Genetik - Biologie learn online

Biologie (Subject) / Genetik (Lesson)

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Replikation 1. DNA-Topoisomerase entwindet die DNA-Doppelhelix 2. Helicase teilt die Doppelstränge in Einzelstränge 3. SSB-Proteine verhindern durch andocken an die Basen, dass sich die Einzelstränge wieder verbinden 4. Die RNA-Polymerade/Primase synthetisiert den Primer der als Startmolekül dient 5. DNA-Polymerase verbindet neue komplementäre DNA aus einzelnen Nucleotiden; es werden Nucleotide auf den „Orginal“-Strang oder auch Elternstrang/DNA-Matrize genannt angeheftet 6. Die Polymerasen können nur von 3‘ zum 5‘ wandern → sie synthetisieren also vom 5‘ zum 3‘ Ende (neuer Strang); beim Leitstrang (3‘ zu 5‘) kein Problem → DNA-Polymerase wandert in die gleiche Richtung wie Helicase, Primase setzt Primer an das 3‘ Ende des Mutterstrangs und DNA-Polymerase beginnt den Tochterstrang zusammen zu bauen; beim Folgestrang (5‘ zu 3‘) sind die Enden genau anders rum, DNA-Polymerase kann aber nur vom 3‘ zu 5‘ wandern, Polymerase muss dann in die entgegengesetzte Richtung der Aufspaltung wandern, Primase muss immer wieder neue Primer setzen, damit ein Tochterstrang gebildet werden kann 7. DNA-Polymerase baut dann kleine DNA-Stücke, auch Okasaki-Fragmente genannt in 3‘ zu 5‘ Richtung 8. die Verdopplung des Folgestrangs funktioniert nach dem Prinzip der diskontinuierlichen Synthese/Verdopplung 9. Die Primer werden durch die Polymerase entfernt und durch DNA-Nucleotide ersetzt 10. Die DNA Ligase verbindet die einzelnen Okasaki-Fragmente
Mitose → Vor der Mitose: Interphase Interphase: Zelle verdoppelt ihre Organellen und ihre DNA → DNA-Replikation Prophase: DNA wickelt sich zu Chromosomen=Kondensation (Chromosomen unterm Mikroskop sichtbar); Kernhülle und Kernkörperchen lösen sich auf, Mitose-Spindel bilden sich und klammern sich an die Centromere der Chromosome. Jedes Chromosom besteht vor der Teilung aus zwei identischen Strängen ( Chromatiden genannt ), die sich größtenteils voneinander trennen und nur noch durch einen so genannten Centromer zusammengehalten werden. Metaphase: (→ Mitte): Die Chromosomen werden auf der Äquatorialebene (Mitte) angeordnet und die Schwesterchromatiden weisen zu den entgegengesetzten Spindelpolen. In der Metaphase ist es möglich, die verschiedenen Chromosomen nach Form und Größe zu unterscheiden. Anaphase: (→ auseinander) Die Chromatiden werden voneinander getrennt und anschließend zu den beiden entgegengesetzten Polen gezogen. Hierdurch erhält jeder Pol einen Chromatidensatz. Telophase: (→ Teilung) In der Telophase entschrauben sich die Chromatiden und entfalten sich. Kernkörperchen und Kernmembran bilden sich neu. → Nach der Mitose: Zytokinese: Bei Pflanzen: Vesikel transportieren Wandmaterial in die Mitte der Zelle, verschmelzen die Versikel entsteht eine neue Zellwand Bei Tieren: es bildet sich eine Teilungsfurche in der Mitte der Zelle → dieser trennt die Zelle in zwei Zellen
Meiose Meiose dient zur Reduktion des Chromosomenbestands von der diploiden Urkeimzelle zu vier haploiden, die genetisch unterschiedlich sind → so entstehen Neukombinationen von mütterlichem und väterlichem Erbgut (=Rekombination s.u.)46 Chromosomen = 23 Chromosomenpaare; 23 Chromosomen von jedem Elternpaar, 23 Chromosomenpaare = 2 Chromosomensätze → diploid, 2n; 1 Chromosomensatz → haploid Geschlechtszellen (Gameten) = 23 Chromosomen/ 1Chromosomensatz → haploid 1n; Spermium (n) + Eizelle (n) = Zygote mit 46 Chromosomen (2n); Aufgabe Meiose: aus (einer) diploiden Mutterzelle(n) (vier) habloide Tochterzellen herzustellen → für FortpflanzungAblauf: Meiose 1 dann Meiose 2 Zuerst Interphase: Organellen und DNA der Zelle werden verdoppelt → jetzt Meiose 1Prophase 1: DNA wickelt sich zur Chromosomen auf, Kernhülle und Kernkörperchen lösen sich auf, es entsteht ein