Was sind homöotische Gene und wie heißen sie bei Säugern?
kontrollieren die Körperarchitektur (Musterbildung) in Drosophila sind meist Transkriptionsfaktoren oder Bestandteile von Signaltransduktionsketten Mutationen in homöotische Genen verändert oft die Identität von Körpersegmeten Heissen bei Säugern HOX-Gene und wirken ähnlich wie bei Insekten
Für was sind die maternalen A-P-Gene zuständig?
Für die maternale Entwicklungskontrolle → koordinieren die Musterbildung geben Positions-Info für dorso-vertrale und anterior-posteriore Achsen durch unterschiedliche Konzentration von maternalen Proteinen
Genotypenfrquenz ≠ Allelfrequenz
Aus der Genotypfrequenz in einer Population lassen sich die Allelfrequenzen berechen, aber nicht umgekehrt.
Wie entstehen evolutionäre Neuigkeiten (neue Funktionen)?
Mutationen in bereits existierenden Genen können die Aminosäuresequenz von Proteinen so verändern, dass neue Funktionen entstehen Mutationen in regulatorischen Sequenzen kann die Choreographie der Genexpression so verändern, dass neue Formen/Funktionen von Körperteilen entstehen (homöotische Mutationen) Neue Funktionalitäten können in neuen DNA-Abschnitten evolvieren, die durch Duplikation, Transposition oder horizontalen Gentransfer hinzugewonnen wurden
Unter welchen Bedingungen gilt das Hardy-Weinberg-Gesetzt?
Unter der Bedigung, dass eine ideale Population vorliegt: hohe Individuenzahl Panmixie kein Selektionsdruck keine Mutationen keinen genetischen Drift (Wanderung)
Albino Färbung wird in Kaninchen durch ein rezessives Allel verursacht (AA und Aa haben eine normale Färbung; aa sind Albinos). Stellen Sie sich eine Population von 9999 normalen und einem Albino vor. a) Wie häufig ist der rezessive Phänotyp? b) Wie
a) Wie häufig ist der rezessive Phänotyp? 1 : 9999 also 0,00010001 b) Wie häufig ist der Genotyp aa? 1/ 10000 also 0,0001 aa c) Unter Hardy-Weinberg-Bedingungen: wie häufig sind das dominante und das rezessive Allel? 50 : 50 d) Wie ist die zu erwartende Häufigkeit des Aa Genotyps? 9999:10000 also 0,99
Beschreiben Sie auf welchem Wege genetische Variationen zwischen phänotypisch uniformen und Ausgangspopulationen aufkommen und stabilisiert werden können?
Einführung von Variation durch Mutation Migration führt zur Verteilung der Mutation in beiden Populationen Partnerbildung zwischen Individuen mit gleichem oder unterschiedlichem Phänotyp Rekombination führt zur Neukombination von Merkmalen Genetischer Drift verschiebt die Frequenz von Geno- und Phänotypen in den Populationen Natürliche Selektion verstärkt die Unterschiede
Beschreiben Sie Prozesse, die zur Entwicklung neuer Arten aus einer Ausgangspopulation führen.
Ausgangsart → Variation durch Mutation, Duplikation, Rekombination → Geographische Trennung und Isolation → "Gründereffekt" →Selektion unter lokalen Umweltbedingungen und genetischer Drift → Migration → zunehmende Divergenz durch Selektion und Drift → reproduktive Isolation → zwei neue Arten
Was sind somatische im Gegensatz zu Keimbahn-Mutationen? Was sagt die Größe des mutanten Sektors über das Mutationsereignis während der Entwicklung aus?
Mutationen in den Zellen der Keimbahn werden an die Nachkommen weitergegeben Mutationen in somatischen Zellen bleiben nur in den davon abstammenden Zellen der gleichen Generation erhalten Die Größe des mutaten Sektors sagt aus, in welchem Zeitraum der Entwicklung die Mutation aufgetreten ist. Je früher die Mutation auftritt, desto größer ist der Sektor!
