Bilateraler vestibulärer Ausfall
- Kopfimpuls-Test positiv auf beiden Seiten - dynamischer Visus >2 Zeilen - Fallneigung (Romberg-Test) - häufig bei Aminoglykosidtherapie
Intranukleäre Opthalmoplegie (INO)
- monokuläres Adduktionsdefizit- dissoziierter zentrifugaler Nystagmus des abduzierenden Auges - Läsion im Fasciculus longitudinalis medialis Ätiologie- MS (jüngere Patienten, oft bilateral)- vaskulär (ältere Patienten, oft unilateral)
Detrusor-Hyperreflexie
Problem der Grossrinde Therapie:- Anticholinergika- Desmopressin (nicht als Dauertherapie)- Botulinumtoxin
Detrusor-Sphinkter-Dyssynergie
Problem des Rückenmarks Therapie:- Anticholinergika- Antispastika: Baclofen, Tizanidin, Memantin- Sympatholytika- Botulinumtoxin bei Rückenmarkläsion- bei Dauerkatheter: L-Methionin nicht vergessen
Detrusor-Areflexie
Problem des Rückenmarks - intermittierede Kathetisierung oder Zystotomie oder Dauerkatheter - Cholinergika vermutlich unwirksam
Einschluss-Körperchen-Myositis
M > Fhäufigste Myositis der zweiten Lebenshälfte Ätiologie: Chronisch-entzündliche Einlagerung von Amyloid in den Muskeln Klinik: - initial Befall der Finger- und Handgelenksbeuger sowie M. quadriceps femoris - oft asymmetrisch, axial, Schluckstörungen- Langsame Progredienz - CK normal oder leicht erhöht- Pathologie mit Inclusion (aggregierte Eiweisse) - Immunsuppression unwirksam
Polymyalgia rheumatica
Entzündung der mittelgrossen-grossen Gefässe F > M, häufigste entzündlich-rheumatische Erkrankung im Alter - Allgemeinsymptome: Fieber, Nachtschweiss, Müdigkeit, Gewichtsabnahme- Anlauf- und Bewegungsschmerz- symmetrische proximale Muskelschwäche- assoziierte Arteriitis temporalis (Riesenzellarteriitis) (15-20%) Labor: BSG >40mm/h in 80%, CK meist normal, keine Antikörper Therapie: Steroide
Myasthenia gravis
Autoimmunerkrankung mit belastungsabhängiger Skelettmuskelschwäche durch Antikörper-bdingte Zerstörung postsynaptischer ACh-Rezeptoren - Assoziation mit Thymom (70%) Klinik:- Doppelbilder und Ptosis- Dysarthrie- belastungsabhängiger, proximal betonter Schwäche der Extremitätenmuskulatur- Zunahme der Symptome im Tagesverlauf Diagnostik: Antikörpernachweis, Thorax-CT- EMG: kontinuerliche Abnahme der Amplituden am Effektormuskel (Dekrement; vgl. Lambert-Eaton-Syndrom --> Inkrement)- Tensilon-Test (Edrophoniumchloridtest): Besserung der Symptomatik nach i.v. Gabe eines Cholinesterasehemmers (zB Pyridostigmin) Komplikation: myasthene Krise (IvIg, PEX) Therapie: Pyridostigmin, Thymektomie (<65-jährige und/oder Thymom), Steroide, Immunsuppression; Eskalation: Rituximab
Duchenne-Muskeldystrophie
X-chromosomal-rezessiv (nur Jungen betroffen)Erkrankungsalter: 3-5 Jahre - Muskelatrophie proximal > distal - dilatative Kardiomyopathie- respiratorische Insuffizienz- Kontrakturen- Skoliose- mentale Retardierung Diagnostik:- Muskelatrophien- abgeschwächte Reflexe- Kontrakturen, Hyperlordose der LWS- Trendelenburg-Zeichen- Gowers-Zeichen: Beim Aufstehen gehen die Kinder in eine Vierfüsslerstellung und "klettern" am eigenen Körper in die Höhe, indem sie sich mit den Armen an den Beinen abstützen- Pseudohypertrophie der Waden- massive CK-Erhöhung- Immunhistochemie: fehlende Expression von Dystrophie
