Genetik - Biologie online lernen

Biologie (Fach) / Genetik (Lektion)

Diese Lektion wurde von niklas1995 erstellt.

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Was ist die Gelelektrophorese? Was passiert bei ihr? Gelelektrophorese = Methode zur Aufspaltung elektrisch geladener Teilchen wie z.B. Nucleinsäuren. -> werden als Banden sichtbar (Anordnung der Moleküle durch Ladung und Molekühlmasse bedingt). Beispielsweie können PCR Produkte verwendet werden. 1. DNA wird in Taschen in Agarosegel eingebracht (auf Seite der Kathode) 2.Die DNA wandert unter der Wirkung eines elektrischen Feldes durch ein Agarosegel, welches sich in einer ionischen Pufferlösung/Gelbladelösung (loading Buffer) befindet. Der Puffer enthält Farbstoffe, welche die Bewegung der DNA Moleküle sichtbar machen. Wegen der unterschiedlichen Molekülmassen und Größen der DNA-Fragmente wandern die Moleküle in unterschiedlicher Geschwindigkeit durch das Gel: DNA wandert wegen der negativ geladenen Phosphatgruppe zur positiv geladenen Kathode Ethidiumbromid in entgegengesetzte Richtung -> Variablen der Laufgeschwindigkeit: Größe/Länge DNA-Fragmente; Ladung DNA-Moleküle, Gelkonzentration und Spannung (volt) 3. Gellauf abgeschlossen -> Unterbrechung der Spannungsversorgung 3.1 Gel wird auf Sichtplatte gelegt 4. Sichtbarmachen der Banden (blau gefärbt) 4.1 Ethidiumbromid (=Farbstoff) interkaliert in die DNA 4.2 Fluoresziert durch UV-Einstrahlung -> Banden erscheinen blau, können abgelesen werden -> mittels Gelelektrophorese kann z.B. das SRY-Gen auf Höhe des 423.bp sichtbar gemacht werden: Identifizierung des Geschlechts eines Täters -> DNA Stränge, welche Thymin-Analogon BrdU enthalten, degradieren (BrdU substituiert Thymin (Nukleosidanalogon)
Welche Funktion erfüllt Giemsa? = Farbstoff von nicht degenerierter DNA
Welche Funktion erfüllt Trypsin? Verdauungsprotein, welches Proteine in offenen Bereichen der Chromosomen verdauut.
Zählen Sie die 3 Ebenen von Mutationen und alle darin enthaltenen Mutationstypen auf. 1. DNA- Ebene (submikroskopisch) 1. Punkmutationen 1.1 (SS, NSS, AS, RT) 1.2 Transition: Purine A<->G ; Pyrimidine A <-> T/U 1.3 Transversion Purinbase -> Pyrimidinbase 2. Chromosomale Ebene 2.1 Numerisch -> Monosomin, Trisomien, Polyploidie 2.2 Strukturell: Inversion (180 Grad), Insertion/ Addition , Translokation (zwischen versch. Chromosomen; balanciert/unbalanciert), Deletion, Dublikation, Amplifikation 3. Genom-Ebene
Wie wird Hämophilie A vererbt? Gonosomal X-Rezessiv: 1x gesundes Allel auf X Chromosom kann defektes Allel auf 2.X Chromosom kompensieren -> da Männer Gonosomen XY besitzen, sind die deutlich häufiger betroffen Hämophilie A = Bluterkrankheit -> Blutgerinnung verlangsamt oder ausgesetzt
Aufbau und Funktion von Ribosomen? Aufbau: rRNA-Moleküle und Proteine Funktion: Translation bzw. Proteinbiosynthese -> Polypeptidchain
Unterschiede der eukaryotischen und prokaryotischen Translation? Prokaryotisch: DNA zirkulär im Cytoplasma -> Transkription und Translation im Cytoplasma Eukaryotisch: DNA als Doppelhelix im Nucleus -> Transkription (Zellkern) und Translation (raues ER) räumlich getrennt
Erklären Sie den Begriff der Rekombination. Erhöhung der genetischen Vielfalt, wodurch neue Merkmale ausgebildet werden können. Entstehungsmechanismen: Meiose 1. Zufällige Verteilung des Genmaterials auf die vier entstehenden Keimzellen 2. Crossing Over in Prophase I der Meiose
Definieren Sie die Begriffe Nukleotid und Nukleosid. Erläutern Sie überdies, welche Kräfte innerhalb von Nukleotiden wirken. Nukleosid = Zucker + Base Nukleotid = Zucker + Base + Phosphat -> innerhalb des Nukleotids wirken verschiedene chemische Kräfte (Van der Waals-Kräfte; verschiedene Bindungskräfte der Wasserstoffbrücken-, der Phosphodiester- sowie der N-glykosidischen Bindungen)
Was ist die genetische Ursache für Chorea Huntington (Krankheit, welche durch unkontrollierte Bewegungen bei schlaffem Muskeltonus charakterisiert ist)? Defekt des vierten Chromosoms Erbgang: Autosomal-dominant. Es kann entweder ein Allel oder zwei Allele pro Elternteil der P-Generation mutiert sein. Proportional dazu liegt die Vererbungswahrscheinlichkeit bei 50 bzw. 100%, wenn ein Elternteil heterozygot oder homozygot von der Krankheit betroffen ist.
