1.1. Erbkrankheiten

= Substitution (Transitionen, Transversion), Deletion, =Frame shift mutation/Punktmutation, insertation/Addition, Duplikation = Durch Mutagene  Tobiano-Scheckung = Inversion auf Chromosom 3

Autosomal dominant: von Autosomen, 50 % chance der vererbung, wird allel vererbt tritt krankheit auf :Marfan syndrom, Ehlers danlos syndrom, polyzystische Niere Perserkatze, Chorea Huntington- monogen autosomal rezessiv:von Autosomen, 25 % chance, 75 % sind merkmalsträger, nur bei 2x resessiv tritt die krankheit phänotypisch auf : Multi Drug resistance gen 1 (collie) , BLAD, MHS, Spider lamb syndrome, Lethal white foal syndrome  x-chromosomal rezessiv:                                                                                                                     Ist der Vater erkrankt, so sind alle Söhne gesund und alle Töchter Konduktorinnen.             Ist die Mutter Überträgerin des geschädigten Gens, erkranken 50 % ihrer Söhne und 50 % der Töchter sind ebenfalls Überträgerinnen des defekten Gens: hämophiliie,  Ursache des Prader Willi Syndroms ist, dass die vom Vater vererbte Genkopie unvollständig oder nicht funktional ist. Der Chromosomenabschnitt 15q11-13 unterliegt einer sogenannten genomischen Prägung, das heißt, dass bestimmte Gene auf diesem Abschnitt ausschließlich auf dem vom Vater stammenden und andere nur auf dem von der Mutter stammenden Chromosom aktiv sind. Beim Prader-Willi-Syndrom werden gewisse väterliche Gene nicht exprimiert und die entsprechenden auf dem mütterlichen Chromosom sind stillgelegt; somit fehlt das Genprodukt komplett = heteroplasmie

ohne Auftreten einer Erkrankung 

Proteinverlust, abnormales Protein, veränderte Proteinmenge  -> Ehlers Dahnlos syndrom, Bluter Krankheit, MDR 1 bei Collies,   

Erblichkeit, kein auftreten der erkrankung

1) Numerisch - Euploidie =Haploidie, Diploidie - Aneuploidie= Polyploidie, Polysomie, Monosomie Autosomal=Letal Gonosomal=wenig schädlich 2) Mikroaneuploidie =Partielle aneuploidie 

Genommutation  Chromosomenmutation  Genmutation 

- Orange wird dominant über das x chromosom vererbt  - überdeckt schwarz = beide liegen aber auf je einem Chromosom (x) Männchen deswegen entweder schwarz oder Rot  - katzen färben sich nach genetischen Mosaik (Gonosomaler Mosaizismus), heteroplasmie 

- manche stellen im chromosomensatz sind empfndlicher für Brüche, bei triple repeat wiederholen sich 3 nukleotide, diese triplets nehmen von generation zu generation zu .  Chorea Huntington: (autosomal-dominant), auf Chromosom 4, CAG wiederholend, 

= von der Norm abweichende Chromosomenzahl (Aneuploidie)  - Polyploidie: mehrfacher Chromosomensatz (z.B. Triploidie) - >klinefelder syndrom,  männliche Schildplattkatzen   - Polysomie: mehrfaches Vorkommen eines Chromosoms (z.B. Trisomie) - Monosomie: Fehlen eines einzelnen Chromosoms - Mikroaneuploidien 

Heteroplasmie=  im Mithochondrium kommt normale  und mutierte DNA gleichzeitig vor. (bei der Frau, sie vererbt Mithochondrien DNA weiter) 

- Lyon Hypothese: in Somatischen Zellen ist nur ein X chromosom aktiv, - das männliche oder das weibliche werden zufällig inaktiviert - führt zu 2 verschiedenen Zellpopulationen, auch weibliche Tiere erkranken wenn in kritischen Organen viele krankhafte x zellen sind  - Beispiele: hämophilie a, SCID

Durch Mutation phänotypische Manifestation von Erbanlagen, durch die der Organismus (oder seine Teile) so in Mitleidenschaft gezogen werden, daß die Adaptations /Reaktionsfähigkeit gegenüber den Umweltfaktoren wesentlich beeinträchtigt wird.Ursachen spontan exogen, endogen (mutagene Faktoren )