Genetik (Subject) / Genetik (Lesson)

Genetik

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• Nucleinsäuren und Molekularbiologie : Seite 70 - - Nukeinsäure---->Polynucleotide aus ... - - - Nucleinsäuren und Molekularbiologie : Seite 70-alle Pro-und  Eukaryotenenthalten DNA und RNA-Vieren enthalten DNA oder RNA Nukeinsäure---->Polynucleotide aus ...-Heterozyklischen Basen (Purin -und Pyrimidinbasen)-C5-Kohlenhydrat: Ribose in RNA , 2-Desoxyribose  in DNA -Phosphorsäure .
• Nucleinsäuren und Molekularbiologie : Seite 72 DNA: - - - Zur Erinnerung : RNA: - - - - Nucleinsäuren und Molekularbiologie : Seite 72DNA:Desoxyribonukleinsäure -Genet.information durch Sequenz der Basen codiert -4-Basen : A,T,G,C-Die Folge von drei Basen (Triplett)codiert eine AminosäureZur Erinnerung :RNA:Ribonuklensäure -Zucker ist Ribose, nicht 2-Desoxyribose-Uracil statt Thymin -Verschiedene RNA-Klassen werden Unterschieden -m.RNA,t-RNA,r-RNA,snRNPs
• struktur der Desoxyribonukleinsäue: Seite 74 -Doppelstrang,Verdrillte Stickleiter (Watson-Crick.Modell) - - - - - struktur der Desoxyribonukleinsäue:-Doppelstrang,Verdrillte Stickleiter (Watson-Crick.Modell)-Verknüpfung der Nucleotideüber 3`.5`Phosphodiesterbindung -Polarität :3`-OH-Ende und 5`-Phosphat-Ende!.-Basensequenz wird in 5`--->3` Richtung geschrieben .-Adenin paart mit T ;über 2 Wasserstoffbrücken .-Guanin paart mit C; über 3 Wasserstoffbrücken .
• Struktur der Desoxyribonukleinsäure Superhelikale Konformaion der DNA: - - - - - Struktur der DesoxyribonukleinsäureSuperhelikale Konformaion der DNA -Bekannt bei Pro-Eukaryoten-Gut untersucht bei der bakteriellen ringförmigen dsDNA-Ringe oft verdrillt zur Superhelix-Topoisomere=dsDNA mit gleicher Nukleotidsequenz ,also gleicher chemischer Struktur,aber mit unterschiedlicher räumlischer Struktur  -Topoisomerasen(pro- und eukaryotische)=Enzyme , die topologische Formen der DNA ineinander überführen können 
• Struktur der Desoxyribonukleinsäure Eukaryonten : - - Prokaryonten : - - - Struktur der DesoxyribonukleinsäureEukaryonten :-Topisomerase Typ I :trennt ein Strang der DNA-ATP-uunabhängig bewirkt Entspannung der DNA .-Topoisomerase Typ II :trennt beide Stänge der DNA -ATP-abhängig bewirkt Spannung der DNA .Prokaryonten :-Topoisomerase Typ I :trennt ein Strang der DNA -ATP -unabhängig bewirkt Entspannug negativer superhelikaler DNA -Gyrase :Bakterielle Topoisomerase Typ II :fügt -ATP-abhängig superhelikale Bindungen in DNA ein nefativ superhelikale DNA )-Antibiotika (Gyrasehemmer ).
• Replikation seite 78: Replikation der DNA : Replikation seite 78:Replikation der DNA :für die Zerteilung muss die genetische Information vollständig unf unverändert weitergegeben werden ---> Identische Semikonservative Replikation
• Replikation Seite 81 : Initiation : - - Elongation : - - - Termination : Replikation Seite 81 :Initiation :-Einwindung der Doppelhelix durch Topoisomerasen und Trennung der beiden Sträge durch Hellicase unter ATP-Verbrauch-Prinase synthetisiert kurze RNA-Starter (Promer-RNA)Elongation :Polymerisation von Nucleotiden nur in 5--->3 Richtung durch die DNA-Polymerase Typ II -Die DNA-Polymerase braucht ein freies 3`OH-Ende für die Polymerisation,daher die RNA-Starter durch Primase -nur der Leitstrang kann kontinuierlich polymerisiert werden !!!-Der Folgestrang wird stückweise rückspringend repliziert :replizierte Stücke = Oazaki-Fragmente DNA-Polymerase entfernt RNA-Primer und fehlgepaarte Nucleotide (Exonuclease-Funktion) und füllt entsehendene Lücken mit neuer DNA(Polymerase-Funktion)DNA-Ligrasen verbindet Okazaki-Fragmente zu Kontinuierlichem Strang Termination :Wenn Komplette Trennung der Stränge vollzogen ist.
