Genetik (Subject) / Genetik Rot (Lesson)

Heyl, Kunze, Schmülling, Sigrist

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• Nennen Sie vier Ausnahmen von den Mendelschen Vererbungsregeln Letalfaktoren, X-Inaktivierung, Meiotischer Drift, Hemizygotie, geschlechtsgekoppelte Vererbung, Imprinting, cytoplasmatische Vererbung
• Beschreiben Sie in Stichworten, wie die DNA von Eukaryoten so stark verdichtet wird, dass sie in den Zellkern passt. Aufrollen der DNA auf Histone, Veränderung der Konformation
• Woraus besteht die 5'-Cap-Struktur eukaryotische mRNA? Was sind die Funktionen? - Methyliertes Guanosin, Guanosin-Kappe wichtig zur Erkennung zur Translation bestimmter RNA - Funktionen: Erhöht die Stabilität der RNA, wichtig für den Transport in das Cytoplasma und die darauf folgende Translation durch die Ribosomen 
• Woraus besteht die 5'-Cap-Struktur eukaryotische mRNA? Was sind die Funktionen? - Methyliertes Guanosin, Guanosin-Kappe wichtig zur Erkennung zur Translation bestimmter RNA - Funktionen: Erhöht die Stabilität der RNA, wichtig für den Transport in das Cytoplasma und die darauf folgende Translation durch die Ribosomen 
• Was sind Transkriptionsfaktoren? Proteine mit i.d.R. zwei funktionalen Bereichen: Eine Region, die eine spez. Nukleotidsequenz erkennt, die DNA bindende Domäne ein/mehrere Bereiche, die mit anderen Proteine, vor allem die des generellen Transkriptionsapparates, interagieren können und als transkriptionsaktivierende/trans-aktivierende Domänen bezeichnet werden
• Wenn ein regulatorisches Protein - von der DNA gelöst werden muss, damit das abhängige Gen transkribiert werden kann,...(a) - die Polymerase bei der Bindung an einen Promotor unterstützt oder die Transkription stimuliert,...(b) a) ist es ein Repressor, negative Kontrolle b) ist es ein Aktivator, positive Kontrolle
• Der lac-Repressor bindet an... Allolaktose und Operator, RNA-Polymerase und DNA
• Was ist ein molekularer Marker? Molekulare Marker sind Unterschiede in der DNA-Sequenz (DNA-Polymorphismen) diese sind meist neutral, verursachen also keine phänotypischen Unterschiede. können sichtbar gemacht werden und so ihre Vererbung verfolgt werden benutzt man zur Kartierung von Genen und zur Identifizierung von Individuen
• RFLP (Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus) ist ein molekularer Marker kommt nur in Eukaryoten vor ist codominant
• Was für eine Mutation einer an der Regulation des lac-Operons beteiligte Komponente führt zur Inaktivierung des lac-Operons, die auch in Gegenwart von Laktose oder IPTG nicht aufeghoben wird? Durch die Mutation des Repressors, durch die der Effektor IPTG nicht mehr binden kann. "lacS-Mutation"
• Grundlegende Unterschiede zwischen Meiose/Mitose (4P) Meiose: S-Phase: Chromosomen werden verdoppelt lange Prophase: Unterteilung in Leptotän, Zygotän, Pachytän, Diplotän, Diakenese Zweischrittmechanismus (Reduktion-, Äquationsteilung) Entstehung von 4 haploiden Zellkernen Entstehung unterscheidl. Genome (neu kombiniert) Mitose: keine S-Phase kurze Prophase Entstehung von 2 diploiden Zellkernen Hertsellung identischer Genome in Tochterzellen
• Wie werden die Zellen in der Spermatogenese bezeichnet, die a) in die Meiose eintreten, b) die erste/zweite meiotische Teilung abgeschlossen c) haben? (3P) a) Spermatogonien b) Spermatozyte c) Spermien
• Nennen Sie drei Merkmale, die dafür sprechen, dass Polytänchromosome Interphasenchromomen sind. (3P) Chromosomensatz diploid Homologen gepaart (x,2., 3., 4. Chromosom) Puffs (gr. gekondensierte Chromosomenber.) aus vielen benachbart liegenden Chromatiden Chromomere => Querbandenmuster
• Was ist ein Bivalent, wo kommt es vor und wie viele DNA-Doppenstrangmoleküle enthält es? Zwei in der Meiose gepaarte homologe Chromosomen mit je zwei Schwesterchromatiden. Die 4 Chromatiden werden auch als Tetrade bezeichnet. Sie kommen im Diplotän der 1. meiotischen Teilung vor.
