Innere Medizin STEX (Subject) / Querbeet (Lesson)

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• Familiäre hypophosphatämische Rachitis Genetik: Mutation des PHEX-Gens auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms Pathophysiologie Hypophosphatämie: Verminderte Rückresorption von Phosphat durch indirekte Hemmung des Natrium-Phosphat-Cotransportes Gleichzeitige Störung des Vitamin-D-Stoffwechsels mit niedrig-normalen Spiegeln trotz Hypophosphatämie Manifestationsalter: Meist vor dem 3. LebensjahrKlinik Ausgeprägte Rachitis-ähnliche Beschwerden Zahndefekte Diagnostik Ausgeprägte Hypophosphatämie Alkalische Phosphatase↑ Therapie Substitution von Phosphat Substitution von Calcitriol
• Nephrotisches Syndrom Proteinurie >3,5g/1,73m²/24h Hypoproteinämie Hypalbuminämische Ödeme Hyperlipoproteinämie PH3
• Renale tubuläre Azidose (Typ 1) Pathophysiologie: Angeborene oder erworbene Störung der Sekretion von H+-Ionen im distalen Tubulus (Urin-pH kann nicht unter 6 gesenkt werden) Folgen: Metabolische Azidose, Hypokaliämie, Hyperchlorämie, Hypokalzämie bei Hyperkalzurie  Osteomalazie bzw. Rachitis sowie Nephrolithiasis und -kalzinose)
• Renale tubuläre Azidose, Typ II (proximale RTA) Pathophysiologie: Angeborene oder erworbene Störung der Rückresorption von Bikarbonat im proximalen Tubulus Folgen: Metabolische Azidose, leichte Hypokaliämie, Hyperchlorämie → Ähnlich Typ I, aber milder (keine relevante Kalziumstoffwechselstörung)
• Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom Definition: Angeborene oder erworbene unspezifische Tubulopathie des proximalen Tubulus (Verwechslungsgefahr: Fanconi-Anämie, eine angeborene aplastische Anämie) Ätiologie Angeboren: Autosomal-rezessiver Erbgang. Erworben nach Nierenschädigung. Nephrotoxische Substanzen, Stoffwechselerkrankungen, z.B. Zystinose Folgen: Gestörte Tubulusfunktion: Wasserverlust, gestörte Rückresorption von Aminosäuren, Elektrolyten (Kalium, Phosphat und Bikarbonat) und Glukose Klinik: Polydipsie, Polyurie, Azidose, Hypokaliämie, Vitamin-D-resistente Rachitis (im Kindesalter, durch den Phosphatverlust)
• Bartter-Syndrom Definition: Seltene, überwiegend autosomal-rezessive Erbkrankheit mit gestörter Tubulusfunktion, die zu einem Salz- und Wasserverlust führt (Verwechslungsgefahr: Schwartz-Bartter-Syndrom, auch Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion genannt)Symptome2 Verlaufsformen Antenatales Bartter-Syndrom: Polyhydramnion während der Schwangerschaft, postnatale Manifestation Klassisches Bartter-Syndrom: Manifestation im Kleinkindes- bis Erwachsenenalter --> Leitsymptome: Polyurie, Hypotonie, Dehydration; Weiterhin: Verlangen nach Salz, Erbrechen, Verwirrtheitszustände, Muskelkrämpfe Diagnostik Hypokaliämische Alkalose Sekundärer Hyperaldosteronismus (Renin und Aldosteron↑) Hyperkalzurie → Nephrokalzinose Therapie: Orale Kaliumsubstitution, kaliumsparende Diuretika (Amilorid, Spironolacton), Indometacin  In Belastungssituationen drohen starke Elektrolytentgleisungen, die engmaschig überwacht und ausgeglichen werden müssen
• Schwartz-Bartter-Syndrom (SIADH, Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion) Klinik: Oft asymptomatisch bzw. Symptome der Grunderkrankung Appetitlosigkeit, Übelkeit, Erbrechen Reizbarkeit Keine Ödeme Labor Hypoosmolalität des Serums und Hyponatriämie (nicht selten Zufallsbefund, "Verdünnungsnatriämie") Inadäquat hypertoner Urin (>100mosm/kg H2O ) Plasma-ADH normal bis erhöht (bei anderen Hyponatriämie-Formen↓) Oft Hypourikämie Therapie Allgemein Therapie des Grundleidens Flüssigkeitsrestriktion Medikamentös Vasopressin-Antagonisten (Vaptane): Tolvaptan Im Falle einer lebensbedrohlichen Wasserintoxikation: Vorsichtige Gabe einer hypertonen NaCl-Infusion und Furosemid CAVE: maximale Steigerung der Na+ Konzentration im Serum auf 10 mmol/L in 24 h
