Einführung in die Pathologie (Subject) / 10 Genetische Krankheiten (Lesson)

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• Was erforscht die Genetik oder Vererbungslehre? Die erblichen Charakter und deren zufällige oder pathologische Veränderungen
• Was sind Chromosomen? Strukturen, die Gene enthalten. Sie bestehen aus identischen Strängen (Chromatiden), die in der Mitte am Centromer zusammenhängen.
• Chromatiden - wie sind sie geformt? Aus einem langen und einem kurzen Arm. Innerhalb der Chromosomen liegen die Gene aneinandergereiht an einer ganz bestimmten Lage, dem Genlocus
• Was wird als Homozygote bezeichnet? Sind die Gene auf zwei homologen Chromosomen identisch, wird das Individuum als Homozygote bezeichnet (z.B. eineiige Zwillinge)
• Was wird als Heterozygote bezeichnet? Sind die Gene auf zwei homologen Chromosomen verschieden, wird das Individuum als Heterozygote bezeichnet (z.B. zweieiige Zwillinge)
• Weshalb sind die menschlichen Chromosomen immer doppelt vorhanden? Immer doppelt, da sie je zur Hälfte von Vater und Mutter vererbt werden. Für jeden Locus wird ein Gen also durch das genetische Material von Mutter und Vater beeinflusst. Man spricht dann von Allel (die mutationsbedingt abweichende Zustandsform eines Gens)
• Was ist ein Gen? ein Abschnitt auf der DNA Es ist Träger von Erbinformationen, die durch Reproduktion an die Nachkommen weitergegeben werden.
• Was ist ein Genom? Das ist die Gesamtheit der vererbbaren Informationen einer Zelle, die als DNA vorliegt.
• Karyotyp? Ist die Klassifikation aller Chromosomeneigenschaften nach Grösse und Form.
• Woraus besteht der Karyotyp beim Menschen normalerweise? 46 Chromosomen in 23 PaarenChromosomenpaare 1 bis 22 sind Autosomen (nicht zu den Geschlechtshormonen gehörend)23. Chromosomenpaar handelt es sich um die Geschlechtschromosomen = Gonosomen: XX für die Frau und XY für den Mann
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• Wann liegt eine Autosomale Krankheit vor? Wenn die Gene der Krankheit nicht auf den Geschlechtschromosomen liegen: Mukoviszidose Drepanozytose
• Wann liegt eine Gonosomale Erbkrankheit vor? Wenn die Veränderung die Geschlechtschromosomen X (selten Y) betrifft: Hämophilie Myopathie
• Mukoviszidose (Zystische Fibrose) autosomalrezessives Syndrom mit generalisierter Dysfunktion exokriner Drüsen und fortschreitender zystischer Fibrose von Lunge und Bauchspeicheldrüse
• Drepanozytose (Sichelzellanämie) Erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen
• Hämophilie (Bluterkrankheit) Störung der Blutgerinnung
• Myopathie nicht-entzündliche Muskelerkrankung
• Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) Erkrankung, bei der es zu einer erhöhten Aufnahme von Eisen in verschiedenen Organen kommt.
• Nenne die 3 Hauptkategorien der genetischen Krankheiten Monogene Krankheiten Chromosomen-Anomalien Polygene Störungen
• Was sind monogene Krankheiten? Nur ein einziges, der ungefähr 30 000 Gene, ist für den Ausbruch der Erkrankung verantwortlich. Zu den häufigsten gehören: MukoviszidoseDrepanozytose (vor allem Menschen aus dem tropischen Afrika)HämochromatosePhenylketonurie
• Was sind Chromosomen-Anomalien? Sie sind zahlreich, dazu gehören: Anomalie in der Zahl: z.B. Trisomie 21, die durch ein zusätzliches Chromosom 21 (3 statt 2) verursacht wird. Weitere lebensfähige Trisomien: Trisomie 13 oder 18 Anomalien in der Struktur: infolge eines Chromosomendefekts, wobei eine variable Menge genetischen Materials verloren geht (z.B. Katzenschrei-Syndrom)
• Was sind Polygene Störungen? Sie entstehen durch das Zusammenwirken vieler einzeln nicht nachweisbaren Gene, man spricht auch von polygener Erbkrankheit wie z.B. Diabetes, Stoffwechselerkrankungen, Arterielle Hypertonie
• Wie sieht die Behandlung aus? bei polygenen Störungen = rein symptomatisch und zielt darauf ab, Komplikationen zu verhindern bei genetischen Krankheiten = auf die Gentherapie ausgerichtet: durch die hochentwickelte Gentechnik kann die DNA analysiert und verändert werden, indm sie wie ein Medikament angewendet wird. (z.B. Hapatitis B, Impfung gegen Krebs)
• Phenylketonurie häufigste angeborene Stoffwechselstörung
• Welche Formen der Gentherapie gibt es? Somatische Therapie Keimtherapie Humangenetische Beratung mit: Ausführlicher Anamnese und Karyotyp-Untersuchung
• Somatische Therapie wird nur an einem Teil der Zellen durchgeführt, damit die neue genetische Information nicht an die Kinder des behandelten Individiuums weitergegeben werden kann
• Keimtherapie Ziel ist, die Übertragung der Krankheit zu verhindern, was bedeutet, dass der Transfer der Gene bereits beim Embryo erfolgen muss. Diese Art von Therapie unterliegt einem ethischen Komittee und muss mit Vorsicht eingesetzt werden.
