Genetik - Biologie learn online

Biologie (Subject) / Genetik (Lesson)

Genetik

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Mitose = Zellteilung M= Mitose, G1 (Vorbereitung auf die S-Phase, Zelle wächst), S (Replikation der DNA, jedes Chromosom wird dupliziert und besteht aus 2 Schwesterchromatiden, die über Cohesine verknüpft sind), G2 (Vorbereitung auf Mitose; Synthese der Mikrotubli für Spindelapparat)--> G1-G2 = Interphase Interphase: Centrosom und Chromatin haben sich verdoppelt Prophase: Chromatin verdichtet sich zu Chromosomen (Schwesterchromatiden hängnen am Centromer zusammen); Nucleolus verschwindet; Spindelapparat aus Mikrotubuli (diese wachsen und entfernen sich so voneinander) Prometaphase: Kernhülle zerfällt; Mikrotubuli haften an Kinetochor (Protein-komplex am Centromer) Metaphase: Chromosomen befinden sich in der Äquitorialebene (Metaphasenplatte); Centrosomen befinden sich an entgegengesetzten Polen; Alle Kinetochore sind mit Mikrotubuli verbunden Anaphase: Cohesine, die Schwesterchromatiden zusamenhalten, werden durch Proteolyse abgebaut (werden zu Tochterchromosom (=Ein-Chromatid-Chromosom); Mikrotubuli verkürzen sich und ziehen Tochterchromosomen zu den Polen Telophase: 2 neue Kernhüllen und Zelllkerne werden gebildet (aus Bruchstücken der alten); Verdichtung der Chromosomen nimmt ab --> Teilung des Zellkerns abgeschlossen Cytokinese: bei Tieren: Cytoplasma wird aktiv durch einen aus Aktin und Myosin bestehenden kontrakilen Ring durchschnürt --> Teilungsfurche-bei Pflanzen: Bildung einer Zellplatte aus Vesikeln vom Golgi-Apparat (=Phragmoplast), iin der Äquitorialebene. Diese wird zur Mittellamelle, auf die beiderseits Primärwände abgelagert werden
Meiose = Reifeteilung Vor der Meiose Verdopplung der Chromatiden (Schwesterchromatiden entstehen) = Replikation Meiose 1 = Reduktionsteilung (Trennung homologer Chromosomen) Prophase 1: Chromosomen kondensieren sich: Homologe Chromosomen legen sich nebeneinander (Crossing-over); Bildung des Spindelapparats; Zellkernhülle zerfällt Metaphase 1: homologe Paare in der Metaphasenplatte: Mikrotubuli heften an Kinetochore Anaphase 1: homolge Paare werden auseinandergezogen; Schwesterchromatiden weiter über Centromer verbunden Telophase 1: 2 haploide Zellen entstehen --> Cytokinese Meiose 2 = Äqationsteilung (Trennung der Schwesterchromatiden; wie Mitose) Prophase 2: Spindelapparat bildet sich Metaphase 2: Chromosomen an Metaphaseplatte; wegen Crossing-over Schwesterchromatiden nicht identisch; Mikrotubuli setzen an Kinetochore an Anaphase 2: Trennung der Schwesterchromatiden; wandern als eigenständige Chromosomen zum Pol Telophase 2: Zellkerne bilden sich, Chromosomen dekondensieren ---> Cytokinese --> 4 haploide Folgezellen
Eukaryoten-Chromosom besteht aus DNA und Proteinen (Histone) positiv geladene (basische) Histone, sind an negativ geladener (saurer) DNA gebunden; Histone verantwortlich für Faltung und Verpackung der DNA (in Nucleosomen = DNA-Filament wickelt sich zweimal um 8 Histonmoleküle) --> wickeln sich zu Schleifen unterschiedliche Länge, da unterschiedlicher DNA-Gehalt jedes Chromosom besteht aus einem DNA-Doppelstrang homologe Chromosomen = je von Mama und Papa Name "Chromatin" wegen Anfärbbarkeit = gefärbter Faden Mensch hat 46 Chromosomen (davon 2 Geschlechtschromosomen = Gonosomen), der Rest = Autosomen
Unterschied Mitose - Meiose Mitose: eine Kernteilung <--> Meiose: zwei Kernteilungen--> DNA wird in beiden Fällen nur einmal vorher repliziert (Schwesterchromatiden) Mitose: zwei Tochterkerne als Ergebnis, Selbe Chromosomenzahl wie im Ausgangskern <--> Meiose: 4 Tocherkerne als Ergebnis; je nur halb so viele Chromosomen wie Ausgangszelle (Haploid) Mitose: Kerne sind untereinander mit Ursprungzelle identisch <--> Meiose: Kerne sind vollkommen unterschiedlich (Zufallsanreihung, Crossing over, etc.)