• Rheumatoide Arthritis - Nennen Sie häufige Organmanifestationen. Lunge (ca. 50% der Patienten): Pleuritis (oft asymptomatisch), Lungenfibrose Herz (ca. 30% der Patienten): Peri- und Myokarditis Augen: Keratoconjunctivitis sicca (sekundäres Sjögren-Syndrom bei ca. 30% der Patienten), Skleritis und Episkleritis (keine akute Iritis!) Vaskulitis: Livedo reticularis, Raynaud-Syndrom, Purpura, Fingerkuppennekrosen, rheumatische Neuropathie u.a. HALV : Herz, Augen, Lunge, Vaskulitis
• Felty-Syndrom Definition: schwere seropositive rheumatoide Arthritis, die mit Splenomegalie und Granulozytopenie einhergeht Symptome  Vaskulitis, die insbesondere durch Hautulzera der unteren Extremität symptomatisch wird Hepatomegalie Pleuritis, Perikarditis Infektionen aufgrund eines reduzierten Immunstatus Diagnostik Leukopenie mit selektiver Granulozytopenie Rheumafaktoren hoch positiv Hohe Mengen zirkulierender Immunkomplexe Therapie Basistherapeutika (DMARD): Methotrexat, Cyclophosphamid Aufgrund der Gefahr schwerwiegender Verläufe bei Infektionen muss ein großzügiger Einsatz von Antibiotika erfolgen Splenektomie kann durch eine verringerte Leukozytenelimination den Verlauf günstig beeinflussen Ggf. Gabe von G-CSF (Granulocyte-Colony Stimulating Factor)
• Adulter Morbus Still (adultes Still-Syndrom) Definition: Sehr selten und mit ähnlichen Symptomen wie der Morbus Still des KindesLeitsymptome Intermittierende hohe Fieberschübe Flüchtiges, kleinfleckiges, makulopapulöses Exanthem Befällt proximale Extremitäten und Rumpf Auftreten häufig nur während des abendlichen Fieberschubs Weitere Symptome: Symmetrische Polyarthritis, Splenomegalie, Polyserositis (Pleura und Perikard) Labor Rheumafaktoren Antinukleäre Antikörper und Anti-CCP-Antikörper: alle negativ! Ferritin↑↑, BSG↑, CRP↑, Leukozytose
• Symmetrische Arthropathie der Metakarpophalangealgelenke II und III spricht am ehesten für... Hämochromatose
• Beurteilen Sie den Stellenwert von Leflunomid und Sulfasalazin in der Therapie der rheumatoiden Arthritis. Leflunomid: Einsatz bei Therapieversagen von MTX Sulfasalazin: RA in der Schwangerschaft
• Rheumahand Schwanenhalsdeformität: Überstreckung im Fingermittelgelenk und Beugestellung im Fingerendgelenk Knopflochdeformität: Beugestellung im Fingermittelgelenk und Überstreckung im Fingerendgelenk 90-90-Deformität des Daumens (Daumenbeugekontraktur): Streckdefizit im Daumengrundgelenk mit Überstreckung im Endgelenk Ulnarer Deviation der Finger
• Zieve-Syndrom Symptomtrias nach langjährigem Alkoholexzess Alkoholtoxischer Leberschaden Akute hämolytische Anämie  Hyperlipidämie AHA
• Budd-Chiari-Syndrom Definition: inkompletter oder kompletter Verschluss der großen Lebervenen Epidemiologie: sehr selten, zwischen 20.-30. Lebensjahr Pathophysiologie: thrombotischer Lebervenenverluss auf der Basis unterschiedlicher Grunderkrankungen: MPS, HCC, NCC, Leberabzess, Lebertrauma, orale Kontrazeptiva, Radiotherapie Klinik: Abdominalschmerzen, Hepatomegalie, Stauungszeichen (Öspophagusvarizen, Aszites)
• Mikroalbuminurie Albuminausscheidung von 30-300mg/24h oder 20-200mg/L(Urin)  Aufgrund variierender Albuminausscheidungen werden zur Bestätigung drei Kontrolluntersuchungen im Verlauf von 6-8 Wochen empfohlen Darüber spricht man von Makroalbuminurie. Zeichen für beginnende diabetische Nepropathie
• Kallmann-Syndrom seltene hereditäre Form des hypogonadotropen Hypogonadismus (LH↓, FSH↓ und Testosteron/Östradiol↓) Anosmie Antriebslosigkeit fehlendes sexuelles Interesse sowie das Längenwachstum (Ausbleiben des Epiphysenfugenschlusses).