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Wie entstehen numerische Chromosomenaberrationen? (Veränderung der Anzahl oder Struktur von Chromosomen) Nicht erblich bedingte Veränderungen der Chromosomenzahl entstehen durch eine Fehlverteilung der homologen Chromosomen während der Meiose. (z.B. unbalancierte Non-Disjunction)
Wann werden die beiden Schwesterchromatden der 2-Chromatid-Chromosome getrennt? 1. Mitose: Anaphase 1. Meiose: Anaphase II (der 2. meiotischen Teilung)
Bennen Sie das zentrale Dogma der Molekularbiologie. DNA -> Transkription -> RNA -> Translation -> Proteine (Strukturproteine oder funktionelle Proteine wie Enzyme)
Wieso werden die Chromosomen in der Anaphase der Mitose auseinandergezogen, in der Anaphase I der Meiose jedoch nicht? Der molekulare Kleber, der die Schwesterchromatiden verbindet, heißt Cohesin. In der Mitose enthält das Cohesin die Subeinheit Rad 21, welches durch Separase gespalten wird -> Trennung/Auseinanderziehen der Schwesterchromatiden (Anaphase) In der Meiose enthält Cohesin statt Rad 21 die Subeinheiten Rec8 und Sg. Durch die Anwesenheit von Sg wird Rec8 in der Anaphase I NICHT am Centromer abgebaut. -> Chromosomen werden NICHT auseinander gezogen Anaphase II der Meiose: Abbau von Rec8 wegen Abwesenheit von Sg -> Schwesterchromatiden werden getrennt
Bennen und erläutern Sie die zweite Mendel'sche Regel. 2. Regel = Spaltungsregel Die Kreuzung der heterozygoten Nachkommen der F1 Generation einer reinerbigen P-Generation führt zur Aufspaltung der Phänotypen 3:1. Beispiel dominant-rezessiver Erbgang Uniformitätsregel (1. Mendelsche Regel) P-Gen. Vater weiß/weiß Mutter ROT/ROT F1-Gen. weiß/ROT (rosa) Weiß/ROT (rosa) Weiß/ROT (rosa) Weiß/ROT (rosa) Phänotyp entsprechend Uniformitätsregel uniform rosa 2. Spaltungsregel: Bei einer gleichartig heterozygoten Elterngeneration (ehemals F1/neue P) (beide Elternblumen weiß/ROT) spaltet sich der Phänotyp der F1 Generation auf Beispiel dominant-rezessiver Erbgang F1- Gen. ROT/ROT (rot) weiß/ROT (rot) weiß/ROT (rot) weiß/weiß (weiß) Beispiel intermediärer Erbgang F1-Gen. ROT/ROT (rot) weiß/ROT (rosa) weiß/ROT (rosa) weiß/weiß (weiß)
Bennen und erläutern Sie die dritte Mendelsche Regel. 3. Regel = Neukombinationsregel Kreuzt man man reinerbige Eltern, die sich in zwei Merkmalen unterscheiden, treten in der F2 neue Kombinationen auf. Beispiel dominant-rezessiver Erbgang Uniformitätsregel (1. Mendelsche Regel) P-Gen. Vater weiß/weiß Mutter ROT/ROT F1-Gen. weiß/ROT (rosa) Weiß/ROT (rosa) Weiß/ROT (rosa) Weiß/ROT (rosa) Phänotyp entsprechend Uniformitätsregel uniform rosa 2. Spaltungsregel: Bei einer gleichartig heterozygoten Elterngeneration (ehemals F1/neue P) (beide Elternblumen weiß/ROT) spaltet sich der Phänotyp der F1 Generation auf Beispiel dominant-rezessiver Erbgang F1- Gen. ROT/ROT (rot) weiß/ROT (rot) weiß/ROT (rot) weiß/weiß (weiß) Beispiel intermediärer Erbgang F1-Gen. ROT/ROT (rot) weiß/ROT (rosa) weiß/ROT (rosa) weiß/weiß (weiß) 3. Neukombinationsregel (=dihybrider Erbgang) Zwei unterschiedliche Merkmale werden unabhängig voneinader vererbt. Ab der F2 Generation treten neue Merkmalskombinationen auf SS=kurzer Schwanz ss=langer Schwanz BB=braun bb=weiß -> SS= dominant BB=dominant P.Gen Vater SSbb Mutter ssBB F1-Gen. SsBb SsBb SsBb SsBb 1. Regel/Uniformitätsregel -> alle braun mit kurzem Schwanz F2-Gen. http://www.biologie-schule.de/unabhaengigkeitsregel.php
