Medizin (Fach) / Syndrome (Lektion)

verschiedene Syndrome

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• Williams-Syndrom Defekt chromosom 7 deletion des Elastin Gens Elfen/Kobold Gesicht supravalvuläre Aortenstenose Nierenfehlbildung oft geistige Retardierung, aber oft absolutes Gehör und Hyperlexie
• Burgada Syndrom polymorphe ventrikuläre Tachykardie mit normaler PQ-Zeit, aber pathologischer Repolarisation. Keine struckturelle Erkrankung. Ereignisse oft im Schlaf
• Löfgren Syndrom akute Form der Sarkoidose mit bihilärer Lymphknotenschwellung, Erythema nodosum und Polyarthritis bezeichnet. Die Erkrankung betrifft vor allem jüngere Frauen.
• Heerfordt Syndrom Sarkoidoseform, die mit Iridozyklitis, Parotitis und Fazialisparese einhergeht.
• Pierre-Marie-Bamberger-Syndrom Im Rahmen von Lungen- und Tumorerkrankungen hyperplastische Periostitis mit Knochenanlagerungen im Bereich der Diaphysen Weichteilschwellungen Trommelschlägelfinger
• Caplan Syndrom Silikose in Kombination mit Polyarthritis
• Löffler Syndrom Endo/Myokarditis und/oder Lungeninfiltration im Rahmen einer Bluteosinophilie
• Sheehan Syndrom HVL-Insuffizienz durch postpartale Nekrose
• Schmidt Syndrom Autoimmunologische Polyendokrinopathie mit Ausfall von  > 2 endokrinen Drüsen. Häufigste Kombi: Haschimoto Thyreoiditis + primäre NNR-Insuffizienz
• Schwarz-Barrter Syndrom Syndrom der inadäquaten ADH Sekretion (SIADH) Wasserretention und Verdünnungshyponatriämie
• Morbus Cushing zentrales Cushing Syndrom mit Glucokortikoidexzess und konsekutiver Stammfettsucht, Mondgesicht, Hypertonie, pathologischer Glucosetoleranz und Muskelschwäche.
• Nelson Syndrom reaktives Wachstum der Hypophyse aufgrund einer iatrogenen Nebenniereninsuffizienz. Pathophysiologisch fehlt der supprimierende Feedback Mechanismus Durch exzesssiven ACTH Ausstoß kommt es zu Hyperpigmentierung der Haut, sowie durch Verdrängung der übrigen Hypophysenanteile durch Wachstum, HVL-Insuffizienz
• Conn-Syndrom Hyperaldosteronismus mit Hypertonie und Hypernatriämie ev Hypokaliämie, durch Escape-Phänomen mit vermehrter Natriumausscheidung kommt es zu Hyposthenurie und Polyurie (ANP vermittelt) Typischerweise beträgt der Aldosteron/Renin Quotient im Plasma > 50
• Bartter Syndrom Mutation renaler Transportkanäle mit verminderter Na-Rückresorption und damit zu sekundärem Hyperaldosteronismus
• M. Addison primäre NNR-Insuffizienz, Symptome erst bei NNR-Schädigung von 90% Symptome: Muskelschwäche, Gewichtsverlust, Appetitlosigkeit, Hyperpigmentierung der Haut, Hypotonie, Übelkeit, Erbrechen, pseudoperitonitische Oberbauchschmerzen 
• Adrenogenitales Syndrom AGS 21-Hydroxylase Mangel (90%) bewirkt Mangel an Kortisol, dadurch ist das ACTH gesteigert und damit die Androgenproduktion. kann sich als unkompliziertes AGS äußern (Pseudohermaphroditismus femininus bei Mädchen und Makrogenitostomie bei Jungen), oder als kompliziertes AGS mit zusätzlichem Salzverlustsyndrom: Erbrechen, Diarrhoe, Exikose, Apathie; Hyperkaliämie, Hyponatriämie, met.Azidose "Late onset" Manifestation : bei Mädchen Virilisierung und ausbleibende Menarche und Telarche. Bei Jungen infantile Gonaden. Bei beiden Geschlechtern prämature Pubarche (Pseudopubertas praecox) und Längenwachstum bis zum 10 LJ mit vorzeitigem Epiphysenschluß und Minderwuchs im Erwachsenenalter. in 5% 11ß-Hydroxylase Defekt mit salzretenierender Symptomatik (zusätzlich Hypertonie)     
• Empty-Sella Syndrom durch ein Liquorgefüllten Divertikel des Subarachnoidalraums ist die Hypophyse nach unten und dorsal verlagert bzw. zusammengedrückt. Gelegentlice Symptomatik mit Visusverlust und Rhinorrhoe
• M. Basedow Autoimmunhyperthyreose mit Merseburger-Trias TG-Ak, TRAK
• Di George Sndrom Aplasie von Thymus und Nebenschilddrüse
• Morbus Fahr paradoxe Verkalkungen im Bereich der Basalganglien im Rahmen eines Hypoparathyreoidismus (mit Hyperphosphtämie und Hypokalziämie)
• Morbus Fahr paradoxe Verkalkungen im Bereich der Basalganglien im Rahmen eines Hypoparathyreoidismus (mit Hyperphosphtämie und Hypokalziämie)
• De-Toni-Fanconi Syndrom Störung der proximalen Tubuluszellen mit verminderter Rückresorption von Gluckose, Aminosäuren und Phosphat. Symptome: Rachitis/Osteomalazie
• Fanconi-Anämie seltene autosomal-rezessive Chromosomenabbruch-Erkrankung mit KM-Depression und konsekutiver Panzytopenie (+ Minderwuchs)
• Morbus Paget Ostitis deformans lokalisierte Osteopathie des Erwachsenen mit verstärktem Umbau des Knochens. Das befallene Areal ist verdickt, die Knochensubstanz minderwertig.
