Humangenetik (Fach) / Grundlagen (Lektion)
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Biologiesche Grundlagen der Humangenetik
Diese Lektion wurde von Raysap erstellt.
- Pleiotropie Mutation am selben Gen kann unterschiedliche Krankheiten hervorrufen
- Polygenie eine Krankheit kann durch mutationen an versch. Genen verursacht werden
- polyphänie selbe Mutation führt zu unterschiedlichen Phänotypen
- polygenie das Zusammenwirken von Mutationen auf versch genen verursacht einen phänotyp
- Im Erbgut: Chromosome? Nukleotide? proteikodierende ... Chromosome? 46 Nukleotide? 3,5 Milliarde / 3.500.000.000 proteikodierende Gene? 20.000 nichtkodierende Gene? 22.000 pseudogene? 14.000
- Heterochromatin immer verdichtet und anfärbbar trankriptionell inaktiv repititive DNA sequenz keine gene
- Euchromatin in interphase aufgelockert aktive gene für transkription zugänglic
- satelliten-DNA repetitive Einheiten im Genom viel Adenin und Thymin sind für die Bildung wichtiger chromosomalerStrukturen - wie etwa der Zentromere - zuständig.
- Telomere an Endstücken der DNA repetitiv TTAGGG
- pseudoautosomale Regionen, kurz PAR auf X und Y chromosom homologe Gene
- Lyon Hypothese immer nur ein X chromosom trankriptionell aktiv ale anderen epigenetisch inaktiviert - ZUFÄLLIG -> Heterochromatin - X inaktivierung in früher Embryogenese
- x Inaktivierungs Zentrum enthält XIST gen führt zu Histon Modifikazion und Chromatin Veränderung
- Promotor kurze Sequenz, 4-8 nt TATA box
- Transkription PROMOTOR bindet Transkriptionsfaktoren legen sich an RNA-Polymerase Trankription startet arbeitet in 3´-5´Richtung
- Unterschied von translation zur replikation kein Primer notwendig kein proofreading - mehr fehler nut ein teil des genoms wird transkribiert nur einer der beiden Stränge wird transkribiert
- Abbau normaler transkripte Deadenylierung normale verkürzung des poly A schwanz bei jeder translation und nonsens mediated decay degradierung von mRNA mit stopcodon 50 nt vor letztemm Exon-Exon übergang Exon junction komplex ...
- Chaperone unterstützen korrekte Faltung
- mtDNA ähnelt DNA von Bakterien -> ringförmig keine Introns hohe mutationsrate - steigt im alter 2 rRNA 13 mRNA 22 tRNA
- Epigenetik steuerung der gene durch (yvt vererbliche ) Veränderung , die nicht in DNA sequenz selbst kodiert sind
- Epigenetische regulation der transkription DNA Methylierung -> keine transkiption fehlende DNA Methylierung ; Histon Acetylierung -> Transkiption
- Imprinting hemmung entweder väterliches oder mütterliches Gen
- Imprinting cluster differenziell methylierte regionen DMR regulieren transkription benachbarter gene Imprinting controll region ICR reguliert transkiption über gesamte region
- Imprintingstörung nach in-vitro-fertilisation erhöht Blackwith-widemann-Syndrom und Angelmannn syndrom fehlende maternale methylierung
- Uniparentale disomie 1)isodisomie ")heterodisomie beide exemplare stammen vom gleichen elternteil 1) = alle marker ident nach duplikation 2) = marker versch. , parental homologe chromosome monosomie- rettung , trisomie rettung , oda nur zwei chroosome ...