Genetik (Fach) / Genetik TUM Sem.2 (Lektion)

Fragenkatalog

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• Was ist ein Centimorgan? (cM) Einheit einer „genetic Map“ ( Messung der realtiven Abst.nde zwischen zwei Genarten.)   1 cM = 1 map Unit m. v. = Rekombinationsfrequenz = 1 %   Je kleiner desto wahrscheinlicher, dass die Genarten nicht rekombiniert werdern, also auf einen Chromosom landen.
• Unterschiede in der Transposition von Retrotransposons und Transposons mit terminal invertierten repeats. ( TIRs) Transposons: Schneiden DNA-Abschnitt aus und fügen ihn woanders wieder ein, k.nnen also die Position ändern = mobile genetische Elemente; durch TIRs gekennzeichnet; k.nnen komplexe Ver.nderungen induzieren u. evtl. sogar Neukombinationen funktioneller Genbereiche bewirken.   Retrotransposon: verstümmelte Retrovieren ohne (…bitte selbst einfügen, kann ich nicht entziffern!!!) Bewegt sich über RNA-Zwischenstufe, kopiert DNA-Abschnitt und fügt ihn wieder ein.
• Bsp. Für Tumor-Supressor-Gen und Beschreibung der Funktion.  TSG’s sind mutante Allele der negativen Regulatoren des Zellzyklus -verhindern unkontrollierte Zellteilung.   Bsp.: p53, wird bei Schädigung der DNA aktiviert, unterbricht Zellzyklus bis Schaden behoben, leitet Apoptose ein.
• Bsp. Für Onkogen und Funktionsbeschreibung. Mutierte Allele von Proto-Onkogenen in Viren oder im normalen Geno, lösen Krebs aus, so mutiert, dass die dafür codierten Proteine in Tumorzellen aktiviert werden.   In der Regel mutante dominante Allele.   Bsp.: Ras- Onkogen  GTP kann nicht mehr zu GDP hydrolysiert werden  unkontrollierte Zellteilung.
• Zwei Proteine die bei der Regulierung des Zellzyklus wichtig sind. P53, Ras, Zyclin und Zyklinabhängige Basen, CDK  
• Was ist das Hefe – 2 – Hypridsystem (Y2H) Technik zur Aufklärung von Protein – Protein Interaktionen;   Für Genregulation nötiger Transkriptionsfaktor G4L4 hat 2 Domänen (normalerweise auf einen Polypeptidstrang), die f. Experiment getrennt, also inaktiv vorliegen.   Außerdem: eingeschleuste Reportergene. Versuch: G4L4 über Interaktion zweier Proteine wieder zusammenführen.   -„Beute“: DNA-Binde-Dom.ne G4L4 Bd mit ges Protein. -„Köder“: Trans.-Fakt. aktivierende Domäne G4L4 AD mit Protein -„Fishing“ - wenn Proteine interagieren wird G4L4 rekonstruiert / aktiviert -Bildung des Reporterproteins. (Nachweis)
• Was ist das Hefe – 1 – Hybridsystem? Methode um TransFakt. Zu isolieren, die an bestimmte DNA – cis – Motive binden, benutzt wird mit cis-Motiven von Reportergen ausgestattete Hefe-DNA; TransFakt, die an die cis-Motive binden, l.sen Bildung der Reporterproteine aus.
• Was sind amphidiploide Pflanzen? (auch: akotetraploid) -Bastardpflanzen die je ein diploides Chromosomenpaar beider Eltern haben -4 Chromosomen, also polyploid, normal fertil
• Auswirkung von Translokation / Inversion auf Fertilität? Translokation: Ortsveränderung von Chromosomen(-Abschnitten) kann entweder keine quantitative Änderung haben oder es gehen Teile verloren und/oder werden verdoppelt (z.B. Trisomie 21) Translokation zwischen nicht homologen Chromosomen heißt reziprok.   Inversion: Rausgebrochener Abschnitt wird um 180 Grad gedreht wieder eingebaut.   -Beide reduzieren die Fertilit.t um 50 %
• Was sind Micro- & Minisatelliten? Minisatelliten (VNTRs): Aus repetitiver DNA (variable number tandem repeats), für jede Person einzigartig! Detektiert durch Southern Methode.   Microsatelliten (AT)n (CAG)n: Kleine Klassen nicht codierender DNA aus di- oder trinukleotidenWH, z.B. TAGTAGTAG… (10-100 WHs); über ganzes Genom verstreut; werden zur Erstellung des gen. Fingerabdruckes verwendet durch PCR-Methode detektiert; stark variabel zwischen Individuen.   Beide: entscheidende Rolle als Marker im Genom.  
• Aufbau und Funktion von Transkriptionsfaktoren. ● Protein, das für Initiation der RNA-Polymerase bei Transkription von Bedeutung ist. ● bei ELongination und Termination beteiligt. ● bindet an DNA und aktiviert/reprimiert Promotor ( Bindestelle: TATA-Box, CCAAT-Box, GC- Box, ENhancer-Elemente. ● bindet als Wachstumsfaktor an gro.e Furche.
• Wie funktioniert das spleißen der eukaryotischen m-RNA? Spleißosom (Komplex aus 5 Proteinen und 3 snRNAs) erkennt typische Grenzsequenzen und spaltet durch nucleophilen Angriff Phosphodiesterbindung aus prä-mRNA = Ausschneiden der Introns, zusammenfugen der Exons - „reife“ mRNA.
• Was ist „loss of function“- & „gain of function“ Mutation? “loss”: Nullmutation, h.ufigster Mutationstyp, führt zum vollst.ndigen Funktionsverlust eines Proteine   z.B.: p53  Verlust der negativen Regulation  Tumor   „gain“: Neufunktionalisierung, sehr selten, neue Proteinfunktion oder gleiche Funktion in anderes Gewebe exprimiert.   z.B.: Onkogene (RAS) neue Proteine mit übersteigerter Aktivit.t
• Erbgang zwischen dominant & rezessiv`? „Intermediär“: gemischte Merkmalsausprägung, beide Allele aktiv. z.B.: Eltern weiße und rote Blüten Kinder rosa Blüten.
• Welche Prozessierungsschritte führen zur reifen eukaryotischen mRNA? Spleißen, 5’-Capping, Anfügen des Poly-A-Schwanzes (3’)
• Welche Prozessierungsschritte führen zur reifen eukaryotischen mRNA? Spleißen, 5’-Capping, Anfügen des Poly-A-Schwanzes (3’)
• 2 Polyribonukleinsäuren Poly(U) & Poly (UA) ergeben wie viele verschiedene AS? Poly(U): UUUUU….  nur eine AS Poly(UA): UAU AUA UAUAUAAUAUAUAUAAUA  2 AS (Insgesamt also 3 )
• In einer gegebenen Drosophila – Population kommen für Gen A drei und für Gen B sieben verschiedene Allele vor. Sie fangen zwei Fliegen. Wieviele verschiedene Allee von A bzw. B können maximal bei diesen beiden Individuen vorliegen? Diploider Organismus  maximal 2 Allele pro Gen und Tier. für A: maximal 3 für B: maximal 4
• Welche Prozesse finden in der S- und M-Phase des Zellzyklus statt? S: DNA-Replikation, Formen der Schwesterchromatiden M: Mitose & Cytokinese.
• Welche Prozesse finden in der S- und M-Phase des Zellzyklus statt? S: DNA-Replikation, Formen der Schwesterchromatiden M: Mitose & Cytokinese.
• Amphidiploide Arten entstehen durch: durch Hybridisierung zweier nah verwandter Arten

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