Pädiatrie (Fach) / Cystic Fibrosis (Lektion)
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Mukoviszidose
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- Vererbung autosomal-rezessiv
- Mutation welches Genes? CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) auf dem langen Arm des Chromosoms 7
- Assoziation mit welchen Erkrankungen? CED
- Mutationsklasse I defekte mRNA → fehlende Proteinproduktion (10%)
- Mutationsklasse II Mutation DeltaF508 (ΔF508)(Deletion von 3 Basenpaaren im CFTR-Gen) → Auslassung der Aminosäure Phenylalanin (F) an Position 508 des CFTR-Proteins → Fehlfaltung des CFTR-Proteins → Verminderte ...
- Therapie Mutationsklasse II Kombination von CFTR-Modulatoren Ivacaftor und Lumacaftor
- Pathophysiologie Mutation des CFTR-Gens → gestörte Funktion oder Fehlen des membranständigen cAMP-abhängigen Chloridkanals CFTR → gestörter Transport der Chloridionen von intra- nach extrazellulär → Viskositätssteigerung ...
- Im broncho-pulmonalen System Erhöhte Viskosität und veränderte Elektrolytzusammensetzung des Schleims → reduzierte mukoziliäre Clearance → Schleimadhäsion → chronische Infektion → chronische Entzündung → Freisetzung ...
- Im Schweiß In den Schweißdrüsen gelangen physiologischerweise Natrium- und Chlorid-Ionen aus dem Sekret im Lumen zurück in die Zelle. Bei defektem Chloridkanal ist dieser Rücktransport gestört. Natrium und ...
- Symptome Respirationstrakt Chronischer produktiver HustenObstruktive Bronchitiden mit exspiratorischem Giemen und Brummen sowie ggf. feuchten RasselgeräuschenRezidivierende Infekte mit charakteristischen Erregern Hämoptysen BronchiektasenLungenemphysemPneumothorax Respiratorische ...
- Charakteristische Erregern von Infekten Initial Haemophilus influenzae und Staphylococcus aureus Später gramnegative Problemkeime wie Pseudomonas aeruginosa oder Burkholderia cepacia Viren Pilze, insb. ABPA (allergische bronchopulmonale ...
- Warum Burkholderia cepacia so gefürchtet wird? Weist viele Resistenzen auf, kann schnell unter Patienten übertragen werden und führt zu einer raschen Verschlechterung der Lungenfunktion Th: Cotrimoxazol, Meropenem, Ceftazidim oder Chinolone (immer ...
- Symptome Pancreas Exokrine Pankreasinsuffizienz Postpartal: Verzögerter Mekoniumabgang oder Ausbleiben des Mekoniumabgangs (Mekoniumileus) Aufgetriebenes Abdomen Maldigestion mit dadurch bedingten massiven, ...
- Wieso Rektumprolaps bei CF? Infolge der chronischen Obstipation und Diarrhö kommt es zu einer Schwäche des Rektumhalteapparates
- Wieso DM? Die chronisch-entzündliche Schädigung des Pankreas infolge des gestörten Abflusses der Pankreassekrete führt zu einer endokrinen Pankreasinsuffizienz im Sinne eines CF-Diabetes mellitus (etwa 30% ...
- Symptome Gallengänge und Leber Neugeborenen ikterus prolongatus Cholestase, CholezystolithiasisPrimär sklerosierende Cholangitis (PSC)Leberverfettung (sonographisch erhöhte Echogenität) bis hin zur biliären Zirrhose (<10% ...
- Wieso Harninkontinenz bei CF? Husten führt zu einer intraabdominellen Druckerhöhung, die bei gesunden Menschen durch eine intakte Beckenbodenmuskulatur kompensiert wird. Wahrscheinlich kommt es durch eine bei der CF häufig auftretenden ...
