Humangenetik (Fach) / Multifaktorielle Vererbung (Lektion)
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Diese Lektion wurde von Fredericvocabel erstellt.
- was bedeutet multifaktorielle Vererbung? bestimmte merkmale erst durch das Zusammenspiel genetischer und nicht genetischer Faktoren exprimiert. "Komplexe Interaktionen zwischen Genen und Umwelt sind für einen großen teil der phänotypischen ...
- Heritabilität Maß für die Erblichkeit von von Eigenschaften. Heritabilität unterscheidet sich bei verschiedenen Krankheiten teilweise sehr stark: z.B familiärer Brustkrebs: hohe heritabilität, Lungekrebs: niedrige ...
- Inzidenz / Prävalenz Inzidenz = Anzahl der Neuerkrankungen in einer bestimmten Gruppe und Zeitraum (meist 1 Jahr) Prävalenz = Anzahl der zu einem bestimmten Zeitpunkt und/ oder bestimmten Gruppe erkrankten
- Häufigkeit genetischer Krankheitsbilder: Chromosomenanomalien ... Iniziden bei Geburt / Prävalenz 25J / Prävalenz in der population Chromosomenanomalien 0,6 % 0,2% ...
- Intelligenz -> ein komplexer quantitativer Phänotyp ... -> mehrere hundert Gene bedingen im mutierten Zustand eine Intelligenzminderung -> Umweltfaktoren wie Stimulation durch die Eltern und Ernährung
- Warum gibt es mehr geistig retadierte Jungen als Mädchen? ... Das X-Chromosom enthält verglichen mit den Autosomen besonders viele Gene welche die kognitiven Fähigkeiten beeinflussen. -> viele X-chromosmale Gene verursachen im mutierten Zustand bei Knaben eine ...
- Multifaktoriell bedingt Krankheiten die nach dem Schwellenwert-Modell ... Angeboren: Neuralrohrdefekte, Lipen-Kieger-Gaumenspalten, Hüftgelenksdysplasie Im Erwachsenen Alter: Diabetes mellitus II, Epilepsie, Psychosen, Bluthochdruck
- Neuralrohrdefekte z.B Spina Bifida. gehäuft Fälle in Wales/ Iralnd -> vermutlich bedingt durch Ernährung Prävention: Folsäuresubstitution. -> nur hilfreich wenn frühzeitig eingenommen wird (schon vor der Schwangerschaft) ...
- Wiederholungsrisiken bei multifaktorieller Vererbung ... Je höher die Heritabilität desto höher das Wiederholungsrisiko. Je näher die Verwandschaft zum Indexpatienten, desto höher das Wiederholungsrisiko Je schwerer die Ausprägung des Krankheitsbildes ...
- Hypertrophische Polyrusstenose (Kinder Erbrechen sich ... Gehört der/die Kranke (Eltern oder Kind) dem seltener betroffenen Geschlecht an, so ist das Wiederholungsrisiko für seine/ihre Kinder oder Geschwister höher, als wenn er/sie dem häufiger betroffenen ...
- Beispiele für Carter Effekt (2x) angeborene Hüftgelenksdysplasie -> 5-6x häufiger bei Mädchen Hypertrophische Polyrusstenose -> 5-6x häufiger bei Knaben Größtes wiederholungsrisiko: betroffenes Elternteil gehört dem weniger häufig ...
- Was spricht für die multifaktorielle Vererbung eines ... ZwillingsstudienKonkordanz eines Merkmals in eineiigen (monozygoten) vs. zweieiigen (dizygoten) Zwillingen Familiäre AggregationHäufung eines Merkmals innerhalb von Familien (Familialität) AssoziationsstudienZusammenhang ...
- Konkordanz-raten -> Zwillingsstudiendienen der Abschätzung von genetischen Faktoren versus Umweltfaktoren bei der Ausbildung eines Phänotyps.
- Abschätzung der Heritabilität Formel für Multifaktorielle ... (Konkordanzrate in MZ - K.Rate in DZ) x 2 Monogner Erbgang: MZ -> 100% DZ -> 25% (rezessiv) bzw. 50% (dominant) bei Multifaktoriellen Erbgängen liegen die Konkordanzraten niedriger als bei monogenen ...
- Familiäre Aggregation Anteil der erkrankten erwandten eines Indexpatienten ist höher als die Prävalenz der Erkrankung in der durchschnittlichen Bevölkerung
- Suszeptibilitätsgene Genvarianten, welche das Kranheitsrisiko erhöhen oder erniedrigen z.B Gene welche krankheitsrelevante Stofwechselwege kontrollieren
- Quantitative Trait Loci (QTLs) komplexe genetische Merkmale werden von einer großen Anzahl von Genen beeinflusst. Jedes dieser Gene hat einen variierenden Einfluss auf den Phänotyp eines Individuums.Dieselben Genvarianten werden ...
- SNP arrays genomweite Genotypisierung von mehreren Millionen polymorphen Markern pro DNA Sample
- missing heritablility bisher gefundenen Genvarianten erklären nur einen klein der Hohen Heritabilität
- Demenz: Ätologie Alzheimer Demenz: 50-70% Lewy body Demenz: 15 % etc...
- Idenzifizierung von suszeptibilitätsgenen Alzheimer ... -> Messung der Häufigkeiten bestimmter Gen-Varieanten (SNP-array?) z.B APOE4 -> LOD-Score : logarithmisches Maß für Kopplung. (score von 3 bedeutet tausendmal höhere wahrscheinlichkeit für kopplung ...
- Risiko Faktoren Alzheimer: Missense Mutation in APP und präsenilin-Genen: autosomal dominant alter familiäre häufung down-syndrom ApoE4 > E3 >E2 ("Langlebigkeitsgen")
- Fetales alkohol syndrom (FAS) vermutlich häufigste angeborene kindliche Störung mit Intelligenzminderung alkohol= verhaltensteratogene Substanz