Humangenetik (Fach) / Vererbung (Lektion)

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vererbung

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  • Uniformitätsregel zwei reinerbige individuen  - alla F1 individuen gleich
  • segregationsregel die F1  3:1 dominant rezessiv 1:2:1 bei intermediär 
  • unabhängigkeitsregel zwei reinerbige mit mehr als ein merkmal unterschied wird diese unabhängig von eiander vererbt
  • penetranz wahrscheinlichkeit mit der bei anlageträger merkmale der krankheit auftreten
  • expressivität art/ ausmaß der ausprägung
  • semidominant bei heterozygotie abgeschwächt als bei homo
  • autosomal dominant bei 50% der Kinder
  • autosomal rezessiv 25% der kinder krank 2/3 der nicht kranken sind anlageträger 
  • x chromosomal 50% der söhne von heterozygoten ftauen söhne erben nicht von männlichen mutationsträger  alle töchter von männl- träger erkranken
  • heteroplasmie variables verhältnis von normaleer und mutierter mtDNA
  • epistase ein gen beeinflusst ein anderes gen  bsp bombaytyp 
  • histonproduktion an ribososmen auserhalb des zellkerns