Pädiatrie (Fach) / Kohlenhydratstoffwechselstörungen (Lektion)
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Störungen des Metabolismus von 1. Glykogen, 2. Galactose und 3. Fruktose
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- Welche drei Gruppen der Kohlenhydratstoffwechselstörungen? ... Störungen des Metabolismus von 1. Glykogen, 2. Galactose und 3. Fruktose.
- Wie viele Glykogenosen gibt es? Was ist typisch? I bis XIII Erkrankungen mit Glykogenanreicherungen im Gewebe Muskuläre Symptome (Schwäche, Schmerzen)Affektionen der Leber (Hepatomegalie, Zirrhose)
- Glykogenose Typ I: Synonym Von-Gierke-Krankheit
- Glykogenose Typ I: Ursache autosomal-rezessive verminderte Glykogenabbau und vermehrte Glykogenspeicherung = Hypoglykämie (Defekt der Glucose-6-Phosphatase (Typ Ia) bzw Glucose-6-phosphat-Translokase (Typ Ib))
- Glykogenose Typ I: Pathophysiologie Hypoglykäme & Azidose infolge vermehrtes Lipidabbaus
- Glykogenose Typ I: Klinik Hepatomegalie aufgetriebenes Abdomen Krampfanfälle seltener Xanthome Blutungsneigung Gicht-Tophi
- Glykogenose Typ I: Diagnostik Blutzucker↓ bei Serumlactat↑ Triglyceride↑ Harnsäure↑ Glucosebelastungstest (schneller Abfall des Serumlactats) molekulargenetische Untersuchung aus Leukozyten (Mutationsnachweis)
- Glykogenose Typ I (Von-Gierke-Krankheit): Therapie Verhinderung von Hypoglykämien durch regelmäßige Nahrungszufuhr (ggf. nächtliche Dauersondierung) Gabe von Maltodextrin/ungekochter Maisstärke (langsamer Abbau)
- Glykogenose II Morbus Pompe Das in den Muskeln gespeicherte Glykogen kann nicht ausreichend umgesetzt werden, staut sich in bestimmten Strukturen (Lysosomen) der Muskelzellen an und zerstört sie.
- Glykogenose II: Klinik Muskelhypotonie (v.a. proximal, evtl. mit Beteiligung des Zwerchfells) Makroglossie am schwersten im Kindesalter (infantile Form)
- Glykogenose II: Diagnose & Therapie Typische Befunde: Röntgen-Thorax (Kardiomegalie), EKG (PQ-Zeit↓ bei QRS-Verbreiterung)Nachweis des Enzymmangels in FibroblastenkulturHistologie (Speicherung von Glykogen in vielen Geweben, ...
- Galactosämie autosomal-rezessive Akkumulation von Galactose-1-phosphat wegen Mangel an Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase
- Galactosämie: Pathophysiologie Galactose-1-phosphat (aus Laktose) kann nicht in Glucose-1-phosphat umgesetzt und somit ist die Umsetzung der Galaktose zu Glukose blockiert
- Galactosämie: Klinik Trinkschwäche, Gedeihstörung (Gewichtsabnahme) Erbrechen, Durchfall Hepatomegalie, Ikterus, Gerinnungsstörungen, akutes Leberversagen
- Unbehandelte Galactosämie: Trias Leberzirrhose, Katarakt und geistige Retardierung
- Galactosämie: Diagnostik Neugeborenen-Screening (Nachweis von Galactose/Galactose-1-phosphat im Blut) Nachweis von Galactose im Urin (Reduktionsprobe) Hyperbilirubinämie
- Galactosämie: Therapie Sofortiges Absetzen der Milchernährung und lebenslange Galactose- bzw. Lactose-freie Diät
- Was ist eine hereditäre Fruktoseintoleranz? Autosomal-rezessiver Fructose-1-phosphat-Aldolase-Mangel → Akkumulation von Fructose-1-phosphat → Hemmung der Gluconeogenese und Glykogenolyse → Hypoglykämie
- Wann tritt eine Fruktoseintoleranz auf? Symptome treten erst bei Fructoseexposition auf (bspw. beim Umstellen von Muttermilch/Pre-Nahrung auf saccharosehaltige Säuglingsmilch)
- Wie aüßert sich eine Fruktoseintoleranz und wie ... Blässe, Schwitzen, hypoglykämische Krampfanfälle, ErbrechenHepatomegalie, Ikterus, Blutungsneigung, Gedeihstörung Mutationsnachweis, Transaminasen↑, Quick↓