• Transkription Seite 83 : - - - - - - - Transkription Seite 83 :-Übertragung der genetischen Information der doppelsträngigen DNA  auf die einzelsträngige m-RNA .-bei Eukaryoten : im Zellkern-bei Prokaryoten : im Cytoplasma -m-RNA-Synthese durch RNA-Polymerase in 5`---->3`(wie DNA )-RNA-Polymerase entwindet DNA -Ribose statt Desoxyribose ;Uracil statt Thymin-Transkription bei Prokaryoten in 3 Phasen .
• Transkription Seite 84 1)Intitation . ---> 2)Elongation : ----> 3)Termination---> Transkription Seite 84 1)Intitation .--->TRANSKRIPTION BEGINNT AN pROMOTERSTELLEN.Primer  NICHT ERFORDERLICH.promoter :Sequenz auf der DNA,die die RNA-Polymerase bindet und festlegt ,wo die Transkiption beginnt .(AT-reiche DNA -teile ) 2)Elongation :---->Synthese der m-RNA durch RNA-Polymerase in Abhängingkeit von der DNA-Matriz . 3)Termination--->durch bestimmte Stoppsignale "inverted repeats"=Polindrome  (Polindromos=wieder zurücklaufend )
• Transkription Seite 85 Processing , Spleißen der m-RNA : -Prokaryoten : -Eukaryoten : ---> Transkription Seite 85 Processing , Spleißen der m-RNA :-Prokaryoten :Primärtranskript =m-RNA ---> dient sofort als Matriz für die Proteinbiosynthese m weil prokaryotische Gene aus nicht unterbrochenen DNA -Abschnitten bestehen . -Eukaryoten :--->Prozessierug des primärtranskiptes hn-RNA (heterogen-nukleär) zu reifer m-NA im Zellkern nötig 
• Transkription Seite 86 Eukaryoten : - - - - - was bedeutet snRNP ? Transkription Seite 86Eukaryoten :-gene mit EXON-INTRON-Struktur (Mosaik ) -nur Exon codieren Infos für Proteine oder RNAs -am 5`-Ender wird eine cap-Sequenz aufgesetzt ---> erleichtert Anlagerung an das Ribosom -am 3`Ende wird eine Poly A-Sequenz(100-200 Adenin -Nucleotide) aungeheftet ;verhindert vorzeitigen Abbau .-Introns werden herausgeschnitten ,Exons aneinandergefügt was bedeutet snRNP ? = small nuclear ribonucleoprotein particles Spleißen durch Multienzymkomplex= Spleißosom="snurps" ----->Komplex aus RNA-molekülen und Proteinen (=Ribozym).WICHTIG !!!!: Erst die reife m-RNA verlässt den Zellkern zur Proteinbiosynthese .
• Tranlation und Proteinsynthese : Seite 87 . 1- was passiert mit der Informatione in der m-RNA ? und was werden hierfür benötigt ? 1- Die Informatin der m-RNA wird in ein Protein übersetzt ! Hierfür werden benötigt : - Ribosomen als Organellen der PBS-m-RNA als Bauanleitung -t-RNA mit Aminosäuren beladen 
• Translation und Proteinbiosynthese Seite 90 : Transfer -RNA (t-RNA ) : - - - - - - - merke : - - - Translation und Proteinbiosynthese Seite 90 :Transfer -RNA (t-RNA ) :-Transportiert AS zur Wachsenden Polypeptidkette -Übersetzt 3 Basen der m-RNA in eine AS (Code-Sonne ) -Spezifische t-RNAs für jede Aminosäure -bestehen aus ca. 73-95 Nucleotiden-"Kleebblattstruktur" ; 5-Phosphat-und §-OH-Ende ,teilweise mit Helixstruktur-3 OH-Ende = Aminosäure -Bindungsstelle (Ererbindung ) -vor der Verknüpung mit Aminosäure spaltet ein Ribozm vom Vorläufermolekül der t-RNA überhängende RNA-Moleküle (Ribonuklease P).merke :-Anticodon = Matrizenerkennungsregion auf der t-RNA -Codon =Komplementäre Region auf der m-RNA -Codogen = liegt auf der DNA 
• Treanslation und Proteinbiosynthese : Seite 93 1-Initation : ----> ----> - - ----> 1-Initation :Startcodon =AUG ---->Methionin (Met) bei Eukaryoten .---->formylMet bei Prokaryoten (sekundör formyliertes Methionin )-Bindung der Initiator-t-RNA mit Met oder fMet an das Startcodon AUG auf der m-RNA -Initiator-t-RNA besetzt P-Stellen des Ribosoms        ---->bereit für Elongation 
• Translation und Proteinbiosynthese : seite 92 2-Elongation : - - - - - - 3-Termination : Translation und Proteinbiosynthese : seite 922-Elongation :bindung einer Aminoacyl-t-RNA an die A-Stelle des Ribosom -knüpfung einer peptidbindung durch Pepridyltreansferase -Unbeladene t-RNA verlässt P-Stelle ;P-Stelle frei -Translokation ---->A-Stelle am Ribosom wird frei -m-RNA wandert 3 nucleotide weiter -Anlagerung einer neuen Ainoacyl-t-RNA -Elongationszyklus beginnt von vorn 3-Termination :PBS wird an Stoppcodons beendet , das fertige Polypeptide wird freigesetzt 
• Veränderung des Erbguts seite 95 - - Veränderung des Erbguts seite 95-Generative mutationen : Mutationen ,die keinbahnzellen treffen -Somatische Mutationen : Mutationen ,die Körperzellen treffen  bei haploiden Organismen sind Struktur-oder funktionsrelevante Mutationen sofort im Phänotyp sichtbar .