Beschreiben Sie Mechanismen der Entstehung von Spontanmutationen!
entstehen ohne äußere Einwirkung von Mutagenen entstehen während der Replikation (werden aber meistens danach wieder repariert): .... durch Punktmutationen = Fehlpaarung von Basen (Transition, Transversion) .... durch Leserasterverschiebung (Insertion oder Deletion einer oder weniger Basen) .... durch Insertion von Transposons
Wie wirkt EMS (Ethylmethansulfonat) ?
alkyliert Basen (überwiegend Guanin) und verändert so deren Basenpaarungseigenschaften
Wie wirken interkalierende Mutagene? Nennen Sie Beispiele.
verursachen Leserastermutationen: Struktur mancher planarer Moleküle ähnelt gepaarten Basen → interkalieren zwischen Basenpaaren in der DNA Beispiel: Proflavine, Acridin-Farbstoffe, Ethidiumbromid
Welche Klassen von Chromosomen-Mutationen kennen Sie? Was sind balancierte, was unbalancierte Translokationen?
Chromosomen-Mutationen: Änderung der Chromosomenzahl Klassen: Relokationen (Translokation,Inversion), Additionen (Duplikation, zusätzliches Chromosom), Deletion (Teil-, Verlust des ganzen Chromosoms) balancierte Translokationen: Genotyp ausgeglichen unbalancierte: Duplication, Deletion ??
Was ist Aneuploidie?
resultiert aus Fehlverteilung (non-disjunction) einzelner Chromosomen, Chromatiden in der ersten (häufiger) oder der zweiten meiotischen Teilung Ergebnis: Gameten mit Überzahl (Trisomien) oder fehlendem Chromosom (Monosomien)
Wie wirken Aflatoxine?
(Stoffwechselprodukte von Pilzen) Bilden Addukte, diese bewirken Depurinierung an dieser Stelle und die anschließende DNA-Reperatur verursacht Mutationen
Was versteht man unter der "wobble"-Position?
Die dritte Base des Anticodons in der tRNA kann auf dem Ribosom zwei verschiedene "wobble"-Positionen einnehmen → kann sich dadurch mit wezi Codons auf der mRNA paaren (Beispiel Serin: drei tRNAs können sechs Codons "bedienen")
Wie unterscheidet sich die Translationsinitiation der Pro- von der der Eukaryonten?
Methionin is bei den meisten Pro und allen Eukaryonten die erste Aminosäure jedes neu synthetisierten Proteins bei Prokaryonten wird MET bei der Kopplung an die tRNAMeti zu N-Formylmethionin umgewandelt
Was ist ein Nucleosom und wie ist es aufgebaut?
DNA-Fäden werdne mit Nucleosomen in regelmäßige Abstände gebracht Nucleosome bestehen aus einem Proteinkern aus Histonen mit knapp 1,5 Umwindungen des DNA Doppelstrangs der Kern besteht aus einem Histonprotein - Oktamer, das aus vier verschiedenen Histonen (H2A, H2B, H2C und H4) zusammengesetzt ist N-Termini der Histonproteine ragen aus dem Nucleosom heraus
Welche Klassen von Mutagenen unterscheiden wir? Nennen sie für jede Klasse ein Beispiel.
chemische Mutagene (Basenanaloga) physikalische Mutagene (UV-Strahlung) biologische Mutagene (Transposons)
Wie wirken UV-Strahlungen auf die DNA?
UV-Strahlung stimuliert die Bildung verschiedener Photoprodukte (z.B. Cyclobutanringe zwischen benachbarten Pyrimidinen (meist Thyminen)) Bei der Replikation von Pyrimidindimeren entstehen verschiedenartige Mutationen
Was sind cis- Elemente und was trans-Faktoren?
cis-Elemente = DNA-Abschnitte des regulierten Gens trans-Faktoren = an anderer Stelle im Genom kodierte Proteine, DNA-bindende Proteine
Was versteht man unter positiver/negativer Regulation?
beides wird durch die Änderung der DNA-Bindeaktivität des Aktivators bzw. Repressors bewirkt Aktivator- und Repressorproteine haben zwei funkt. Proteindomänen: eine DNA-Bindedomöne und eine Effektor-Domäne negative Regulation: Repressor bindet an Operator positive Regulation: Aktivator bindet an ein cis-Element 5'-afwärts vom Promoter
Geben Sie ein Beispiel für negative Regulation.
