Humangenetik (Fach) / Vorlesung 1 (Lektion)
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Grundlagen der Vererbung
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- drei Mendelschen Regeln (1865) 1. Uniformitätsregel 2. Spaltungsregel 3. Unabhängikeitsregel
- Klinische Besonderheiten bei autosomal-dominanten ... 1. sporadische fälle (neumutationen) 2. variable expressivität (z.B Neurofibromatose) 3. Penetranz 4. Late-Onset (Chorea Huntington) 5. Kodominanter Erbgang (Blutgruppen) 6. Antizipation (Myotone Dystrophie ...
- def. seltene Erkrankungen inzidienz häufigkeit Chorea ... 1 : 2000 Menschen oder weniger Chorea Huntington : 1 : 10 000 Mytotone Dystrophie typ 1 : 1 : 8000 Neurofibromatose typ 1 : 1 : 3000
- Chorea Huntington ( autosomal dominant) - inzidenz ... inzidenz: 1 : 10.000 spätmanifestierend (late onset) -> 3./4. Lebensjahrzehnt 1. hyperkinetische Bewegung 2. Sprach und Gangstörungen 3. Wesensveränderungen 4. progrediente dementielle Entwicklung
- Chorea Huntington 2 Genprodukt ? Ursache der Erkrankung ... Genprodukt = Huntingtin Erkrankung aus der Gruppe der Repeat-Exspansions- Syndrome ( Polyglutamin-erkrankung) -> Verlängerung einer (CAG)n Sequenz im Kodierenden Bereich
- Chorea Huntington 3 Repeatlänge normal/grauzone/pathologisch ... normal : 5- 34 grauzone : 35- 39 pathologisch : 40 - 120 Inverse Korrelation repeathäufigkeit und Erkrankungsalter
- Kodominanter Erbang -> Nobelpreis für? wann ? Karl Landsteiner -> AB0 Blutgruppensystem : 3 Phänotypen
- Antizipation Die Erkrankungen tritt bei den Nachkommen früher auf. Beispiel : Myotone Dystrophie typ 1. (DM1)
- Myotone Dystrophie Typ 1 (autosomal dominant) inzidenz ... Inzidenz : 1 : 8000 1. (distale) Muskelschwäche 2. Muskelatrophie (Verringerung der Muskelmasse) 3. Katarakt (grauer Star) 4. Herzrythmus-Störung Antizipation: bei ber 1.000 repeats : neonate Form ...
- Myotone Dystrophie Typ1 (2) (autosomal dominant) ... CTG- Repeat Expansion -> toxische RNA Gen : DMK-Gen (dystrophia myotonica protein kinase). Repeat in der UTR (untranslatierter Bereich) normalallele: 5- 30 repeats pathologisch > 50
- Myotone Distrophie Typ 1 (3) (autosomal dominant) ... DMPK mRNA transcript CTG expansion liegt im nicht codierenden bereich -> problem auf ebene der RNA = funktionsgewinn Mutation gesund: CUG BP (CUG binding protein) sorgt für korrektes Splicing repeat ...
- variable Expressivität Mutationsträger, selbst in der gleichen Familie, können unterschiedlich schwer betroffen sein Bsp: Neurofibromatose (Morbus Recklinghausen) -> 100%ige Penetranz (alle betroffenen zegigen Krankheitssymptone) ...
- Neurofibromatose Typ 1 (autosomal dominant) Klinische ... Variable Ausprägung : Freckling, Cafe au lait Flecken Aber auch Gut- und bösartige Tumore: Schwannome, Optikusgliome, ZNS (Astrozytome)
- Neurofibromatose Typ1 (autosomal dominant) Inzidenz ... Inzidenz : 1 : 3000 Gen: NF1 -> Genproukt = Neurofibromin (>2.500 AS) ! 60 Exons, 350 kb (giant) -> ehöhte Wahrscheinlichkeit von Mutationen. 50% Neumutationen Neumuationen: Meist während Meiose. ...
