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Genetik (Subject) / Zusammenfassung (Lesson)

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• Hauptziel der Genetiker: → Verständnis darüber was Gene sind und wie sie funktionieren → Gene sind in allen Aspekten biologischer Aktivität beteiligt: Welche Gene sind an welchem Prozess beteiligt? Was ist ihre Funktion darin?
• Modellorganismen: Organismen, die stellvertretend für eine ganze Klasse untersucht werden
• uni zellulärer Ebene: → Zellteilung: Cycline und Cdks;→ Transkription und Translation;→ Vesikel -transport und Protein-turnover → Hefe bis Mensch
• multizelluläre Ebene: → Zelladhäsion: Cadherine, Integrine; → Signale: z.B. WNT-Signalweg, Wachstumsfaktoren (FGF,EGF) → Wurm, Fliege, Mensch
• Wichtige Eigenschaften von genetischen Modellorganismen: → Leichte und kostengünstige Haltung im Labor→ leichte Erzeugung von Mutationen→ kurzer Generationszyklus→ leicht zu kreuzen→ Transgenese möglich→ Genom sequenziert
• Wichtige Modellorganismen: → Maus,→ Danio rerio (Zebrafisch)→ Fliege→ C- elegans (Wurm)→ Xenopus laevis (Krallenfrosch→ Ackerschmalwand→ Hefezelle
• Auswahl von Modellorganismus hängt von der Aufgabenstellung bzw. dem Forschungsinteresse ab: → Zellzyklus: Hefe, Drosophila, (Maus)→ Apoptose: C. Elegans, Drosophila, (Maus)→ Zellkommunikation: Drosophila, C. Elegans, (Maus)→ Entwicklung: Maus, Drosophila, C. Elegans→ Krankheiten beim Menschen: Maus, (Drosophila), (C. Elegans), (Hefe)
• Existenz eines Gens zeigt sich durch den Ausfalldefekt (mutanten Phänotyp): Systematische Suche nach Genen mit Mutagenesen: (Maus), Drosophila, C. elegans, Hefe Durch die Sequenzierung und anschließende Annotation von Genomen weiß man heute auch von Genen mit unbekanntem Phänotyp
• Charakterisierung eines Gens: → Mittels klassischer Genetik→ molekularer Methoden→ Kombination von klassischer Genetik und Molekularbiologie
• Balancerchromosom: Chromosomen mit multiplen Inversionen, die durch Röntgenstrahlen induziert wordensind → Unterdrückt cross overs bzw. Rekombination über einen großen zygotischen/Chromosomenbereich (Bereich der Inversionen)→ Erhalten homozygot letale Mutationen ohne Selektion (sonst nicht erkennbare heterozygote Genotypen können erkannt werden)→ Besitzen dominante Marker-Mutationen (z.B. Ser, Sb, Cy) zur leichten Erkennung→ Besitzen mindestens eine rezessiv letale Mutation, d.h. Die Tiere mit Balancer in Homozygose überleben nicht
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• Entstehung einer Inversion: Die Reihenfolge der Gene, bzw. von Bereichen der Nukleotidsequenz ändert sich, ist invertiert, so können keine Crossing-over im invertierten Bereich auftreten
• Konsequenz bei Rekombination mit einer Inversion in der Meiose: → Heterozygotie bei perizentrischen Iversionen (Zentromer liegt in Inversion)→ heterozygotie bei parazentrischen Inversionen (Zentromer liegt außerhalb der Inversion)→ Es entstehen Gameten mit Aneuploidien→ Embryonen mit großen Aneuploidien sterben→ Nur Gameten mit nicht-rekombinierten Originalchromosomen führen zu Nachkommen
• Die Bruchpunkte der Inversionen liegen häufig in essentiellen Genen: → Die Homozygose der Invertierten Chromosomen führt zur Letalität→ Überlebende Nachkommen haben gleichen Genotyp wie die Eltern→ Dadurch ist Mutation balanciert
• Mutationsarten: → Dominant: Ausfall einer Kopie führt zu sichtbaren mutanten Phänotyp, einfach zu finden Phänotyp bei Mut./+ ; großer Anfangsbuchstabe → Rezessiv: (größte Klasse); Beide Kopien des Gens müssen ausfallen. Nicht einfach zu finden, vor allem wenn letal in Homozygose: Phänotyp nur bei mut./mut.; bei mut./+ wildtypischer Phänotyp; kleiner Anfangsbuchstabe
• Häufig genutzte Mutagenezien: → Röntgenstrahlen: Produzieren chromosomale Aberrationen wie Defizienzen, Inversionen, Duplikationen und Translokationen → EMS, NEU, Nitrosoguanin: Punktmutationen, selten auch kleine Defizienzen; Änderung der Paarungseigenschaften der Basen durch Ethylierung, dadurch Punktmutationen bzw. Basenaustausch
• Punktmutationen: Synonymous mutation: Keine Änderung der AS-Sequenz Missense mutation (conservative): Fälschlich eingebaute AS mit chemisch ähnlichen Eigenschaften Missense mutation (nonconservative): Fälschlich eingebaute AS mit chemisch nicht Ähnlichen Eigenschaften Nonsense mutation: Einbau eines Stopp-Codons Frameshift mutation: Indel (Insertionen und Deletionen) einer Base
• Wie charakterisiert man Gene weiter? 1. Bestimmung auf welchem Chromosom das Gen liegt.2. Bestimmung des Alleltyps.3. Klonale Analyse: Best. der Zellautonomie und Funktion in späteren Prozessen.4. Epistasie5. Sekundäre Mutagenese.6. Klonierung: Voraussetzung für die weitere Analysen.7. Molekulare Analysen basierend auf Klonierung.
