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Medizin (Subject) / Pädiatrie (Lesson)

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• Pätau-Syndrom Trisomie 13 Inzidenz 1:10000 Mikrocephalie, Mikroophthalmie, Lippen-Kiefer-Gaumen Spalte, Hexadaktylie VSD, PDA, Nierenfehlbildung
• Edwards-Syndrom Trisomie 18 Inzidenz 1:6000 Faunenohren, Micrognathie, Beugekontrakturen an den Händen, Rocker-Bottom-Feet VSD, PDA, Fallot, Nierenfehlbildung Prognose 5% 1JÜ
• Klinefelter-Syndrom 47 XXY, Männlicher Phänotyp mit Testosteronmangel Bei Eintritt in die Pubertät: Hochwuchs, verspätete unvollständige Pubertät, Azospermie, Osteoporose, Hodenhypertrophie, Gynäkomastie T: Testosteronsubstitution
• Ullrich-Turner-Syndrom 45, X0 1:3000 Pterygum colli, hypergonadotroper Hypogonadismus, Lypmhödeme, Kleinwuchs, Aortheisthmusstenose Estrogen und Progesteronsubstitution
• Swyer-Syndrom 46, XY SRY-Defekt, kein Anti-Müller-Hormon, keine männlichen Gonaden, dafür weibliche Streak Gonaden, hypergonadotroper Hypogonadismus
• Down-Syndrom Trisomie 21 frei: 47, XX +21  Robertson unbalanciert: 46, XX (t, 14;21) Bradycephalus, Epicanthus, große Zunge, Vierfingerfurche, muskulärer Hypotonus, verminderte Intelligenz, Stenosen des Magen/Darm, ASD, VSD, Fallot, Infektanfälligkeit, AML Sono: Nackentransparenz, Triple-Test: Östriol und AFP vermindert, HCG hoch, Biopsie
• Mukovizidose autosomal rezessiv 1:2500 1:25 Heterozygot CFTR-Gen-Defekt: Cl kann nicht von extra nach Intrazellulär Schweiß test: NaCl hoch, nach 4 Wochen aussagekräftig, Neugeborenenscreening: Trypsin im Serum Mekonium Ileus (>48h), Ductus Deferens Obliteration, exokrine Pankreasinsuffizienz,Diabetes, Cholestase, biliäre Zirrhose, Aszites, Bronchiektasien, Hamoptysen, ABPA, Emphysem, Cor pulmonale, Pneumonien: Haemophilus, Pneumokokken, Pseudomonas, Burkdorferi Pankreasenzyme, Vit. EDKA, Tobramycin inhalativ, Salzverlust ausgleichen
• Marfan-Syndrom autosomal-dominant Mikrofibrillen Defekt Hyperelastizität der Gelenke, Spontanluxationen, Hyperkyphose, Skoliose, Langfinger, Steinberg-Zeichen, Murdoch-Zeichen, Klappenvitien, Aortenaneurymen, Auge: Linsenluxationen, Katarakt, Glaukom, Netzhautablösung Symptomatisch, Vorstellung Ortho, Auge, Herzthoraxchirurgie
• Ehlers-Danlos-Syndrom heterogene Gruppe mit Störung der Kollagensynthese Klappenvitien, Aortenaneurysmen, hyperlaxe Gelenke, überelastische Huat, Hämatomneigung, Hernien
• Martin-Bell-Syndrom Fragile-X-Syndrom CCG-Repeat zweithäufigste Ursache geistiger Retardierung, Autismus, Hyperaktivität, große Ohren, Kopf, Testes
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• Prader-Willi-Syndrom Mikrodeletion väterlicherseits muskulärer Hypotonus, extrem gesteigerter Appetit, Hypogonadismus, Kleinwuchs, Mandelaugen, dünne Oberlippe gehäuft Hepatoblastome
• Angelman-Syndrom Mikrodeletion mütterlicherseits Epilepsien, motorische und geistige Retardierung, Ataaxie, pathognomisches Lachen
• Rett-Syndrom Mutation auf väterlichem X-Chromosom, nur Mädchen betroffen. (50 pro Jahr) Normale Entwicklung bis zu 24. Monat progrediente geistige und motorische Retardierung, Rumpfataxie, Krampfanfälle, winkend-wringende Stereotypien
