neurologie (Fach) / Myopathien (Lektion)
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Neuro fürs Examen
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- Muskeldystrophie Duchenne → Rasch progrediente, x-chromosomal vererbte, degenerative Myopathie, die auf einem absoluten Dystrophinmangel beruht. Kl.: Manifestation 3.-5.LJ mit beckengürtel betonten Paresen und verzögerter motorischer Entwicklung. Es folgen Schwäche der Schulter- u. Armmuskulatur und schließlich auch der distalen Muskulatur. Verlust der gehfähigkeit noch vor dem 15. LJ. Oft Herzmuskelbefall, 1/3 Intelligenzminderung Komplikationen: Kontraktur von Hüft-u. Kniegelenken, Maligne Hyperthermie, respiratorische Insuffizienz durch Atemmuskelschwäche, Skoliose Di: Muskelatrophien, abgeschwächte Reflexe (BSR u. PSR verschwinden früher, ASR bleibt erhalten), Hyperlordose der LWS, Kontrakturen, Trendelenburg-Zeichen, Gowers-Zeichen, Pseudohypertrophie (Gnomenwaden), ↑↑↑ CK, EMG, Diagnosesicherung Immunhistochemisch→ fehlende Dystropinexpression Therapie: Keine kausale bekannt, Streoide können den Verlauf herauszögern Prognose: Tod vor dem 30 LJ durch kardiorespiratorische Komplikationen
- Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener →Langsam progrediente Form der Muskeldystrophie mit relativem Dystrophinmangel Kl: Beginn im Schulalter mit Atrophie des Beckengürtels, ähnlicher Verlauf wie Duchenne, aber langsamer, kardiale Beteiligung seltener
- Myotone Dystrophie Typ I (Curschmann-Steinert) → Autosomal-dominante Systemerkrankung mit distaler Muskelschwäche, Myotonie und extramuskulärer Beteiligung ( Katarakt, Gonadenatrophie Ät.: CTG-Triplet-Vermehrung auf Chromosom 19 (Antizipation) Kl.: Adulte Form → distale Muskelatrophie mit Reflex↓ (Steppergang),Gesichtsmuskelparesen (facies myopathica). endokrinen Störungen, Stirnglatze u. Augenbeteiligung, evtl. Herzbeteiligung Juvenile Form(10.-20.LJ) Infantile Form (1.-10.LJ)→ "floppy Infant"
- Myotone Dystrophie Typ II → proximal betonte Schwäche
- Myotonia congenita Typ Thomson/Typ Becker → Störung der Kontraktion und Erschlaffung der Muskulatur aufgrund eines Cl--Kanaldefekts Kl.: Generalisierte Myotonie u. Hypertrophie der Willkürmuskulatur Entstehung durch spontane Bewegung o. durch mechanische Reizung → Plötzliche Muskelsteife als Schreckreaktion Verstärkung durch Muskelarbeit o. Kälte Athletischer Körperbau Di.: Perkussionsmyotonien Besserung durch Aufwärmen der Muskeln, Dysdiadochokinese, Zurückbleiben des Oberlids bei Blicksenkung CK↑ EMG: Zu- u. Abnahme von Amplitude und Frequenz (Sturzkampfbombergeräusch) Th.: Patienten oft nur gering beeinträchtigt, wenn nötig Na+-Kanalblocker (Mexiletin), 2.Wahl Carbamazepin u. Phenytoin
- Paramyotonia congenita (Eulenberg) → Defekt im Na+-Kanal führt durch ↑ Na-Einstrom zu verlangsamter Inaktivierung (autosomal-dominant) Kl.: Beginn im Säuglingsalter Myotone Reaktion auf Kälte u. verstärkte Muskelarbeit Keine Besserung durch "warm-up" im Verlauf generalisierte Muskelschwäche mit distalen Atrophien Di.: Klinik, CK↑, EMG: pathologische Spontanaktivität u. passagere Zunahme myotoner Entladungen, später elektrische Stille bei Abkühlung. Th.: Na+-Kanalblocker, 2. Wahl Carbamazepin