• Amorphes Allel, Nullallel:  kompletter Funktionsverlust des Gens
• Hypomorphes Allel: schwaches Allel, haben noch teilweise Wildtyp-Funktion
• Hypermorphes Allel: Über-aktives Allel
• Neomorphes Allel: Es wird ein neuer Phänotyp durch die Mutation hervorgerufen
• Der Zellzyklus: G1-Phase: Chromatid in Chromatin (2n,2c) → G0 oder S-Phase → G2-Phase (2n,4c) → Mitose:Tochterzellen haben ein-Chromatid-ChromosomenChromatiden unter Kontrolle eines Zentromers landen in unterschiedlichen Tochterzellen
• Mitose: Interphase: DNA-ReplikationProphase: Cohesin verbindet die Schwesterchromatiden Chromosomen sind Kondensiert;Kern löst sich langsam auf 2n 4cMetaphase: Condensin verbindet die Loops eines Chromatins; Anordnung an Äquatorialebene, 2n 4cAnaphase: Cohesin-Spaltung Chromatiden wandern zu den Polen; 2n 2cTelophase: Bildung der Kerne, 2n 1cCytokinese: Bildung der zwei Tochterzellen
• Zellzyklus - Einfach → M: Mitose→ G1: Wachstumsphase→ S: Synthese-Phase→ G2→ Stopp zwischen G1/S und G2/MCyclin-abhängige Kinasen regulieren den Zellzyklus und seine Richtung:→G1 Cyclin D CDKA →G1/S: Cyclin und CDK →S: Cyclin A →G2: CDKB, CDKA →M: Cyclin B
• Replikation: → Beginnt am Replikationsursprung (mehrere in einem Chromosom)→ Cohesin bindet die Schwesterchromatiden zusammen → Kohäsion der Schwesterchromatiden
• Bindungen der Spindelfaser: → Monovalente Verknüpfung nur an einer Seite →bivalente Verknüpfung an beiden Seiten des Centromers→ Mikrotubuli binden am Kinetochor der Centromer-Region, der zum größten Teil aus repetitiver DNA Sequenz besteht und in Größe und Zusammensetzung zwischen Organismen variiert
• Meiose: → Hier entstehen durch eine Reduktionsteilung, aus einer diploiden Zelle vier haploide Zellen→ Reduktionsteilung: homologe Chromosomen werden getrenntProphase I: →Leptotän: dünne Fäden →Zygotän: gepaarte Fäden →Pachytän: dicke Fäden→ Diplotän: doppelte Fäden → Diakinese: Auflösung der Tetrade oder Synapse → Synaptonemaler Komplex → Desynapse; 2n 4cMetaphase I: 2n 4cAnaphase I: 1n 2cTelophase I: Meist ohne Interphase (Interkinese), immer ohne S-Phase; 1n 2cähnelt mitotischer Teilung, Chromatiden werden getrennt:→Prophase II: 1n 2c →Metaphase II: 1n 2c →Anaphase II: 1n 1c → Telophase II: 1n 1c
• Vorteile der Meiose: 1. Zufällige Verteilung der homologen Chromosomen (maternales und paternales Chromosom ) 2nMöglichkeiten: Mensch: 223 = 8,4x106 verschiedene Gameten 2. Crossing over, durchschnittlich 2 bis 3 crossing over/ Chromosom (Mensch)
• Uniformitätsregel: Kreuzt man zwei reinerbige Individuen miteinander, so sind die Nachkommen in der F1-Generation uniform. Kreuzt man homozygote Individuen, die sich in einem oder mehreren Merkmalen unterscheiden, miteinander, so sind alle Nachkommen (F1) untereinander gleich. Gilt auch bei reziproken Kreuzungen
• Spaltungsgesetz: Kreuzungen der heterozygoten Nachkommen zweier reinrassiger Elternlinienuntereinander führen zur Aufspaltung der Phänotypen nach bestimmten (festen) Zahlenverhältnissen; 3:1 vom Phänotyp und 1:2:1 vom Genotypen
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• Unabhängigkeitsgesetz: Jedes Merkmals-Paar wird nach dem 2. Gesetz (Spaltungsgesetz) vererbt, undzwar unabhängig von anderen Merkmals-Paaren
• DNA Verpackung DNA ist in Nucleosomen verpackt, was einer Kern-DNA, die um ein Histon gebunden ist entspricht→ Histon H1 bindet und kompaktiert das Chromatinfilament→ Wechselwirkungen der Histonschwänze kompaktieren das Chromatin

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