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13. Organsysteme und deren Erkrankungen (Subject) / 13.14 Genetik (Lesson)
- Mutation Kommt es zu spontanen Veränderungen im Genbestand bei Körperzellen (somatische M., nicht vererbbar) oder Keimzellen (geminale M., vererbbar) M. können spontan auftreten oder durch Mutagene (Einflüsse, wie z.B. Zytostatika, UV-Strahung, chemische Stoffe) ausgelöst werden. Genmutation: entstehen durch Fehler bei der identischen Verdoppelung der Gene Chromosomenmutation: hier ist die Form und die Struktur eines Chromosoms veränderung durch Deletation (Verlust eines Chromosomenstückchens), Duplikation (Wiederholung eines Abschnitts auf dem gleichen Chromosom), Translokation (Chromosomenfragment verlagert sich auf ein anderes Chromosom) Genommutation: numerische Chromosomenaberration, hier ist die Chromosomenzahl verändert
- KH: Trisomie 21 Durch die fehlerhafte Teilung liegt das 21. Chromosom 3fach vor. Autftretenswahrscheinlichkeit höher, je älter die Mutter. Pränatal diagnostisch: vergrößerte Nackenfalte Merkmale: Unterdurchschnittliche Körpergröße, flaches Gesichtsprofil, sichelförmige Augenfalte (Epikantus), Vorliegen einer Vierfingerfurche. Beeinträchtigung der kognitiven Fähigkeit bis zur Behinderung, geringere Lebenserwartung
- KH: Phenylketonurie am hfg. angeborene Stoffwechsestörung Man kann Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen => Anreicherung führt zur geistigen Behinderung => Präventives Screenen in den ersten Lebenstagen und falls ja eiweißarme Diät
- KH: Mukoviszidose (zystische Fibrose) Monogenes Erbleiden => Störung des Zusammenwirkens aller Sekrete, welche eingedickt werden => Schleim in Bronchien, Pankreas und Gastrointestinaltrakt ) => Dauerhusten, Lungenentzündung, Verdauungs- und Wachstumstörungen Unheilbare Krankheit, Antibiose, konstante Zufuhr von hochkalorischer Nahrung
- KH: Chorea Huntington Erhebliche Hirnerkrankung mit Zerstörung des Striatums. SY: regellose, plötzlich einschießende unwillkürliche Bewegeungen der Extremitäten ("Veitstanz"), die sich meistens zwischen dem 30. und 40. Lbj. zeigen. Schwerer Verlauf, Demenz, früher Tod
- KH: Wilson-Syndrom gentisch bedingt durch Störung des Kupferfstoffwechsels und der toxischen Ansammlung von Kupfer in den inneren Organgen => geistige und motorische Retardierung und Krampfanfälle
- KH: Klinefelder-Syndrom nur Männer betroffen, gonosomale Trisomie: Statt des regulären Chromosomensatzes 46 XY ergibt sich der Satz 47 XXY => kleine unterentwickelte Hoden, zu wenig Testosteron, Zeugungsunfähigkeit. Es muss keine Intelligenzminderung vorliegen
- KH: Turner-Syndrom gonosomale Monosomie von Frauen, die nur ein X-Chromosom, statt der überlichen zwei XX- oder XY-Chromosomen. => Minderwuchs, Fehlentwicklung der inneren Organe, mangelnde Fortpflangzungsfähigkeit, keine Intelligenzminderung
- Genetische Studien Schizophrenie: multifaktoriell verusachte Erkrankung. Biopsychosoziales Krankheitsmodell. Erkrankungsrisiko beträgt bei einem erkrankten Elternteil ca. 12%, bei beiden ca. 40% und bei Adoptivkindern 1%.
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