Medizin (Fach) / Genetik (Lektion)
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Innere Medizin, Pädiatrie
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- Anomalie Form oder Strukturabweichung die über die normale Variationsbreite hinausgeht.
- Fehlbildung Aufgrund einer primären Anlagestörung kommt es zu einer Anomalie
- Disruption Bei primär normalen Anlage kommt es sekundär aufgrund exogener Entwicklungsstörung zu einer Anomalie. (Hydrozephalus, intrauterine Amputationen)
- Deformation Entstehen von Form- und Lageanomalien von Organen oder Körperteilen, mit normaler Anlage und abgeschlossener Entwicklung, durch mechanische Einflüsse. (Klumpfuß bei Oligohydramnion)
- Dysplasie Fehlerhafte Gewebsdifferenzierungen, die den Körper an mehreren Stellen betreffen, dabei jedoch nur eine Gewebeart. (Osteogenesis imperfecta)
- Anomalie-Sequenz Bestehen multiple Defekte und eine der Anomalien ist die Folge einer anderen. (Klumpfuß bei Meningomyelozele)
- Anomalien-Syndrom Es liegen multiple Defekte vor, die jedoch unabhängig von einander entstanden sind, aufgrund einer gleichen gemeinsamen pathogenetischen Grundlage. (Down Syndrom)
- Anomalie-Assoziation Es liegen multiple Defekte vor, die unabhängig von einander entstanden sind, ohne einer gemeinsamen pathogenetischen Grundlage, jedoch überzufällig gehäuft miteinander assoziiert sind. (VACTERL-Assoziation)
- Down-Syndrom Formen Phänotyp Fehlbildungen Prognose numerische Abberation autosomaler Chromosomen. Kommt in drei Formen vor:- freie Trisomie in 90% mit 47 Chromosomen (Nondisjunktion)- Translokations-Tisomie in 5% mit 46 Chromosomen durch zentrische Fusion von überschüssigem Chromosomenmaterial mit einem D oder G-Chromosom- Mosaiktrisomie in 2%. Neben einer 21Trisomie-Zellinie liegt eine normale Zelllinie vor.Phänotyp: - Brachyzephalus, Epikanthus, Lidachsen ansteigend, breite flache Nasenwurzel, hoher Gaumen, gefurchte Lippen und Zunge, Ohrmuschelanomalien, kurzer Hals, überschüssige Nackenhaut, Viervingerfurche, Sandalnefurche- häufig Organfehlbildungen, v.a. Herz. Leukämiehäufigkeit x 20- Skelettveränderungen (Becken mit flachem Acetabulum, Rippenanomalien)- geistige Retardierung, eine gewisse Selbstständigkeit ist möglichPrognose: Lebenserwartung durch Infektanfälligkeit und Organfehlbildungen verkürzt.
- Edwards-Syndrom Trisomie 18 autosomale Chromosomenabberation. Mädchen 4xhäufiger in 20% Mosaik Lebenserwartung mit ca 1 Woche Ausladendes Hinterhaupt, Ohrmuscheldeformitäten, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, kleines Kinn. Fehlbildung der inneren Organe Die Handstellung ist charakteristisch: die Finger sind gebogen, der Zeigefinger sowie der kleine Finger sind über Mittel- bzw., Ringfinger überschlagen.
- Pätau-Syndrom Trisomie 13, als freie Trisomie, oder als Translikationstrisomie (46 Chr.) Lebenserwartung ca 1 Woche aufgrund schwerer Organfehlbildungen Phänotyp: - Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Anopthalmie, ulnare Polydaktylie
- Syndrombeispiele für struckturelle Chromosomenabberation der Autosomen. Katzenschrei-Syndrom (Chr. 5) monotones, hohes Schreien im Säuglingsalter, starke geistige und statomotorische Retardierung. Wolf-Syndrom (Chr. 4) geburtlich stark untergewichtig. Starke geistige und statomotorische Retardierung.
- Ulrich-Turner-Syndrom numerische Aberration der Gonosomen. Monosomie 45,XO Weiblicher Phänotyp, Geistige Entwicklung normal, Geschlechtsentwicklung gestört, sowie primäre Amenorrhoe und Infertilität aufgrund nur rudimentär angelegter Gonaden. MInderwuchs, Flügelfell. Durch Behandlung ab dem 13 LJ mit weiblichen Geschlechtshormonen und Wachstumshormonen, kann die sekundäre Geschlechtsentwicklung, sowie eine "normale" Körpergrösse erzielen.
- Klinefelter-Syndrom 47, XXY männlicher Phänotyp lange Körpergröße, Unterlänge im Vergleich zu Oberlänge relativ groß, Spannweite der Arme übertrifft die Körpergröße. Hoden klein und derb, Penis unterdurchschnittlich klein. Femininer Schambehaarungstyp mit femininem Körperbau, Infertilität. niedrige Androgen- und hohe FSH-Spiegel Th. ab der Pubertät Behandlung mit Testosteron-Präparaten. Dadurch positive sexuelle Entwicklung und Osteoporose-Protektion.
- fragiles X-Syndrom häufigste erbliche Form der geistigen Retardierung. x-chromosomal rezessive Vererbung. Expansion des CGG-Repeats auf dem x-Chromosom 1:1000 männl. Neugeborenen
- invasive pränatale Diagnostik - Amniozentese mit Fruchtwasserzellkulturen in der 15-17 SSW, biochemische Fruchtwasseruntersuchung, Alpha1-Fetoproteinbestimmung -Chorionzottenbiopsie (DNA-Analyse) in der 9-11 SSW - Nabelschnurpunktion (Infektionsserologie) - Fetoskopie (hohes Risiko, selten)
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- Marfan-Syndrom (Arachnodaktylie = Spinnengliedrigkeit) ist eine autosomal-dominante, generalisierte Bindegewebserkrankung mit einem Defekt auf Chromosom 15. Sie beruht auf einer gestörten Zusammensetzung des Kollagens und Elastins. Die Häufigkeit beträgt etwa 1: 10 000-20 000. In 15-30 % handelt es sich um Neumutationen, bei denen die Väter älter sind als der übliche Durchschnitt. Das Marfan-Syndrom ist gekennzeichnet durch Veränderungen des kardiovaskulären Systems (Aorteninsuffizienz, Aortenaneurysma, Mitraklappenprolaps), der Augen (Linsen(sub)luxation, Myopie) und des Habitus (überstreckbare Gelenke, Trichterbrust). Diese Kinder können das eigene Handgelenk umgreifen und auf der Ulnarseite den Daumen hervorstrecken.