122
Genetik (Subject) / Genetik Rot (Lesson)
Advertisement
- Was macht dir Primase? spez. RNA-polymerase synthetisiert kurze, komplementäre Primer am Origin
- Was ist differenzielles (oder alternatives) Spleißen und welche Vorteile hat der Organismus dadurch? (1,5P) Form der postranskriptionalen Regulation Herausschneiden von Exons nach unterschiedlichen Mustern aus einer pre-mRNA dabei entstehen Varianten des Proteins
- An der Regulation der Transkription sind cis-Elemente und trans-Elemente beteiligt. Was versteht man darunter? (1P) Cis- Elemente: DNA-Abschnitte des regulierten Gens trans-Elemente/Faktoren: an anderer Stelle im Genom kodierte Proteine Die meisten sind DNA-bindende Proteine interagieren mit cis-Elementen
- Nennen Sie je ein Beispiel für positive und negative Kontrolle. (1P) Negative Kontrolle: Induktion des lac-operons in Gegenwart des Induktors: Lactose positive Kontrolle: cAMP
- Welche Funktion haben Histon-Acetylasen bei der eukaryotischen Genregulation? (1P) Manche Aktivatoren können an DNA in Nucleosomen binden sie können Histon-Acetylasen rekrutieren, die Histone am C-Terminus acetylieren und eine Lockerung des Chromatins auslösen dadurch wird der Promotor zugänglich
- Welche 3 Arten von Genaustausch gibt es bei Prokaryoten? (3P) Transformation: Direkte Aufnahme freier DNA Transduktion: Übertragung von Fremd-DNA in ein Bakterium Konjugation: F+-Zelle auf F-_ Zelle
- Nennen Sie die Genotypen von Down-, Klinefelter- und Turner-Syndrom. (1,5P) Turner : XO Klinefelter: XXY Down: Chromosom 21 dreifach vorhanden
- Nennen Sie zwei Gründe für Punktmutationen. (1P) Austausch einer Base (Transition/Transversion): Schädigung durch Strahlung Schädigung durch Chemikalien Verrutschen des Leserasters
- Was versteht man unter non disjunction in der Meiose und was ist die Folge davon? Primäre Nondisjunction: Nichttennung der Homologen während der 1. Reifeteilung sekundäre: Nichttrentung der Chromatiden während der 2. Reifeteilung Folgen: Monosomien, Trisomien => Aneuploidien
- Welche Aktivität von DNA-Polymerasen sorgt dafür, dass die Fehlerrate bei der Replikation niedrig bleibt? Proofreading Aktivitäten redzieren die Fehlerrate um den Faktor 100 - 1000 (post-replikate Reperaturenzyme verringern die Fehlerrate noch einmal 1000 fach)
- Advertisement
- Aus welchen Phasen besteht ein Zyklus einer PCR und welche Reagenzien werden benötigt? 1. Phase: Denaturierung = Template DNA auf 94°C erhitzt --> Wasserstoffbrücken werden gelöst--> Stränge trennen sich 2. Phase: Annealing = Temperatur wird auf 55 °C gesenkt um Primern Gelegenheit zu geben, an DNA zu hybridisieren 3. Phase: Elongation = Temperatur auf Arbeitsoptimum der Polymerase erhöht (72°C) um optimale Zweistrangsynthese zu erlauben benötigt werden: DNA-Template, Primer, DNA Polymerase (taq), dNTPs, Mg2+-Ionen, Pufferlösung
- Bei Agarose-Gelelektrophorese werden zwei Farbstoffe eingesetzt: Bromphenolblau und Thidiumbromid. Welche Funktion haben beide? 2P Sichtbarmachen der DNA-Fragmente --> Gel in Lösung die Ethidiumbromid enthält: Molekul unterkaliert zwischen Basenpaaren der DNA --> sichtbarmachen der DNA-Banden mit hoher Konzentration
- Welche Aussage über die Zusammensetztung der DNA kann man aufgrund der Kinetik der Reassoziation von geschmolzener DNA bei langsamer Temperaturabsenkung treffen? (1P) Reassoziationsgeschwindigkeit kann als Maß für die Komplexität der DNA verwendet werden
- Auf dem lagging-strand wird die DNA in kurzen Abschnitten repliziert. Wie heißen diese? Welches Enzym sorgt dafür, dass die DNA-Polymerase für die Neusynthese auf dem lagging-strand ein freies 3'-OH-Ende vorfindet? 2P Okazaki-Fragmente Enzym: Holoenzym
- Replikation am Ende der Chromosomen: Was ist ein wichtiger Bestandteil? Welche enzymatische Aktivität entfaltet es? (2P) Telomerase: besteht aus Protein und RNA-Komponente, die als Template zu Verlängerung der Chromosomenenden in 5'-3'-Richtung dient Bindet sich durch Hybridisierung an 3'-Ende des DNA-Stranges, verlängert es durch Reverse Transkriptase-Aktivität, RNA wird von DNA gelöst
- Aneuploidien der menschl. Geschlechtschromosomen und deren phänotypische Auswirkung weisen darauf hin, dass die Inaktivierung eines X-Chromosoms zu Dosiskompensation in weibl. Personen wahrscheinlich nicht vollständig ist. Welche Mutationen sind die (Aneuploidie = Abweichnung von der normalen Chromosomenanzahl ganzer Chromosomensätze) Hervorgerufen werden A. durch nondisjunction (unvollständige Verteilung der Chromosomen/Chromatiden während der Reifeteilung) Mutationen Monosomien: X0-Genotyp nenn man Turner-Syndrom: Normaler weibl. Phänotyp allerdings bleibt sexuelle Reifung aus --> Sterilität Trisomien der Autosome: Down-Sydrom (Trisomie 21), Dysmorphiemuster an Gesicht und Händen, Wachstumsdefizit; Edwards-Syndrom (18), Plätau-Syndrom, beide Mutationen nicht mit dem Leben vereinbar Trisomien der Geschlechtschromosomen: Klinefelter (47,XXY) männlich mit unterentwickelten Hoden, feminine Züge
- Warum kann eine Translokation Einfluss auf die Genexpression haben? 1 P Durch Pseudokopplungen kann es zu Problemen kommen (zygotische), wenn Translokationen heterozygot vorliegen. Es kommt zu einem genetischen Ungleichgewicht in der Zygote, die in den meisten Fällen letal ist. (semisteril)
- Definieren Sie Suppression! Nennen Sie mechanistische Erklärungen! Die Auswirkung einer Mutation in einem Gen wird durch eine zweite Mutation supprimiert (unterdrückt). Es findet allerdings keine Reversion also Wiederherstellung der Ausgangssituation stattz.B. Frameshift-Verschiebung -> durch zweite Mutation ist das Leseraster wiederhergestellt.
- Welche Rolle spielen Nährzellen bei der Musterbildung ? Die mütterlichen Nährzellen geben mRNA's in die Oocyte ab und polarisieren diese so Transport von bicoid und nanos in die oozyte, dort asymmetrische lokalisation
- Was ist Genkonversion? Sequenzveränderung in einem rekombinanten Heteroduplex-Chromosomenabschnitt
- Das insert fragment läuft nie langsamer als das Vektorfragment bzgl. Elektrophorese. Richtig oder falsch? Das Vektorfragment ist immer länger als euer Insert- läuft also deutlich langsamer im Gel, also weiter obenl (nahe der anode). Sprich: die Aussage ist richtig.
- welches DNA-Bindemotiv finden sie lac-repressor? in welchen Proteinen kommt es bei Eukaryonten vor? Helix-turn-Helix Motiv in Transkriptionsfaktoren