Becker-Muskeldystrophie
- Langsame progrediente Form der Muskeldystrophie, relativer Dystrophinmangel - Erkrankungsalter: ca. 7 Jahre - oft Beginn mit Muskelschmerzen - Muskelatrophie Gliedergürtel > distal - Hypertrophie der Waden - Kardiomyopathie
Amyotrophe Lateralsklerose
- degenerative Erkrankung des 1. und 2. Motoneurons - 90-95% sporadisch- 5-10% familiär (Cu/Zn-SOD1-Mutation) Zeichen der Schädigung des 1. Motoneurons: Hyperreflexie, spastische Paresen, Pyramidenbahnzeichen, schmerzhafte MuskelkrämpfeZeichen der Schädigung des 2. Motoneurons: Paresen, Muskelatrophie, Faszikulationen - im Verlauf kognitive Defizite, progrediente Ateminsuffizienz- progressive Bulbärparalyse (pathologisches Lachen/Weinen, erschwerte Artikulation mit Dysarthrie, Lähmung der Gesichtsmuskultur, Dysphagie) Diagnostik:- MEG: akute Denervierungszeichen, generalisierte Faszikulationen- Minderung der Amplitude, normale Nervengeschwindigkeit- CK-Wert kann erhöht sein (Muskelatrophie) Therapie:- Riluzol (Glutamat-Antagonist)
Primär Lateralsklerose (PLS)
- klinisch ausschliesslich Zeichen der Degeneration des 1. Motoneurons Klinik:- langsam progrediente spastische Paresen, meist beinbetont- Faszikulationen, Myoatrophien fehlen (Zeichen der Degeneration des 2. Motoneurons) Diagnostik:- EMG zum Ausschluss einer subklinischen Denervierung als Schädigungszeichen des 2. Motoneurons Therapie: symptomatisch (Myotonolytika wie Baclofen)
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Hereditäre Erkrankungen mit Degeneration des 2. Mononeurons Klinik:- progressive schlaffe Lähmungen- Muskelatrophien- Faszikulationen- Aufgehobene oder verminderte Muskeleigenreflexe Diagnostik:- Degeneration des 2. Motoneurons in mindestens 2 Regionen- EMG: pathologische Spontanaktivität- motorische Nervenleitgeschwindigkeit ist reduziert bei verminderten Amplituden- Riesenpotentiale bei verminderter Nervenzahl- Muskelbiopsie: Fasernatrophie
Epilepsie - Definition
Epilepsie = Zustand des Gehirns, der durch eine andauernde Prädisposition für epileptische Anfälle gekennzeichnet ist. Die Diagnose kann gestellt werden, wenn mindestens ein epileptischer Anfall aufgetreten ist. Epileptischer Anfall: Vorübergehende, plötzliche Dysfunktionen des zentralen Nervensystems aufgrund von synchronen und hochfrequenten Entladungen der Nervenzellen der Hirnrinde.- Fokaler Krampfanfall: Beginnt in einer begrenzten Region des Gehirns, die sich anhand der klinischen Präsentation oder durch weiterführende Diagnostik (EEG, MRT) bestimmen lässt- Primär generalisierter Krampfanfall: Betrifft von Anfang des Anfalls an beide Großhirnhemisphären vollständig
Grand-mal-Anfall (tonisch-klonischer Anfall)
- häufigste Anfallsform Klinik:- Typische Krampfanfälle mit Bewusstseinsverlust und rhythmischem Zucken- ggf. Aura - Tonische Phase: heftige Tonuserhöhung- Klonische Phase: vibrieren --> rhythmisches Zucken --> grobes Zucken --> Erschlaffung- Postiktale Phase: Terminalschlaf, Amnesie und Desorientiertheit EEG: hochfrequente Spikes in der tonischen Phase, spikes mit folgender Nachschwenkung in der klonischen Phase Therapie:1. Wahl: Valproat2. Wahl: Lamotrigin oder Topiramat
