Bio (Subject) / molk.ev. (Lesson)

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• Was ist K? Die evolutionäre Distanz
• I ? I = Sequenzidentität
• K(A) und K (S) KA---> nichtsynonyme Substitutionsraten K S---> synonyme Substitutionsraten KA/KS = dN/dS = Omega KA/KS = 1 --> neutrale Evolution (Kein Selektionsdruck) KA/KS < 1 ---> negative Selektion --> sie entfernt schädliche Mutationen KA/KS > 1 ----> positive Selektion--> mutative Veränderungen hat einen Vorteil
• Was ist die Häufigste Substitution? C --> T Wichtige Ursache: Deaminierung von 5` Methyl-Cytosin
• Wo enden meisten Mutationen? Bei A oder T Konsequenz: Sequenzen unter geringem Selektionsdruck werden A+T reich; schwer von funktionell wichtigen A+Ts zu unterscheiden (Promotoren, Introns, Pseudogen)
• Warum Transitionen häufiger als Transversionen? Basenfehlpaarung bei Replikation favorisiert den Austausch ähnlicher Basen
• Erklärungen für A- T Reichtum von Promoterregionen Bei Mutation --> Favorisiert A+T (bei geringer Selektion)   Bei Natürlicher Selektion ---> A+T könnte beim Aufschmelzen der DNA-Doppelstränge helfen (bei TATA Box?)
• Wieviele Nukleotidsubstitutionen gibt es? 12
• Was besagt das 1 -Parameter Modell nach Jukes und Cantor? Alle Substitutionen gleich wahrscheinlich
• Homologie? Ähnlichkeit aufgrund gemeinsamer Abstammung --> Historische Bedeutungsverengung seit Darwin Klassische Homologiekriterien - Lage im Bauplan -Spezielle Qualität - Übergangsformen
• Nehmen wir mal an ich hätte ein perfektes Alignment. Wie komme ich dann zur Evolutionären Distanz K? K = N/L N= Anzahl Substitutionen; L = Sequenzlänge Ich muss aus den Substitutionen, die ich noch sehen kann, auf die schließen, die tatsächlich sattgefunden haben. Dazu: Substitutionsmodell
• Wann kann ich aus alpha K schätzen? K = 6alphat <---> alpha = K/6t ich brauche t!!!
• Methode von Tajima & Nei Verlangt nicht, dass die 4 versch. Nukleotide gleichhäufig sind
• Wozu Phylogenetische Bäume? Reflektieren Verwandtschaft von "operational taxonomic units" (OTUs) OTUs können sein: Gene, Individuen, Populationen, Spezies, usw.
• Was sind phylogenetische Bäume?   Sind Graphen aus: Knoten (nodes) --> symbolisieren OTUs Zweigen ---> Symbolisieren Verwandtschaft Branch lengths: Zeigen ev. Anzahl der Veränderungen im Zweig an   Verzweigungsmuster  = Topologie
• Phylogenetische Bäume. Was symbolisieren Knoten? Interne Knoten: ausgestorbene OTUs (müssen rekonstruiert werden) Externe (terminale, peripheral) Knoten repräsentieren noch existierende (rezente) OTUs  
• Typen phylogenetischer Bäume Skaliert (scaled) Unskaliert (unscaled, time scale Spezialfall: additive Bäume: Summe der Astlängen, die zwei OTUs verbinden entspricht Distanz der OTUs     / Liegt nicht mehr vor, wenn multiple Mutationshits existieren Ungewurzelte und Gewurzelte Bäume
• Ungewurzelte Bäume Legt nur die Verwandtschaft zwischen den OTUs fest, ohne einen gemeinsamen Vorfahren zu definieren
• Gewurzelte Bäume Es existiert ein spezieller Knoten, von dem es zu jedem anderen Knoten geht (gemeinsamer Vorfahre, legt die Zeitrichtung fest)
• Was ist Phylogenierekonstruktion? Probleme bei der Rekonstruktion organismischer Verwandtschaft durch Gensequenzen
• Genduplikation Gene, die durch Genduplikation entstehen, werden Paraloge genannt (neigen zur Redundanz und evolvieren schnell)
• Speziation Gene, die durch Artaufspaltung enstehen, werden Orthologe genannt (sind meist rel. stark konserviert; das gleiche Gen in versch. Organismen)
• Versch. Mechanismen bei Genduplikation Duplikation großer Teile von oder ganzer Chromosomen oder sogar ganzer Genome (whole genome duplication, Polyploidie), die Bedeutung der wgd ist erst in den letzten Jahren durch die Genomik voll erkannt worden Duplikation kurzer Sequenzabschnitte, z.B. durch Fehler bei der Rekombination (unequal crossing over)
• Schicksale von Paralogen? Nach einer Genduplikation behält eine Kopie die alte Funktion, die andere übernimmt eine neue Funktion (neofunctionalization), oder geht verloren (nonfunctionalization --> Pseudogen),, z.B. durch Akkumulierung von Mutationen
• Ein Problem mit den Paralogen? Es gibt sehr viele von ihnen, obwohl Neofunktionalisierung ein unwahrscheinlics Ereignis ist und daher selten sein sollte Subfunctionalization und Neofunctionalization sind nicht unbedingt alternative Schicksale paraloger Gene, sondern können konsekutv auftreten.