Mendelsche Regeln 1. Uniformitätsregel: Werden zwei Elternteile, die sich nur in einem Merkmal unterscheiden, für das sie beide homozygot (reinerbig) sind, miteinander gekreuzt, so sind die Individuen der ersten Tochtergeneration unform (gleich) und heterozygot (mischerbig) in Bezug auf dieses Merkmal. Entweder hat die gesamte Tochtergeneration die Merkmalsausprägung eines Elternteils (dominant-rezessiver Erbgang) oder alle Individuen haben eine Mischung von beiden Merkmalsausprägungen (intermediärer Erbgang) 2. Spaltungsregel: Werden 2 Individuen der F1 Generation gekreuzt, so sind die Nachkommen nicht mehr uniform. Unterschiedliche Merkmale der P-Generation kommen wieder zum Vorschein. Bei dominant-rezessiv: 3:1 (wobei 2 der dominanten mischerbig sind). Beim intermediären Erbgang 1:2:1 (2 mischerbig, 2 reinerbig) 3. Unabhängigkeitsregel: bezieht sich auf Vererbung von zwei Merkmalen (dihybrider Erbgang) Da sich die Merkmale frei miteinander kombinieren lassen, treten ab der F2-Generation neue Merkmalskombinationen auf. z.B. große rote Blüten und kleine weiße Blüten -> F1 uniform groß und rot. --> F2 9:3:3:1 (9 rote große, 3 kleine rote, 3 große weiße und ein kleine weiße) Gene müssen entkoppelt sein (unabhängig voneinander vererbt)
Transformation und Transfektion = Einbringen von Fremd-DNA in ein Wirtssystem (um sie dort zu replizieren und danach zu Analysieren) Transformation = Übertragung von freier löslicher DNA auf ein Empfänger-Bakterium Transfektion = Infektion von Bakterienzelle durch Transformation mit gereinigter proteinfreier Virus-Nucleinsäure; Einführung von freier, löslicher DNA in eukaryotische Zellen
Stammzellen: Definiton, Teilungsmodi Körperzellen, die sich in verschiedene Zelltypen oder Gewebe ausdifferenzieren können. Können Tocherzellen generieren, die selbst wieder Stammzelleigenschaften besitzen pluripotente Stammzellen (daraus können Zelltypen aller drei Keimblätter entstehen) Beispiel: embryonale Stammzellen; durch Zellreprogrammierung kann Pluripotenz künstlich in somatisch Zellen induziert werden = induzierte pluripotente Stammzellen z.B. Kernreprogrammierung durch Zellkerntransfer: Zellkern einer somatischen Zelle des Patienten fusioniert mit einer entkernten unbefruchteten Eizelle --> Blastocyste entwickelt sich, aus der embryonale Stammzellen isoliert werden können z.B. ektopische Expression von Reprogrammierungsfaktoren in somatischen Zellen führen zu induzierte pluripotenten Stammzellen. (max. 4 Faktoren sind notwendig um das Epigenom eines somatischen Zellkerns in einen pluripotenten Zustand zu reprogrammieren; Reprogrammierungsfaktoren werden i.d.R mithilfe von Viren eingeschleust = viraler Gentransfer) bei symmetrischer regenerativer Teilung entwickeln sich beide Tochterzellen zu Stammzellen bei symmetrischer differenzierender Teilung enstehen zwei differenzierte Zellen bei asymmetrischer Teilung entstehen eine differenzierte Zelle und eine Stammzelle
embryonale Stammzelen wichtig für klinische Medizin durch pluripotenz und uneingeschränkte Vermehrbarkeit sind e.S. eine unterschöpfliche Spenderquelle für Zellersatzstrategien zur Behandlung von Diabetes, Parkinson, Herzinfarkt,..