• Wermer-Syndrom MEN1 multiple endokrine Neoplasie mit Hypophysentumor Pankreastumor der Inselzellen Nebenschilddrüse   Defekt des MEN1 Gens auf Chromosom 11
• Sipple-Syndrom MEN 2a C-Zell Karzinom pHPT beidseitiger Phäochromozytom Punktmutationen auf dem Chromosom 10 des RET- Protoonkogens
• Gorlin Syndrom MEN 2b Marfanbild Hautneurinome Phäochromozytm C-Zell Karzinom Punktmutationen auf dem Chromosom 10 des RET- Protoonkogens
• FMTC- only Syndrom ca 20% der MEN 2 Patienten nur ein familliäres C-Zell Karzinom (medulläres Schilddrüsenkarzinom)
• CREST-Syndrom im Rahmen einer Sklerodrmie mit Calzinosis cutis Raynaud Syndrom Osöphagusatresie Sclerodaktylie Teleangiektasie
• M. Barlow Mitralklappenprolaps
• Zieve Syndrom Alkohol-Hepatitis mit den Trias:hämolytische AnämieHyperbilirubinämieHyperlipidämie
• Klinefelter Syndrom Numerische Chromosomenabberation mit 47, XXY Verzögerte Pubertät, Potenzstörungen, Hypergonadotroper Hypogonadismus mit kleinen festen Hoden, Testosteronmangel, Infertilität, unbehandelt ab dem 40LJ obligate Osteoporose (Folge Androgenmangel). Varianten mit mehreren X (48, XXXY usw.) größere somatische und psychische Fehlfunktionen. Th: Testosterongabe
• M. Moschlowitz vermehrte Thromboseneigung durch verstärkte Plättchenaggregation aufgrund einer Störung des Prostaglandinstoffwechsels.
• Waterhaus-Friedrichsen Syndrom schwere Verlaufsform einer Meningokokken-Meningitis mit DIC, massiven epidermalen Blutungen und Nekrosen der Akren sowie Nebennieren (akute NNR-Insuffizienz) Kortikosteroidgabe Pflicht!
• Gerstmann-Sträusler-Scheinker Syndrom Prionenerkrankung durch Keimbahnmutation
• chronisch-myeloproliferativen Syndrom • Osteomyelosklerose • Essenzielle Thrombozythämie • Polycythaemia vera • Chronische myeloische Leukämie
• Ehlers-Danlos Syndrom autosomal-dominante Bindegewebserkrankung mit Störung der Kollagensynthse. Verletzbarkeit von Gefäßen und Haut, überstreckbare Gelenke, Hyperelastizität der Haut. Leichte und spontane Blutungen mit positivem Rumple-Leede Test, Blutungszeit verlängert
• Marfan Syndrom autosomal-dominant Erkrankung mit einm Defekt im Kollagenmolekül C. Bertoffen sind: Skelettsystem, kardiovaskuläres System, Auge. Lange Extremitäten und Finger Dislokation der Augenlinse leichte und spontane Verletzbarkeit der Haut Aortenklappeninsuffizienz und häufig ein Aortenaneurysma im Urin vermehrt Polysachharide und Hydroxyprolin Gestörte Blutplättchenfunktion mit verlängerter Blutungszeit
• Kasabach-Merritt Syndrom große benigne kavernöse Hämangiome im GI, Leber, Gesichts und Nackenhaut, sowie Mukosa im Mundbereich. Lokalisierte DIC mit Thrombenbildung. Bei Verbrauchskoagulopathie low dose Heparin.