Inwiefern korreliert der Abstand zwischen zwei Genen (in Centimorgan) mit der Wahrscheinlichkeit, dass diese durch ein Rekombinationsereignis getrennt werden? Und was bedeutet in diesem Kontext der Begriff der Genkartierung? Umso geringer der Abstand zwischen Genen ist, umso geringer ist die Wahrscheinlichkeit, dass diese durch etwaige Rekombinationsereignisse getrennt werden. Die Rekombinationsfrequenz zwischen zwei Genloci steht daher in direkter Korrelation zur Entfernung zwischen den beiden Genloci. (Prinzip der Genkartierung)
Ab wann spricht man molekulargenetisch von Kreuzung und von keinen Kreuzungen? 1. Rekombiniert = Kreuzung 2. Nicht rekombiniert = keine Kreuzung
In welcher Einheit wird der Abstand zwischen zwei Genen angegeben? in % der Rekombination in Centimorgan. Gene liegen auf dem gleichen Chromosom, wenn die Rekombinationsfrequenz <50% liegt.
Was versteht man in der Genetik unter einer Transformation? Eine Veränderung des Genotyps durch Aufnahme externer DNA (Insert in Bakterien; Viren; Floral Dip)
Welche Formen des Crossing-Overs kennen Sie? Einfache Crossing-Over sowie die deutlich selteneren doppelten Corssing-Over.
Färbung von Chromosomen (humane Chromosomen aus Lyhmphozyten) für G-Banding: Ablauf und Komponenten erläutern. Chromsomen werden dabei mittels G-Banding gefärbt. Ablauf: 1. Trypsin-Behandlung: Trypsin verdaut Proteine in offenen Bereichen des Chromosoms 2. GIEMSA: Inkurbation mit GIEMSA -> Färbung von Protein- und DNA 3. Spülen mit Aqua bidest 4.1 Dunkle Banden: Chromatin dichter gepackt + Proteine nicht durch Trypsin verdaut -> werden stark durch GIEMSA gefärbt (relativ A+T reich; wenige Gene) 4.2. Helle Banden: Chromatin weniger dicht gepackt + Proteine durch Trypsin verdaut -> werden kaum durch GIEMSA gefärbt (relativ G + C reich; viele Gene)
Erläutern sie ausführlich die einzelnen Schritte und Komponenten der DNA-Replikation im eukaryotischen Nucleus. 1. Entwinden (Topoisomerase) und Helixauftrennung (Helikase-> spaltet H-Brücken) der DNA-Doppelhelix 2. Primase -> Synthese des Primers -> Primer lagert sich an 3'-Ende (OH-Gruppe; links) des Mutterstranges an 3. DNA-Polymerase setzt an Primer an, wandert von 3' nach 5' (Phosphat-Gruppe) und synthetisiert von 5' nach 3 "Sonderfall" Folgestrang 1. RNA-Polymerase a läuft entgegen der Spaltungsrichtung (Helikase!) von 3' nach 5' des Folgestranges (oben) 2. Springt dabei von Primer zu Primer -> Okazaki-Fragmente entstehen 3. RNase H entfernt Primer beider Tochterstränge (Leit-und Folgestrang) 4. DNA-Polym. füllt Primerlücken mit DNA-Nukleotiden 5. DNA-Ligase verknüpft Okazakifragmente
