Pathologie (Fach) / Muskuloskeletal (Lektion)

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6. SJ.

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  • Cartilage Strong, flexible type of connective tissue.- Supports and connects body parts (eg, costal cartilage that connects ribs to sternum)- Provides cushioning in joints Layers:Perichondrum: Layer of connective ...
  • Bone Surface of bone is covered by periosteum.- Outer fibrous layer: Protects bones, provides attachment for tendons and ligaments.- Inner cellular layer: Progenitor stem cells that develop into osteoblasts ...
  • Bone remodeling Continuous process where bones are resorbed by osteoclasts and remade by osteoblasts. RANKL → initiates remodelingOsteoprotegerin → Turn off remodeling Repairs tiny cracks due to normal activities.Help ...
  • Fibrous, cartilage, and synovial joints 206 bones connected by 360 joints. 1. Fibrous joints (fixed)- Bones are connected by ligaments.- Sutures: Completely fixed in adults; allows molding during childbirth- Syndesmosis: Joing between radius ...
  • Frakturkallus 1. Fraktur mit angrenzend devitalisierter Knochen mit leeren Osteozytenhöhlen 2. Periostaler und intramedullärer Kallus: Regelrecht gebildete, teilweise mineralisierte Knochensubstanz in Form von Arkaden ...
  • Osteoporose 1. Verschmälerte Kortikalis 2. Reduzierte Zahl und Breite der spongiösen Knochenbälkchen 3. Verminderung des Spongiosagerüsts im Zentrum stärker ausgeprägt als in der Peripherie 4. Keine Resorptionslakunen ...
  • Osteoporosis Skeletal condition in which the loss of bone mineral density leads to decreased bone strength and an increased susceptibility to fractures. Etiology:1. Primary Osteoporosis- Type I (postmenopausal osteoporosis): ...
  • Paget disease of bone Common, localized disorder of bone remodeling caused by ↑ osteoclastic activity followed by ↑ osteoblastic activity that forms poor-quality bone.- Leads to deformities and potential fractures.- Second ...
  • Morbus Paget 1. Spongiosabälkchen sind auffallend verdickt, vermehrt und unregelmässig geformt. 2. Prominente Zementlinien sind mosaikartig angeordnet. 3. Riesenosteoklasten mit über 20 Kernen. 4. Lockere Markfibrose. ...
  • Renale Osteodystrophie 1. Stark erhöhter Spongiosaumbau 2. Fibroosteoklasie: Lakunen mit osteoklastäre Knochenresorption mit Begleitfibrose 3. Osteoidose: Osteoblasten- und Osteoidsaum
  • Osteoarthritis Joint disease characterized by a degeneration of the joint complex (articular cartilage, subchondral bone, and synovium) that occurs with old age or from overuse. Synovium:- Consists of connective tissue, ...
  • Synovialitis bei chronischer Osteoarthritis 1. Synoviale Zottenhyperplasie 2. Verbreiterung der Deckzellschicht 3. Lymphofollikuläre Entzündungsinfiltrate im Stroma. 4. Einschlüsse von Knorpel- und Knochenfragmenten (Detritussynovialitis) 3. ...
  • Rheumatoid arthritis Systemic inflammatory autoimmune disorder characterized by joint pain, swelling, and synovial destruction. Risk factors: Genetics (HLA-DR1, HLA-DR4) and environmental trigger (smoking, infection) Citrullation ...
  • Osteoarthrose 1. Gelenkknorpel: Zerstörung unterschiedlichen Grades, von oberflächlicher Aufblätterung (Fibrillation) über vertikale Substanzrisse und Zerklüftung bis zur (sub-)totalen Abschleifung. 2. Mikrofrakturen ...
  • Chondrosarcoma Malignant tumor arising from mesenchymal cells that produce cartilage.- Age: usually > 50 years- M > F Symptoms:- Deep, dull pain (worsens at night, insidious progression over months to years)- Local ...
  • Chondrosarkom 1. Zerstörung der Spongiosa und Kortikalis durch Tumorausläufer 2. Nodule/Läppchen aus hyalinem Knorpel, evlt. periphere Kalzifizierung 3. Leichte bis mässige Zell- und Kernpolymorphie; gelegentlich ...
  • Osteosarcoma Malignant, osteoid and bone-forming tumor arising from osteoblasts located in the periosteum.- Most common primary bone malignancy - Bimodal distribution→ Primary osteosarcoma: puberty/adolescence→ ...
  • Osteosarkom 1. Malignitätszeichen: Zell- und Kernpolymorphie, atypische Mitosen 2. Bildung von Osteoid (für die Diagnose eines Osteosarkoms ausschlaggebend; nicht anwesend beim Chondrosarkom)
  • Ewing sarcoma Malignant bone tumor arising from neuroectodermal cells.- Associated with translocation t(11;22) (fusion protein EWS-FLI1) - Most common in Caucasians- Generally boys < 15 years old Symptoms:- Localized ...
  • Small blue round cell tumor - Differenzialdiagnose - Ewing Sarkom - Lymphom - Embryonales Rhabdosarkom - Neuroblatom
  • Ewing-Sarkom 1. Blauer, klein- und rundzelliger Tumor 2. Uniforme Zellen mit schmalem, kaum abgrenzbarem Zytoplasmasaum und unscharfen Zellgrenzen 3. Lobuläre Architektur: Durch Bindegewebssepten abgegrenzte Knoten ...
