Medizin (Fach) / Neurologie (Lektion)
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Neurologie
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- Myotone Dystrophie DM2 PROMM proximale myotone Myopathie= PROMM CCTG-Repeat auf Chromosom 3. proximal betonte Schwäche, Myalgien Stirnglatze und Facies myopathika sowie Intelligenzminderung wie bei MD1 untypisch. Besserer Verlauf, sowie Prognose als DM1
- Myotonia congenita Manifestation immer in der 1.Dekade. Ätiopathogenese: Veränderungen der Kalium, Natrium und CalziumIonen-Kanäle der Muskelzellmembran. Steifigkeit der Beinmuskulatur, sowie Augenmotilitätsstörungen. Athletischer Körperbau durch Hyperthrophien Schwäche der Muskulatur, die unter Bewegung weder abnimmt. EMG: salvenartige Entladungen. Bei Beklopfen des Thenars Muskelkontraktionen. Myotonia congenita Thomsen: nur begrenzt hyperthrophische Muskulatur. 1-4 LJ Myotonia congenita Becker: rezessive Vererbung. 10-14 LJ. ausgeprägte Hyperthrophie Paramyotonie congenita Eulenburg: durch Kälte ausgelöste paroxysmale schlaffe Lähmungen. von Geburt an. (Augen werden nach dem Gesicht waschen verspätet geöffnet).
- metachromatische Leukodystrophie Gehört zu den lysosomalen Erkrankungen. Es liegt ein Mangel des Enzyms Arylsulfatase A vor. Es gibt spätinfantile, juvenile und adulte Formen. Nach einer unauffälligen psychomotorischen Entwicklung kommt es zu einer zunehmenden Schwäche der Beine, Gangstörungen und einer Abschwächung der Muskeleigenreflexe. Im weiteren Verlauf treten Tetraspastik, Erblindung und Demenz auf. Die Diagnose wird durch die Sulfatidausscheidung im Urin und die Enzymbestimmung in den Leukozyten gestellt. Die Therapie ist symptomatisch. Bei frühem Einsatz kann eine Knochenmarkstransplantation den Verlauf eventuell aufhalten. Eine pränatale Diagnose ist möglich.
- Wartenberg-Test Mit Hilfe des Kopffalltests (Synonym: Wartenberg-Test) wird der axiale Rigor durch passives Anheben des Kopfes von der Unterlage und plötzliches Loslassen geprüft. Bei einem Rigor der Nackenmuskulatur fällt der Kopf nicht oder nur langsam wieder zurück.
- Token-Test ermöglicht Aussagen über den Schweregrad einer Leistungsstörung bei Aphasie. Der Patient soll unter verschiedenen Plastikformen („tokens“) die jeweils geforderten Tokens heraussuchen.
- Louis-Bar-Syndrom ist ein Synonym für die Ataxia teleangiectasia. Bereits im Kleinkindalter manifestiert sich eine rezessiv vererbte Heredoataxie mit Immunschwäche und Teleangiektasien an den Konjunktiven und der Wangenhaut.
- Foramen-jugulare-Syndrom (z. B. durch eine Schädelbasisfraktur) umfasst eine Beeinträchtigung der Hirnnerven IX, X und XI.