• Klade? Synonym mit monophyletischer Gruppe. Ein letzter gemeinsamer Vorfahre und alle Nachkommen und nichts anderes
• Wie nennt man die am nächsten VErwandte mit der Klade? Schwestergruppe. Es kann nur 1 Schwestergruppe geben.
• Außengruppe? Alles außer der Klase
• Reptilien sind keine Klade. warum? Weil aus dem letzten gemeinsamen Vorfahre auch Vögel entstanden sind.
• Zwei Methoden der Phylogenierekonstruktion? Distanz-Matrix-Verfahren und Character-State-Verfahren Aber: es gibt auch Misch-Verfahren
• Was ist das Distanz-Matrix Verfahren? Basieren auf Distanzdaten, z.B. Anzahl der Nukleotid- oder Aminosäureaustausche, z.B. UPGMA, Neighbor Joining
• Was ist das Character-State Verfahren? Beruhen auf Merkmalszuständen, z.B. homologe Nukleotide oder Aminosäuren z.B. Maximum Parsimony
• Wie läuft das Distanz-Matrix-Verfahren ab? Erst werden Distanzen für alle Paare von OTUS berechnet Aus diesen Daten wird dann der Baum rekonstruiert Bsp: UPGMA (unweightes pair-group method with arithmetic mean): sequenzieller Clustering-Algorithmus - einfachste Methode der Stammbaumrekonstruktion; unzuverlässig; Raten der Evolution müssen in allen Linien ungefähr gleich sein
• Was ist P? Fixierungswahrscheinlichkeit des Allels
• Wo können neutrale und schädliche Allele fixiert werden? In kleinen Populationen
• Kimura 2- Modell Kimura-2-Parameter (K2P) ist eine nach dem japanischen Wissenschaftler Kimura benannte Methode aus dem Jahr 1980, um Distanzdaten, die aus einem Sequenzalignment stammen, zu korrigieren. Einleitung Um einen Stammbaum zu konstruieren, werden orthologe Sequenzen von Genomabschnitten, meist von Genen untereinandergeschrieben und "sinnvoll" aneinander abgeglichen (Erstellung eines multiplen Sequenzalignments). Daraus kann man dann Stammbäume erstellen. Dafür gibt es 2 grundlegende Vorgehensweisen. Entweder man vergleicht jeden einzelnen Charakter (Aminosäure bei Proteinsequenzen oder Basen bei DNA) (charakter-orientierte Stammbaumerstellung) oder man wandelt die einzelnen Stellen in sogenannte Distanzdaten um. Dabei berechnet man die Abstände der Charaktere voneinander und erstellt daraus eine Matrix, mit der man die Sequenzen vergleichen kann (matrix-orientierte Stammbaumerstellung). Erklärung Wenn man einen molekularen Stammbaum konstruieren will und man eine Distanzmethode nutzen möchte, muss man die errechneten Distanzdaten korrigieren, um Rückmutationen nicht zu ignorieren. Dies ist vor allem bei größeren evolutionären Abständen wichtig.