• Was versteht man unter Phänokopie? Beispiel (2P) Merkmalsänderung bei bestimmten Individuen, die durch Außenfaktoren entstanden, also nicht erbliche Modifikationen sind, aber phänotypische Übereinstimmung mit der erblichen Merkmalen anderer Individuen zeigen (z.B. Flügelmissbildung bei der Fruchtfliege)
• Was ist ein Barr-Körperchen? 2P Ein nahe der Kernmembran gelegenes, in der Interphase kondensiertes, mikroskopisch nachweisbares X-Chromosom. Entsteht durch Inaktivierung des 2. X-Chromosoms bei weiblichen Säugern.
• Was ist der Nukleolus? Welche Funktion? 3P Ribosomen von Eukaryonten werden im Nukleolus zusammengebaut, einer distinken Struktur im Zellkern, die aus DNA, RNA und Protein besteht.
• Was ist Mirkosatteliten DNA und warum eignet sie sich besonders zur Untersuchung unterschiedl. Individuen auf genomischer Ebene? (Anzahl Loci: bis zu 105/g; Länge der wiederholten Einheit 1-6 bp; wiederholungen pro Locus 1-100) unterschiedl. Anzahl repetitiver Einheiten an einer bestimmten Stelle im Genom (VNTR-Polymorphismus = variable number of tandem repeatpolymorphism) da die Variation so groß ist, gibt es etliche Mikro-(und Mini-) Satelliten, für die nahezu alle Individuen einer Spezies heterozygot sind. Diese hohe Variabilität erlaubt es deshalb, jedes menschliche Individuum eindeutig (durch diese Marker) zu identifizieren.
• Was bewirkt Colchicin? (a) Aus welchem Organismus kann man es gewinnen (b) wird es bei dem Experiment "Darstellung menschlicher Blutzellen" eingesetzt? (c) 3P a) Colchicin ist ein Mitose-Hemmstoff, der die Ausbildung der Spindelfasern hemmt, in dem er an freie Mikrotubuli-Untereinheiten bindet und diese nicht mehr für den Spindefaseraufbau zu Verfügung stehen. b) Man kann ihn aus dem Organismus der Herbst-Zeitlisen gewinnen. c) Bei der Erstellung eines Karyogramms wird es eingesetzt, um die Mitose in der Metaphase zu stoppen und so Chromosomen zu gewinnen.
• Aus welchen Organismen isolert man Restriktionsenzyme (a) und was ist die biologische Bedeutung (b)? 2P a) (Archaeen) Bakterien b) leiten Aubbau fremder DNA ein --> Abwehr von Phagen
• Aus wie viel Genen, Allelen besteht das AB0-Blutgruppensystem? (2P) 3 Phänotypen: A,B,0 6 Genotypen (A,A,B,B,AB,0) bestimmt durch 1Gen mit 3 Allelen I = dominant i = rezessiv Genotyp Phänotyp Antigene AntikörperIA  IA             A              A              anti-B IA  i               A               A             anti-B IB  IB             B               B             anti-A IB i                B               B             anti-A IA IB                   AB            A,B            Keine I i                  0              keine        anti-A, anti-B
• Wie gelangt DNA des E.coli Chromosoms von einer Zelle zur anderen? Durch Konjugation, bei der die Donorzelle (F+Zelle), die DNA an die Empfängerzelle (F--Zelle) abgibt. Die Bakterien müssen hierfür in direktem Kontakt stehen. Sie sind durch Sexpili verbunden.
