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Dermatologie (Fach) / Erbliche Erkrankungen der Haut (Lektion)
- Phakomatosen Neurofibromatose von Recklinghausen M. Bourneville-Pringle / tuberöse Sklerose Sturge-Weber-Syndrom Von-Hippel-Lindau-Syndrom
- Neurofibromatose Trias: Neurofibrome Café-au-lait-Flecken Hyperpigmentierung in der Axilla (freckling) + Lisch-Knoten (Iris-Knötchen) Es können Intrakranielle Tumoren auftreten (Akustikusneurinom, Optikusgliom) ->Epilepsie, Erblindung, Taubheit, Demenz Assoziation mit Skelettanomalien: Kyphoskoliose, Spitzfuß Vererbung autsomal-dominant ! Maligne Entartung möglich (Neurofibrosarkom)
- M. Bourneville-Pringle (tuberöse Hirnsklerose) → Gliawucherung Trias: Epilepsie, Demenz und Hautveränderungen: "white spots" (weiße depigmentierte Flecken, blattförmig) verkalkende Gliawucherungen Riesenzellastrozytome zentrofaziales Adenoma sebaceum (Fibroadenome der Talgdrüsen) Koenentumoren (sub- und parunguale Fibrome) Assoziation mit Zystennieren & Netzhauttumoren Vererbung autosomal-dominant
- Morbus Sturge-Weber → enzephalotrigeminale Angiomatose Naevus flammeus Glaukom Epilepsie
- Morbus von Hippel-Lindau Angiomatosis retinae Hämangioblastome im Kleinhirn, Hirnstamm u. Rückenmark Phäochromozytom ...
- Peutz-Jeghers-Syndrom → Pigmentfleckenpolyposis autosomal-dominant vererbt Disseminierte Lentigines perioral und im Cavum oris Polypose im Gastrointestinaltrakt
- M. Osler autosomal-dominant → zahlreiche Teleangiektasie an Haut und Schleimhäuten → Neigung zu Schleimhautblutungen
- Ichtyosen → heterogene Gruppe von Verhornungsstörungen, die eine Hyperkeratose und Schuppung der Haut zur Folge haben (griesch. ichtys=Fisch) - Ichtyosis vulgaris: autosomal dominant Manifestation ab 3. Lebensmonat, bis Pubertät progredient Prädilektionsstellen: Rumpf, Streckseiten der Extremitäten (große Beugen meist nicht betroffen) an Handtellern u. Fußsohlen verstärkte Linienzeichnung Hautpflege mit fetthaItigen und harnstoffhaltigen Externa - x-chromosomal-rezessive Ichtyosen - Lamelläre Ichtyosen - Epidermolytische Ichthyosen
- hereditäre Epidermolysen → durch defekte Adhäsions- u. Strukturproteine Neigung zur Blasenbildung Unterteilung in 3 Gruppen anhand der Spaltbildung Epidermolysis bullosa simplex (Intraepidermaler Spalt) Epidermolysis bullosa junctionalis (Junktionaler Spalt) Epidermolysis bullosa dystrophica (Subepidermaler Spalt)
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