Warum wird der DNA-Strang nur in 5'-3' Richtung verlängert? Polymerasen benötigen freie Positonen zum Synthetisieren -> bei Nukleotiden ist nur 3' Position frei -> dabei wirkt die Telomerase der replikationsbedingten Verkürzung der Chromosomen entgegen
Aus welchen Blutbestandteilen wird DNA isoliert? Lymphozyten
Welche Rolle spielt Isopropanol bei der DNA-Isolierung? Ausfällen der DNA
Erläutern Sie die Funktion jener Stoffe, die bei einer Fluoreszenz-Giemsa-Färbung (G-Banding) verwendet werden. 1. BrdU (5-Bromdesoxyuridin) substituiert Thymin -> durch zwei Teilungen ist DNA in einem Chromatid doppelt, in dem anderen einfach substituiert 2. Anschließend Photolyse mit Hoechst-> bindet an A- und T- reiche Bereiche und schützt Bereiche, welche nicht durch BrdU substituiert sind 3. UV-Licht wird eingestrahlt -> durch Brdu subtituierte Bereiche degradieren 4. Giemsa-Färbung der DNA -> nur nicht degenerierte/geschützte Bereiche der DNA werden durch sie sichtbar -> differentielle Färbung: Einfach subtituiert wird gefärbt, da noch Thymin vorhanden ist; doppeltsubstituierte Chromatide nicht gefärbt, da alle BrdU Bereiche degradiert worden sind -> SCE's werden sichtbar
Multiple Choice-Fragen Gelelektrophorese: 1. Ethidiumbromid wandert von der Anode zur Kathode 2. Umso größer das Fragment, umso langsamer läuft es durchs Gel 3. Die elektrische Spannung kann beliebig erhöht werden 4. Die Wanderungsrichtung der Komponenten ist beliebig Multiple Choice-Fragen Gelelektrophorese:1. Ethidiumbromid wandert von der Anode zur Kathode -> JA 2. Umso größer das Fragment, umso langsamer läuft es durchs Gel -> Richtig. 3. Die elektrische Spannung kann beliebig erhöht werden -> Nein, ist Spannung zu hoch, läuft PCR-Produkt zu schnell durchs Gel, der Weg "verwischt" 4. Die Wanderungsrichtung der Komponenten ist beliebig Nein: Negativ geladenen DNA (wegen P) -> wandert von -Kathode zur +Anode Positiv geladenees Ethidiumbromid -> wandert von +Anode zur -Kathode
Mit welchem Verfahren wird die Absorption von Nukleinsäuren gemessen? UV-Spektroskopie/mit UV-Fotometer: beruht auf Wechselwirkung elektromagnetischer Strahlung mit dem Objekt. Bestimmung von Reinheit und Konzentration von Nukleinsäuren. absorbieren Strahlung folgender Wellenlänge: 260nm DNA 280nm Proteine Werte über 2 -> DNA denaturiert Werte unter 1,7 -> DNA durch Proteine verunreinigt oder zu wenig DNA
Wie wird die Religation von Vektoren ohne Insert diktiert? Ligation = Aufschneiden Vektor, Einfügen des Inserts/Fremd-DNA Religation also = Vektor aufschneiden, schließt sich wieder: Kein/e Insert /Fremd - DNA eingefügt Vektor = modifiziertes Plasmid. Enthält MSCs = Erkennungssequenzen, welche künstlich in Vektor eingebaut weden können. Restriktionsnukleasen erkennen bestimmte MSCs und schneiden an diesen die DNA Fragmente heraus. Von einem Assay mit Hilfe eines lacZmarkergens. Wenn es zu einer Rekombination durchs Insert gekommen ist, wird Enzym gebildet -> behalten weiße Farbe; Vektor mit Insert Wenn es nicht zu einer Rekombination gekommen ist -> Enzym wird nicht gebildet -> blaue Farbe; Vektor ohne Insert
