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Genetik (Subject) / Mendel (Lesson)

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• Monohybrid Kreuzung Große Pflanze- Kleine Pflanze Hybridnachkommen werden alsF1-Generation bezeichnet Alle Hybridnachkommen haben den gleichenPhänotyp ‘groß’ (Uniformitätsregel) Zweite Generation von Hybridnachkommenwerden als F2-Generation bezeichnet In den Hybridnachkommen der F2-Generationtreten der Phänotyp ‘klein’ und ‘groß’ in einem1:3 Verhältnis auf - Merkmale segregieren Merkmal ‘Groß’ ist dominant Merkmal ‘Klein’ ist rezessiv (latent) Grundlage der verschiedenen Ausprägungist ein Gen für Größe Die Variationen ‘Klein’ ‘Groß’ werdenals Allele des Gens ‘Größe’ bezeichnet
• Monohybride Kreuzungen bezeichnet? einen einzelnen Erbgang (Merkmal)
• Vererbung von Merkmalen beruht auf eine Reduzierung des diploiden Genmaterials in haploiden Gameten und anschließender Neukombination der Allele
• Eltern sind homozygot für das Allel ‘Groß’ oder ‘Klein’ Haploides Allel ‘Groß’ oder ‘Klein’ in den Gameten F1 Generation ist heterozygot für die Allele ‘Groß’ und ‘Klein’. Phänotyp ist ‘Groß’, da das Allel ‘Groß’ dominant ist. In der F2 Generation segregieren die Allele für das Merkmal ‘Groß’ und ‘Klein’.Der entsprechende Phänotyp‘Groß’ oder ‘Klein’ tritt im Verhältnis 3:1 auf.
• Chromosomale Grundlagen der Segregation von Allelen Meiose Auf homologen Chromosomen befinden sich Allelpaaren und die Meiose segregiert diese Allele Am Ende der Meiose II enthält jede hploide Gametenzelle ein Chromosom von jedem Homologenpaar und dadurch von jedem Genpaar je ein Allel
• Dihybride Kreuzungen studieren zwei unabhängige Erbgänge (Merkmale) - Prinzip der freien Kombination von Merkmalen Zwei Merkmale (Gene):1. Gelb oder Grün2. Rund oder Runzlig Gelb ist dominant, Grün ist rezessiv Rund ist dominant, Runzlig rezessiv Genotyp der Eltern:GG WW -> Gelb, rundgg ww -> Grün, runzlig
• Prinzip der freien Kombination von Merkmalen Das Ergebnis 9:3:3:1 setzt folgendes voraus: a) jedes Gen verteilt (segregiert) seine Allele b) Verteilung (Segregation) der Allele ist unabhängig voneinander
• Die Nomenklatur der Genetik Großbuchstaben bezeichnen ein dominates Allel (hier D) Kleinbuchstaben bezeichnen ein rezessives Allel (hier d) Diploide Genotypen können also DD, Dd, oder dd sein
• Sichelzellanämie Bei Sichelzellanämie führt ein einzigerAminosäureaustausch (Glu -> Val) zueiner minder aktiven Hämoglobin Form
• Veränderte Merkmale sind auf Mutationen in denentsprechenden Genen zurückzuführen
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• Wildtyp Bez. für einen Phänotyp und den dazugehörenden Genotyp, der typisch für die jeweilige Art ist und somit als Standard gilt. Durch Mutation geht aus dem W. eine Mutante hervor. In einem Kreuzungsschema oder bei der genetischen Charakterisierung werden W.-Allele häufig als + oder mit der Abkürzung wt angegeben.
• Segregation die während der Meiose erfolgende, zufallsmäßige Verteilung (Trennung) ursprünglich mütterlicher bzw. väterlicher Allele. Die Tatsache, dass bei Organismen mit sexueller Fortpflanzung Allele nicht nur zufällig und verschiedene Allelpaare unabhängig voneinander segregieren, spiegelt sich in den Mendel-Regeln wider
• Rezessiv amorphe Loss-of-Function-Mutation Eine Loss-of-Function-Mutation (Funktionsverlustmutation) ist in der Genetik eine Genmutation, bei der die Funktionsfähigkeit des betroffenen Genprodukts eingeschränkt wird. Hierbei wird das Genprodukt durch eine Mutation im Gen funktionslos. Ist der Funktionsverlust vollständig, spricht man von Nullallel oder einem amorphen Allel.
