Humangenetik (Fach) / Prüfungsfragen (Lektion)

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Diese Lektion wurde von sarah89 erstellt.

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• 2 heterozygote werden gekreuzt, welches Verhältnis ist im PHÄNOTYP zu erwarten? 3:1
• Welche Kombinationen sind phänotypisch unterschiedlich, wenn dominante Vererbung angenommen wird?: AaBB - AAbB AabB - AaBb AAbB - aaBb aABb- AABB AAbB - aaBb
• Was ist bei der Trisomie? 2n + 1 in jeder Körperzelle 1 zuviel in jeder Gamete
• Gründe für Trisomie oder Monosomie?: Nondisjunction bei der MEIOSE
• Offen: Welche 2 Vorgänge sind Hauptursachen für genetische Variabilität? - die zufällige Verteilung der homologen Chromosomen an die Tochterzelle (= Rekombination) - Crossing-Over d. homologen Chromosomen
• Ergänze: Adenin - ...., Guanin - Cytosin Thymin
• Was kommt in der DNA nicht vor, aber in der RNA? Uracil
• Was sind Eigenschaften von polygenen Merkmale? kontinuierliche Variation im Merkmal (Phänotyp)
• Wie nennt man das Merkmal eines Organismus, das durch genetische und Umweltfaktoren beeinflusst wird? - Genotyp - Phänotyp - Haplotyp - ? PHÄNOTYP
• Was für einen Beitrag leistet QTL zum Phänotyp? einen kleinen
• Was ist KEINE Chromosomenmutation? - Deletion - Duplikation - Punktmutation - Inversion Punktmut
• Was ist die Selektion gegen den Mittelwert? Disruptive Selektion
• Heritabilität von g über die Lebensspanne... nimmt zu
• Was hat den stärksten Einfluss auf g? - Genetik - Genetik + shared environment - Genetik + nonshared environment - ? Genetik
• Wie korreliert Neutrozismus mit Depression, und was für eine Störung ist es? - 50%- internalisierte Stärung
• Was ist der Endophänotyp? - interner Phänotyp bei Ursachenforschung zu Schizophrenie- ist detektierbar und quantifizierbar mit Labormethoden
• Was ist Heritabilität? - Maß für die Erblichkeit- Proportion der phänotypischen Varianz in der Population, die durch die genetische Varianz erklärt wird- Anteil der interindividuellen Unterschied im Merkmal, der durch genetische Unterschiede bedingt ist
• Zu was gehören Ängste und Phobien? prepared learning
• Bei welcher Selektion sind die Extremphänotypen nicht vorteilhaft und geht die Selektion gegen die Extreme? - stabilisierende Selektion
• offen: Definiere Population: - lokal begrenzte Gruppe von Individuen derselben Art- Populationen sind mehr oder weniger isoliert -> seltener Umtausch des genetischen Materials zwischen 2 Populationen
• offen: 2 Arten von Chromosomenmuationen - Deletion: entfernt ein chromosomales Segment- Duplikation: verdoppelt ein Segment- Inversion: dreht ein Segment innerhalb eines Chromosms um- Translokation: verlagert ein Segment von einem Chromosom auf ein anders, nichthomologes Chromosom
• Wie heißt es wenn ein Basenpaar ausgetauscht wird? Punktmutation
• Um welche Art Gene geht es bei der Assoziationsstudie? um Kandidatengene
• Wie heißen Chromosomen, die gleiche Gene und gleiche Genanordnung haben? homolog
• Wie werden gekoppelte Allele verebrt? Gene, die sich auf demselben Chromosom befinden werden NICHT unabhängig vererbt
• Um welche Art der Vererbung handelt es sich, wenn Männer Krankheiten häufiger haben als Frauen? - X-Chromosom, Hemizygote
• offen: Definition von Transkription und Translation - Transkription: Synthese von RNA, anhand einer DNA als Vorlage; das Gen bildet die Grundlage für die Herstellung einer Boten-RNA - Translation: Übersetzung der genetischen Information aus einer Nukleotidsequenz in ein ProteinDie genetische Information, die in der mRNA coiert ist, wird in die spezifische Abfolge der Aminosäuren eines PRoteins übersetzt. Findet an RIBOSOMEN statt
• Was beeinflusst Steroidhormone? die Transkription
• Was passt zu Anticodon der tRNA? Das Codon der mRNA
• Wo befinden sich Chromosmoen in der Zelle? im Zellkern
• Wie läuft Genexpression ab? DNA -> RNA -> Protein
• Welches Enzym ist an der DNA Repkikation beteiligt? DNA Polymerase
• Wieviele Nukleotidbasen codieren eine Aminosäure? 3
• Erläutere die Basenpaarung: - Pyrimidinbasen: Thymin, Cytosin - Purinbasen: Adenin, Guanin - Basenzusammensetzung ist unterschiedlich von Spezies zu Spezies, es gilt aber: A = T, G = C; A + G = T + C
• Was sind Gameten (Eizelle und Spermium) - haploid oder diploid? haploid
• somatische Zelle: hapoloid oder diploid? diploid
• In welcher Phase verbringt die Zelle 90% ihrer Zeit? in der Interphase
• Was ist der Unterschied beim Karotyp des Mannes und der Frau? - Mann: 46, XY- Frau: 46, XX
• Welche Krankheit hat komplette Penetranz? - Huntington, - cystische Fibrose
• Was bedeutet autosomal rezessive Vererbung? heterozygote Individuen sind nicht betroffen (gesund) , aber Träger
• 2 Prozesse der Meiose  - Zellteilung in den Gonaden - Chromosomen replizieren sich (aus einer ursprünglich diploiden elterlichen Zelle entstehen nach 2 Zellteilungen 4 haploide Gameten)
• Blutgruppe: Vater hat A, Mutter hat B, Kind hat 0 - wie sehen die Genotypen der 3 Personen aus? Vater: A0 (IA i)Mutter: B0 (IB i)Kind: 00 (ii)

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