Temporallappenepilepsie
- häufigste fokale Epilepsie- komplex-fokaler Anfall (mit Bewusstseinsstörung) Lokalisation: Ammonshornsklerose (CA1 im Hippocampus) Klinik:1. Stadium: Aura 2. Stadium: Motorische Symptome (Oro-alimentäre Automatismen wie z.B. Schmatzen; stereotype Symptomatik), vegetative Symptome, zudem Geruchs- und Geschmacksmissempfindungen; Bewusstseinsveränderung, dabei treten Patienten auf der Stelle oder laufen umher3. Stadium: Ende des Anfalls, Reorientierungsphase und Amnesie für das Anfallsgeschehen Therapie: selektive Amygdalo-Hippokampektomie
Narkolepsie
- vorwiegend 2. Lebensjahrzehnt Klinik:- Kurze Schlafattacken <30 min- Kataplexie (80%): Affektiver Tonusverlust der Muskulatur--> Bei völligem Bewusstsein kommt es zum plötzlichen Tonusverlust mit Sturz--> typische Auslöser sind emotionaler Natur: Lachen, Überraschung, Ärger- hypnagoge Halluzinationen (50%) Diagnostik:- Multipler-Schlaf-Latenz-Test: Hierbei wird der Patient aufgefordert, sich zu bestimmten Zeiten über den Tag verteilt im Schlaflabor hinzulegen, jedoch nicht einzuschlafen. Leiden die Patienten an einer Narkolepsie, schlafen sie häufig innerhalb der ersten 8 Minuten ein.- Polysomnographie--> Sleep onset REM-Phasen (SOREM): Verfrühter Rapid Eye Movement-Schlaf → Verkürzte REM-Latenz (<20 Minuten, normal ca. 60 Minuten) --> Frühes Einschlafen: Verkürzte Einschlaflatenz (<8 Minuten) Therapie: Modafinil (atypical dopamin reuptake inhibitor)
Trigeminusneuralgie
Blitzartig einschiessender einseitiger Gesichtsschmerz - meistens zwischen 70-80 Lebensjahr Ätiologie:- Kompression des N. trigeminus durch die A. cerebelli superior (sog. "Jannetta-Mechanismus")- Multiple Sklerose- Raumforderungen Klinik:- blitzartig einschiessende, einseitige Gesichtsschmerzen- Auftreten als einzelne Attacken oder in Serien, bis zu 100 mal am Tag- reflektorische Spasmen der mimischen Muskulatur- Spontan oder durch Triggerfaktoren ausgelöst: Kauen, Sprechen, Berührungen (Zähneputzen)- Betroffen ist meist der N. maxillaris oder N. mandubularis Therapie: Carbamazepin
Chorea minor
= Chorea SydenhamMeist reversible Autoimmunreaktion (Antikörper kreuzreagieren mit Basalganglienstrukturen) - Frauen >> Männer, meist zwischen 6-13 Lebensjahr - tritt Wochen bis Monate nach einer Infektion mit β-hämolysierenden Streptokokken auf (Angina tonsillaris/Scharlach/Erysipel)- mögliche Manifestationsform im Rahmen eines rheumatischen Fiebers - 1-4 Wochen andauernde progrediente Hyperkinesien mit Muskelhypotonie, Müdigkeit Therapie: Penicillin VPrognose: meist vollständige Rückbildung
Ballismus
Akut beginnende, häufig einseitig auftretende Hyperkinesien der proximalen Extremitätenmuskulatur infolge einer Läsion des Nucleus subthalamicus Ätiologie:- Ischämie oder Blutung (häufigste Ursache)- Medikamente (L-DOPA, Phenytoin)- Entzündungen, Tumoren, TraumenEine Läsion des N. subthalamicus führt zu einem kontralateralen Hemiballismus Klinik und Diagnostik:- unilaterale, unwillkürliche Bewegungen der proximalen Extremitäten