• Polytänchromosomen entstehen durch vielfache partielle Replikation. Was ist unterrepiziert (a) und welches Chromosom ist bei Drosophila in seiner Gesamtheit davon betroffen (b)? (2P) Unterrepiziert sind die heterochromatischen Centromer-Bereiche, da nicht alle DNA-Abschnitte gleichmäßig an der Replikation teilnehmen. Bei Drosophila sind die polytänen Chromosomen in den Zellen der Speicheldrüsen betroffen.
• Was bewirkt EDTA und warum ist die Substanz im Laufpuffer enthalten? 2P Ethylendiamintetraessigsäure ist ein sechszähniger Komplexbildner. Er bindet im Gel die Moleküle.
• Ergänzen Sie: Der Info-Fluss in Zellen verläuft über die ...(1) von DNA in RNA und die...(2) von RNA in Proteine. RNA unterscheidet sich von DNA darin, dass sie gewöhnlich (3) ist und keine Doppelhelix bildet, als Zucker (4) und nicht Desoxyribose en Transkription Translation einzelsträngig Ribose Uracil Thymin Regulations-Aktivität drei rRNAs (außer5s-rRNAs) mRNA (bzw. hnRNAs) 5s-rRNAs, tRNAs, snRNAS Elongation Termination Transkriptionsfaktoren Promotoren
• Wozu verwendet man jeweils zwei bzw. drei-Faktor-Kreuzungen? Zweifaktorkreuzung: durch dihybride Kreuzung --> verfolgt das Verhalten von zwei verschiedenen Merkmalen Drei-Faktor-Kreuzung dient der Genkartierung: Rückkreuzung mit rezessiver Testlinie dient der Bestimmung des Abstandes voneinander und des Ortes der drei Gene auf einem Chromosom
• Palindrom (ische Frequenz) Oft Erkennungssequenzen von Restriktionsenzymen          ------------>         GAATTC          CTTAAG         <-------------
• Was bedeutet semikonservative Replikation einer DNA? Die Doppelhelix jeder Tochter-DNA enthält einen alten und einen neusynthetisierten DNA-Einzelstrang
• Wie viel Basenpaare enthält das Genom von E.coli? 4,1 x 106 bp
• Was sind Bestandteile von Nukleosomen? DNA; Protein; Histone H2A, H2B, H3, H4
• Was wird für die Replikation eines Chromosoms benötigt? Primasen, spez. Replikationsstartsignale ("origin"), RNA-Primer für Initiation der Replikation, DNA als Matrize, 3'OH-Enden einer Nukleinsäure zur Anheftung neuer Nukleotide
• Transposons   ·         Allgemeiner Begriff für transponierbare Elemente ·         In Pro-/Eukaryonten nachgewiesen ·         A n anderer StelleHerausgeschnitten und integriert ·         Insertion eines Tn kann Mutationen bewirken oder das Ausmaß der Genexpression verändern ·         Werden daher auch zu Mutagenese eingesetzt ·         Meist in hoher Kopienzahl im Genom verteilt ·         Können illegitimes Crossover verursachen         ·         (Typen prokaryotischer Tns: IS-Elemente, komplexe zusammengesetzte Tns, transponierbare Phagen)
• Welche Aussagen über das Spleißen von RNAs sind zutreffend? ·         In einigen Genen gibt es „selbstspleißende“ Introns. Diese benötigen keine Proteine beim Spleißen, weil sich die RNA zu einer autokatalytischen 30-Struktur faltet.
• Welche typische Strukturmerkmale besitzen tRNAs? Kleeblattform, L-Form, Watson&Crick Doppelhelix, Haarnadeln
• Was bezeichnet der Flaschenhalseffekt bei genetischem Drift? Durch eine Umweltkatastrophe wird die genetische Variabilität einer Population stark verringert. Dies kann dazu führen, dass bestimmte Allele eleminiert werden.
