Genetik (Subject) / Vokabular (Lesson)

Begriffserklärungen

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• Mutagenese die Erzeugung von Mutationen im Erbgut von Lebewesen. In der biologischen und medizinischen Forschung sowie in der Züchtung wird die Mutagenese eingesetzt, um erwünschte Eigenschaften zu erreichen.
• Mutagene sind äußere Einwirkungen, die Genmutationen oder Chromosomenaberrationen auslösen, also das Erbgut eines Organismus verändern. Hierbei unterscheidet man physikalische Mutagene wie Strahlung und hohe Temperaturen sowie chemische Mutagene[1] wie z. B. Nitrosamine und polycyclische aromatische Kohlenwasserstoffe
• Inversion die Drehung eines Chromosomen- oder DNA-Abschnitts um 180°. Die Inversion setzt einen Doppelbruch im Chromosom voraus. Das herausgebrochene Teil wird umgekehrt wieder eingesetzt. Es wird zwischen Inversionen unterschieden, bei denen der invertierte Abschnitt das Centromer enthält oder nicht enthält.
• Inversion die Drehung eines Chromosomen- oder DNA-Abschnitts um 180°. Die Inversion setzt einen Doppelbruch im Chromosom voraus. Das herausgebrochene Teil wird umgekehrt wieder eingesetzt. Es wird zwischen Inversionen unterschieden, bei denen der invertierte Abschnitt das Centromer enthält oder nicht enthält.
• perizentrischen Inversion Liegt jeweils eine Bruchstelle auf zwei verschiedenen Chromosomenarmen, spricht man von einer perizentrischen Inversion. In diesem Fall schließt der vertauschte Bereich das Centromer ein
• parazentrischen Inversion Liegen beide Bruchstellen auf einem Chromosomenarm, spricht man von einer parazentrischen Inversion.
• parazentrischen Inversion Liegen beide Bruchstellen auf einem Chromosomenarm, spricht man von einer parazentrischen Inversion.
• Balancer-Chromosom verhindert die Rekombination (das Crossing over) bei den Fliegen, so dass rezessiv letale Mutationen als stabile Stocks gehalten werden können. Balancer-Chromosomen nutzen dadurch den Mechanismus des Balancierten Polymorphismus.
• Letalität Die Letalität ist das Verhältnis der Todesfälle durch eine bestimmte Erkrankung zur Zahl der Erkrankten. Die Letalitätsrate bezeichnet den Anteil der Personen, die an einer bestimmten Erkrankung in einem bestimmten Zeitraum versterben.
• Allel Varianten eines Gens für best. Merkmal Allele bezeichnen die verschiedene Ausprägungsformen eines Gens (z.B. normal oder mutiert). Diploide Organismen besitzen von jedem Gen zwei Kopien. Liegen zwei gleiche Allele vor, ist der Organismus für dieses Gen homozygot. Bei zwei verschiedenen Allelen ist der Organismus für das Genheterozygot.
• Rekombination: Jeder Vorgang in einer Meiocyte, der zur Bildung haploider Meiose-Produkte führt, derenGenotyp sich vom Genotyp der haploiden Meiose-Produkte der beiden Eltern unterscheidet Allel-Paare auf verschiedenen Chromosomen: Maximal 50 % rekombinante Gameten Allel-Paare auf demselben Chromosom führen zu rekombinanten Gameten durch Crossover
• Gene Erbanlage für ein bestimmtes MerkmalGen -> Protein -> Merkmal
• Gene Erbanlage für ein bestimmtes MerkmalGen -> Protein -> Merkmal Abschnitte auf der DNA
• Genom Gesamtheit aller Chromosome in einer Zelle Erbgut/ Chromosomensatz
• Chromosom besteht aus 2 Chromatiden kurzer und langer Arm Centromer 
• Chromatid besteht aus Chromatin (=aufgewickelte DNA)
• Nukleosom besteht aus einem Histon und der DNA die darum gewickelt ist
• Genotyp die Gesamtheit der Gene Genetische Ausstattung eines Individuums
• Phänotyp Merkmale die Ausgeprägt werden was man "sieht"
