Genetik (Subject) / Wichtig (Lesson)

Prüfungsrelevant

This lesson was created by Andee1982.

Learn lesson

This lesson is not released for learning.

back  |  next 1 / 1

• Was besitzt jede Zelle? Einen Zellkörper (Zytoplasma), in dessen Mitte sich der Zellkern befindet
• Was befindet sich im Innern des Zellkerns? Das Karyo- oder Kernplasma
• Was sind Nukleolen? Kleine, kugelförmige Kernkörperchen aus Ribonucleinsäure (RNS)
• Woraus besteht Chromatin? Es besteht vor allem aus der Desoxyribonukleinsäure (DNS)
• Was passiert während der Kernteilung? Die Chromatinfäden verkürzen sich und es entstehen die Chromosomen.
• Woraus bestehen die Chromosomen? Aus Filamenten und liegen bei gleichen Lebewesen immer in derselben Zahl und Struktur vor.
• Was ist der Karyotyp? Das Erscheinungsbild eines Chromosomensatzes
• Woraus besteht der normale menschliche Karyotyp? Aus 23 Chromosomenpaaren und insgesamt 46 Chromosomen: 22 normale Chromosomenpaare 1 geschlechtsbestimmendes Chromosomenpaar: XX bei Frauen, XY bei Männern
• Was ist der normale Karyotyp beim Mann und bei der Frau? Beim Mann: 46 XY bei der Frau: 46 XX
• Was ist die DNS? Die Trägerin des Erbmaterials
• Wann entstehen Chromosomenerkrankungen? - Wenn ein zusätzliches Chromosomen oder zusätzlicher Teil davon vorliegt (Trisomie) - ein einzelnes Chromosom fehlt (Monosomie)
• Wann entstehen Chromosomenanomalien? SIe entstehen durch eine Fehlverteilung der Chromosomen während der Meiose (erste Zellteilung)
• Was ist Trisomie 21? Vorhandensein eines überzähligen Chromosoms auf dem 21. Chromosomenpaar. Führt zu verlangsamter intellektueller Entwicklung und verschiedenen körperlichen Auffälligkeiten
• Was ist Monosomie X? Sie kann nur bei Frauen auftreten. Es ist nur ein funktionsfähiges X-Geschlechts-Chromosom vorhanden. Führt zu Unfruchtbarkeit, Kleinwuchs, Ausbleiben der Pubertätsentwicklung
• Was ist das Klinefelter-Syndrom? Die häufigste Chromosomenstörung beim Mann. Zusätzliches X-Chromosomen. Führt zu Unfruchtbarkeit
• Was ist das Triple-X-Syndrom? Drei X-Chromosomen anstatt 2 (bei Frauen). Meist ohne äusserliche körperliche Auffälligkeiten, führt zu Unfruchtbarkeit
• Was sind genetische Erkrankungen? Sie beruhen auf einer Fehlfunktion eines Gens. Sie sind erblich. Jedes Gen liegt auf einer ganze bestimmten Stelle des Chromosoms. 
• Was sind Allele? Die verschiedenen Ausprägungen eines Gens (z. B. Augenfarbe). Von jedem Gen hat der Mensch jeweils 2 Allele, eins vom Vater, eins von der Mutter
• Wann werden Erbkrankheite als rezessiv bezeichnet? Wenn die Eigenschaft des defekten Gens nur zum Vorschein kommt, wenn das Kind es von beiden Elternteilen geerbt hat
• Wann werden Erbkrankheiten als dominant bezeichnet? Wenn die Eigenschaft des defekten Gens auch dann zum Vorschein kommt, wenn das Kind es von nur einem Elternteil geerbt hat
• Wann werden Erbkrankheiten als gonosomal bezeichnet? Wenn das defekte Gen auf einem der Geschlechtschromosomen liegt
• Wann werden Erbkrankheiten als autosomal bezeichnet? Wenn das defekte Gen auf einem normalen Chromosomen liegt
• Was ist die Sichelzellenanämie? Rezessiv erbliche Blutkrankheit. Kann nur von beiden Elternteilen zusammen übertragen werden. Bei dieser Form der Anämie ist der Aufbau des Blutfarbstoffs Hämoglobin aufgrund eines erblichen Defekts gestört und somit die Sauerstoffversorgung des Körpers drastisch verschlechtert. Symptome: Anschwellen der Hände und Füsse, schwere Infektionen, starke Schmerzen, Verschlüsse von Blutgefässen, neurologische Beschwerden oder Nierenkrankheiten
• Was ist die Hämophilie? Rezessive Allele auf dem X-Chromosomen. Symptome: Gerinnungsstörung des Blutes. Ausgeprägte und häufige Blutungen
• Was ist die Mukoviszidose? Autosomal-rezessive Vererbung. Mutierter Genort liegt auf dem Chromosom 7. Symptome: Bildung zäher Schleimsekrete in Lunge oder Bauchspeicheldrüse
• Was ist die Duchenne-Muskeldystrophie/Muskelschwund? Gonosomal-rezessive Erkrankung, welche nur bei Knaben auftreten kann. Geschädigtes Gen auf einem X-Chromosomen. Symptome: Vor dem 5. Lebensjahr: Rückbildung der Muskulatur am Rumpf, was zu einer deformierten Wirbelsäule führt. Später werden alle Muskeln deutlich schwächer. Die Krankheit verläuft sehr rasch und endet meist schon im jungen Erwachsenenalter tödlich

back  |  next 1 / 1