- Väterlicher Alterseffekt für dominante neumutationen ... Achondroplasie, Apert Syndrom Risiko der Vererbung von Mutationen steigt stark ab ca. 45 Jahren-> Keimzellmosaik
- compound heterozygot wenn bei einer rezessiv vererbten Erbkrankheit beide Allele eine, jeweils unterschiedliche, krankheitsauslösende Mutation am selben Genlocus tragen.
- Merkmale Autosomal rezessiver Erbgang - Eltern üblicherweise nicht betroffen- Merkmalsausprägung nur im homozygoten bzw. Compound heterozygoten zustand auf- Je seltener das Gen, desto häufiger sind die ...
- Klinische Besonderheiten Autosomal rezessiver Erbgang ... - Konsanguinität- Pseudodominanz- Ethnische Gruppen
- Pseudodominanz Ein Elterntei gesund ( heterozygot), ein Elternteil krank (homozygot) (late Onset ?, variable expressiviät, Penetranz ? )è50% derNchkommen betroffen
- Cystische Fibrose (CF) (Mucoviszidose) (autosomal ... Ursache: CFTR Mutation (Cl- transporter)Fehlfunktion führt zu gestörtem Salz/Wassertransport Veränderte Zusammensetzng aller Sekrete exokriner Drüsen (Bronchien, Leber) Klinische Symptome: Chronische ...
- Cystische Fibrose (CF) 2 (autosomal rezessiv) CFTR-Gen ... Kodiert für cAMP induzierten Chloridkanal. Großes Gen: 230 kb, 27 Exons. 12 Transmembrandomänen, 2 ATP bindende Domänen, eine regulatorische (R-)Domäne. -> verschiedene Ausfälle je nach Lokalisationder ...
- 1. Was lässt sich mit der Hardy weinberg regeln berechnen? ... HWR zur Berechnung der Heterozygoten- Häufigkeiten -> Wahrscheinlichkeiten für betroffene Nachkommen bei autosomal rezessiven Krankheiten 1. Panmixie (zufällige Paarung) -> gegeben 2. unendliche Populationsgröße ...
- Spinale Muskelatrophie (SMA) (autosomal rezessiv) ... Inzidenz: 1: 8.000 Ursache: Funktionsverlust des SMN1-Gens Klinische Hauptsymptome: 1. fortschreitender Untergang von Motoneuronen 2. Proximal betonte Muskelschwäche 3. Muskelschwund (Atrophie)
- Konduktorin Mutter = Überträgerin einer x chromosomal rezessiven krankheit
- Muskeldystrophie Duchenne (DMD) Krankheitsbild Myopathie (Muskelkrankheit) mit Manifestation im Kindesalter. -> Gangunsicherheit, Schwäche beim Aufrichten. -> Verlust der Gehfähigkeit zwischen 8. und 15. Lebensjahr -> Herzmuskelschwäche und ...
- Inzidenz Duchenne (x-chromosomal rezessive Krankheit) ... Inzidenz (männliche Bevölkerung) 1 : 3.500 betroffenes Gen: DMD Gen Ursache : Verlust des Strukturprotein Dystrophin
- X chromosomal dominanter Erbgang krankheitsverlauf ... Frauen: variabler Krankheitsverlauf Männer: häufig lethal
- X-chromosomal dominanter Erbgang: Oro-fazio-digitales ... Inzidenz (bei Mädchen): 1 : 50.000 Mutation und Deletion im CXORF5 Gen Ziliopathie -> primäre Zilien -> Störung der Sonic Hedgehog und Wnt Signalwege Klinische Merkmale: Oral: Gaumenspalte, gespaltene ...
- X chromosomal rezessiver Erbang: Rett-Syndrom häufigste Ursache schwerer geistiger Retardierung bei Mädchen inzidenz ( bei Mädchen): 1 : 10.000 Mutation und Deletion im MECP2 Gen Klinische Merkmale: Entwicklungsstillstand nach 6-18 Lebensmonaten ...