Gewinnung somatischer Zellen aus Stammzellen embryonale Stammzellen werden aus der inneren Zellmasse der Blastozyste gewonnen für die klinische Verwendung muss die Differenzierung in den gewünschten somatischen Zelltyp gezielt gesteuert werden Linienselektion: aus einer Mischpopulation ungerichtet differenzierter Zellen wird der gwünschte Phänotyp isoliert. Selektion über Oberflächenmarker gerichtete Differenzierung: steuert die Ausreifung der gesamten Zellpopulation mithilfe extrinsischer Faktoren (z.B. Wachstumsfaktoren, Transkriptionsfaktoren) in Richtung des gewünschten Phänotyps.
adulte Stammzellen =gewebsspezifische Stammellen, befinden sich in regenerativen Organsystemen z.B. hämatopoetische Stammzellen im Knochenmark, die in Blutzellen und Zellen des Immunsystems differenzieren können (Behandlung von Leukämie) nach Behandlung mit Differenzierungsfaktoren oder nach Transplantation in andere Organe können die (für ein Organsystem) determinierten adulten Stammzellen ihre usprüngliche Plastizität wiedererlangen Vorteil: können direkt vom Patienten gewonnen werden (keine Transplantatabstoßung) Nachteil: limitierte Vermehrbarkeit
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Reproduktives vs. therapeutisches Klonen Klonen = erzeugen eines genetisch identischen Individuums Nucleustransfer: dem zu klonenden Organismus wird eine Zelle entnommen und der Zellkern isoliert. Dieser Zellkern wird ein eine unbefruchtete (ebenfalls entkernte) Eizelle eingesetzt. Zur Anregung der Entwicklung wird die Eizelle entweder mit einem Stromstoß oder einem chemischen Stimulus gereizt. Mitochondrien-DNA kommt dann von Eizellenspender Reproduktives Klonen. der Embryo wird von einer Leihmutter ausgetragen (wird in der Tierzucht eingesetzt) Therapeutisches Klonen: Embryo (Blastula) wird nach wenigen Zellteilungen zerstört und die einzelnen Zellen in einer Kultur zum weiterwachsen gebracht. Mit Wachstumsfaktoren lässt sich aus diesen Stammzellen möglicherweise jede Gewebeart vllt sogar ganze Organe züchten.
Mechanismen der Evolution Mutation (Punktmutation während Replikation) neue Allele durch horizontalen Gentransfer (bei Bakterien) Rekombination (crossing over) Gendrift (zufällige Veränderung der Genhäufigkeit eines bestimmten Allels innerhalb einer Population z.B durch Flaschenhalseffekt oder Gründereffekt) Migration (Austausch von Allelen zwischen Populationen) Genfluss Selektion (stabilisierend, gerichtet, disruptiv)
Arten von Selektion künstliche Selektion: (Züchtung) ist eine zielgerichtete Auswahl von Individuen mit bestimmten, vom Menschen erwünschten Eigenschaften. natürliche Selektion: Es haben diejenigen Individuen die größere Fitness, die Bau- oder Leistungsmerkmale aufweisen, die in ihrer Umwelt im Vergleich zu anderen Individuen eine höhere Zahl überlebender Nachkommen bewirken. Diesem Selektionsdruck unterliegen Eigenschaften wie Anpassungsfähigkeit an Umweltänderungen, Möglichkeiten zur Einnischung und Widerstand gegen den Feinddruck. sexuelle Selektion ist eine Auslese von Individuen durch Vorteile beim Fortpflanzungserfolg gegenüber Geschlechtsgenossen derselben Art. Intrasexuelle Selektion wirkt auf Merkmale, die bei der gleichgeschlechtlichen Konkurrenz um Zugang zu Paarungspartnern eine Rolle spielen.(Geschlecht mit wenig Investmen kämpft um Partner = limiterte Ressource. Meistens Männchen kämpfen um Weibchen) Intersexuelle Selektion wirkt auf Merkmale, die von Mitgliedern eines Geschlechts eingesetzt werden, um eine explizite Wahlentscheidung zur Paarung bei Mitgliedern des anderen Geschlechts zu bewirken. (Geschlecht mit viel Investition wählt Partner)