• Augenfarbe/Flügelform bei Drosophila geschlechtsgekoppeltes Merkmal (auf x-Chromo) y = Yellow  bw = brown st= scarlet v = vermillion vg = vestigal w = white cn = cinnabar KR= Wildtyp wco= white coral cy = curly
• Genwirkkette Eine Abfolge von voneinander abhängigen, gengesteuerten Stoffwechselreaktionen Die Wirkung mehrerer Gene (bzw. ihrer Produkte: Proteine) bei der Bildung eines biochemischen Produkts  
• Was sind Enhancer? Was Silencer? Enhancer positiv wirkende genetische Elemente (cis-Elemente) zu Regulation der Transkriptionsaktivität Bindungsstellen für positiv wirkende trans-Faktoren fördern Assemblierung des Initiationskomplexes (RNA-Polymerase und Transkriptionsfaktoren) Silencer negativ wirkende genetische Elemente (cis-Elemente) zur Regulation der Transkriptionsaktivität Bindungsstelle für negativ wirkende trans-Faktoren Vermindern Assemblierung des Initiationskomplexes        
• Ommochromosynthese Bei Drosophila liegt eine G-Kette bei der Bildung der Ommochrome (braune Augenfarbstoffe) während der Metamorphose vor. Tryptophan (Trp) --> Kynurenine (Kyn) --> 3-Hydroxykynurenine (Hya) --> Transport in Pigmentgranule Trp -- Tryptophandihydrogenase [v] --> N-Formylkynurenin ---> Kynurenin -- Kynureninhydrolase [cn] --> 3-Hydroxykynurenin -- [white,st]--> (Pigmentgranule) 3-Hydroxykynurenin --> Xanthommatin (bw)
• 1. Mendelsche Regel Uniformitätsregel kreuzt man homozygote Eltern (P), die sich in einem oder mehreren Merkmalen unterscheiden, so sind alle Nachkommen (F1) untereinander gleich das gilt auch für die reziproke Kreuzung Mendel kreuzte hierfür Erbsen mit weißen und purpurnen Blüten (monohybride Kreuzung) F1-Generation war genotypisch und phänotypisch uniform AA x aa (Genotyp P-Generat
• 2. Mendelsche Regel Spaltungsregel   kreuzt man die F1-Generation untereinander, so erhält man in der F2-Generation eine Aufspaltung der Phänotypen in einem festen Zahlenverhältnis bei dominant-rezessivem Erbgang 3:1 (vollständige Dominanz) bei intermediärem Erbgang 1:2:1 (unvollständige Dominanz) Mendel ließ hierfür Selbstbefruchtung der genetisch einheitlichen F1 zu Phänotyp F1 = purpur Genotyp F1 = Aa x Aa also AA Aa Aa aa Abweichungen: Letalfaktoren, meiotische Drift, Genkopplung  
• 3. Mendelsche Regel Unabhängigkeitsregel kreuzt man heterozygote Eltern (P), die sich in mehreren Merkmalen Unterscheiden, so entstehten in der F2 neue Merkmalskomis sind die Gene für diese MErkmale nicht gekoppelt, erhält man ein festes Zahlenverhältnis (9:3:3:1) Zweifaktoren Kreuzung: glatte, gelbe und grüne,runzelige Erbsen glatt und gelb: Allele sind dominant  
• Meiose   Zellteilungsmechanismus, diploider Satz auf haploiden Zweischrittmechanismus: Rekombination, Reduktion des Chromosoms 2 Schwesternchromatiden (der homologen Chromosomen) = 4 Chromatiden (2x2) --> Verteilung auf 4 Zellen (haploid Erste Meiotische Teilung (Reduktionsteilung) Prophase I (Leptotän, Zygotän, Pachytän, Diplotän (hier: Chiasma,Crossover), Diakenese) Metaphase I Anaphase I Telophase I Interkinese Zweite Meiotische Teilung (Äquationsteilung) Methaphase II Anaphase II Telophase II    
• Sie möchten ein Gen als Transgen in der Maus überexprimieren. Wie gehen Sie vor? Zwei Grundprinzipien: Manipulation der Zygote: Vorkerninjektion Manipulation von embryonalen Stammzellen und Generierung von Mäusen aus diesen Zellen