• Kimura Jukes Unterschied Im Gegensatz zu Jukes & Cantor berücksichtigt K2P den Fakt, dass Transitionen (Austausch von Purinbase zu Purinbase bzw. Austausch von Pyrimidinbase zu Pyrimidinbase) wahrscheinlicher sind als Transversionen (Austausch von Purinbase zu Pyrimidinbase oder andersherum). Somit werden 2 Parameter betrachtet (Name!), was einen entscheidenden Vorteil vor Jukes & Cantor hat. Wie auch Jukes & Cantor nimmt K2P an, dass alle Basen in der Sequenz ungefähr gleich häufig vorkommen.
• Was bedeutet KA und was KS? KA --> Nichtynonyme Substitutionsraten KS --->Synonyme Substitutionsraten
• Was ist ein Pseudogen? sind DNA-Abschnitte, die zwar wie ein Gen aufgebaut sind, jedoch nicht mehr als Vorlage für ein funktionales Protein dienen keine Funktion. daher mehr A+ T Gehalt  
• Substitution von Aminosäuren erfolgt rein zufällig oder nicht? Erfolgt rein zufällig
• Neutrale Theorie der Molekularen Evolution? Kimura, 1968 Auf molekularem Niveau wird Evolution hauptsächlich getrieben von Mutatuon und Random Drift, nicht von natürlicher Selektion. Nach diesem Konzept sind die meisten Substitutionen, die wir in molekularen Sequenzen beobachten können, neutral - also weder von Vorteil noch von Nachteil für den Organismus und können daher auch weder positiv noch negativ selektioniert werden. Diese Austausche sollten also als rein stochastischer Prozess mit einer gleichbleibenden durchschnittlichen Rate in den Genomen zu Veränderungen führen. Neutral sind: - viele Mutationen, die keine Veränderung in den kodierten Proteinen hervorrufen (synonyme Substitutionen, die die Translation nicht beeinflussen oder die Funktion von RNA-Molekülen nicht verändern. - Substitutionen in Aminosäuresequenzen, die die Funktion des Proteins modifizieren -Mutationen von Sequenzpositionen, die funktionslos sind.
• Molekulare uhr? von Zuckerkandl und Pauling. Die Substitutionsrate für eine gegebene DNA-Region oder ein Protein in allen betrachteten Abstammungslinien (etwa innerhalb einer Klade oder eines ganzen Baumes) ist identisch und damit konstant.Der Grad der Divergenz zwischen je zwei Sequenzen ist unter dieser Annahme proportional zu der Zeit, die seit der Trennung beider Sequenzen verstrichen ist. Zeitpunkt der Aufspaltung zweier Arten von einem gemeinsamen Vorfahren mit Hilfe von DNA-Sequenzierung zu bestimmen und um die Evolutions­dauer abzuschätzen. Je mehr Mutationen (Unterschiede in der DNA-Sequenz) entstanden sind, desto länger hat die Entwicklungszeit gedauert. Schwierig ist es, die Häufigkeit von Mutationen (die Mutationsrate) zu bestimmen und damit die „Ganggeschwindigkeit“ der molekularen Uhr zu kalibrieren.
• Structural Genes? kodierend Protein kodierend RNA kodierend
• Regulatory Genes? ?
• Genetischer Code Zuordnungsvorschrift - eindeutig in seiner Funktion, aber nicht eineindeutig: "degeneriert", es gibt synonyme Codons 3 Nukleotide = ein Codon 4^3 = 64 versch. Codons 61 sense Codons (kodieren 20 versch. AS) 3 Stoppcodons (UGA,UAA, UAG) Start-Codon: AUG -->  MEth.
• Codonfamilie? Synoyme Codons, die sich an der 3. Codonposition unterscheiden, gehören zu einer Codon-Familie
• Wann entstehen Mutationen? Durch Fehler bei Replikation oder DNA-Reparatur
• In welchen Regionen kommen Synonyme und nichtsynonyme Mutationen vor? NUR in Proteincodierenden Regionen zu Nichtsynonymen Mutationen zählen: Missense und nonsense
• Substitutionen in sense Codons? 64-3 = 61 versch. sense codons Jedes der 61 sense codons kann auf 9 versch. Arten punktmutiert werden. Es gibt 9 mal 61 versch. Arten der Substitution = 549
• In welchen Regionen kommen Frameshift-Mutationen vor? NUR in Proteinkodierenden Regionen

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