• hypomorphes Allel Loss-of-function-Mutationen Bleibt ein Teil der Wildtypfunktion erhalten bezeichnet man es als hypomorphes Allel.Loss-of-function-Mutationen sind kodominant oder (meistens) rezessiv, wenn ein anderes Allel den Funktionsverlust eines Gens auffangen kann.
• dominant-negative Mutation eine Mutation, welche auch in heterozygotem Zustand bestimmte Zellfunktionen inaktiviert, da defekte RNA bzw. Proteine gebildet werden, welche die Funktion des normalen Genprodukts blockieren, z. B., indem das defekte Protein mit dem Wildtyp-Protein nicht-funktionierende Dimere bildet. tritt auf, wenn eine dominante Mutation die Wirkung des Wildtyp-Allels unterdrückt.
• Penetranz/Expressivität ist ein interessantes Phänomen, das die strikte Genotyp-Phenotyp Beziehung in Frage stellt Polydactylie beim Menschen als Beispiel für ‘inkomplette Penetranz’
• Penetranz In der Genetik wird unter Penetranz die prozentuale Wahrscheinlichkeit verstanden, mit der ein bestimmter Genotyp zur Ausbildung des zugehörigen Phänotyps führt.
• Vollständige und unvollständige Penetranz Man unterscheidet zwischen vollständiger Penetranz, bei der es immer zur Ausprägung bzw. Manifestation des Merkmals kommt, und unvollständiger Penetranz, bei der sich trotz des vorhandenen Genotyps die Merkmale des zugehörigen Phänotyps nicht in jedem Fall manifestieren. Hintergrund einer unvollständigen Penetranz (< 100 %) können modifizierende Gene, Umwelteinflüsse oder auch der Zufall sein.
• Vollständige und unvollständige Penetranz Man unterscheidet zwischen vollständiger Penetranz, bei der es immer zur Ausprägung bzw. Manifestation des Merkmals kommt, und unvollständiger Penetranz, bei der sich trotz des vorhandenen Genotyps die Merkmale des zugehörigen Phänotyps nicht in jedem Fall manifestieren. Hintergrund einer unvollständigen Penetranz (< 100 %) können modifizierende Gene, Umwelteinflüsse oder auch der Zufall sein.
• Expressivität Als Expressivität (Ausprägungsgrad) bezeichnet man in der Genetik die individuell unterschiedlich starke Ausprägung einesphänotypischen Merkmals bei identischem Genotyp. Ist diese Ausprägung trotz identischem Genotyp verschieden, spricht man von einer variablen Expressivität. Eine variable Expressivität kann beispielsweise durch Umwelteinflüsse während und nach der Embryonalentwicklung verursacht werden. Variable Expressivität beschreibt kontinuierliche Merkmale. Sie muss von der Penetranz unterschieden werden, die die tatsächliche Häufigkeit eines Merkmals bei gegebenem Genotyp kategorisch beschreibt.
• Lobe Mutation bei Drosophila als Beispiel für ‘Penetranz/Expressivität’
• Partielle Dominanz bei Pflanzenfarben Kreuzung von homozygot roten und weißen Löwenmaul ergibt rosa Nachkommen.
• Kodominanz als Beispiel bei Blutgruppenantigenen Blutgruppen-Antigene (z.B. A, B, AB, O Gruppen) könneneinzeln oder zusammen exprimiert werden -> Kodominanz
• Einfluß der Umwelt - vom Genotyp zum Phenotyp Testosterone fördert die phänotypische Expression der Glatzenbildung Phenylketonurie Phänotyp beim Menschen kann durch Entzug von Phenylalanin vermieden werden Temperaturabhängiger Phänotyp z.B. bei Drosophila (shibire, bei 25 Grad lebensfähig -> bei 29 Grad lethal)
• Hämophilie ist ein X-chromosomaler Erbgang beim Menschen X-chromosomale Hämophilie in den europäischen Adelshäusern Bei der Erkrankung Hämophilie handelt es sich um eine angeborene, vererbbare Störung des Blutgerinnungssystems. Aufgrund einer defekten Erbanlage bildet der Körper der Erkrankten ein bestimmtes Eiweiß, den Gerinnungsfaktor, unzureichend oder gar nicht.