• Moro-Reflex Kind nach hinten neigen: Arme, Finger und Mundöfnung und anschließend schließen, verschwindet nach 4 Monaten
• Galant-Refelx paravertebrales Bestreichen führt zu konkavisierung der WS in Richtung des Reflex, verschwindet nach 6 Monaten
• Landau-Reflex in Schwebender Position breiten sich die Arme aus und der Kopf wird angehoben, 4.-18.LM
• Sotos-Syndrom zerebraler Gigantismus Hochwuchs bis 4.LJ, verzögerte geistige und motorische Entwicklung
• Wiedemann-Beckwith-Syndrom Makrosomie-Syndrom (EMG-Syndrom) Makroglossie, Mittelgesichtshypotrophie, Kerbenohren, Organvergrößerung, Hyperinsulinismus, embryonale Tumore (Wilmstumor, Hepatoblastom), Omphalozele
• Li-Fraumeni-Syndrom p53-Mutation
• Fanconi-Syndrom aplastische Anämie, angeboren Panzytopenie, Skelettanomalien (Dreigliedriger Daumen), fast immer Myelodysplastisches Syndrom und AML
• Gasser-Syndrom HUS= Thrombotische Mikroangiopathie E.coli, Shigellen Shiga-like-Toxin Toxin-Endothel-Gerinnungsaktivierung Hämolyse, Nierenversagen (rapid progress Glomerulonephritis), Thrombopenie Symptomatisch, Eculizumab (C5-AK)
• Moschcowitz-Syndrom TTp, Thrombotische Mikroangiopathie ADAMTS-13-Zinkprotease Defekt, Infekt/Autoimmungetriggerte AK Bildung, keine Spaltung mehr von vWF- Thrombosen der kleinsten Gefäße Petechien, Thrombopenie, hämolytische Anämie Plasmapherese, FFP, Glucocorticoide, Rituximab, Vincristin
• Neugeborenenscreening Hpothyreose Mukosizidose AGS PKU Galaktosämie Ahornsirupkrankheit Medium/Long/Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel Biotinasemangel Carnitinzyklusdefekte
• APGAR Herzfrequenz Atmung Hautfarbe Reflexe Muskeltonus
• Meilensteine 1 Monat Gegenstände fixieren seufzen zurücklächeln
• Meilensteine 3 Monate Kopf kontrollieren spontan vokalisieren spontan lächeln
• Meilensteine 6 Monate Greifen, sich in Bauchlage auf die Hände stützen vokalisiert antworten sich Stimmen zuwenden erster Milchzahn (meisten untere Vorderreihe)
• Meilensteine 9 Monate frei sitzen, sich zum stehen hochziehen Sprachlaute immitieren fremdeln
• Meilensteine 15 Monate frei gehen Mama Papa sagen Löffel benutzen
• Meilensteine 24 Monate sicher gehen 20 Worte, Kombonationen aus 2 Wörtern Hände waschen Milchgebiss komplett
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• Reifezeichen Haut rosig Ohrknorpel voll ausgebildet Finger von Nagel bedeckt Querfalten an den Füßen Mamillen sichtbar wenig bis keine Lanugobehaarung Hoden deszendiert/kleine Labien von großen verdeckt
• Pseudokrupp virale Entzündung der oberen Atemwege subglottisch Parainfluenza, Influenza, Rhino-, Adenoviren bellender Husten, Heiserkeit, ggf. Atemnot mit Stridor einmalig Dexamethason p.o., bei akuter Atemnot Epinephrin p.i.
• Krupp Corynebakterium diphteriae Kehlkopfkrupp: bellender Husten, Heiserkeit oder Aphonie, inspiratorischer Stridor Emil von Behring, 1. Medizinnobelpreis (Toxoidimpfstoff)
• Epiglottitis supraglottische Laryngitis Haemophilus influenzae hohes Fieber, Stridor, kloßige Sprache Prednisolon p.o. und Adrenalin p.i.