• Was beinhaltet die Humangenetische Beratung? Medizinische Konsultation vor oder während der Schwangerschaft: Abklärung, wie hoch das Risiko einer Fehlbildung beim künftigen Kind ist. Ausführliche Anamnese: um familiäre Krankheiten ausfindig zu machen Karyotyp-Untersuchung der Eltern, der Kinder, des Fötus durch die Fruchtwasseruntersuchung. Wird empfohlen bei: Chromosomenkrankheiten in der Familie Schwangere Frau älter als 35 Zeugung zwischen Vetter/innen ersten Grades
• Prävention bei genetischen Krankheiten? besteht in der Erkennung von genetischen Anomalien bei Risikopersonen. Spezielle Patientenorganisationen informieren und bieten Hilfe für Menschen mit genetischen Krankheiten. Spitalexterne Hilfen wie Spitex, Kantonale Behindertenseelsorge, Sozialpädagogische Zentren bieten Gesundheits- und Krankenpflege zu Hause an. So können Betroffene trotz Einschränkungen zu Hause verbleiben oder früher weider nach Spitalaufenthalt nach Hause zurückkehren.
• Was ist Trisomie 21 (Down-Syndrom)? eine angeborene Krankheit, die auf einer Anomalie des Chromosomensatzes beruht. Wird auch Mongoloismus bezeichnet. (Aussehen erinnert an die Bewohner der Mongolei)
• Die Ätiologie von Trisomie 21? Bei Trisomie 21 liegt das 21. Chromosom oder Teile davon dreifach vor. Ist mit 1/660 und 1/1000 die häufigste genetische Ursache geistiger Behinderung. Je älter die Mutter, desto höher das Risiko. Bei werdenden Müttern ab 35 werden die Kosten für eine Chorionbiopsie (Mutterkuchenpunktion oder Plazenta-Punktion) oder Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) von der Krankenkasse übernommen.
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• Nenne 2 pränatale Untersuchungen? Chorionbiopsie (Mutterkuchenpunktion oder Plazenta-Punktion) Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)
• Dysmorphie Fehlgestaltung - Missgestaltung
• Woran erkennt man das Down-Syndrom? Anhand einer Dysmorphie, die vorallem Gesicht, Glieder und Abdomen betrtifft.
• Typische Merkmale von Trisomie 21 am Kopf? Schädel: der Hintekopf ist oft leicht abgeflacht Gesicht: eher flach und wenig profiliert Nase: eher klein mit verbreiteter Nasenwurzel Mund: steht meistens leicht offen, die Zunge ist vergrössert (Makroglossie) Hals: er ist breit und kurz, mit vermehrten lockeren Hautfalten
• Typische Merkmale der Trisomie 21 der Glieder? Glieder: sind kurz Muskeln: sind hypotonisch (Spannung der Muskeln ist niedrig) Hände: sind breit, mit kurzen Fingern Füsse: sind oft gedrungen und haben einen grossen Zwischenraum zwischen der ersten und zweiten Zehe
• Bei Trisomie 21 wird oft an Händen und Füssen eine Syndaktylie festgestellt. Was ist das? Syndaktylie (Verwachsung bzw. Nichttrennung von Finger- und Zehengliedern)
• Psychomotorische Merkmale der Trisomie 21 Deutlich zurückgebliebene geistige Entwicklung sowei eine Beeinträchtigung der Motorik und Intelligenz.
• Die Merkmale der Trisomie 21 am Abdomen? Das Abdomen ist meist schlaff und hypotonisch.
• Wie erfolgt die Diagnostik von Trisomie 21? durch den Karyotyp, der anhand von Zellen des Kindes erstellt wird Bei der Mutter kann eine erhöhte Alpha-Fetoprotein oder hCG-Konzentration (humanes Choriongonadotropin) auf eine fetale Trisomie 21 hinweisen. Besteht ein erhöhtes Risiko (kann anhand der Zottenbiopsie festgestellt werden), wird ein fetaler Karyotyp vorgeschlagen.
• Wie wird der fetale Karyotyp durchgeführt? Zu einem späteren Zeitpunkt der Schwangerschft wird eine Amniozentese durchgeführt. Mit einer dünnen Nadel wird durch die Bauchdecke aus der Fruchtblase etwas  Fruchtwasser entnommen Die gewonnenen Zellen des Kindes werden im Labor extrahiert und kultiviert und anschliessend einer Chromosomenanalyse unterzogen.
• Primäre Prävention von Trisomie 21? Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) zur Bestimmung des Karyotyp des Kindes, falls ein Risiko vorliegt oder falls die schwangere Frau über 35 Jahre alt ist.
• Sekundäre Prävention von Trisomie 21? Aufgrund der psychomotorischen Behinderung ist die Betreuung nicht einfach. Spezielle Institutionen und Verbände bieten verschiedene Betreuungsmöglichkeiten. (therapeutische, künstlerische Aktivitäten, Psychotherapien, Ergotherapien) Betreuung auch in einem Heim möglich.
• Die Vererbungslehre heisst..... Genetik
• Trisomie 21 wird verursacht durch: eine monogene Krankheit, eine Chromosomen-Anomalie, eine polygene Störung? Chromosomen-Anomalie
• Bei Trisomie 21: ist ein zusätzliches Chromosom vorhanden oder fehlt ein Chromosom? Zusätzliches Chromosom
• Die Klassifikation der menschlichen Chromosomen heisst: Gentyp, Karyotyp, Chromotyp? Karyotyp

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