• Homozygot Bezieht sich ausschließlich auf Genotyp Zwei mal das gleiche Allel im Genotyp
• Heterozygot Genotyp Zwei unterschiedliche Allele im Genotyp
• Stammbaumanalyse Rezessiv Rezessive Stammbäume überspringen normalerweise eine Generation, Rezessive autosomale Merkmale erscheinen bei beiden Geschlechtern in gleicher Weise
• Stammbaumanalyse Dominant Dominante Merkmale überspringen selten eine Generation, betroffene Individuen haben alle einen betroffenen Elternteil. Dominant autosomale Merkmale erscheinen bei beiden Geschlechtern in gleicher Weise
• Autosomaler Erbgang Defektes Allel auf Autosomen
• Gonosomaler Erbgang Defektes Allel liegt auf Gonosomen vor (Geschlechts Chromosom)
• Dominate Vererbung Defektes Allel ist Dominat und setzt sich immer durch
• Rezessive Vererbung Defektes Allel ist rezessiv und setzt sich nur durch wenn rezessiv homozygot
• Träger / Konduktoren Tragen defektes Allel in sich, aber keine Krankheit aufweisen
• Träger / Konduktoren Tragen defektes Allel in sich, aber keine Krankheit aufweisen
• X-Chromosomal Dominant Frauen und Männer können erkranken (Frauen aber insges. wahrscheinlicher)
• X-Chromosomal Dominant Frauen und Männer können erkranken (Frauen aber insges. wahrscheinlicher)
• X-Chromosomal rezessiv Fast nur Männer erkrankt, weil das gesunde X Chromosom der Frau das defekte Allel aufhebt. Männer haben kein weiteres X Chromosom welches das defekte aufheben könnte. (Wenn Frau der träger bzw überträger ist)
• konditionale Mutanten/ Zellen, die Mutationen tragen, welche nur unter bestimmten Bedingungen erkannt werden können.
• MicroRNA / miRNA MicroRNA ist eine Variante der RNA, die an der Regulation der Genexpression und damit zellulären Proteinsynthese beteiligt ist. Sie scheint eine Transkription einzelner Gene zu unterdrücken ("silencing") und damit quasi eine entgegengesetzte Funktion auszuüben wie die mRNA. FunktionMicroRNA erkennen spezifische Basenpaarungen an der mRNA und binden an diese, was die Translationreguliert. Zusätzlich triggern sie die Bindung von Proteinen an bestimmte DNA-Abschnitte und verändern durch Modifikation von Histonen die Chromatin-Struktur sowie die Genexpression. Damit spielen sie eine wichtige Rolle bei der Zellproliferation und -differenzierung, sowie bei der Steuerung derApoptose. MicroRNA können auch die Deadenylierung der mRNA begünstigen, sodass die Halbwertszeitdes entprechenden mRNA-Moleküls verkürzt wird.
• Polyploidie eine Form der Euploidie, bei der Organismen mehr als zwei Chromosomensätze besitzen. Dabei lässt sich nach ihrer Entstehungsweise die Auto-P. von der Allo-P. unterscheiden. Auto-P. entsteht durch Störungen der Mitose (somatische P.) oder durch Störungen der Meiose, bei der diploide Gameten befruchtet werden und zu triploiden Arten bzw. nach weiterer Befruchtung zu tetraploiden Arten führen (Keimbahnploidie) Allo-P. tritt zwischen eng verwandten Arten derselben Gattung auf.
• Polyploidie eine Form der Euploidie, bei der Organismen mehr als zwei Chromosomensätze besitzen. Dabei lässt sich nach ihrer Entstehungsweise die Auto-P. von der Allo-P. unterscheiden. Auto-P. entsteht durch Störungen der Mitose (somatische P.) oder durch Störungen der Meiose, bei der diploide Gameten befruchtet werden und zu triploiden Arten bzw. nach weiterer Befruchtung zu tetraploiden Arten führen (Keimbahnploidie) Allo-P. tritt zwischen eng verwandten Arten derselben Gattung auf.

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