• Pulmonale Hypertonie (Definition) Chronisch erhöhter pulmonal-arterieller Mitteldruck in Ruhe > 25mmHg (> 20mmHg grenzwertig)
• Cor pulmonale (Definition) Rechtsventrikuläre Hypertrophie oder Dilatation als Folge einer Lungenerkrankung (mit Widerstandserhöhung im Lungenkreislauf)
• Klippel-Trénaunay-Syndrom Angeborene Klappeninsuffizienz durch dysplastische Venenklappen
• Stadieneinteilung der Chornisch-venösen Insuffizienz Stadium I Reversible Ödeme Corona phlebectatica paraplantaris (Kranzartig angeordnete, dunkelblaue, erweiterte Venen am medialen und lateralen Fußrand) Stadium II Dauerhafte Ödeme Atrophie blanche (Weiße, münz- bis handtellergroße Atrophie-Herde) Purpura jaune d'ocre (Gelblich-bräunliche Hyperpigmentierung der Haut aufgrund von Hämosiderinablagerungen) Stauungsdermatitis/Stauungsekzem Verschwielung (Dermatoliposklerose) Stadium III Ulzera (Ulcus cruris venosum): Prädilektionsort ist leicht oberhalb des Innenknöchels
• Virchow-Trias Schädigung des Gefäßendothels Herabsetzung der Blutströmungsgeschwindigkeit Veränderungen der Blutzusammensetzung: Hyperkoagulabilität, gesteigerte Adhäsionstendenz der Thrombozyten, erblich oder medikamentös bedingte Verstärkung der Blutgerinnung, Thrombophilie (APC-Resistenz, AT-III-Mangel)
• Paget-von-Schroetter-Syndrom Definition: Akute Thrombose der V. brachialis, V. axillaris oder V. subclavia Ätiologie: "Thrombose par effort" : Extreme Belastung des Arms (z.B. durch Sport) Thoracic-Outlet-Syndrom Fremdkörper (ZVK, Schrittmachersonde) Therapie Kompresson des Armes, Heparinisierung 3-6 moantige orale Antikoagulation mit Vitamin-K-Antagonisten Fibrinolyse: nur bei ausgeprägter Armvenenthrombose OP falls konservativ nicht möglich
• Phlegmasia coerulea dolens fulminant verlaufende tiefe Beinvenenthrombose, Thrombosierung aller Venen einer Extremität sekundäre Kompression der arteriellen Strombahn Klinik: Schwellung, Schmerzen, zyanotische Hautverfärbung Komplikationen: Verbrauchskoagulopathie, hypovol. Schock, Gangrän, Rhabdomyolyse mit ANV Therapie: Notfallop --> Thrombektomie, Fasziotomie, Antikoaglation mit Heparin
• Klinische Zeichen Thrombose Meyer-Zeichen: Wadenkompressionsschmerz  Homans-Zeichen: Wadenschmerz bei Dorsalextension des Fußes Payr-Zeichen: Fußsohlenschmerz bei Druck auf mediale Fußsohle
• Leriche-Syndrom Form der pAVK der unteren Extremität (1%) Aortenbifurkations-Syndrom (Syn.) Verschlusskrankheit auf Höhe der Aortenbifurkation oder beidseitiger Verschluss der Iliakalgefäße schialgiforme Schmerzen, Impotenz (Erektionsschwäche, Impotentia coeundi)
• ABI zur PAVK Diagnose 0,9-1,2 = Normwert0,75-0,9 = leichte pAVK0,5-0,75 = mittelschwere pAVK<0,5 = schwere pAVK>1,3 kann auf Mediasklerose mit starrer Gefäßwand hindeuten
