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Medizin (Subject) / Syndrome/ Erkrankungen (Lesson)
- Plummer Vinson Syndrom Das Plummer-Vinson-Syndrom ist ein Symptomkomplex mit trophischen Störungen bei länger bestehender Eisenmangelanämie. 2 Symptomatik Der Symptomkomplex des Plummer-Vinson-Syndroms besteht aus: Dysphagie Zungenbrennen (Glossitis) Nagelveränderungen mit Wachstumsstörung (Koilonychie) Mundwinkelrhagaden (Cheilitis) Splenomegalie Allgemeine Symptome wie Abgeschlagenheit, Müdigkeit und Schwäche 3 Hintergrund Im Rahmen eines lange bestehenden und schwerwiegenden Eisenmangels entwickeln sich Atrophiender Schleimhäute mit submuköser Entzündungsreaktion, die sich vornehmlich an den Schleimhäuten von Mundhöhle und Ösophagus zeigt. Insbesondere im Ösophagus kommt es durch gestörtes Wachstum und Regeneration der Schleimhaut zur Ausbildung von Membranen, die das Schlucken erschweren und schmerzhaft machen. Ein unbehandeltes Plummer-Vinson-Syndrom kann unter diesen Bedingungen zu Atypien und Dysplasiendes Epithels führen und gilt als Risikofaktor für die Entstehung eines Ösophaguskarzinoms(Plattenepithelkarzinom).
- Evans Syndrom TTP plus autoimmunhämolytische Anämie AK gg Erys und Thrombos
- Morbus Osler eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, bei der es zu einer krankhaften Erweiterung von Blutgefäßenkommt. Diese sogenannten Teleangiektasien können überall auftreten, finden sich jedoch besonders in Nase (daher auch das Leitsymptom Nasenbluten), Mund, Gesicht und den Schleimhäuten des Magen-Darm-Traktes. Da die Gefäßerweiterungen sehr verletzlich sind, kann es leicht zu Einrissen und somit zur Blutung kommen.
- Ehlers Danlos Syndrom Beim Ehlers-Danlos-Syndrom handelt es sich um eine heterogene Gruppe (10 Typen) von angeborenen Störungen der Kollagensynthese. Es gibt sowohl einen autosomal-dominanten und -rezessiven als auch einen X-chromosomalen Erbgang ähnlich Marfan Syndrom
- Purpura Schönlein Hennoch Die Purpura Schoenlein-Henoch ist eine immunologisch vermittelte Vaskulitis der kleinenBlutgefäße, die sich vor allem durch Hämorrhagien an Haut und Schleimhäuten manifestiert. 2 Ätiologie Die Vaskulitis bei Purpura Schoenlein-Henoch wird durch in den Gefäßwänden abgelagerteImmunkomplexe induziert. Das gehäufte Auftreten einer Purpura Schoenlein-Henoch nach Infektionenund der Einnahme von Medikamenten legt eine Immunreaktion als Ursache nahe. 3 Symptomatik Purpura Schönlein-Henoch Augenfällig sind multiple Petechien der Haut, vorzugsweise an abhängigen Körperpartien. Sie lassen sich mit dem Spatel nicht wegdrücken. Petechien finden sich auch an den Schleimhäuten und oft generalisiert, sodassGastrointestinaltrakt (blutige Diarrhö), Nieren (Hämaturie) und Gelenke (Ödeme durch Extravasate) mit betroffen sind. Dem Auftreten der Petechien gehen oft uncharakteristischeSchmerzzustände und leichtes Fieber zuvor. Die Erkrankung verläuft meistens über mehrere Wochen mit Schüben unterschiedlicher Intensität. Nur selten ist die Erkrankungchronisch-progredient.
- Caroli Syndrom 1 Definition Bei dem Caroli-Syndrom handelt es sich um eine zystische Dilatation der intrahepatischen Gallengänge (Choledochuszysten), die autosomal-rezessiv vererbt wird. 2 Typen Man unterscheidet zwei Typen des Caroli-Syndroms: Typ I: mit Gallengangssteinen und Cholangitiden Typ II: mit Leberzirrhose und ungünstiger Prognose
- Ogilvie Syndrom 1 Definition Als Ogilvie-Syndrom bezeichnet man den Ausfall der vegetativen Innervation des Darmes, dem die Zerstörung der versorgenden Ganglien zugrunde liegt. 2 Symptome Das Ogilvie-Syndrom ist vor allem durch Meteorismus, Koliken, Auszehrung und Obstipationgekennzeichnet. Der radiologische Befund zeigt häufig eine Dilatation des betroffenen Darmabschnittes auf.
- Peutz Jeghers Syndrom 1 Definition Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine Erkrankung mit autosomal-dominanter Vererbung, die durchmukokutane Pigmentanomalien und eine generalisierte Polyposis des Gastrointestinaltraktescharakterisiert ist. 2 Ätiologie Ursächlich für diese seltene Krankheit ist eine Mutation der Serin-Threonin-Kinase (STK11) auf demChromosom 19p13.3. Sie kann bei etwa 70% aller Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom nachgewiesen werden. Die Mutation der STK11 verändert eventuell ein Tumorsupressorgen, das zur Bildung von multiplen Polypen und gastrointestinalen und extraintestinalen Tumoren führt. 3 Klinik 3.1 Integument Bei der Inspektion findet man Pigmentflecken unterschiedlicher Größe. Diese sind sowohl auf derHaut, als auch auf den Schleimhäuten zu finden. Insbesondere findet man die Pigmenteinlagerungen jedoch im Lippenrot, in der perioralen Haut und in der Wangenschleimhaut. 3.2 Gastrointestinaltrakt Im Gastrointestinaltrakt weisen fast alle Patienten zahlreiche (bis zu mehrere hundert) gutartigePolypen auf, bei denen es sich zumeist um Hamartome handelt. Diese Polypen bestimmen den Krankheitsverlauf und rufen gastrointestinale Komplikationen hervor. Dazu zählen: okkulte oder manifeste Blutungen Invaginationen, die multipel und rezidivierend auftreten können Im weiteren Verlauf wird die Erkrankung von der Bildung intestinaler und extraintestinaler Tumoren bestimmt. Am häufigsten findet man: Magenkarzinome Mammakarzinome Hodentumoren Todesfälle treten vor dem 30. Lebensjahr vor allem durch die intestinale Polypose (Blutung,Invagination) auf, nach dem 30. Lebensjahr durch die Entwicklung maligner Tumoren. 4 Therapie Eine kausale Therapie ist nicht möglich, lediglich symptomatische Therapiemöglichkeiten sind gegeben. Diese umfasst die Polypektomie bei blutungsgefährdeten oder malignitätsverdächtigen Befunden und regelmäßige klinische und endoskopische Kontrolluntersuchungen (Koloskopie,Gastroskopie).
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