- Stiff-person-Syndrom → Syndrom mit myotoner symptomatik, die durch Außenreize u. Emotionen verstärkt wird Häufige Assoziation mit Autoimmunerkrankungen (Diabetes m.Typ1), Epilepsie o. neoplasien. Kl.: Steifigkeit der Muskulatur durch Dauerinnervation, unter Aussparung von Gesicht u. Händen. geringe Reize → schmerzhafte Spasmen Skelettdeformitäten durch Subluxationen, Gangstörung Vegetative begleitsymptome Di.: EMG: Daueraktivität in Ruhe mit normalen APs, keine myotonen Salven nachweisbar Liquor: Oligolonale Banden Serum u.Liquor: Ak gegen Glutamatdecarboxylase u./o. Amphiphysin Histo: Perivaskuläre Lymphozyteninfiltrate besonders im Vorderhorn Th.: Symptomatisch: Diazepam, Baclofen u. Valproat kausal Immunglobuline i.v. Kortikoide hochdosiert, Plasmapherese
- Myotonien Erkrankungen mit pathologisch verlängerten Muskelkontraktionen Leitsymptom: Dekontraktionshemmung Oft: Besserung durch Bewegung, Verschlechterung durch Kälte Myotonia congenita Dyskaliämisch periodische Lähmungen Myotone Dystropgien Typ I+II Paramyotonia congenita (kien "warm-up"→ paradoxe Myotonie) Stiff-person-Syndrom Neuromyotonie
- Metabolische Myopathien → Störungen im Energiestoffwechsel mit balstungsabhängigen Paresen, Myalgien u. Kontrakturen Glykogenosen ( II u. IV→Störung d. muskulären Glykogenabbaus) Mitochondriale Myopathien (LS: belastungsabhängige proximale Muskelschwäche, Muskelbiopsie: ragged red fibres, z.B. Kearns-Sayre-Syndrom) Lipidspeichermyopathien (proximale Paresen mit Myalgien, Diät mit ↓Fett- u.↑Kohlehydratanteil, vermeiden von Fastenperioden) Myopathien mit Myoadenylatdeaminasemangel (MAD-Mangel)
- Paraneoplastische Myopathien Lambert-Eaton-Syndrom Stiff-person-Syndrom Dermatomyositis
- Myasthenia gravis → Autoimmunerkrankung mit Aks gegn die ACh-Rezeptoren der motorischen Endplatte → belastungsabhängiger Skelettmuskelschwäche Bei 70% Thymushyperplasie o. Thymom nachweisbar Kl.: Doppelbilder u. Ptosis Schluckstörungen Dysarthrie belastungsabhängige, prox. betonte Schwäche der Extremitätenmuskulatur Zunahme der symptome im Tagesverlauf u. bei Belastung Infekte: Gefahr der Exazerbation → myasthene Krise Di.: Simpson-Test (Zunahme Ptosa bei langem Blick nach oben) Eisbeutel-Test (Besserung Ptose nach lokaler Kühlung) Tensilon-Test (Besserung durch Gabe Cholinesterasehemmer, !Atrophin bereithalten → kardiale NW) EMG: Nach wiederholter elektr. Stimulation Dekrement Labor: 80% ACh-Rezeptor-Ak, selten Tyrosinkinase-Ak Th.: Pyridostigmin u. Immunsuppresiva, evtl. Thymektomie ! Muskelrelaxantien und Benzos kontraindiziert
- Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom → AK gegen Ca-Kanäle der präsynaptischen Membran → gestörte ACh-Freistzung in synaptischen Spalt → myasthenieartige Muskelschwäche ! Häufig paraneoplastisches Syndrom, 60% mit malignen Tumoren assoziiert (SCLC), in 40% mit anderen Autoimmunerkrankungen Kl.: Unter Belastung zunehmende Muskelschwäche, insbesondere Beckengürtelmuskulatur Zu Beginn Kraftzunahme unter Belastung, Abschwächung der Reflexe, vegetative Symtome (Mundtrockenheit, Blasenstörung, Impotenz, orthostatische Hypotonie) okuläre Symptome zu Beginn sprechen gegen LES Di.: Ak gegen Ca-kanäle Negativer Tensilontest EMG: hochfradige Amplitudenminderung beo mot. Einzelreizung, Amplitudenzunahme >100% bei ton. Wilkürkonraktion bzw. hochfrequenter repetitiver Reizung Th.: Thymektomie, Diaminopyridin, Immunsuppressiva