• Hepcidin in der Leber gebildetes, 20-25 AS Peptid bindet an Enterozyten und Makrophagen, verhidnert Eisenabgabe an das System Verminderte Bildung bei Hämochromatose führt zur Eisenüberladung reguliert durch IL-6 und Eisen Anemia of chronic disease (ACD), hier IL-6 hochreguliert
• Achlorhydrie - Was kann Folge sein? Tritt auf bei chronisch atrophischer Gastritis und kann Aufgrund der vermidnerten EIsenresorption bei pH > 2 zur Eisenmangelanämie führen
• Plummer-Vinson-Syndrom Durch Eisenmagel ausgelöste Schleimhautdefekte Mundwinkelrhagaden (Einrisse im Mundwinkel) brüchige Nägel und Haare, Zungenbrennen und Dysphagie (Schluckbeschwerden) endogener Risikofaktor für die Entwicklung eines Plattenepithelkarzinoms des Ösophagus 
• Welche Medikamente/Stoffe können eine aplastische Anämie auslösen? NSAR, Sulfonamide , Thyreostatika  Zytostatika, Benzol
• Hunter-Glossitis Zungenbrennen und verstrichene Zungenfurchungen Appetitlosigkeit Völlgefühl  Diarrhö Im Rahmen einer megaloblastären Anämie
• Was unterscheidet Folsäure und Vitamin B12-Mangel hinsichtlich der neurologischen Symptomatik? Beim Vitamin B12-Mangel kann es, auch ohne Anämie, eine funikuläre Spinalerkrankung durch Demyelinisierung der Hinterstränge bzw. der Pyramidenbahnen kommen Dies ist bei einem Folsäuremangel nicht der Fall (Uterine Neuralrohrdefekte ausgenommen)
• Schilling-Test Differenzierung zwischen Resorptionsstörung und Störung der Intrinsic Factor Bildung im Magen (Typ-A-Gastritis) bei megaloblastärer Anämie radioaktives Cobalamin wird zusammen mit IF appliziert, steigt der Wert an, liegt ein IF Mangel vor, falls nicht, dann eine Resorptionsstörunge
• Hämolysezeichen bei Anämie Haptoglobin ⇑ LDH ⇑ indirektes Bilirubin ⇑ Hämoglobinurie
• Was ist die häufigste angeborene hämolytische Anämie in Europa? Kugelzellanämie syn. Hereditäre Sphärozytose
• Hereditäre Sphärozytose - Klinik, Diagnostik und Therapie Symptome: Anämie Ikterus Splenomegalie Cholezystolithiasis mit dem erhöhten Risiko einer Choledocholithiasis Diagnostik: familäre gehäuftes Auftreten von Bilirubin Gallensteinen? Blutausstrich mit charakteristischen Sphärozyten Therapeutisch: Splenektomie, Impfungen (Hib, Pneumokokken)
• Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) Definition: erworbener Strukturdefekt der Membran aufgrund einer Veränderung des GPI-Ankerproteins in Hämatopoetischen Stammzellen (Panzytopenie) Komplementvermittelte Hämolyse und Thromboseneigung colafarbener Urin, morgendlich Bauch, Rücken, selte Ösophagusschmerze Komplikationen: Budd-Chiari-Syndrom, Milzvenenthrombose, Thrombose und Thromboemboliegefahr Infektneigung --> chronische Hämolyse --> akute Hämolyse AML und MDS Gefahr Diagnostik: Panzytopenie; FACS; Genanalyse, Coombs-Negativ Therapie: Eculizumab: Anti-C5-Antikörper, Allogene STX