• X-chromosomal-rezessiver Erbgang Beim X-chromosomal-rezessiven Erbgang sind Frauen im heterozygoten Zustand immer nur Überträgerinnen (Konduktorinnen) der Krankheit, d.h. sie können das geschädigte X-Chromosom an ihre Nachkommen weitervererben, ohne selbst zu erkranken. Folglich sind alle hemizygoten Männer, die das defekte Allel auf ihrem X-Chromosom tragen, von der Krankheit betroffen. Frauen erkranken nur, wenn sie homozygote Genträger sind.. Ist der Vater erkrankt, so sind alle Söhne gesund und alle Töchter Konduktorinnen. Ist die Mutter Überträgerin des geschädigten Gens, erkranken 50 % ihrer Söhne und 50 % der Töchter sind ebenfalls Überträgerinnen des defekten Gens. Die genetische Information liegt auf dem X-Chromosom und wird daher geschlechtsgebunden vererbt.
• Einige X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheiten Hämophilie (Typ A und B)Rot-Grün-BlindheitLesch-Nyhan-SyndromMuskeldystrophie (Typ Duchenne und Typ Becker-Kiener)Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-MangelIchthyosis XChrist-Siemens-Touraine-SyndromNorrie-SyndromGoldberg-Maxwell-Morris-Syndrom (komplette Androgenresistenz)
• Geschlechts Bestimmung beim Menschen Y-Chromosom ist dominant - XO Individuensind weiblich, XXY sind männlich TDF (testis determining factor) wird vomSRY-Gen auf dem Y-Chromosom exprimiert Sobald sich die Hoden entwickeln wird Testosteron produziert,welches im weiteren den männlichen Phänotyp bestimmt Neuere Ergebnisse legen nahe, dass die OvarienEntwicklung und Erhalt ein aktiver Prozess ist, der denTranskriptionsfaktor FOXL2 benötigt. POF = premature ovarian failure (Produktion von Eizellen wirdvorzeitig eingestellt ...)
• X-Chromosome Inaktivierung beim Menschen ‘dosage compensation’ durch Inaktivierung des zweiten X-Chromosomes X-Inaktivierung erfolgt relativ spät (64-Zell Stadium) X-Inaktivierung des jeweiligen X-Chromosomes einer bestimmten Zelleerfolgt rein zufällig (in Säugern!) - führt zu Mosaikbildung in weiblichenIndividuen Ectodermale Dysplasie führt zum Funktionsverlust von Schweissdrüsen(X-chromosomaler Defekt)
• X-Chromosome Inaktivierung beim Menschen XIC / Xist XIC (X-inactivation center) ist ein notwendiger undhinreichender Bereich auf dem X-Chromosom(codiert für Xist RNA) Xist-RNA (nicht codierende RNA !) lagert sichand das zu inaktivierende X-Chromosom anund führt zu Chromatin Kondensation
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• Testikuläre Feminisierung XY Individuen mit femininen sekundären Merkmalen Der Defekt beim Goldberg-Maxwell-Morris-Syndrom liegt auf dem langen Arm des X-Chromosoms(Xq11); das für die Androgenrezeptoren kodierende Gen ist mutiert. Bei der überwiegenden Mehrzahl der Mutationen handelt es sich um Punktmutationen, die eine Veränderung der Aminosäuresequenz nach sich ziehen. Dadurch wird die Molekularstruktur des Androgenrezeptors so verändert, dass die Hormonbindung eingeschränkt ist. Bei einem Teil der Patienten liegt eine so genannte Mosaikmutationvor, d.h. der Patient hat gleichzeitig Zellpopulationen mit intakten und mit mutierten Androgenrezeptoren. Die genetische Veränderung lässt sich im Rahmen der Pränataldiagnostik durch molekulargenetische Untersuchungen feststellen.

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