  • Giant-cell tumor of bone (osteoclastoma) Locally aggressive tumor composed of giant cells that arise from the bone marrow. Peak incidence: 20-40 years Localization: Epiphyseal/metaphyseal region of the long bones (predominantly bones close to ...
  • Riesenzelltumor 1. Mehrkernige Riesenzellen 2. Mittelgrosse, polygonale bis plump spindelige, einkernige Zellen 3. Nebst fokaler Kollagenisierung (Vernarbung, oft mit Hämosiderin) keine Matrixbildung, d.h. keine Knochen- ...
  • Muskelfaser-Typen Typ 1:- rot- langsam- ständige Aktivierung- viele oxidative Enzyme- Aerob (Oxidation)- viele Mitochondrien- viel Speicherfett- ATPase pH 9.4 hell Typ 2:- weiss- schnell- plötzliche Aktivierung- wenige ...
  • Häufigste Muskelbiopsiendiagnosen 1. Neurogene Muskelatrophie 2. Myositis 3. Dystrophie 4. Typ 2 Faseratrophie 5. Vaskulitis 6. Mitochondriale Myopathien 7. Kohlenhydratstörungen
  • Indikationen Muskelbiopsie Muskelsymptome- Schwäche, Atrophie- Krämpfe- Belastungsinduzierte Schwäche Labor: Erhöhte CK, BSG, ANA EMG Resultate (Eher) nicht indiziert- Myasthenia gravis- Myotonien- Rhabdomyolyse (ggf. Zeitfenster ...
  • Diagnostische Routinefärbungen Morphologie- H&E: Pathologie- Gomori trichrome: RRF, rimmed vacuoles, Nemaline rods Fasertypen- ATPasen, pH 4.2, 4.6, 9.4: Fasertypengruppierungen, Atrophie Hydrolytische Enzyme- Esterase: Denervierte ...
  • Myopathische Veränderungen 1. Erhöhte Kaliberschwankungen (hypertrophe Fasern) 2. Vermehrt zentral gelegene Zellkerne (Binnenkerne) 3. Faserspaltungen 4. Abgerundete atrophe Fasern 5. Endomysiale Fibrose Degenerierende Fasern: ...
  • Neurogene Muskelatrophie 1. Muskelfaseratrophie: Gruppen atrophischer Fasern, Muskelfaserdurchmesser unter 40μm, eckiger Querschnitt (anguläre Muskelfasern)- Esterase positiv 2. Fasertypengruppierung: grosse Gruppen enzymhistochemisch ...
  • Mitochondriale Veränderungen 1. „Ragged red fiber“ 2. „Rimmed vacuole“ 3. Einschlüsse (Nemaline rods, Desmin) 4. “COX-negative Fasern”
  • Entzündliche Myopathien Polymyositis:- Lymphozytäre Invasion nichtnekrotischer Muskelfasern- Entzündliche Zellinfiltrate (CD8)- Muskelfasernekrosen und regenerierende Muskelfasern- MHC-I generalisiert überexprimiert- Endomysiale ...
  • Inclusion-body myositis (IBM) Inflammatory myopathy that progresses slowly over years. Symptoms:- Selective and asymmetric muscle involvement of both proximal and distal muscle groups- Quadriceps muscle weakness: knees lack support ...
  • Einschusskörperchenmyositis 1. Vakuolen („rimmed vacuoles“) in einigen Muskelfasern 2. Endomysiale lymphozytäre Entzündungsreaktion 3. Muskelfaseratrophie 4. Vermehrt interne Kerne 5. Regenerierende basophile Fasern 6. Frische ...
  • Achondroplasia Etiology:- Activating mutation in fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) → inhibited chondrocyte proliferation → reduced endochondral ossification- New mutations in ∼80% of cases; autosomal ...
  • Osteogenesis imperfecta (“brittle bone disease”) ... Etiology: Autosomal dominant mutation in COL1A1 or COL1A2 genes; decreased formation of hydrogen and disulfide bonds between type 1 preprocollagen molecules → decreased triple helix formation → defective ...
  • Osteomalacia Bone softening caused by impaired mineralization.  Pathophysiology: Vitamin D deficiency and defective vitamin D metabolism- Hypocalcemia → defective bone matrix mineralization - Renal disease → ...
  • Rickets Bone softening caused by impaired mineralization.  Pathophysiology: Vitamin D deficiency and defective vitamin D metabolism- Hypocalcemia → defective growth plate mineralization- Renal disease → ...
  • Osteopetrosis Inherited, diffuse bone disease that results in increased sclerotic appearance of the skeleton on radiological examination (from Latin: "petrosus" = stony). Etiology:- Type I osteopetrosis (malignant ...
  • Osteomyelitis Osteitis: general term for inflammation of the boneOsteomyelitis: infection of the bone marrow Etiology:- Hematogenous osteomyelitis- Exogenous osteomyelitis: usually due to multiple pathogens→ Posttraumatic: ...
  • Benign bone tumors Osteochondroma- Most common benign bone tumor.- Males < 25 years old.- Metaphysis of long bones.- Lateral bony projection of growth plate (continuous with marrow space) covered by cartilaginous cap. ...
  • Malignant bone tumors Osteosarcoma- Accounts for 20% of 1° bone cancers.- Peak incidence of 1° tumor in males < 20 years.- Less common in elderly- Usually 2° to predisposing factors, such as Paget disease of bone, bone ...
  • Bone metastases Bone metastasis >> 1° bone tumors (eg, multiple myeloma, lytic). - Breast (mixed)- Prostate (blastic)- Lung (lytic)- Thyroid (lytic)- Kidney (lytic) Predilection for axial skeleton.