• Was sind Auslöser einen Autoimmunhämolytischen Anämie AIHA? Kälteantikörper: idiopathisch, oder sekundär die Folge einer EBV-Infektion oder eines malignen Geschehens sein (z.B. Non-Hodgkin-Lymphome) --> Meist IgM NSAR, Penicillin oder α-Methyldopa Wärmeantikörper Mikroangiopathische hämolytische Anämie (HUS und TTP)
• Kälteagglutinin-Syndrom Kälteantikörper binden bei niedrigen Temperaturen an der Erythrozytenoberfläche und bewirken eine Hämolyse Sphärozyten, Polychromasie im Blutbild Spontanremission
• Wärmeantikörper Wärmeantikörper binden bei Körpertemperaturen (Temperaturoptimum: 37°C) an der Erythrozytenoberfläche und bewirken eine Hämolyse idiopathisch, oder sekundär die Folge eines malignen Lymphoms, eines systemischen Lupus erythematodes oder einer Medikamentenreaktion sein Zumeist Antikörper vom IgG-Typ Glukokortikoide, z.B. Prednisolon, Transfusion
• Pathophysiologie Thalassämie β-Thalassämie: Ineffektive Erythropoese durch Störung der β-Globinketten → β-Globinketten↓ → γ-,δ-Globinketten↑ (HbA2↑,HbF↑)α-Thalassämie: Ineffektive Erythropoese durch Störung der α-Globinketten → α-Globinketten↓ → β-Globinketten↑ (HbH↑, 4 b-Ketten, abhängig von der Anzahl der Genveränderungen)
• Thalassämia major - Klinik Schwere transfusionsbedürftige hämolytische Anämie → sekundäre Eisenüberladung (transfusionsbedingt) Wachstumsstörungen Gesteigerte Erythropoese mit extramedullärer Blutbildung Hepatosplenomegalie bereits im Kindesalter Skelettveränderungen (Bürstenschädel, Facies thalassaemica) Hämolytischer Ikterus
• Radiologische Zeichen Thalassaemia major Bürstenschädel  Hohe Stirn, Prominenz von Jochbein und Oberkiefer → Facies thalassaemica
• Therapie der Major Thalassämie - Allogene STX bereits im Kindesalter - gegen die sekundäre Eisenüberladung Chelatbilder wie Desferroxamin, ab Serum-Ferriting > 1000 µg/l
• Sicca-Syndrom trockener Mund und trockenes Auge Leitsymptom des Sjögren-Syndroms, kommt aber auch bei akuten Leukämien vor
• Wie kann sich eine ALL bei Kindern spezifisch zeigen? Meningeosis leucaemica --> komplexe neurologische Ausfälle ossäre Schmerzen durch Knocheninfiltration --> Kinder hören auf zu laufen und lassen sich tragen
• Was sind spezifische Zeichen für eine AML bei Erwachsenen? Subtyp M4 (myelomonozytär), M5 (monozytär): Gingivahyperplasie Extramedulläre Blutbildung → Massive Splenomegalie
• Hiatus leucaemicus Bei einem leukämischen Schub kommt es zu einer Ausschwemmung von sehr frühen Leukozytenformen (Blasten). Im Blutbild finden sich dann reife Formen und Blasten, mittelreife Formen sind kaum nachweisbar.
• Was für einen Knochenmarksbefund erwarten sie bei einer akuten Leukämie? Hyperzelluläres Knochenmark, monomorphes Zellbild mit überwiegend Blasten Der Nachweis von >20% Blasten im Knochenmark ist praktisch beweisend Bei symptomatischen Patienten mit unauffälligem Blutbild, bei denen sich aber Blasten im Knochenmark zeigen, spricht man von einem aleukämischen Verlauf

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