Humangenetik (Fach) / Trinukleotidexpansionen (Lektion)
In dieser Lektion befinden sich 3 Karteikarten
FRAX, Chorea
Diese Lektion wurde von Annithel erstellt.
- Tandem repeats - mehrere aufeinander folgende Wiederholungen - locusspezifisch - Repeatanzahl und Länge individuell unterschiedlich Minisatelliten: 10-60bp lang, genetischer Fingerabdruck, an flankierenden Regionen ...
- fragile sites - CS- Regionen mit Neigung zu Brüchen - durch Mutationen, Mangelstadien, HPV-Integration
- Fragiles X-Syndrom - Martin-Bell-Syndrom - häufigste erbliche Ursache der MR bei Knaben 1:1250 S: langes, schmales Gesicht; prominente Stirn, große fleischige Ohren, breite Nase; Hineinwachsen in den Phänotyp, obere ...