Humangenetik (Fach) / Vorlesung 3 (Lektion)
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Mitochondriale Vererbung Y-chromosomale Vererbung
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- Mitochondriales Genom - 38 Gene in zirkulärem Genom - 2 rRNA Gene (12S rRNA, 16S rRNA) - 23 tRNA - 3 UE Komplex IV (Cytochrom-c-Oxidase) - 1 UE Komplex III (Cytochrom b) - 7 UE Komplex I (NADH-Dehydrogenase) - 2 UE ATPase ...
- Heteroplasmie - keine Reperaturmechanismen - 10 - 20-fach höhere Mutationsrate als im Kerngenom - Mosaik von verschiedenen Mitochondrien in einer Zelle = Heteroplasmie
- Mitochondriale Vererbung - Merkmalsverursachendes Gen liegt auf der mitochondrialen DNA - Weitergabe der Mitochondrien über die Eizelle (Maternale Vererbung) - Heterogene Krankheitsbilder - Klinischer Variabilität
- Erkrankungen mit mitochondrialem Erbgang - Mitochondriale Zytopathie - Typischerweise betroffen: Muskulatur, ZNS, Augen, Herz - Hereditäre Leber-Optikus-Atrophie (LHON): Erblindung im zweiten Lebensjahrzehnt - Mitochondriale Encephalopathie ...
- Y-chromosomaler Erbgang - Merkmalverursachendes Gen liegt auf dem Y-Chromosom - Ein mutiertes Allel führt zur Merkmalsausprägung - Nur Männer betroffen - Y-chromosomale Gene wichtig für männliche Sexualfunktion -Y Infertilität ...
- Arten von Mutationen - Genomemutation: Veränderung der Gesamtzahl der Chromosomen (Polyploidie, Aneuploidie) - Chromosomenmutation: Veränderung der Struktur eines einzelnen Chromosoms - Genmutation: Veränderung eines oder ...
- Verschiedene Definitionen (Sequenzvariante, Polymorphismus, ... - Sequenz Variante: Abweichung von der Referenzsequenz - Polymorphismus: Variante eines Allels, dass > 1% der Bevölkerung besitzt - Mutation: Variante mit nachgewiesener pathologischer Bedeutung - Konstituitionell: ...
- Mutationstypen - Aminosäureaustausch (Missense) - Einbau eines Stopp-Codons (Nonsense) - Veränderung des Leserasters (Frameshift) - Veränderung von splice sites - Veränderung in regulatorischen Sequenzen (Promotor, ...
- Nukleotid-Austausch - Transition = Purin > Purin oder Pyrimidin > Pyrimidin - Transversion = Purin > Pyrimidin oder Pyrimidin > Purin
- Nonsence Mediated Decay (NMD) - Stopcodon induzierte mRNA Degradation (50-55 bp vor letzter Exon/Intron-Grenze) - ansonsten kein Einfluss auf mRNA Stabilität -> trunkiertes Protein
- Effekt von Mutationen auf Proteinebene - stark trunkierte Proteine und mRNA aus NMD werden degradiert - beta-Thalassämie (HBB Gen, Hämoglobin, beta-UE): Aggregation des mutierten Hämoglobins - Osteogenesis imperfecta: -> Missense mutation: ...