• Masern Prodromalstadium: Koplik Flecken (kalkartig, nicht abwischbar), Fieber SChnupfen, Konjunktivitis Exanthemstadium: makulopapulös, großfleckig konfluierend, Beginn hinter den Ohren, hohes Fieber, LK-Schwellung, Lymphopenie (Immunsuppression!) Komplikation: bakterielle Superinfektion, Masernenzephalitis, subakute sklerosierende Panenzephalitis (progrediente Demyelinisierung Jahre nach Infektion, immer letal) Impfung: Lebendimpfung mit 1 und 2 Jahren, Ig nach Exposition von Immunsupprimierten ungeimpften
• Scharlach Endotoxin der β-hämolysierende Gruppe-A-Streptokokken  Tonsillitis/Pharyngitis, Fieber, Exanthem Pathognomisch: feinfleckiges Exanthem v.a. in den Leisten, Himbeerzunge, periorale Blässe Therapie: Penicillin Komplikationen: rheumatsiches Fieber, Post-Streptokokken-Glomerulonephritis, Streptococal Toxic Skin Syndrom , Chorea Minor Syndham, reaktive Arthritis Impfung: keine, mehrfach Erkranung mgl. (versch. Toxine)
• Reye-Syndrom Beim Kinder: Virusinfektion und ASS führen zu mitochondrialer Schädigung Fettleberhepatitis und hepatische Enzephalopathie strakes Erbrechen 50% letal
• Röteln Röteln Virus guter AZ, feinfleckige, hinter dem Ohr beginnend, nuchale LK-Schwellung symptomatsiche Therapie Impfung: Lebend Fetale Rötelnembryopathie: Taubheit, Katarakt, geistige Retardierung, Herzfehler
• Ringelröteln Parvovirus B19, befällt Erythroblasten guter AZ, Ohrfeigenexanthem, girlandenförmige Ausbreitung Infektion von Schwangeren: Hämolyse mit Hydrop fetalis intrauterin Infektion von Pat. mit gestörter Erythropoese: aplastische Anämie
• Exanthema subitum Dreitage Fieber HHV 6 Plötzliche hohes Fieber (Fieberkrampf!), nach 3 Tagen verschindet das Fieber und ein stammbetontes Exanthem kommt
• Varizellen Varizella-Zoster-Virus, HHV 3 stark juckendes Exanthem auch auf behaarter Haut, Sternenhimmel Komplikationen: Bei immungeschwächten: Reaktivierung mit schwerem Verlauf (Aciclovir), bakterielle Superinfektion Schwangere: kongenital: Fehlbildungen, konnatal schwerer Verlauf Lebenimpfung mit MMR
• Coxsackie A Hand-Fuß-Mund Krankheit
• Coxsackie B häufigste virale Myokarditis
• Impetigo contagiosa Staph. aureus / ß-Streptokokken honiggelbe Krusten
• Mononukleose EBV Angina tonsillaris/Pharyngitis, LK-Scxhwellung, Splenomegalie, Lymphozytose (Pfeiffer-Zellen) kann auch asymptomatisch sein (Kinder) Komplikation: Milzruptur, chron. Fatigue,  bei Immunsupprimierten: orale Haarleukoplakie, Burkitt-Lymphom, Pneumonie, Otitis media
• Kawasaki-Syndrom Vaskulitis der Mittelgroßen Gefäße Fieber, LK-Schwellung, Lacklippen, Erdbeerzunge, Exanthem, Konjunktivitis Ig, ASS Komplikation: Aneurysma der Coronarien
• ITP korpuskuläre Thrompozythopathie AK gg. Th Petechien, Purpura, Schleimhautblutung, Thrombopenie akut; Kinder nach Virusinfekt, selbstlimitierend chron. Erwachsene, M Werlhof
• hämorrhagische Diathesen primäre Hämostase: korpuskulär: Thrombopenie (ITP, HIT) vaskulär: Purpura Schönlein Henoch, thrombotische Mikroangiopathien sekundäre Hämostase: intrinsisch:Hämophilie A/B extrinsisch: Vit K Mangel Hyperfibrinolyse kombiniert: von-Willebrand-Jürgens DIC
• Purpura Schönlein-Henoch Ig-A-Vaskulitis Infektgetriggert (Atemwegsinfekt), B-Zell-Proliferstion IgA hoch, Vaskulitis mit Granulozyteninfiltration Haut, Niere (nephrotisches Syndrom), Darm (Erbrechen, Angina abdominalis, Blut im Stuhl) Diagnosesicherung mitteln Nachweis von Granulozyten in Arteriolen
• Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom vWF-Mangel (stabilisiert FVIIIa, quervernetzt Thrombos) Blutungszeit hoch (primäre Hämostase) aPTT hoch (sekundäre, intrinsiche Hämostase)

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