Spindelapparat der sich an die Chromosomen heftet; Synapse: homologe Chromosomen heften sich an einander → crossing over: gleichlange DNA-Abschnitte werden ausgetauscht → es erhöht die genetische Vielfalt der GarmetenMetaphase 1: die homologen Chromosomenpaare reihen sich paarweise in der Mitte (Äquatorialebene) aufAnaphase 1: jeweils ein Chromosom des Chromosomenpaares wird an ein Ende der Zelle gezogenTelophase 1: Chromosomen entwirren sich und verteilen sich, die Kernhülle bildet sich, Kernkörperchen werden wieder sichtbar, Spindel löst sich aufZytokinese: nach der Telophase teilt sich die Zelle → aus einer diploiden Zelle werden 2 haploide Tochterzellen → jetzt Meiose 2Prophase 2: DNA wickelt sich zur Chromosomen auf, Kernhülle und Kernkörperchen lösen sich auf, es entsteht ein Spindelapparat der sich an die Chromosomen heftetMetaphase 2: Chromosomen (einzelt) reihen sich paarweise in der Mitte (Äquatorialebene) aufAnaphase 2: die zwei Chromatiden des Chromosomens werden und an ein Ende der Zelle gezogenTelophase 2: Chromosomen entwirren sich und verteilen sich, die Kernhülle bildet sich, Kernkörperchen werden wieder sichtbar, Spindel löst sich aufZytokinese: nach der Telophase teilt sich die Zelle → aus haploider Zelle/Zellen mit 23 2-Chromomatid-Chromosomen entstehen 2 haploide Zellen mit 23 1-Chromatid-Chromosomen aus einer diploiden Zelle (2n) entstehen 4 haploide Zellen mit 23 1-Chromatid-Chromosomen
Rekombination Interchromosomale Rekombination: In der Metaphase innerhalb der Meiose "versammeln" sich alle Chromosomen in der Äquatorialebene (siehe Bild rechts). In der folgenden Anaphase kommt es nun zu einer zufälligen Verteilung der homologen Chromosomen, die von den Zugfasern des Spindelapparates an den Rand der Zelle gezogen werden. Auf diese Weise werden die Chromosomenpaare neu kombiniert. So können sie nun aus väterlichen und mütterlichen Chromosomen bestehen.Intrachromosomale Rekombination: Betrifft die Rekombination zwischen den homologen Chromosomen innerhalb der Meiose. Bei der Prophase legen sich die Chromatiden übereinander (crossing over = übereinanderlegen). Es kann dabei zu einem Bruch von Teilabschnitten kommen, die anschließend mit Teilen des anderen Chromatids wieder geschlossen werden, sodass es letztendlich zu einem partiellen Austausch der Chromosomen von väterlichen und mütterlichen Chromosomen kommt.
Proteinbiosynthese - Transkripton → Gen wird kopiert und aus dem Zellkern raustransportiert zu den Ribosomen1. RNA-Polymerase löst die Wasserstoffbrückenbindung zwischen den beiden Strängen und es entstehen zwei Einzelstränge2. Kopiert wird der codogene Strang/Antisense-Strang → dieser ist dann gleich mit dem Sensestrang; Kopie verläuft von 3‘ zum 5‘ Ende; Kopie = mRNA (m für messenger3. Die RNA-Polymerase wandern am Antisense-Strang entlang, liest die Nucleotide ab und verknüpft passende Nucleotide an diese werden zu einem Strang verbunden dabei gilt A → U; T → A; C → G; G → C; Thymin wird bei der mRNA durch Uracil ersetzt; 4. Promoter und Terminator geben jeweils den Startcodon und den Stopcodon an; bestehe Nucleotid-Sequenzen5. Wird das Stopcodon erreicht löst sich die mRNA sowie die RNA-Polymerase vom DNA-Strang6. Die mRNA wird aus dem Zellkern zu Ribosomen weitergeleitet und die DNA wickelt sich dann wieder zusammen
RNA-Prozessierung: prä mRNA → reife mRNA 1. Capping: mRNA bekommt am 5‘ Ende ein modifizierte Guanin-Nucleotid → es sorgt für Schutz vor Abbau, Zeichen dafür das mRNA in ein Protein umgewandelt werden soll (Proteinbiosynthese)2. Polyadenylierung: mRNA bekommt am 3‘ Ende ein Poly-A-Schwanz → Schutz vor Abbau, reguliert Lebenszeit der mRNA3. Editing: einzelne oder mehrere Basen an der mRNA werden verändert kann so für andere AS codiern, es vergrößert die Proteinvielfalt4. Splicing (Spleißen): Intron der mRNa werden entfernt/herausgeschnitten → sie können nicht in Proteine ungewandelt werden; übrig bleiben die Extrons die dann zur „neuen“ mRNA zusammengefügt werden
