Humangenetik (Subject) / Komplett (Lesson)

Examensvorbereitung

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• Was kennzeichnet eukaryontische Zellen im Gegensatz zu Prokaryonten? Zellkern mit Kernhülle
• Welche eukaryontischen Zellen besitzen als einzige keinen Zellkern? Erythrozyten
• Wie heißen die Arme eines Chromosoms? p-Arm (petit, kurzer Arm) q-Arm (langer Arm)
• Wann sind die Chromosomen erkennbar, weil sie stark kondensiert sind? im Zustand der Zellteilung
• In welcher Form liegt die DNA außerhalb der Zellteilung vor? in Form langer DNA-Fäden (Chromatin)
• Was sind Histone? kleine Proteine, dienen der Verpackung der DNA
• Was ist ein Nukleosom? Einheit des Histonkomplexes mit der DNA-Kette  
• Wie lässt sich der Zellteilungsprozess, während dem die Chromosomen sichtbar sind, stoppen? durch das Spindelgift Colchizin  
• Was bezeichnet der Karytyp? Gesamtheit aller Chromosomen, 46 Chromosomen: 44 Autosomen, 2 Geschlechtschromosomen
• Was ist ein Nukleotid? = chemischer Grundbaustein der DNA und RNA aus 3 Teilen: organische Base + Zucker + Phosphatgruppe  
• Welche organische Basen kommen in der DNA vor? Purinbasen: Adenin (A), Guanin (G) Pyrimidinbasen: Thymin (T), Cytosin (C)
• Wie sind die Doppelstränge der DNA miteinander verbunden? über die Basen der Nukleotide Verbindung komplementärer Basen: immer ein Purin mit einem Pyrimidin Purinbasen: Adenin, Guanosin Pyrimidin: Tymin, Cytosin
• Wie sind die Doppelstränge der DNA angeordnet? Doppelhelix insgesamt komplementär Stränge verlaufen antiparallel, also entgegengesetzt, an den Enden jeweils Paarung eines 5'Endes mit einem 3'Ende
• Wie viele Nukleotide enthält eine 360°-Drehung der DNA? 10
• Wie gelangen die Transkriptionsfaktoren an die DNA? in den Furchen der Helix haben die Transkriptionsfaktoren direkten Zugang zu den Basen
• Was ist ein Basentriplett? kleinste Einheit des genetischen Codes aus 3 Basen, die entweder für eine Aminosäure, ein Startcodon oder Stoppcodon der Translation fungieren  
• Wieviele Aminosäuren gibt es? 20
• Was bezeichnet die Replikation? DNA-Verdopplung vor jeder Zellteilung
• Welche Enzyme entwinden die DNA vor ihrer Vervielfältigung und zerlegen sie in ihre Einzelstränge? DNA-Topoisomerase: Entwindung der DNA-Helix Helicase: Trennung der beiden Einzelstränge
• Was bedeutet es, dass die DNA-Verdopplung semi-konservativ verläuft? die beiden Einzelstränge der DNA werden jeweils zu einem Doppelstrang aufgefüllt, um die Doppelhelix zu komplettieren
• Was ist ein Primer? ein kurzes RNA-Starmolekül, das sich mithilfe einer Primase zu Beginn der Translation an den DNA-Einzelstrang anlagert und die Startregion signalisiert
• Durch welches Enzym wird im Rahmen der Replikation die Synthese des komplementären DNA-Stranges bewerkstelligt und in welche Richtung arbeitet es? DNA-Polymerase III immer in 5'-3'-Richtung
• Was sind Okazaki-Fragmente? kleine DNA-Fragmente, die im Rahmen der Translation am Folgestrang entstehen
• Wie werden die Okazaki-Fragmente zu einem Gesamtstrang verknüpft? durch eine DNA-Ligase
• Wie ist die zeitliche Abfolge der Replikation der DNA-Einzelstränge in Bezug zueinander? beide DNA-Einzelstränge werden unabhängig voneinander und gleichzeitig vervielfältigt
• Was sind die Phasen der Replikation? Initiationsphase-Replikation wird angestoßen-Aufbrechen der Doppelhelix durch Helikase bis Markierung der DNA durch Primer Elongationsphase-zeitgleiche, komplementäre Synthese beider DNA-Einzelstränge Interphase-komplementäre Anordnung beider Stränge, Zusammenfügung Terminationsphase-Beendigung der Replikation
