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Aufbau und Ethik des medizinischen Berufes (Subject) / Genetische Tests (Lesson)
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- Wie viele genetisch vererbare Krankheiten können heute diagnostiziert werden und welche sind die häufigsten? ca. 650 Krankheiten Zu den häufigsten zählen: - Hämophilie 1:5000 - Myopathie 1:2500 - Mukoviszidose 1:2500
- Wie geht man bei der Gentherapie vor? Die defekten Gene werden durch andere ersetzt oder repariert.
- Erkläre Hämophilie -auch Bluterkrankheit genannt -trifft nur Männer, Frauen sind nur Überträger der Krankheit. Dies deshalb, weil die Mutation im Gen eines der Gerinnungsfaktoren (XIII) auf dem X-Chromosom liegt. - Therapie mit Faktor XIII
- Erkläre Myopathie - ist der med. Oberbegriff für Erkrankungen von Muskelzellen, die durch die Entzündung oder Überbeanspruchung der Muskeln auftreten. -einzelne Muskeln oder gesamte Muskulatur betreffen.
- Erkläre Mukoviszidose - Typisches Merkmal ist die Bildung eines sehr zähen Schleims in der Lunge, der Bauchspeicheldrüse, der Leber und im Dünndarm - Probleme vor allem auf Seiten der Lunge mit Verschlechterung der Atemfunktion - Beeinträchtigung von Leber und Bauchspeicheldürsen können mit Medis behandelt werden. - Diagnose mittels Genanalyse und Schweisstest - Gendefekt ist nicht heilbar nur die Symptome können gelindert werden.
- Auf was beruht die pränatale Diagnosestellung? Auf der Analyse des genetischen Erbguts eines menschlichen Embryos
- Wie wird eine pränatale Diagnostellung durchgeführt und was ist mit dieser Untersuchung erfassbar? In der 16 Schwangerschaftswoche wird mit einer Fruchtwasserpunktion kindliche Zellen aus dem Fruchtwasser entnommen und analysiert. Erfassbar sind: - Chromosomenabweichungen - Stoffwechseldefekte - Neutralrohrdefekte
- Was wird benötigt um eine DNA-Analyse vorzunehmen? Geringe Spuren eines biologischen Gewebes wie Blut, Samen, vaginale Sekretion oder Speichel Diese können von Zigarettenstummel, Glasrand, Bisswunde, Haut, Muskel, Kleider usw stammen.
- Für was wird die DNA-Analyse in der Rechtsmedizin vor allem angewendet? - Identifikation biologischer Spuren - Vaterschaftstest - historische US - Identifikation verschwundener Personen - Identifikationen der Opfer einer Massenkatastrophe
- Welche ethischen Richtlinien gelten für die pränatale Diagnosestellung? - Information über Ziel und Sinn des Tests - Das Recht zur Wahl zwischen Wissen und Nichtwissen - Die Möglichkeit zur Anonymität -usw
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- In welche Situationen sind genetische Test angebracht? Sie dürfen nur mit der Einwilligung der entsprechenden Person durchgeführt werden- - Diagnosestellung genetisch bedingter Krankheiten oder Behinderungen - zur Feststellung einer Neigung zu einer solchen Krankheit oder Behinderung - zum Ausschluss oder Beweis - bei einer positiven Familiengeschichte
- Über was müssen Pat. die Träger einer genetischen Anomalie sein könnten aufgeklärt werden? - Rechtzeitig und gründlich über die Möglichkeit der genetischen Tests - Grenzen der Tests - Konsequenzen der Resultate - Entwicklung der genetischen Krankheiten - Therapiemöglichkeiten