• Welche Eigenschaften machen einen Organismus zum idealen Versuchsobjekt für die genetische Forschung? Einfache Haltung (auch in finanzieller Hinsicht) Kurze Generationsdauer Große Fertilität (viele Nachkommen) Inzuchtresistenz Wenige Chromosomen (Drosphila hat haploid 4) Viele Mutationen  Kosmopolit Drosophila – Polytänchromosomen (besondere Chromosomen im Allg.)   (teilweise bezogen auf Drosophila)
• Wie viele Chromosomen hat Drosophila melanogaster und wie können diese unterschieden werden? Drosophila hat 8 Chromosomen (2n), davon sind 6 Autosomen und 2 Heterosomen (Gonosomen) (n=4)
• Welche Entwicklungsstadien werden bei Drosophila unterschieden und wann beginnt die Metamorphose? Ei --> Embryogenese: Embryo (Entwicklung innerhalb 1 Tag nach Eiablage): 1. Larve -->   2. Larve --> 3 .Larve --> Vorpuppe--> Beginn der Metamorphose:Puppe --> Imago
• Welche Strukturen können in einem Interphasenkern lichtmikroskopisch erkannt werden? Die Nukleoli (i.d.R. 1-2) (Chromosomen während Interphase zu lang und zu dünn, so dass Lichtmikroskop diese Strukturen nicht auflösen kann)
• Was ist eine Telophase und wie unterscheidet sie sich von einer Anaphase? Die Telophase ist die letze Phase der Mitose (bzw. Telophase 1 u 2 jeweils die letzte von Meiose 1 u Meiose 2). In dieser Phase werden Kernmembran und Nukleolus ausgebildet, die Chromosomen dekondensieren und Trnskription und Translation finden statt. Die Anaphase geht der Telophase voraus. In der Anaphase erfolgt die Trennung der Schwesterchromatiden und deren Wanderung zu den entgegengesetzten Polen.    
• Welche Stadien werden bei der Meiose unterschieden und was zeichnet diese aus? 1.Meiotische Teilung (Reduktionsteilung)                         Prophase 1 =                                    Leptotän –     Chromosomen werden als feine Fäden                                                             sichtbar Zygotän –      Homologen-Paarung (Synapsis), Ausbildung  Synaptonemalkomplex, Chromosomen werden sichtbar Pachytän –   Synapsis abgeschlossen, Bivalente sichtbar, genetische Rekombination (crossing-over) (Intrachromosomale Rekombination) Diplotän –     Homologe Chromosomen trennen sich wieder, bleiben nur an Chiasmata zusammenhängend („Lampenbürstchenchromosomen“) (Dictyotän – Stadium, in dem die Diplotän-Chromosomen der Mammalia in der Oogenese verharren)                                    Diakinese – Endstadium der Prophase, Bivalente                                                               stark verkürzt   Metaphase 1 –         Anordnung der Bivalente in Äquatorialebene, Chromosomen am stärksten verkürzt Anaphase 1 –          Auflösung der Chiasmen, Trennung der homologen Chromosomen, Reduktionsteilung -> 1n, Interchromosomale Rekombination Telophase 1 -           Bildung der Kernmembran, Dekondensation der Chromosomen                                                  Interkinese (evtl.) 2.Meiotische Teilung   Prophase 2 -             (Chromosomen aus zwei Chromatiden, über Centromer verbunden) Metaphase 2 –         Chromosomen ordnen sich in Äquatorialebene an Anaphase 2 –          Trennung der Schwesterchromatiden, Reduktion Kopienzahl auf 1C   Telophase 2 -           Neubildung Kernhüllen, Ausdifferenzierung der Gameten

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