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Medizin (Subject) / Neuro-Myopathien (Lesson)
Myopathien
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- Muskeldystrophie Duschenne Rasch progrediente Erkrankung die mit einem absoluten Mangel an Dystrophin einhergeht, mit Verlust der gehfähigkeit vor dem 15 LJ. 1:4000 Jungen (häufigste Muskelaérkrankung im Kindesalter Weitere Symptome: Herzmuskelbefall(HI,HRS) Intelligenzminderung Kontrakturen (Hüfte,Knie) Risiko für maligne Hyperthermie erhöht Skoliose:-respiratorische Insuffiziens Merke: Ach, HERZchen,mal wieder zu HEIß (Hyperthermie) geDUSCHt.Zu DUMM, dass du dich nur bücken kannst(Kontrakturen). Klinik: Trenelenburg Hinken, Gowers zeichen, Pseudohypertrophie der Waden,CK stark erhöht,Beginn am Beckengürtel
- Muskeldystrophie Becker-Kiener Auch X-chromosomal, langsamer fortschreitend als Duschensche MD, da nur ein relativer Dystrophin Mangel besteht,erst nach 25-30 Jahren kommt es zur Gehunfähigkeit CAVE: Myoglobinurie und Narkosezwischenfälle
- Myotone Dystrophie Typ 1 Curschmann Steinert Autosomal vererbt, CTG Triplet (Chr.19) Antizipation (Von Generation zu Generation früheres Auftreten) distal betonte Muskelatrophie+ Reflexabschwächung,Stirnglatze,Katarakt,Hals/Schlund/Kaumuskulatur sind paretisch Herzbeteiligung characteristische facies Dysarthrie Steppergang Intelligenzminderung (zunehmend) Gonadenatrophie
- Myotonia congenita Thompson:aut..dom;Becker aut-rez Chlorid Kanal Defekt:- Störung der Erschlaffung und Kontraktion -genralisierte Myotonie und Hypertrophie -Muskelsteife,athletischer Körperbau -EMG: Zu und Abnahme der Frequenz und Amplitude (Sturzkampfbombergeräusch) Therapie:bei Belastung Na.-Kanalblocker (Mexiletin) 2.Wahl Carbamazepin
- Stiff Person Syndrom (Steife Person) häufig bei Autoimmunkrankheiten(D.m.1, Thyreoiditis,Perniziosa,Vitiligo) mti Epilepsien und Newoplasien Steifigkeit der Msukulatur (auf schon geringe Reize) shmerzhafte Spasmen Gangstörung vegetative Begleitsymptome (Schwitzen, Tachypne,Tachykardie) Unterbrechung durch Schlaf Im EMG, Daueraktiviät,mit normalen Frequenzen AP und Amplitudne.Keine Myotonen Salven Liquor:oloigoklonale Banden (Ig Produktion),AK gg GAD(auch bei´DM!-strukturverwandte AK) und(oder Amphiphysin)Therapie:Diazepam, baclofen, Valproat evtl.Plasmapherese, Ig Gabe
- MELAS Syndrom M Myopathie (belastungsabhänig,proximal)+M mitochondrial E Enzephalopathie L Laktat- A Azidose S Stroke Like Episodes Normales EMG trotz Muskleschwäche spricht für mitochondriale Myopathie ragged red fibresin Muskelbiospie evtlCoenzm Q und bei MELAS hochdosiert Folsäure
- Kearns Sayre Syndrom mitochondriale Muskelschwäche CPEO (hronisch proressive extrene Opthamlmoplegie):-Lähmung der Augenmuskeln,Ptosis) Retinits pigmentosa (auch bei Usher-Syndrom, Bardet-Biedl-Syndrom,Refsum-Syndrom,NBIA-Syndrom,Alport-Syndrom.) HRS Ataxie
- Myastena gravis Autoimmun- abh. AK beduingte Blockierung und Zerstörung von postsynaptischen Acetylcholinrezeptoren dr neuromuskulären Endplatte Stadium 1-5;f>m;70%lymphofollikuläre Thymushyperplasie Doppelbilder udn Ptosis Schluckstörung Dysarthrie belastungsabh. proximale Schwäche (Extremitäten)n Zunahme im tagesverlauf, und nach belastung Simpson test:Ptosis nimmt zu bei längerem Blick nach oben EMG:kontinuirliche Abnahme der Amplituden (Dekrment) nach wdh.Stimulation eines Nerven Therapie:Cholinsterasehemmer (z.B. Pyridostigmin)+Immunsuppresiva
- Lambert-Eaton Myasthenie Syndrom durch AK,häufig paraneoplatisch AK gg Ca Kanäle,gestörte Acth Freisetzung wie Myasthenie gravis,mit abgeschwächten Reflexenund vegetativen Symptomen.okuläre Beteiligung zu Beginn spricht gg Lambert Eaton Syndrom im EMG nehmen die Amplizuden bei repetetiver hochfrequenter reizung deutlcih zu Thymusentfernung Diaminopyridin Immunsuppressiva
- Lambert-Eaton Myasthenie Syndrom durch AK,häufig paraneoplatiusch AK gg Ca Kanäle,gestörte Acth Freisetzung wie Myasthenie gravis,mit abgeschwächten Reflexenund vegetativen Symptomen.okuläre Beteiligung zu Beginn spricht gg Lambert Eaton Syndrom im EMG nehmen die Amplituden bei repetetiver hochfrequenter Reizung deutlich zu Thymusentfernung Diaminopyridin Immunsuppressiva
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- Paramyotonia congenita Na Kanal Myotonie,autosomal dominant; Kennzeichen:Muskelsteife;Zunahme bei Kälte und bei Muskelarbeit in Kälte EMG:myotone Schauer (Zu und Abnahme von Frequenz und Amplitude),bei Kälte:Zunahme,dann passagere elektrische Stille (Schlaffe Muskeln)
- Myopathien Muskledystrophien X-Chromosomal: Duchenne/Becker- Kiener Autosomal Typ I: Curschmann Steinert (+Katarkt+Gonadendystrophie+Herz)distal Typ II:PROMM(wie Typ I+Tremor;aber ohne Facies,Stirnglatze,Intelligenzminderung)proximal Myotonien Myotonia congenita (Thompson/Becker);Cl Kanal Defekt;aut-dom Paramyotonia congenita (Eulenburg);Na-Kanal;aut-dom Stiff Person;oft +Autoimmun (Dm),Steife auf Reize Metabolische Myotonien Glykogenose (II+V ) Mitochondrial(Kearns Sayre;MELAS;CPEO;MERRF) LipidspeicherKH MAD Mangel Myositiden Autoimmun(Dermato-,Poly-,EinschlusskörperchenMyositis;Kollagenosen) bei viral Inf (Coxsackie;Echoviren)