• Genmutationen (Punktmutationen ) Seite 95 : ----> ----> ----> ---->Veränderungen der Basensequenz an einer bestimmten Stelle , es entsteht ein neues Triplet---->zum Beispiel dur Substituation einer Base (Austausch ) oder Frameshift (=Leseransterverschiebung durch insertion oder Deletion eines Basenpaars ) ---->Urasche zahlreicher Enzymdefekte und Stoffwechselstörungen .
• Chromosomenmutationen : Seite 96 - - - - - - Chromosomenmutationen : Seite 96-Veränderungen der Form und Struktur der Chromosomen -Insertion DNA-Stück wird zusätzlich in ein Chromosom integriert -Deletion Verlust von Abschnitten eines Chromosoms-Inversion DNA-Abschnitt wird nach einem Chromosomenvruch um 180° verdreht wieer eingebaut-Translokation ein Teil eines Chromosoms wird vobn seinem -ursprünglichen Ort auf ein anderes Chromosom verlagert  -A-B-C-D-F-G-                               Wildtyp-A-B-C-D-X-Y-E-F-G                      Insertion -A-B-C-F-G-                                   Deletion -A-B-C-F-E-D-G                             Inversion-A-B-C-D-E-                                  Translokation -A`-B`-C`-D`-E`-F`-G`-F-G-
• Genommutationen Seite 97 -----> 1- ----> a) b) 2- -----> Beispiel Genommutationen -----> Veränderung der Zahl der Chromosomen pro Zelle 1-Euploidie =Polypolidi ( Z.B:Colchicin)---->Vervielfachung des ganzen Chromosomensatzes a)Orthopolid (geradzahlig ) b)Antorthopolid ( ungeradzahlig ) 2-Aneuploidie = Trisomie ----->Numerische Veränderung einzelner Chromsomen Beispiel:- Trisomie 21 "Mongolismus" oder Chromosomen 13, 18 oder 21 (autosomale Trisomie )-XXX-,u.XYY-Individuen-(Heterosomale Trisomien der Geschlechts-Chromosomen )
• Mutagene Faktoren Seite 98 1. Physikalische Einflüsse : - - - 2. Chemische Einflüsse : - - - - - 3. Biologische Einflüsse - Mutagene Faktoren Seite 98 1. Physikalische Einflüsse :-UV-Strahlung (hauptsächliche Wirkung ist Dimerisierung von Thyminmolekülen , die in einem DNA-Strang benachbart sind ---> Veränderung der räumlichen Struktur der DNA -Rediokative Strahlen (α-,β-,γ-Strahlen)-DNA Bruch , Ringbildung .2. Chemische Einflüsse :-Colchizin (Polyploidie)-Benzol,Nitrit ,salpetrige Säure (Cytosin zu Uracil ,Adenin zu Hypoxanthin und Guanin zu Xanthin durch Desaminierung )-Acridinderivate (z.B.Proflavin) schieben sich zwischen die BAsenpaare der DNA ( Interkalation )- Leserastermutationen -Alkylamtien (z.B. Senfgas (N-Lost ), Aflatoxine , β-Propiolacton ,Diethylsulfat ) Häufig Bindung an N des Guanins -Basenanloga ( anstelle von Thymin werden Uracilderivate eingebaut )3. Biologische Einflüsse -Vieren (Windpocken , Masern , Herpes simplex können Chromosomenmutatiomem auslösen .

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