Humangenetik (Fach) / Medizin (Lektion)
In dieser Lektion befinden sich 15 Karteikarten
Genetik
Diese Lektion wurde von katrin_chen erstellt.
Diese Lektion ist leider nicht zum lernen freigegeben.
- FISH nicht geeignet - Punktmutationen - Trinukleotidrepeat
- Mosaike entstehen postzygotisch
- unabhängig vom Alter der Mutter - Turner - Translokationstrisomie - Mosaike
- Erbleiden mit geistiger Behinderung - Martin-Bell (Fragiles X) - Katzenschrei (Mikrodeletion 5p) - Pätau (Trisomie 13) - Edwards (Trisomie 18) - Down (Trisomie 21) - Mukopolysaccharidose 1 (Hurler-Krankheit) - 48, XXXX-Syndrom
- Zweitkarzinom bei Retionoblastom - Osteosarkom
- Compound-Heterozygotie Genort durch 2 unterschiedliche Allele verändert ist un dzur Erkrankung führt
- multifaktoriell vererbte Erkrankungen - Hypertonie, Adipositas, Typ 1/2-DM - Heuschnupfen - Schizophrenie - Neuralrohdefekte, Anenzephalie - Klumpfuss, L-K-G-Spalte - Pylorusstenose - Ventrikelseptumdefekt - M. Perthes
- Konkordanz gemeinsames Auftreten von Merkmalen bei unterschiedlichen Individuen
- Carter-Effekt bei multifaktoriellen Erkrankungen mit Geschlechterpräferenz - Kinder von Erkrankten des selteneren Geschlechts sind schwerer Beroffen - Pylorusstenose: Jungs = Söhne betroffener Mütter haben das höchste Risiko - kongenitale Hüftdysplasie: Mädchen
- genomisches Imprinting Unterschiedliche Genaktivität, je nach dem ob Gen von Vater oder Mutter - Ursache: Unterschiedliche Methylierung der DNA
- x-chromosomal rezessiv - Rot-Grün-Blindheit - Hämophile A und B (Neumutation 33%) - Muskeldystrophy Duchenne und Becker - Fragiles X (Martin Bell Syndrom) - testikuläre Feminisierung - Gluc-6-Dehydrogenase Mangel - Wiskott-Aldrich
- x-chromosomal dominant -Rett-Syndrom - Vitamin D resistente Rachitis
- Tripple Test Trisomie 21 Östradio und AFP niedrig HCG hoch
- Risiko für Trisomie bei 40. jähriger 1:100
- repeat Erkrankungen - Chorea Huntington - Fragiles X (martin Bell) - Myotone Dystrophie Curshmann -spinozerebelläre Ataxie