Tremor
Essentieller Tremor:- 60% autosomal-dominant vererbt- meist symmetrische Haltetremor (meist kein Ruhetremor)- kurzzeitige Besserung nach Alkoholkonsum- Verschlechterung in Stresssituationen- Lokalisation: Hände (90%), Kopf, Stimme, Zunge- Therapie: β-Blocker, Primidon, Gabapentin Orthostatischer Tremor:- selten, idiopathisch- im längerem Stehen kommt es zu Tremor der Beinmuskulatur mit Stürzen- Diagnostik: Poly-EMG der Beinmuskeln im Stehen (Tremor oft nicht sichtbar)- Thearpie: Gabapentin
Restless-Leg-Syndrom (RLS)
- 10% der über 65-jährigen Ätiologie:- Primär: autosomal-dominant vererbt- Sekundär: Medikamentös, Eisenmangel, Vitamin-B12-/Folsäuremangel, Schwangerschaft Diagnose:- imperativer Bewegungsdrang mit Missempfindungen in den Beinen (ziehende, reissende Spannungsgefühle)- Auftreten oder Verstärkung in Ruhe oder abends bzw. nachts- Besserung durch Bewegung Therapie: L-DOPA-Präparaten zur Nacht
Meningokokkenmeningitis
- meldepflichtig Klinik:- Fieber- Meningismus- Bewusstseinsstörung- Kopfschmerzen Komplikation: Waterhouse-Friderichsen-Syndrom (Letalität 90%)- fast ausschliesslich bei Kindern und Jugendlichen- v.a. bei Infektionen mit N. meningitidis, S. pneumoniae und H. influenzae- freigesetzten Endotoxine aktivieren die Gerinnung --> disseminierte intravasale Koagulopathie (DIC)- Purpura mit Petechien, Ekchymosen durch die Verbrauchskoagulopathie- akute Nebennierenrindeninsuffizienz mit Kortisolmangel- septischer Schock mit Multiorganversagen Therapie: Dexamethason (Hirndrucksenkung), sofort i.v. Cephalosporinen der 3. Generation (Ceftriaxon, Cefotaxim) + Ampicillin (bei V.a. Listerieninfektion, Frühgeborene)
Neugeborenenmeningitis
Early-onset-Sepsis (erste 72h): B-Streptokokken, Listeria monocytogenes- meist intrauterinLate-onset-Sepsis: E. coli- postnatale Infektion Klinik: schwierig!- bei Kindern findet sich kein Meningismus!- Frühphase: Lethargie, Erbrechen, Irritabilität, Trinkschwäche- Spätphase: vorgewölbte Fontanelle, schrilles Schreien, Lethargie, Krampfanfälle Therapie: Cefotaxim (Cephalosporin der 3. Generation) + Ampicillin (deckt Listerien)
Listeriose
- grampositive Kokken, fakultativ anaerob - kontaminierte Rohmilchprodukte, Vermehrung auch im Kühlschrank möglich- Transplazentäre Übertragung während Schwangerschaft - tritt bevorzugt bei immunsupprimierten Patienten auf Klinik:- Fieber, Muskelschmerzen- Erbrechen, Durchfall- Listerienmeningitis Diagnostik:- direkter Erregernachweis aus Blut, Liquor, Eiter, Vaginalsekret- Kultur- PCR Therapie: Ampicillin ggf. mit Gentamicin
Borreliose
- gramnegativ, anaerob, fakultativ intrazellulärer Spirochät Klinik:1. Stadium: Erythema migrans2. Stadium: Frühe Neuroborreliose, Meningoradikulitis Bannwarth (Fazialisparese, Parästhesien), Lymphadenosis, Myokarditis3. Stadium: Chronische Neuroborreliose, Acrodermatitis atrophicans, Lyme-Arthritis Diagnostik:- Antikörpernachweis in Blut und Liquor- Liquorbefund: lymphozytäre Pleozytose, Eiweiss ↑, gelegentlich Erregernachweis- PCR nicht empfohlen Therapie Stadium I: Doxycyclin 2 WochenStadium II und III: Cephalosporine der 3. Generation (zB Ceftriaxon) i.v. für 2-3 Wochen
