Beschreiben Sie die Genotypen von Down-, Klinefelter- und Turner-Syndrom + Ursachen.
Down: Autosomale Trisomie des 21. Chromosoms (Ursachen: Entweder Nichttrennung (Non-Disjunction) der homologen Chromosomen in der 1. Reifeteilung oder eine Nichttrennung der Chromatiden in der 2. Reifeteilung der Meiose) Klinefelter: XXY (Ursache: Non-disjunction der Gonosomen während der Gametogenese) Turner: X0 (Ursache: fehlerhafte Verteilung der Chromosomen (meist) während der postmeiotischen Keimzellteilung)
Was ist ein Genom und welche Unterschiede bestehen zwischen Genomen von Eu- und Prokaryonten?
Genom= Gesamtheit aller chromosomalen Gene einer Zelle bei Eukaryoten: aus chromosomaler und extrachromosomaler DNA-Kerngenom und Plasmon bei Prokayoten: aus meist ringförmigen Bakterienchromosom in Nucleoidregion und ringförmigen oder linearen Plasmiden und Prophagen
C-Wert Paradox
Diskrepanz zwischen Genomgröße und Größe des Organismus Ursache: hoher Anteil nicht-codierender DNA
Mikrosatelliten-DNA
Anzahl repetetiver Einheiten an einer bestimmten Stelle im Genom (VNTR-Polymorphismus). Unterscheiden sich enorm von Individuum zu Individuum, da Anzahl der Wiederholungen für jeden Menschen individuell sind.
Warum bezeichnet man die Blutgruppenantigene A und B des Menschen als kodominantes Merkmal? Was ist damit gemeint? Aus wie viel Genen, Allelen besteht das AB0-Blutgruppensystem?
Beide Allele setzten sich vollständig durch, die Folge ist ein neuer Phänotyp AB neben A und B. 3 Phänotypen: A,B,0 6 Genotypen (A,A,B,B,AB,0) bestimmt durch 1Gen mit 3 Allelen
Was ist ein Bivalent und wo treten sie auf?
Bivalente (aus zwei Chromosomen gebildet) sind gepaarte homologe Chromosomen, die aus insgesamt 4 Chromatiden bestehen und daher auch als Tetrade bezeichnet werden. Treten im Pachytän auf (und in der Anaphase).
Wie erfolgt die Geschlechtsbestimmung bei Drosophila? Wie bei Säugern?
Bei Drosophila: Verhältnis der X-Chromosome zu den Autosomen Verhältnis von X:A 0,5 ist das Tier männlich (X0 = männl.) Verhältnis von X:A größer gleich --> Weiblich (XXY = weibl.) Bei Säugern: Anwesenheit eines Y-Chromosoms XXY = männl. XO = weibl.
Dosiskompensation
Menschen: Dk des X-Chromosoms durch Inaktiviereung eines X-Chromosoms, dass dadurch zum Barrkörperchen wird (bei Frau). Drosophila: Hypertranskription des einen X-Chromosoms beim Männchen
Aus welchem Organismus stammt die Taq-Polymerase und was sind ihre Eigenschaften?
Taq- Polymearse ist die thermostabile DNA-Polymerase des Bakteriums Thermus aquatis. Ihr Arbeitsoptimum liegt bei einer hohen Temperatur und werden deshalb für die PCR genutzt, um DNA-Strang in Richtung auf das 3'-Ende des Einzelstrangmoleküls zu bilden.
Was ist ein ct?
Centimorgan beschreibt den Abstand zwischen zwei Genen und ist definiert als Prozent der Interchromosomalen Rekombinationsereignissen zwischen den Genen. - Kopplung
Was ist Dosiskompensation?
Ausgleich der Aktivität von Genen auf Geschlechtschromosomen, so dass deren Produktmenge in beiden Geschlechter gleich ist.
Nennen Sie die drei Wege prokaryotischen Genaustauschs.
Konjugation, Transformation, Transduktion
Was sind Hox-Gene und was bewirken sie?
Hox-Gene sind regulatorische Gene, die die Qualität der Segmentierung während der Musterbildung ausmachen.
Phänokopie
Simulation eines Gendefekts durch Umwelteinflüsse
Was sind Enhancer?
"Verstärker" regulatorisches Element in der DNA (effizient und genspezifisch) Kann Transkription eines Gens zu bestimmter Zeit kontrollieren DNA-Sequenzen von 50 - 200 bps können weit entfernt (tausend bps oder mehr) vom Promotor liegen vor oder hinter dem Gen Besonderheit: unabhängig von ihrer Lage und ihrer 5'-3'-Orientierung Werden von Transkriptionsfaktoren erkannt wirken, indem sie sterische Positionierung von Transkriptionsfaktoren beeinflussen
Was sind Cis-Elemente und trans-Faktoren? + jeweils ein Beispiel
cis-Elemente: regulatorisch wirksamer DNA-Abschnitt, der seine Wirkung nur auf Gene ausüben kann, die auf dem gleichen DNA-Abschnitt liegen. → DNA-Abschnittte des regulierenden Gens (TATA-Box) trans-Faktoren: an anderer Stelle im Genom codiert Proteine (meistens DNA bindende Proteine), die mit cis-Elementen interagieren (Myogenin)
Was ist negative/positive Kontrolle? Nennen sie eine Beispiel.
negative Kontrolle/Regulierung: lac-Operon von E.coli (bei Anwesenheit von Lactose: Allolaktose bindet als allosterischer Effektor an lac-operon und bewirkt dessen Abkösung à Transkription kann starten) positive Kontrolle/Regulierung: lac-Operon von E.coli (bei Abwesenheit von Glucose bindet CAP an CAP-site und Transkription kann starten)
Wie viele Chromosomen hat Drosophila und wie können diese unterschieden werden?