• Wie werden verschiedene Abschnitte der Gene genannt? Exons = kodierende Proteinabschnitte Introns = nicht kodierende Proteinabschnitte, können bei einigen Genen fehlen
• Welche Genabschnitte werden im Rahmen der Translation nicht in RNA übersetzt? Promotor
• Was ist ein Promotor? Abschnitt eines Gens, der 1. die Anlagerung des Transkriptionsfaktors des Initiationskomplexes der Transkription defniert und 2. Bindungsstelle für Transkriptionsfaktoren ist, die die Expression eines Gens stimulierend oder hemmend beeinflussen.
• Was findet sich am Ende eines Gens? eine palindrome Sequenz, also eine Sequenz deren Nukleotidkombination vorwärts und rückwärts gelesen gleich ist
• Was bedeutet ein diploider Chromosomensatz? Mensch besitzt zwei Allele eines Gens homozygot = Allel liegt identisch vor heterozygot = Allele sind unterschiedlich
• Wie viele Gene besitzt der Mensch? 20000 bis 25000
• Was ist die Transkription? Übersetzung der DNA in RNA
• Was ist ein Unterschied zwischen RNA und DNA bezüglich der Basen? in der RNA wird statt Thymidin Uracil eingesetzt
• Wo findet die Translation statt? im Zellkern
• Wie ist der Ablauf der Transkription? 1. Anlagerung der RNA-Polymerase I an den Promoter 2. Auftrennung der DNA-Doppelhelix durch die RNA-Polymerase 3. komplementäre Anlagerung von Ribonukleotide an den DNA-Strang 4. Abbruch der Transkription bei Erreichen eines Stopp-Codons 5. RNA-Transkript wird entlassen
• Welcher Strang dient im Rahmend der Transkription als Vorlage für die Synthese der RNA? Folgestrang = Anti-Sense-Strang der DNA
• In welche Richtung erfolgt die RNA-Synthese am Folgestrang im Rahmen der Transkription? in 3'-5'-Richtung
• Was bewirken die Tripletts ATT, ATC und ACT? Abbruch der Transkription = Stopp-Codons
• Wie heißt die initial synthetisierte RNA, die im Rahmen der Transkription synthetisiert wird? prä-mRNA oder heterogene nukleäre RNA (hnRNA)
• Was ist Ergebnis der posttranskriptionellen Modifikation? prä-mRNA (=hnRNA) -> mRNA
• Was bedeutet mRNA? Messenger-RNA
• Was sind Bestandteile der posttranskriptionellen Modifikation? Capping-Anhängen von Guanin an das 5'-Ende der RNA -> ↑Stabilität Polyadenylierung-Anhängen von Adenin an das 3'-Ende der RNA -> ↑Stabilität Spleißen-Herausschneiden der Introns aus der RNA
• Was ist die Translation? Übersetzung der mRNA in Aminosäuren
• Wo findet die Translation statt? an den Ribosomen
• Wozu dient die tRNA? Zuordnung einer AS zu einem Basentriplett im Rahmen der Translation
• Wie ist ein Ribosom aufgebaut? aus 2 Untereinheiten kleine Untereinheit: 40S-Untereinheit große Untereinheit: 60S-Untereinheit gesamtes Ribosom: 80S
• In welche Phasen glieder sich die Translation? Initiation-40S-Einheit + Initiator-tRNA + Initiationsfaktoren lagern sich an 5'Ende der mRNA an-Komplex gleitet bis Start-Kodon (AUG)-Anlagerung der 60S-Untereinheit Elongation Termination-Ribosom gelangt an Stopp-Kodon -> Ende der Translation-Ablösung der neu gebildeten Proteins, Faltung in Sekundär- und Tertiärstruktur
• Wie wird der Zellzyklus unterteilt? Mitose = Zellteilung Interphase: Zellwachstum und Vorbereitung auf die Zellteilung
• Wie läuft die Interphase ab? folgt auf Zellteilung G1-Phase: Ruhephase, variable Dauer S-Phase: DNA-Synthese, Verdopplung der Chromosomen G2-Phase: weiteres Zellwachstum, Vorbereitungen für die Mitose z.B. Produktion essentieller Proteine

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