Medizin Klinik (Subject) / Syndrome (Lesson)

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• Budd-Chiari-Syndrom Beim Budd-Chiari-Syndrom liegt eine komplette oder inkomplette Thrombose der Lebervenen vor.
• Evans-Syndrom Kombination von coombs-positiver autoimmun-hämolytischer Anämie und Autoimmunthrombozytopenie
• Bernard-Soulier-Syndrom 1 Definition Das Bernard-Soulier-Syndrom ist eine hereditäre Thrombozytopathie autosomal-rezessiven Erbgangs. 2 Epidemiologie Das BSS ist eine äußerst seltene Erkrankung mit einer geschätzten Prävalenz von 1:1000.000. 3 Pathophysiologie Dem BSS liegt eine Störung der Thrombozytenadhäsion zu Grunde, die auf einen erblich bedingten Defekt des Membranrezeptors für den endothelialien Von-Willebrand-Faktor (Glykoprotein Ib; Abk. GP Ib, GP Ib/IX) zurückgeht. Der Pathomechanismus beruht auf einer Punktmutation (Nonsense-Mutation) des GPIb- codierenden Gens.
• Reye-Syndrom Das Reye-Syndrom ist eine akute Enzephalopathie, die oft 3-5 Tage nach einer Infektion des oberen Respirationstraktes und Einnahme bestimmter Medikamente auftritt. Das Reye-Syndrom ist ein Krankheitsbild aus der Pädiatrie.
• Morbus werlhof = idiopathische thrombozytopenische Purpura Unter der idiopathischen thrombozytopenischen Purpura (ITP) versteht man eine Autoimmunkrankheit, deren Hauptmerkmal eine Zerstörung von Thrombozyten in der Milz ist.
• Kasabach-Merritt-Syndrom Das Kasabach-Merritt-Syndrom ist eine relativ seltene Erkrankung, die sich durch ein vermehrtes Auftreten von Hämangiomen und eine Thrombozyten-verbrauchende Gerinnungsstörung auszeichnet. Direkte Folge ist eine ausgeprägte Thrombozytopenie.
• von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL-Syndrom) Das autosomal-dominant vererbte von-Hippel-Lindau-Syndrom wird durch eine Mutation des VHL-Gens verursacht. Es ist charakterisiert durch eine abnorme Angiogenese und verschiedene benigne wie maligne Tumoren: Typisch sind Angiome der Retina, Hämangioblastome des ZNS, Phäochromozytome und Nierentumoren.

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