Pädiatrie (Fach) / Hyperbilirubinämie-Syndrome (Lektion)
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Morbus Meulengracht/Morbus Gilbert Crigler-Najjar-Syndrom Dubin-Johnson-Syndrom Rotor-Syndrom
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- Hyperbilirubinsyndrome mit erhöhung des indirekten ... 1) M. Meulengracht/ M. Gilbert 2) Crigler-Najjar-Syndrom
- Hyperbilirubinsyndrome mit erhöhung des direkten ... 1) Dubin-Johnson-Syndrom 2)Rotor-Syndrom
- Häufigstes hereditäres Hyperbilirubinämie-Syndrom ... M. Meulengracht/M. Gilbert
- M. Meulengracht/ M. Gilbert: Ursache Verminderte Aktivität des Enzyms UDP-Glucuronyltransferase
- M. Meulengracht/ M. Gilbert: Trigger Körperlicher Stress (Trauma, Erkrankung, Anstrengung)FastenperiodenAlkoholkonsum
- M. Meulengracht/ M. Gilbert: Diagnostik ndirektes Bilirubin↑ (moderat) Sonst normale Blut-/Leberwerte Nachweis der Mutation mittels PCR
- M. Meulengracht/ M. Gilbert: Klinik Evtl. unspezifische Symptomatik wie Inappetenz oder SchlappheitEvtl. Ikterus, variable Ausprägung (meist nur milder Sklerenikterus, aber auch generalisierter Ikterus möglich)
- M. Meulengracht/ M. Gilbert: Therapie Keine notwendig Hungerzustände vermeiden, Alkohol vermeiden
- Crigler-Najjar-Syndrom Typ I: Ursache Funktionslose UDP-Glucuronyltransferase
- Crigler-Najjar-Syndrom Typ II: andere Bezeichung Arias-Syndrom
- Crigler-Najjar-Syndrom Typ II: Ursache Mäßige Minderung der UDP-Glucuronyltransferase-Aktivität (stärker als bei Gilbert-Syndrom, aber weniger als bei Crigler-Najjar Typ I)
- Crigler-Najjar-Syndrome: Genetik autosomal-rezessiv
- Crigler-Najjar-Syndrom: Klinik Ikterische Schübe im Verlauf des ersten Lebensjahres Neugeborenenikterus (Typ I exzessiv)Kernikterus (Typ I mit sehr schlechter Prognose)
- Crigler-Najjar-Syndrom Typ I: Therapie 1. Blaulicht-Therapie 2. Gabe von Zinn-Protoporphyrin 3. Gabe von Calciumcarbonat
- Crigler-Najjar-Syndrom Typ I: warum Zinn-Protoporphyrin? ... Beeinflusst Häm-Abbau und vermindert Entstehung von Bilirubin
- Crigler-Najjar-Syndrom Typ I: warum Calciumcarbonat? ... Forciert Sekretion unkonjugierten Bilirubins in die Galle
- Crigler-Najjar-Syndrom Typ II: Therapie Blaulicht-Therapie (wie Typ I)Rifampicin/Phenobarbital Vermeidung hormoneller Kontrazeption + Medikamente mit hepatischer Enzyminhibition
- Crigler-Najjar-Syndrom Typ II: warum Rifampicin/Phenobarbital ... Das sind hepatische Enzyminduktoren, erhöhen Restaktivität der UDP-Glucuronyltransferase.
- Was ist Dubin-Jonson-Syndrom? autosomal-rezessiv vererbte Transportstörung des bereits konjugierten (direkten) Bilirubins aus der Leberzelle in die Gallenkanälchen (MRP-2-Transporter Defekt)
- Dubin-Jonson-Sydrom: Klinik Leichter bis moderater Ikterus meist im Jugendalter beginnendVerstärkung u.a. durch Medikamente (insb. Kontrazeptiva), SchwangerschaftSelten Splenomegalie
- Dubin-Jonson-Sydrom: Besonderheiten Kontraindikation für orale Kontrazeptiva und Vorsicht bei der Gabe lebertoxischer Medikamente (→ Verstärkung des Ikterus)
- Dubin-Johnson-Syndrom: Diagnostik Direkte Hyperbilirubinämie Leberbiopsie: Hepatozelluläre dunkle Pigmentationen
- Rotor-Syndrom: Ursache autosomal-rezessive Transportstörung des bereits konjugierten (direkten) Bilirubins und einer verringerten Speicherkapazität für konjugiertes Bilirubin (Defekter Organo-Anion-Transporter (OATP))
- Rotor-Syndrom: Klinik Asymptomatisch, aber Vorsicht bei der Gabe von lebertoxischen MedikamentenKontraindikation für orale Kontrazeptiva (Ikterus-Verstärkung)
- Unterschied Rotor-Syndrom und Dubin-Johnson-Syndrom ... Urin: Gesamt-Koproporphyrine↑ bei Rotor-Syndrom