Syphilis
- Treponema pallidum, gramnegativ, Spirochät Klinik:Stadium I: Ulcus durum (schmerzlos)Stadium II: Exanthem, Condylomata lataLatente Lues (Monate bis Jahre)Stadium III: Gummen, kardiovaskuläre Syphilis (v.a. Aneurysmen der Aorta ascendens)Stadium IV: Neurosyphilis mit Meningitis, Tabes dorsales (Demyelinisierung der Hinterstränge und Spinalganglien), progressive Paralyse (typisch: Argyll-Robertson-Pupille) Therapie: Penicillin G i.m.Therapiekomplikation: Jarisch-Herxheimer-Reaktion
Hirnabszess
Ätiologie:- Streptokokken (50%)- Staphylokokken (10-15%)- Obligate AnaerobierInfektionswege:- per continuitatem bei Sinusitis, Otitis, Mastoiditis, Zahnentzündungen- hämatogene Streuung bei Endokarditis, Pneumonie- posttraumatisch nach offenem SHT, Operation Klinik:- Kopfschmerzen- Meningitis- Fieber- Herdsymptome (Epilepsie und Ausfallserscheinungen) Diagnostik:- CRP- CT mit Kontrastmittel: ringförmige Strukturen mit zentral hypodensen und randständig kontrastmittelanreichernden Arealen- Erregeridentifikation von Abszessinhalt DD ringförmige Kontrastmittelanreicherung:- Hirnmetastasen- Glioblastom
Herpes-simplex-Enzephalitis
HSV-1-Infektion mit nekrotisierend-hämorrhagischer Enzephalitis im Bereich der Temporallappen und des limbischen Systems Klinik: zweiphasiger Krankheitsverlauf1. Prodromalstadium:- hohes Fieber (>90%)- Kopfschmerzen- Schüttelfrost, Übelkeit2. Herdsymptomatik- subakuter Bewusstseinstrübung (90-100%)- fokale Defizite wie Sprachstörungen- epileptische Anfälle (>60%) Diagnostik:- intranukleäre Cowdry-Einschlusskörperchen- MRT: Temporallappenaffektion- EEG: Frontotemporaler Herdbefund- Liquor: lymphozytäre Pleozytose- PCR Therpaie: Aciclovir i.v. (schon bei Verdacht)
Masernassozierte Infektionen
Postinfektiöse Masernenzephalitis:- 3-9 Tage nach dem Exanthemausbruch- Bewusstsinsstörung, Krampfanfälle, Paresen Subakut sklerosierende Panenzephalitis (SSPE):- 6-10 Jahre nach der Infektion - endet immer letal
Schlaganfall - Ätiologie
Zerebrale Ischämie (80-85%)1. Arteriosklerose mit Folge- Thrombose einer rupturierten Plaque- poststenotische Minderperfusion2. Embolie- Vorhofflimmern- Koagulopathien- paradoxe Embolie (bei persistierendem Foramen ovale)3. Sonstige- Zerebrale Mikroangiopathie (Morbus Binswanger)- Vaskulitis- Dissektion der A. carotis interna Blutung (intrazerebrale Blutung, Subarachnoidalblutung)- Zerebrale Mikroangiopathie bei arterieller Hypertonie- Amyloidangiopathie- Gefässfehlbildungen (Aneurysmen, AV-Malformationen)- Gerinnungsveränderung
Verschluss - A. cerebri media
Kontralaterale brachiofaziale sensomotorische Hemisymptomatik - häufig zentrale Fazialisparese - Wernicke-Mann-Gangbild--> das betroffene, spastisch-gestreckte Bein wird mit Zirkumduktion mühsam nach vorne geführt--> betroffene Arm wird dabei angewinkelt gehalten--> Gegenseite bleibt unauffällig - Aphasie, Apraxie