4 haploide oder 2n = 6 Autosomen und 2 Heterosomen Autosomen Chromosome 2, 3 und 4 4 das kleinste und trägt kaum kodierende Gene. Chromosom 2 und 3 unterscheiden sich in der armlänge Heterosome X,Y
Zwei rezessive Mutanten weisen beide die selbe Phänotypische Veränderung auf. Welche einfache Möglichkeit gibt es herauszufinden, ob die Mutation in den selben oder in verschiedenen Genen betroffen sind?
Welche Ereignis erwartet man, wenn die gleich
Komplementationstest: cis-trans-Test man kreuzt beide Mutanten wenn Mutation auftritt, sind die Mutationen in gleichen Genen betroffen wenn Mutation nicht auftritt, sind die Mutationen in verschiedenen Genen betroffen
Was versteht man unter Pleiotrophie was unter Polygenie?
Pleiotropie= ein Gen ist für die Ausprägung mehrere Phänotypen/Merkmale verantwortlich Polygenie= mehrere Gene sind für die Auspägung eines Merkmals zuständig
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass der Enkel eine Rot-Grün-Blinden Mannes auch rot-grün blind ist, wenn er Sohn der Tochter ist (a) oder wenn er Sohn des Sohnes ist (b)? Worauf ist dieser Unterschied zurückzuführen?
a) 50%: da Tochter Merkmalsträgerin ist, Mann gesund b) 0%: da Söhne des Mannes gesund sind Grund: X-chomosomal-gekoppelte Vererbung
In welchem Teil des Zellkerns transkribiert die RNA-Polymerase 1 der Eukaryoten welche Gene?
im Nucleolus Transkription der großen ribosomalen RNA (rRNA)
Was ist differenzielle (alternatives) Spleißen und was hat der Organismus davon?
das gleiche primäre Transkript kann in verschiedenen Zellen unterschiedlich gespleißt werden dadurch unterscheiden sich die fertige Transkripte eines Gens voneinander uns es entstehem verschiedene Proteine Entstehung neuer Proteine leichter als bei Prokaryonten dadurch schnellere Anpassung an neue Lebensbedingungen
In welchen Stadien der Meiose findet a) intrachromosomale und b) interchromosomale Rekombination statt?
a. Pachytän (Prophase 1) b. Anaphasa 1
Wie kann der Abstand zwischen zwei Genen bestimmt werden? Wie heißt die Einheit des Abstands und wie ist sie definiert?
· Die Häufigkeit des Auftretens von Rekombinationen bestimmt die Rekombinationsfrquenz und damit den Abstand der Gene voneinander. · Einheit: CM (centiMorgan) · Definition: Die Einheit 1cM einer genetischen Karten ist der Abstand bei dem 1 % rekombinante Gameten auftreten
Nennen sie die Genotypen von Down Syndrom.
XY + 21 oder XX+21
Welche Vorteile hat die Proteinpurifikainen von rekominanten Proteinen durch Affinitätchromatographie gegenüber anderen Chromatographien? Nennen Sie mindestens drei.
· Hohe Reinheit durch nur einen einzigen Chromatographieschritt · Reinigung aus komplexen Gemischen von Proteinen möglich · Hohe Konzentrierung des Proteins, da es sich an Säule anreichert und in kleinen Lumen evolviert werden kann
Nennen Sie drei Methoden mit denen Sie Proteininteraktionen nachweisen können.
· In vitro-Methoden: Tap Tag, Cross-winking · Heterologe in vivo-Methoden: yeast-two-hybrid · Homologe in vivo-Methode: BIFC
Welches ist die gängige klassische Sequenzmethode? Nennen Sie eine der technischen Verbesserungen der ursprünglichen Methode.
· Sanger-Sequenzierung · Technische Verbesserung: Cycling Sequenzierung, Kapillarelektrophorese statt Gelelektrophorese
Was versteht man unter einer Rückkreuzung und was unter einer reziproken Kreuzung?
· Reziproke: Das zu betrachtende Merkmal wird einmal dem Mann und einmal der Frau zugeordnet · Rückkreuzung: wenn schon einer der beiden Elternteile für beide rezessiven Allele homozygot war und man F1 Generation mit ihm kreuzt
Sie haben im Praktikum Blaufärbung von larvalen Speicheldrüsen beobachtet. Welches Gen aus welchem Organismus verursacht dies und warum ist dieses Gen in Speicheldrüsen von Drosophila aktiv?
· lacZ aus E.coli · mit P-Element eingeschleust · dort vor Enhancer „gesprungen“ · dieser ist Gewebe-spezifisch und aktiviert die Exprimierung nur in den Speicheldrüsen von Drosophila
Die Genotypen wco/w und wco/Y haben unterschiedliche Phänotypen: die Männchen haben dunklere Augen als die Wibchen bei gleicher Gendosis von white-coral. Was ist die Erklärung dafür?
· Dosiskompensation: Verdoppelung der X-chromosomalen Expressionsrate im heterogametischen Geschlecht (Männchen) · Außerdem zeigen die Weibchen, da sie zwei X-chromosomen haben, eine Mischung von wco und w („intermediär) und haben somit noch hellere Augen · Die Männchen haben nur ein X-Chromosom und daher wird die Augenfarbe nicht mit w gemischt
Was besagt das C-Wert-Paradoxon?
· Bei höheren Eukaryonten gibt es keine Korrelation zwischen der Genomgröße, der Komplexität eines Organismus und der Anzahl der Gene.
Was ist ein Repressor?
unterdrücken die Transkription