Proteinbiosynthese - Translation 1. es werden jeweils 3 Basen in eine AS umgewandelt (Basen-Triplet/Codon); die Translation findet an einem Ribosom statt; 2. das Ribosom wandert einmal an der m RNA entlang/ mRNA wird durch das Ribosom gezogen (von 5‘ nach 3‘); das Ribosom hat drei Stellen: A (Aminoacyl-Stelle); P (Polypeptid-Stelle); E (Exit-Stelle); jeweils ein Codon (3 Basen) sind an einer Stelle des Ribosoms; ein Protein beginnt immer mit Start-AS Methionin (Startcodon: AUG); 3. wird das Startcodon erreicht, setzt sich eine tRNA (Form wie ein Kleeblatt, unter Anti-Codon, oben AS) an die mRNA → in der A-Stelle; 4. wenn die tRNA auf der mRNA ist, verschiebt sich das Ribosom um eine Stelle weiter so dass nun das Codon mit der tRNA in der P-Stelle sind; 5. an die A-Stelle knüpft sich ein neue tRNA mit dem passenden Anti-Codon an; 6. die tRNA in der P-Stelle gibt ihre AS ab, die befestigt sich an die Aminosäure der tRNA in der A-Stelle; 7. das Ribosom wandert weiter und die beiden tRNA befinden sich in der P- und E-Stelle; 8. die tRNA in der E-Stelle löst sich von der mRNA; gleichzeitig setzt sich eine neue tRNA an das Codon in der A-Stelle → ab dann wiederholt sich der Vorgang ab 6. bis das Stopcodon erreicht wird (dafür gibt es keine passendes tRNA)
Mutagene Auslöser von MutationenDurch z.B. UV-Strahlung, Chemikalien, chemische Labilität der DNA (Zerfall)
Genmutationen → Punktmutation: Austausch einer Base bzw Basenpaares im komplementären Strang - Missense-Mutation: Codierung einer anderen AS → Protein bekommt eine andere Funktion bzw ist funktionslos durch Veränderung der Tertiärstruktur (evtl. keine Ausbildung von Wasserstoffbrückenbindungen)- Nonsense-Mutation: Codierung eines Stopp-Codons → Verfrühte Abbrechen der Translation & Protein meist funktionslos - Stumme Mutation: Codierung der gleichen AS → keine Veränderung → Rastermutation: Verschiebung der Abfolge der AS durch Insertion (Einfügen eines Nucleotids) oder Deletion (Wegfall eines Nucleotids)
Genommutation Chromosomenzahl ist verändert; Bsp.: Trisomie und Monosomie-> Mutationen in Körperzellen können Zellen so schwer schädigen, dass sie absterben; Zellverlust kann durch Teilung benachbarter Zellen ausgeglichen werden; sind Gene betroffen, die das Wachstum der Zellen kontrollieren, können sich Tumore bilden
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Karyogramm Erkennen von Erbkrankheiten/ Geschlecht; Sortierung nach Lage des Centromers, Bandenmuster, Größe, Form nach homologen Chromosomen; Mann: 46, xy; Frau: 46, xx
PCR-Methode 1. Denaturierung: Entspiralisierung der DNA durch Aufbrechen der Wasserstoffbrückenbindungen durch Erhitzung (bei 94 Grad) → 2 Einzelstänge; 2. Hybridisierung: Ansetzten der Primer und Nucleotide an die beiden Einzelsträngen (bei 55 Grad); 3. Polymerisieren: Verbindung der passenden Nucleotide durch Taq-Polymerase (hitzeresistenter) (bei 72 Grad) → 2 Doppelstränge
Gelelektrophorese - Aufspaltung der Fragmente der Länge nach auf einem Agarose-Gel in einem elektrischen Feld - Fragmente wandern von – zum + Pol (wegen Phosphatgruppe) - Längere Fragmente wandern langsamer als kürzere - Färbung der Fragmente mit AzurB-Chlorid (werden sichtbar) - Nun lassen sich die Fragmente vergleichen
Genetischer Fingerabdruck Für den genetischeren Fingerabdruck einer Person werden die nicht-codierende, extragene DNA (Introns) genutzt
Genetischer Fingerabdruck mit Short Tandem Repeats (STRs) Definition: eine Sequenz aus sich wiederholenden Nucleotiden (meist 4);die Anzahl der Wiederholungen kann bei der ein und derselben Person variieren; Wiederholungen = Länge des Allels; beide Allelen gleich lang = Homozygot (reinerbig); beide Allele sind unterschiedlich lang = heterozygot (mischerbig)