Glykogenose
- autosomal-rezessiv Organprädilektion: Herz, Leber, Skelettmuskulatur PAS-Färbung nach Alkoholfixation Typ I: von Gierke (Glucose-6-Phosphorylase --> Leber, Darm...)Typ II: Pompe (Tod im 1. Lebensjahr, wird in Lysosomen gespeichert)Typ III: Cori (--> Leber, Herz)Typ V: McArdle (Muskelphosphorylase --> Skelettmuskulatur, 'second wind')
Morbus Gaucher
- autosomal rezessiv- Sphingolipidose Typ 1, 3: retikulo-endothelial, mildTyp 2: neuronopathisch, Tod im 1. LJ --> Anämie (kein Platz für Knochenmarkbildung)--> Knochenschmerz--> Leber- & Milzvergrösserung Therapie: Enzymersatztherapie (EET) mit Imiglucerase
Oxalose
- autosomal-rezessiv - Defekt der Glyoxylat-Aminotransferase in der Leber --> Ablagerung von Oxalsäuren in der Niere --> chronische Niereninsuffizienz Therapie: Nierentransplantation
Mucopolysaccharidosen
- autosomal-rezessiv - Defekt saurer Hydrolasen in Lysosomen --> Speicherung in allen Geweben - Frühe Manifestatation - schaumige Zellen Therapie: Enzymsupplementation
Zystinose
- autosomal rezessiv- lysosomale Speicherkrankheit- Transporterdefekt mit Akkumulation von Zystin (Niere, Milz, Leber, Kornea) 1. Infantile Form: Niereninsuffizienz vor Schulalter 2. Juvenile Form: Niereninsuffizienz in Adoleszenz 3. Adulte Form: nur okuläre Symptome Therapie: - Zysteamin (ermöglicht Ausschleusung!), auch in Form von Augentropfen- Symtomatisch; evt. Niereninsuffizienz aber Akkumulation in anderen Organen geht weiter
Therapie - lysosomale Speicherkrankheiten
- Gentransfer - Knochenmarkstransplantation - Inhibition der Synthese der Speichersubstanzen - Enzymsupplementation