- Symptome Kreislauf Cor pulmonale Portale Hypertonie
- Wieso Cor pulmonale? Das Lungenemphysem führt zu einem erhöhten Druck im Lungenkreislauf, der eine Rechtsherzbelastung verursacht.
- Wieso portale Hypertension? Infolge biliärer Zirrhose
- Symptome Schweißdrüsen Verminderte Rückresorption von Chlorid-Ionen → salziger Schweiß Salzverlustsyndrom im Säuglingsalter
- Wieso Infertilität? ♂: Sterilität durch obstruktive Azoospermie♀: Verminderte Fertilität durch Zyklusstörungen infolge der chronischen Lungenerkrankung, zum anderen durch zähen Zervikalschleim und entsprechend ...
- Diagnose Diagnostische Hinweise (mind. 1) Positives Neugeborenenscreening oder Geschwister mit Diagnose einer CFoder mindestens ein klinischer Hinweis auf eine CF Nachweis einer CFTR-Funktionsstörung (mind. ...
- Wie funktioniert Schweißtest? Stimulation der Haut mit Pilocarpin (direkter Parasympathomimetika). Die Iontophorese wird über einen Zeitraum von 2-5 Minuten durchgeführt. Dabei dringt das Pilocarpin in die Haut ein und regt die ...
- Wieso DNA-Analyse? Therapieplanung und gezielte Untersuchung von Familienmitgliedern
- Welche Physiotherapie? Sporttherapie, Atemgymnastik, Klopfmassage
- Welche Sekretolyse? Kurzwirksame β-Sympathomimetika (Salbutamol)Dornase alpha inhalativ Hypertone Kochsalzlösung inhalativ
- Wieseo hypertone Kochsalzlösung? Die Inhalation mit hypertoner Kochsalzlösung führt zu einer osmosebedingten Abnahme der Viskosität des Schleims.
- Was ist Dornase alpha? rekombinante humane Desoxyribonuklease I (rhDNase) spaltet die beim entzündungsbedingten Neutrophilenzerfall akkumulierende DNA.
- Was bei progredienter resp. Insuffizienz? O2-LangzeittherapieUltima Ratio: Lungentransplantation
- Indikationen für Lungentransplantation FEV1 <30%, pO2 <55 mmHg, pCO2 >50 mmHg, therapierefraktäre Hämoptysen oder Pneumothoraces, pulmonale Hypertonie, Gewichtsverlust bei einem BMI <18 kg/m2, Exazerbationen mit Notwendigkeit einer ...
- Was bei Leberbeteiligung? Ursodeoxycholsäure p.o.
- Was bei exokrine Pankreasinsuffizienz? Hochkalorische, fettreiche Ernährung Magensaftresistente Pankreasenzyme p.o. zu jeder Mahlzeit in individuellen Dosierungen Substitution von fettlöslichen Vitaminen A, D, K und E, ggf. Calcium, ...
- Kausale CF-Therapie CFTR-Modulatoren: Ivacaftor + Lumacaftor
- Ivacaftor CFTR-Potentiatoren: Verbesserung der Öffnungswahrscheinlichkeit (Gating) → Verstärkung des Chlorid-Ionen-Flusses durch die Kanäle Improves Function of DeltaF508
- Lumacaftor Einfluss auf die Faltung und Reifung des CFTR-Proteins → verminderte Proteolyse und verlängerte Verweilzeit in der Membran → Verstärkung des Chlorid-Ionen-Flusses durch die Kanäle Brings DeltaF508 ...
- Diagnostik vom Mekoniumileus Röntgen-Abdomen im Hängen (mit Kontrastierung des Darms) = Geblähter Dünndarm, Verengung im Ileum, Mikrokolon
- Was ist DIOS? Distales interstinales Obstruktionssyndrom = Obstruktion im terminalen Ileum und proximalen Kolon durch eingedickten Darminhalt jenseits des Neugeborenenalters = Starke kolikartige rechtsseitige Unterbauchschmerzen ...