• Morbus Osler-Weber-Rendu autosomal-dominante Vererbung, an die Blutgrppe 0 gebunden, Störung des Gefäßwand-Kollagens. Homozygote nicht lebensfähig. Teleangiektasien mit Neigung zu okkulten, gastrointestinalen, urogenitalen und pulmonalen Blutungen.
• Morbus Moschkowitz TTP Trombotisch trombozytopenische Purpura Veränderungen der kleinsten Arteriolen und Kapillaren mit Ausbildung von thrombotischer Angiopathie (wrsch. Autoantikörper). An den betroffenen Stellen rupturiert das Endothel und es bilden sich hyaline Thromben aus, gleichzeitig besteht eine hämolytische Anämie. Fieber, hämolytische Anämie, thrombozytopenische Purpura meist nur spärlich, neurologische Befunde. Th: Plasmapherese und Prednison. Mit Therapie gut Prognose, ohne Therapie Letalität in 90%.
• HUS Hämolytisch urämisches Syndrom hämolytische Anämie, Thrombozytopenie, Nierenversagen. (bei 2 Symptomen: inkomplettes HUS) Auslöser: Medikamente, virale und bakterielle Infekte (EHEC). Ursächlich ist die Endothelverletzung mit Thrombenbildung in der Niere, die zu einem renalen Hypertonus und schließlich zu Niereninsuffizienz führt. In der Schwangerschaft Manifestation als Präeklampsie (Eklampsie) bizarre Plättchen, Schistiozyten, Fragmentozyten, Fibrinspaltprodukte erhöht, sowie harnpflichtige Substanzen. Th: Steroide, low dose Heparin;      FFP, Plasmaaustausch und Dialyse
• Morbus Werlhof ITP idiopatische trombozytopenische Purpura Auslöser sind Medikamente und Toxine (Masern Röteln etc). Antikörperbindung an Thrombos Thrombozytopenie mit >20 000/myL Akuter M.W.: meist Kinder betroffen. Plötzlich Petechien, Hämatome Nasenbluten. KM: hemmung der Megakaryozyten. Th: bei anhaltender Thr.penie Kortison > 6 Monate: chronischer M. Werlhof fast nie Kinder, meist Frauen. Vermehrter Abbau in der Milz (Milzextirpation in schweren Fällen).  Nachweis von AK´s gegen Thrombos T.: Kortikosteroide oder Immunglobulingabe 
• Bernard-Soulier Syndrom hereditäre Thrombozytopathie mit Defekt im GpIb Rezeptor der Thrombozyten. Petechien, Blutungen. Bei <10 000. Thrombokonzentrate
• Glanzmann-Thrombasthenie hereditäre Thrombozytopathie mit Dfekt im GpIIb/IIIa Rezeptor. Mit Petechien und Blutungen. Bei <10000 Thrombozytenkonzentrate
• von-Willebrand-Jürgens Syndrom häufigste hereditäre Gerinnungsstörung. kombinierte thrombozytäre und plasmatische Gerinnungsstörung (Brücken zw. verletztem Endothel und Thrombos, sowie direkte Beziehung zu Faktor VIII) 3.Typen 1. 80%. auto-domino. vWF vermindert. leichte Blutung 2. 15-20%. auto-domino. Defekt des vWF. leicht bis mittelschwere B. 3. 05-5% auto-rezess. vWF fehlt, schwere Blutung  Th.: Bei Blutungen und präOP: Vasopressin als Nasenspray. Faktor VIII Konzentrat.
• Liquorunterdrucksyndrom Postpunktionelle Kopfschmerzen, wenn es nach Lumbalpunktion zu einer Drainage des Liquors an der Punktionsstelle durch die Dura kommt. spontane Limitation, wenn nicht Möglichkeit zum Blutpatch (einspritzen des Eigenblutes vor der Punktionsstelle)
• Foster Kennedy Syndrom Optikusathrophie und kontralaterale Stauungspapille. bei Tumoren der vorderen Schädelgrube.
• Unterscheidung einer Anosokorie (afferent und efferent). bei sympathikusstörung (Efferenz, N. oculomotorius) ist die Dilatationszeit verlängert (Dunkler Raum, Lichtquelle anvisieren, Licht aus: Dilatationszeit der Pupillen. Bei einer Afferenz-Störung (N.opticus) ist die Verengung der Pupille verlangsamt bei einem Swinging-Flashlight Test (dunkler Raum, jedes Auge von der Seite für ca 3sec angeleuchtet, die Verengung der beiden Pupillen werden miteinander verglichen)
• Klippel-Feil Syndrom familiär gehäuft vorkommende zervikale Blockbildung der Wirbelkörper Th. selten OP, physikalische Therapie reicht oft aus

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