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Welches Enzym detektiert die Orientierung eines Vektor-Inserts? Restriktionsendonuklease als "molekulare Scheren", welche spezifische DNA Sequenzen erkennen und spalten. So können sie z.B. spezifische Restriktionsschnittstellen an den MSC Squenzen der Vektoren erkennen und wissen dadurch, welche Genanteile hydrolisiert/herausgeschnitten werden müssen. An diesen Orten kann nun Fremd-DNA inseriert werden. In Organismen fungieren Restriktionsendonukleasen ebenfalls als molekulare Scheren -> Reparaturenzyme, welche fehlerhafte DNA-Fragmente erkennen und herausschneiden
Wenn ein Genom 34% Guanin enthält, wieviel Adenin enthält es? Nach wem ist diese Berechnung benannt? 34% Guanin - 3H- 34% Cytosin 16% Adenin - 2h - 16% Thymin -> nach Erwin Chargaff benannt
Wenn eine DNA- Lösung 40ng DNA/µl enthält und wir 2 µg DNA brauchen; wieviel µl Lösung müssen wir nehmen? (50µl) .
Nenne jeweils ein Beispiel für Mutationen auf chromosomaler und DNA-Ebene. DNA = Punktmutation -> Nichtsynonyme Substitution Chromosom = unbalancierte Translokation (Austausch eines chromosomalen Elements mit dem chromosomalen Element eines anderen Chromosoms in ungleicher Menge -> unbalanciert)
Trisomie 21 und Translokation. Ursachen und Folgen? Ursache Trisomie 21: 21. Chromosom liegt nicht wie beim Menschen üblich doppelt, sondern dreifach (=tri) vor -> kann entstehen durch: 1. 95%: Non-Disjuntion (ungleiche Verteilung von Schwesterchromatiden durch Fehler bei Chromosomentrennung) von Chromosomen in der Meiose: Gamet mit 24 Chromosomen (durch zweites 21. Chromosom) -> Durch Befruchtung Zygote mit 3x 21. Chromosom -> = "klassische" Down-Syndrom-Symptome 2. Translokationstrisomie 21: Balancierte (=Erbmenge gleichbleibend, sprich 46 Chromosomen) oder unbalancierte Translokation (Erbmenge erhöht) -> entstehen durch Umlagerungen von Chromosomen/Anhaften an andere Chromosomen
Die Firma Alba Transgenes wird damit beauftragt, eine Arabidopsis-Mutante herzustellen. Dessen Blüten sollen ausschließlich Kronblätter produzieren. Welche der vorgeschlagenen Mutationsentwürfe kann/können verwendet werden? .
Definieren Sie den Begriff homozygot. Homozygotie = das Vorkommen von zwei identischen Allelen für ein bestimmtes Merkmal (Reinerbigkeit) bei diploiden Organismen.
Okazaki-Fargmente: Welches Enzym stellt Phospo-Di-Esterbindung her? DNA Ligase
Was ist die Erklärung für das Vorkommen von Riesenchromosomen bei Dipteren und in welchen Organen treten sie auf? Grund für Vorkommen = Endomitose, also die Vermherung des chromosomalen Materials ohne anschießende Zellteilung. Wegen der hohen Speichelproduktionsrate der Speicheldrüsenzellen sind hohe RNA-Mengen in den Chromosomen der Speicheldrüsenzellen vorhanden -> Riesenchromosomen
Studie zu Alkoholkonsumption: 1. Biertrinker sterben mit 78 Jahren 2. Weintrinker sterben mit 82 Jahren 3. Menschen, die beide alkoholische Getränke konsumieren, sterben mit 80 Jahren Acetaldehyd kann als Abbauprodukt des Alkohols mutagen wirken -> vermutlich haben Weintrinker von allen Probanden die geringste Alkoholmenge konsumiert