Humangenetik (Fach) / Trinukleotidexpansionen (Lektion)
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FRAX, Chorea
Diese Lektion wurde von Annithel erstellt.
- Tandem repeats - mehrere aufeinander folgende Wiederholungen - locusspezifisch - Repeatanzahl und Länge individuell unterschiedlich Minisatelliten: 10-60bp lang, genetischer Fingerabdruck, an flankierenden Regionen Mikrosatelliten: 1-6 bp lang, 3% des Genoms
- fragile sites - CS- Regionen mit Neigung zu Brüchen - durch Mutationen, Mangelstadien, HPV-Integration
- Fragiles X-Syndrom - Martin-Bell-Syndrom - häufigste erbliche Ursache der MR bei Knaben 1:1250 S: langes, schmales Gesicht; prominente Stirn, große fleischige Ohren, breite Nase; Hineinwachsen in den Phänotyp, obere Perzentilen- keine Mikrozephalie, keine WT-Retadierung; Muskelhypotonie, dünne Beine, BG-Schwäche; Epilepsie, autistisches Verhalten, Kontaktarmut, soziale Scheu, ADHS, Motorische R.; Markoorchidie CGG-Expansion im FMR1-Gen- normal bis 49 R; Prämutation 59-200; pathologisch >200 mit Hypermethylierungen; Protein FMRP gestört, Signalübertragung an Synapsen nimmt ab selten de novo Mutationen! Antizipation!!! Schwere nimmt je Generation zu= Sherman-Paradoxon Frauen mit Vollmutation: stets maternal; 50% mild, da X-Inaktivierung Prämutation: assoziierte primäre Ovarialinsuffizienz; Tremor-Ataxie-Syndrom 40% Männer, Migräne, Angstzustände, Depressionen