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  • Phakomatosen Neurofibromatose von Recklinghausen M. Bourneville-Pringle / tuberöse Sklerose Sturge-Weber-Syndrom Von-Hippel-Lindau-Syndrom
  • Neurofibromatose Trias: Neurofibrome Café-au-lait-Flecken Hyperpigmentierung in der Axilla (freckling) + Lisch-Knoten (Iris-Knötchen) Es können Intrakranielle Tumoren auftreten (Akustikusneurinom, Optikusgliom) ...
  • M. Bourneville-Pringle (tuberöse Hirnsklerose) → Gliawucherung Trias: Epilepsie, Demenz und Hautveränderungen: "white spots" (weiße depigmentierte Flecken, blattförmig) verkalkende Gliawucherungen Riesenzellastrozytome zentrofaziales Adenoma ...
  • Morbus Sturge-Weber → enzephalotrigeminale Angiomatose Naevus flammeus Glaukom Epilepsie
  • Morbus von Hippel-Lindau Angiomatosis retinae Hämangioblastome im Kleinhirn, Hirnstamm u. Rückenmark Phäochromozytom ...
  • Peutz-Jeghers-Syndrom → Pigmentfleckenpolyposis autosomal-dominant vererbt Disseminierte Lentigines perioral und im Cavum oris Polypose im Gastrointestinaltrakt
  • M. Osler autosomal-dominant → zahlreiche  Teleangiektasie an Haut und Schleimhäuten → Neigung zu Schleimhautblutungen
  • Ichtyosen → heterogene Gruppe von Verhornungsstörungen, die eine Hyperkeratose und Schuppung der Haut zur Folge haben (griesch. ichtys=Fisch) - Ichtyosis vulgaris:   autosomal dominant Manifestation ab 3. ...
  • hereditäre Epidermolysen → durch defekte Adhäsions- u. Strukturproteine Neigung zur Blasenbildung Unterteilung in 3 Gruppen anhand der Spaltbildung Epidermolysis bullosa simplex (Intraepidermaler Spalt) Epidermolysis bullosa ...