Pathologie (Fach) / 1.1. Erbkrankheiten (Lektion)
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Vererbung
Diese Lektion wurde von mary2rade erstellt.
- Chromosomenmutation = Substitution (Transitionen, Transversion), Deletion, =Frame shift mutation/Punktmutation, insertation/Addition, Duplikation = Durch Mutagene Tobiano-Scheckung = Inversion auf Chromosom 3
- Einzelgendefekte Autosomal dominant: von Autosomen, 50 % chance der vererbung, wird allel vererbt tritt krankheit auf :Marfan syndrom, Ehlers danlos syndrom, polyzystische Niere Perserkatze, Chorea Huntington- monogen ...
- Erbgesundheit ohne Auftreten einer Erkrankung
- Genmutation Proteinverlust, abnormales Protein, veränderte Proteinmenge -> Ehlers Dahnlos syndrom, Bluter Krankheit, MDR 1 bei Collies,
- Heredität, Erbgesundheit Erblichkeit, kein auftreten der erkrankung
- Mutationen 1) Numerisch - Euploidie =Haploidie, Diploidie - Aneuploidie= Polyploidie, Polysomie, Monosomie Autosomal=Letal Gonosomal=wenig schädlich 2) Mikroaneuploidie =Partielle aneuploidie
- Mutationsarten Genommutation Chromosomenmutation Genmutation
- Schildplattkatze - Orange wird dominant über das x chromosom vererbt - überdeckt schwarz = beide liegen aber auf je einem Chromosom (x) Männchen deswegen entweder schwarz oder Rot - katzen färben sich nach genetischen ...
- Triple Repeat Syndrome - manche stellen im chromosomensatz sind empfndlicher für Brüche, bei triple repeat wiederholen sich 3 nukleotide, diese triplets nehmen von generation zu generation zu . Chorea Huntington: (autosomal-dominant), ...
- Genommutation = von der Norm abweichende Chromosomenzahl (Aneuploidie) - Polyploidie: mehrfacher Chromosomensatz (z.B. Triploidie) - >klinefelder syndrom, männliche Schildplattkatzen - Polysomie: mehrfaches ...
- Mithochondriale Mutationen Heteroplasmie= im Mithochondrium kommt normale und mutierte DNA gleichzeitig vor. (bei der Frau, sie vererbt Mithochondrien DNA weiter)
- Mosaizismus - Lyon Hypothese: in Somatischen Zellen ist nur ein X chromosom aktiv, - das männliche oder das weibliche werden zufällig inaktiviert - führt zu 2 verschiedenen Zellpopulationen, auch weibliche Tiere ...
- Erbkrankheit Durch Mutation phänotypische Manifestation von Erbanlagen, durch die der Organismus (oder seine Teile) so in Mitleidenschaft gezogen werden, daß die Adaptations /Reaktionsfähigkeit gegenüber den Umweltfaktoren ...