Genetik (Subject) / Genetik Übungen (Lesson)

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  • Definieren Sie Allel und Allelfrequenz ! a) Zustandsform eines Gens (kodiert genetische Variation ) b) die relative Häufigkeit eines Allels in einer Population. Berechnet sich aus der Zahl der Kopien des Allels dividiert durch die Gesamtzahl der Allele in einer Population
  • Definieren Sie : Polymorphismus, Population und Substitution a) Sequenzvariation- verschiedene Nukleotide an einer Position innerhalb einer Art b) Gruppe von Individuen einer Art, die sich potentiell paaren können und in raum und Zeit zusammenleben b) Nukleotidaustausche
  • Definieren Sie : synonyme Substitution und nicht-synonyme Substitution a) Nukleotidaustausch, wobei die hier kodierte AS gleich bleibt b) Nukleotidaustausch, wobei hier die kodierte AS geändert wird
  • In einer Population von 400 Löwenmäulchen sind 200 rot, 140 rosa und 60 weiß. Berechnen Sie die Allelfrequenzen von r und w Farbe wird durch zwei Allele eines Locus bestimmt: rot und weiß; F(r) = (200*2+140) / 800 = 0,675 F(w) (140+ 60*2) / 800 = 0,325 alle reinerbigen Ereignisse *2,  , 800 Allelmöglichkeiten insgesamt, da 400 Individuen
  • Löwenmäulchen: berechnen Sie die Zahl der erwarteten Genotypen (= Phänotypen) unter Hardy-Weinberg-Gleichgewicht! ( 200 r, 140 rosa, 60 weiß) HWG: p2+2pq+q2       --> p= 0,675 ; q= 0,325 alles einsetzen: p2 = 0,6752 =0,456 *400 = 182( mal die Zahl der Individuen) --> 182 Individuen wären nach HWG realistisch w= 0,3252 * 400 = 42  Rosa= 2*0,675*0,325 *400 = 176 x2Test = (Beobachtet- Erwartet)2 / Erwartet --> für alle Ereignisse Werte werden addiert und dann mit Tabelle abgeglichen, ob Nullhypothese angenommen werden kann oder nicht.
  • Die Eltern eines ungeborenen Kindes sind beide heterozygoteTräger der monogenen Erbkrankheit Mukoviszidose und Phenylketonurie, die auf unterschiedlichen Chromosomen liegen. Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung, die zu einer veränderten Sekretzusammensetzungexokriner Drüsen führt. Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessive Krankheit, die eine mentale Unterentwicklung bewirkt. Die Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind a) für beide Gene heterozygot ist, beträgt 1/4 b) für das Mukoviszidose Gen heterozygot ist, beträgt 1/2 c) für beide Gene homozygot rezessiv ist, beträgt 1/16 Alle Aussagen sind richtig
  • Wie hoch ist die Fixierungswahrscheinlichkeit einer neuen Mutation, wenn Sie einen selektiven Nachteil (s= -0,001), einen selektiven Vorteil (s = 0,01) oder selektiv neutral (s = 0) ist? Wie wäre die Fixierungsrate der Mutationen, wenn die effektive Populationsgröße Ne= 10.000 und 100 beträgt? Welche generellen Rückschlüsse zu evolutionären Prozessen können Sie aus dem Vergleich der Fixierungswahrscheinlichkeiten und den zwei Variablen ziehen? Formel:  P= 1-e-2s / 1-e -4Ne   --> P= Fixierungswahrscheinlichkeit, s= selektiver Vorteil und Ne= effektive Populationsgröße für s=0 --> P = 1/ 2N Besonderheiten : a) je größer eine Population, desto kleiner ist die Fixierungswahrscheinlichkeit S= Neutral b) Fixierungswahrscheinlichkeit nur noch abhängig von der Populationsgröße c) Hier wird nur noch das Wirken der genetischen Drift beobachtet.