negative Regulation: Repressor bindet an Operator Beispiel: E.coli kann von Laktose als einzige Kohlenstoffquelle leben, für Laktose-Metabolismus braucht E.coli zwei Enzyme eine Laktose-Permease für den Laktose Transport in die Zelle eine ß-Galaktosidase für die Spaltung von Laktose Laktosemetabolismusgene liegen in regulatorischen Einheit: dem lac-Operon das lac-Repressor codierende lacl Gen liegt anderswo im Genom in Abwesenheit von Laktose ist das lac-Operon ausgeschaltet ist Laktose verfügbar, wurd das lac-Operon induziert Allolaktose ist ein allosterischer Effektor des lac-Repressors und bewirkt seine Ablösung vom Operator
Geben Sie ein Beispiel für positive Kontrolle.
das lac-Operon wird auch positiv kontrolliert in der Abwesenheit von Glucos bindet ein CAP an ein cis-Element 5'wärts vom Promoter weil Glucose ein besserer Energieliefeant als Laktose ist, bleibt das lac-Operon bei Abwesenheit von Laktose und Glucose ausgeschaltet (weil der Repressor dominant über den Aktivator wirkt)
Welche Rolle spielt die Adenylat-Cyclase bei der Regulation des lac-Operons?
stellt aus ATP das regulatorische cAMP her wenn Glucose in der Umgebung fehlt: aktiviert Adenylat-Cyclase bei hoher Glucosekonzentration: hemmt die Bildung von Adenylat-Cyclase
Was ist differenzielles (oder alternatives) Spleißen und welche Vorteile hat der Organismus dadurch? (1,5P)
• Form der postranskriptionalen Regulation• Herausschneiden von Exons nach unterschiedlichen Mustern aus einer pre-mRNA• dabei entstehen Varianten des Proteins
Welche drei Arten von Genaustausch gibt es bei Prokaryoten? Nenne sie die Begriffe und schildern sie kurz die Vorgänge.
Konjugation: Übertragung von DNA von einer Donor (F+) Zelle in eine Rezipientenzelle über Sex-Pilus (Cytoplasmabrücke) Transduktion: Aufnahme von bakterielle DNA und Weitergabe von einer Zelle in eine andere Transformation: Aufnahme von externer DNA aus der Umgebung durch die Zellwand und Zellmenbran und ihren stabilen Einbau ins Chromosom oder ihre weitere Replikation als Plasmid
Was ist das Ergebnis der Mitose, und was das der Meiose?
Mitose: identische Tochterzellen (asexuelle Zellteilung) Meiose: Tetrade nicht-identischer Geschlechtszellen (Gameten)
Wie unterscheiden sich dicht gepackte Bereiche des eukaryontischen Chromatins? Wie heißt das eukaryontische Chromatin, in dem besonders viele transkribierende Gene liegen?
Heterochromatin: strärker kondensierte DNA, wenige aktive Gene (viel repetetive DNA, also viele Kopien) Euchromatin: aufgelockerte DNA, enthält dee meisten aktiven Gene, liegen als einzelne oder wenige Kopien vor
Was ist ein Punett-Quardrat?
Schema zur Vorhersage der Ergenisse einer 2-Faktoren-Kreuzung
Was versteht man unter Multipler Allelie?
Mehrere Allele eines Gens beeinflussen ein Merkmal unterschiedlich ist das Vorkommen von mehr als zwei Allelen eines Gens in einer Population Jede neu auftretende Mutation in einem Gen stellt ein weiteres Allel dar, auch wenn diese Mutation keinen neuen Phänotypen bewirkt Beispiel: ABO-Blutgruppensystem
Nennen Sie je ein Beispiel für Polygenie und Pleiotropie.
Polygenie: Hauptpigmentierung des Menschen (von drei Genen) Pleiotropie: HbSHämoglobin (Sicherzellenanämie und Malariaresistenz)
Was versteht man unter Kodominanz?
Zwei Allele können sich unabhängig voneinander manifestieren.
Was versteht man unter Modifikation?
Die Stärke der Ausprägung eines Phänotyps durch ein Gen wird durch das Produkt eines zweiten Gens modifiziert.
Nennen Sie eine palindromische DNA-Sequenz.
