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Genetik (Subject) / Mutationen (Lesson)
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- Welche Auswirkungen haben Mutationen ? Loss-of-function Mutationen führen zum kompletten (Null-Mutation) oder teilweisen Verlust einer Funktion. L-o-F Mutationen sind meist rezessiv. Gain-of-function Mutationen führen zu erhöhter Aktivität oder neuen Funktionen des Genproduktes.G-o-F Mutationen sind meist dominant und selten .
- Welche Konsequenzen können Punktmutationen haben ? Sind alle Punktmutationen für den Organismus schädlich? Neutrale muation > keine auswirkung des basenaustausch auf die Aminosäure MissenseMutation--> Basenaustausch führt zu änderung der Aminosäuresequenz ein anderes Protein entsteht Nonsense-Mutationen--> Baenaustasch wobei ein Stoppcodon entsteht und die translation früher endet. Nur Missense Mutationen und Nonsense Mutationen könnte dem Organismus schaden.
- Welche Klassen von Mutagenen gibt es ? Nennen Sie jeweils ein Beispiel Chemische Mutagene : Alkalierende Argenzien Pysikalische Mutagene : UV-Strahlung Biologische Mutagene : Transposons, Retroviren
- Punktmutationen durch Basenaustausch Arten von Austausch Transition → Purin wird durch Purin ersetzt, Pyrimidin durch Pyrimidin Transversion → Purin wird durch Pyrimidin ersetzt und umgekehr
- Welche Klassen von Chromosomenmutationen kennen Sie? Strukturell: Deletion Duplikation Inversion Translokation Numerisch Euploide Aneuploide
- Wie wirkt Ethylenmethansulfat EMS? alkaliert Basen und verändert so deren Basenpaarungeingenschaften
- Wie wirken interalkalierende Mutagene? Nennen sie ein Beispiel. verursachen Leserrastermutationen indem sie zwischen Basenbpaare in der DNA interalkalieren. Beispiel: Ethidiumbromid
- Welche Wirkungen haben UV-Strahlen auf die DNA? Wie kann das repariert werden UV-induzierte Pyrimidindimere können entstehen Photolyasen reversieren dies
- Wie kann Trisomie 21 entstehen? Non-disjunktion Translokation 14:21
- Unterwelchen Bedingungen gilt das Hardy-Weinberg- Gesetz? Bedingung ist eine ideale Population mehr als 1000 individuen panmixi/ zufällige Paarung kein Selektionsdruck keien Mutationen kein geneticher DRift
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- Formel Hardy-Weinberg-gesetzt q+p=1 (q+p)2 = 1 q+ 2qp+p=1 aa=q2 AA=p2 Aa= 2qp
- Wie können genetische Variationen zwischen phänotypisch uniformen Ausgangspopulationen aufkommen und stabilisiert werden ? Mutation: Variation enstehen Migration: Variationen werden verteilt Rekombination: Neukombination von Merkmalen natüriche Selektion: Verstärkt / Stabilisiert Eigenschaften Genetischer Drift : Verschiebt die Frequenz von geno und Phänotypen
- 1.Welche der Kriterien zeigen dass es sich bei Polytänchromosomen um Interphasechromosomen handelt? (1,5 Punkte) Transkription und Replikation findet statt nukleolus ist sichtbar
- 1. Polytänchromosomen entstehen durch vielfache partielle Replikation. (1 Punkt) a) was ist unterrepliziert? b) welches Chromosom ist bei drosophila in seiner Gesamtheit davon betroffen? a) Heterochromatine b) Y- Chromosomen
- 3. Was zeigen Puffs in Polytänchromosomenen an? *** Erhöte Genaktivität starke transkription der gene , die in den Puffs liegen
- 4. Was ist am X-Chromosom von Polytänchromosomen aus männlichen Larven zu beobachten ? *** Aufgelockerte Chromatinstruktur: ermöglicht Hypertranskription, dieses ist der Mechanismus der Dosiskompensation bei Drosophila.
- 1. Wieviele Gene und wieviele Allele tragen zur Ausprägung des AB0 – Blutgruppen system Ein Gen drei Allele
- 2. Was ist Kodominanz Nennen Sie ein Beispiel ! Zwei Allele werden Phänötypisch gleich ausgeprägt und es entsteht ein neuer Phänotyp Beispiel Blutgruppensystem Allel A und B sind kodominant und bilden zusammen Blutgruppe AB
- 3. Was versteht man unter multipler Allelie *** Von einem Gen gibt es mehr als zwei Allele
- 4. ein PTC- Schmeckertest unter der Bevölkerung ergab 64% Schmecker ( TT bzw. Tt) und Nichtschmecker (tt) wie groß ( in %) ist der Anteil heterozygoter Schmecker? q= 0.6 p = 0.4 2qp= 0,48
- Beschreiben sie die Prozesse, die zur Entwicklung neuer Arten aus Ausgangpopulationen führen! Geographische trennung und isolation : Führen zum Gründer effekt: Flaschen hals effekt und genetischer drift : verschieben die Allelfrequenz Migration und Selektion und zunehmende divergenz führen zur neuen arten.
- Was unterscheien somatiche Mutaionen und keimbahnmuationen von einander? Som.Mutation bleiben nur in den Zellen die von der som. Zelle abtammen Keimbahnmutationen werden weiter vererbt
- Welche Spontanmutationen gibt es? Punktmutation Transition: Purin durch Purin ersetzt Pyrimidin durch pyriimdin ersetzt Transversion: Purin durch Pyrimidin oder umgekehrt Leserrastermutationen Deletion: Verlusst von Basen Insertion: Einbau von Basen