GAATTC CTTAAG
Was ist der Hauptgrund für nummerische Chromosomenaberrationen und wo kann dieser Defekt auftreten?
in der 1. Reduktionsteilung der Meiose in der Anaphase durch Nicht-Trennung der homologen Chromosomen in der 2. Reduktionsteilung der Meiose in der Anaphase durch Nicht-Trennung der Schwesternchromatiden
Von welchen Blutzellen werden Karyogramme angefertigt und warum eigenen sich Erythrozyten nicht?
von den Leukozyten Erythrozyten haben keinen Zellkern
Was ist ein Gen?
Abschnitt auf der DNA, der Grundinformation zur Herstellung einer biologisch aktiven RNA enthält, die durch Transkription entsteht
Wie viele Barr-Körperchen erwarten Sie bei folgenden Karyotypen: XX, XO, XXY, XXX?
XX = 1 X0 = 0 XXY = 1 XXX = 2
Wie viele Chromosomen hat der Mensch (a), wie viele hat Drosophila (b) je in beiden Geschlechtern?
a) 22 + XX / XY b) 3+ XX / XY / X0
Nennen sie die drei wichtigsten Bedeutungen der Meiose?
Rekombination des Erbguten Erhöhung der genetischen Vielfalt Erhöhung der Anpassungsfähigkeit durch Mutationen
Was ist ein Bivalent, wo kommt es vor und wie viele DNA-Doppelstrangmoleküle enthält es?
2 Chromatiden eines Chromosomes, welches sich homolog in der Prophase des Zellkerns paart
In welchen Stadien der Meiose findet intrachromosomale und interchromosomale Rekombination statt?
intrachromosomale → Austausch von Chromosomenabschnitten im Pachytän der Prophase 1 zwischen Nicht-Schwesternchromatiden homologer Chromosomen interchromosomale → Zufällige Verteilung nicht homologer Chromosomen in der Anaphase der ersten Reifeteilung
Nennen Sie drei wichtige Charakteristika, die dafür sprechen, dass es sich bei dem Polytänchromosom um ein Interphase Chromosom handelt.
hohe Transkriptionaktivität (z.B. in Puffs) Amplifikation des Euchromatins um ein vielfaches höher, als bei normaler Kondensation --> Riesenchromosom Unterscheidung zwischen Eu- und Heterochromatin (z.B. Y-Chromo wird nihct amplifizeirt) Zusammenlagerung der Chromatiden der Homologen Zelle verbleibt ansclhießend im G0-Stadium
Nennen Sie drei Kriterien, nach denen Chromosomen eines Karyogrammes morphologisch charakterisiert werden können.
Gruppeneinteilung A-G Lage des Centromers Größe
Was ist EDTA und was bewirkt es?
EDTA ist einer der Bestandteile der TAE- und TBE-Puffer, die unter anderem bei der Gel-Elektrophorese, etwa zur Trennung von DNA-Fragmenten, Verwendung finden.
Welche Chromosomen sind bei der Endoreplikation bei Drosophila unterrepliziert und welche vollständig betroffen?
Auschluss heterochromatischer, repetitiver DNA Betroffen: Euchromatische Chromosomen
Welche Chromosomen sind bei der Endoreplikation bei Drosophila unterrepliziert und welche vollständig betroffen?
Auschluss heterochromatischer, repetitiver DNA Betroffen: Euchromatische Chromosomen
Im Fall der Heterosomen (XX/XY) besteht ein Unterschied in der Anzahl der X-Chromosomen zwischen den Geschlechtern. Nennen und erklären Sie kurz zwei Mechanismen, wie diese unterschiedliche Anzahl der X-Chromosomen auf der Ebene der Genexpression ausgeglichen werden kann. Bei welchem Organismus kommt dies vor?
Dosiskompensation durch Heterochromatisierung des 2. X-Chromosoms bei Säugern oder Hypertranskription eines einzelnen X-Chromosoms bei Drosophila
Was ist eine Phänokopie? +Beispiel
Änderung eines äußeren Merkmals eines Individuums, die das Vorhandensein einer Mutation vortäuscht, jedoch nicht erblich ist und allein durch die Auswirkung bestimmter Umweltfaktoren hervorgeruden wird Beispiel: Contagan und Holt-Oram-Syndrom
