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Medizin (Subject) / syndrome (Lesson)

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  • Marfan-Syndrom as Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit des Bindegewebes. Es tritt mit einer Häufigkeit von 1 unter 10.000 Geburten auf. In Deutschland sind ca. 8000 Menschen betroffen. 2 Genetik Das Marfan-Syndrom wird durch eine Mutation im Gen FBN1 auf dem langen Arm von Chromosom15 ausgelöst. Bisher sind über 500 verschiedene Mutationen entdeckt worden, die allesamt zu dem Phänotyp des Marfan-Syndroms führen. FBN1 kodiert für das Protein Fibrillin 1, einem wichtigen Bestandteil der Mikrofibrillen in der Extrazellulärmatrix. 75% der Fälle sind familiär, die restlichen 25 % der Fälle sind sporadisch und auf Neumutationen in der Keimbahn der Eltern zurückzuführen. 3 Morphologie Die Diagnose eines Marfan-Syndroms stützt sich auf klinische Befunde. Eine genetische Diagnostik ist aufgrund der Vielzahl verschiedener Mutationen eines einzelnen Gens nicht praktikabel. Die Manifestationen des Marfan-Syndroms betreffen häuptsächlich das Skelett, daskardiovaskuläre System und die Augen. Dabei ist zu beachten, dass nicht jeder Betroffene alle Symptome zeigen muss. Die Ausprägung des Marfan-Phänotyps kann sehr diskret sein und eine Blickdiagnose nahezu unmöglich machen. Skelett Pectus excavatum, Pectus carinatum langer, schlanker Körperbau mit auffällig langen Extremitäten und Fingern (Arachnodaktylie) Gelenke sind übermäßig dehnbar (Handgelenkzeichen) hoher Gaumenbogen Deformierungen der Wirbelsäule (z.B. Skoliose) Verminderte Streckfähigkeit im Ellbogengelenk Kardiovaskuläres System Aortenaneurysma und Aortendissektion Aorteninsuffizienz Floppy valves Mitralinsuffizienz Trikuspidalinsuffizienz Auge Dislokation oder Luxation der Linse mit resultierender Myopie und Astigmatismus Weitere Symptome sind Hautdehnungsstreifen in beanspruchten Arealen der Haut, eineMuskelhypotonie und eine Neigung zum spontanen Pneumothorax.
  • Sotos-Syndrom grosswuchssyndrom autosomal dominat makrozephalie reduzierte intelligenz vergöberung der gesichtszüge  
  • Wiedermann Beckwith Syndrom EMG Gigantismus Exophalos Makroglossie  
  • bartter syndrom Beim Bartter-Syndrom besteht ein genetischer Defekt der Transportproteine, welche die tubuläre Rückresorption von Ionen aus dem Tubuluslumen vermitteln. Je nachdem, welches Transportprotein betroffen ist, unterscheidet man verschiedene Typen: Typ 1 (antenatales Bartter-Syndrom): Natrium-Kalium-Chlorid-Kotransporter (NKCC2) Typ 2 (klassisches Bartter-Syndrom): Renal Outer Medullary Potassium Channel (ROMK) Typ 3: ClC-Chloridkanal (ClC-K2b) Typ 4: Barttin
  • Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) weist folgende Symptome auf: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Hexadaktylie (6 Finger) kapilläre Hämangiome tiefsitzende deformierte Ohren Hirnfehlbildungen Herzfehler polyzystische Nieren persistierendes embryonales und fetales Hämoglobin Fehlbildungen der inneren Organe Die Hälfte der Kinder ist bis zum Ende des ersten Lebensmonats verstorben.
  • Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom Das Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom (oder renales Fanconi-Syndrom) ist eine tubuläre Transportstörung der Nieren, GLUT2 die zu einer Urinausscheidung von Aminosäuren, Glucose, Phosphat und Bikarbonat führt, also zum Phosphatdiabetes mit Glukosurie und Hyperaminoazidurie. Es gibt sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv vererbte sowie symptomatische Formen. Die Begleit-Rachitis wird mit Vitamin D behandelt.
  • Prader-Willi-Syndrom chromosom 15 Hypogonadismus, kleiner Penis, Kryptorchismus (Hodenhochstand) Muskelhypotonie geistige Retardierung schmale Stirn, mandelförmige Augen Adipositas kleine Hände und Füße diabetische Stoffwechsellage.
  • Swyer-Syndrom Die XY-Gonadendysgenesie mit dem Karyotyp 46, XY (A) wird auch als Swyer-Syndrom bezeichnet. Diese Patienten haben Streakgonaden (E) und ein infantiles weibliches äußeres und inneres Genitale (B), (C). Sie entwickeln keine sekundären Geschlechtsmerkmale (D), sind von normalem bis großem Wuchs und phänotypisch unauffällig.
  • Mayer-Rokitanski-Küster-Hauser-Syndrom liegt eine Uterus- und Vaginalatresie
  • Goldberg-Maxwell-Morris-Syndrom Synonyme: Testikuläre Feminisierung, komplette Androgenresistenz, Morris-Syndrom Hormonrezeptormangel-Erkrankung,        Beim Goldberg-Maxwell-Morris-Syndrom liegt ein komplett weiblicher Phänotyp bei einem XY-Karyotypen vor, die Patienten fühlen sich weiblich. Es treten Bauch- oder Leistenhoden auf, die Patienten weisen bei einer Uterusaplasie eine blind endende Vagina auf, sie sind überdurchschnittlich groß und haben eine fehlende Schambehaarung ("hairless women").
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  • Fragilen X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom) Das Martin-Bell-Syndrom ist eine X-chromosomal vererbte Erkrankung; Jungen sind daher häufiger betroffen als Mädchen. 1 von 2000 Jungen erkrankt, etwa ein Drittel der Erkrankungen sind Neumutationen. Der Genlocus ist eine fragile Stelle Xp 28. Die Symptome sind: Hochwuchs, Makrozephalie Gesichtsdysmorphien große dysplastische Ohren (D) große Hoden Hyperkinesie (B) Hypersensibilität Autismus Überstreckbarkeit der Gelenke dilatierter Aortenbogen, Mitralklappenprolaps IQ < 60 (A).  
  • Smith-Lemli-Opitz-Syndroms Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom wird durch einen Defekt des letzten Schrittes der Cholesterolbiosynthese, den Mangel an 7-Dehydrocholesterolreduktase, verursacht. DieAkkumulation der Metaboliten 7-Dehydrocholesterol und 8-Dehydrocholesterol, die die wichtigsten biochemischen Marker für die Diagnose der Erkrankung darstellen, sowie der Mangel an Cholesterolkönnenzu multiplen kongenitalen Anomalien führen. Die Ursache desEnzymmangels sind Mutationen innerhalb des DHCR7-Gens, welches auf Chromosom11q13lokalisiert ist.Therapeutische Möglichkeiten bestehen in der Gabe von Cholesterol und im Notfall Fresh FrozenPlasma(FFP); der therapeutische NutzenvonStatinen befindet sich zurzeit in der klinischen Erprobung.
  • Lesch-Nyhan-Syndrom AlsLesch-Nyhan-Syndrom  wird eine seltene angeborene X-chromosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung (E) mit Hyperurikämie und vermehrter Harnsäure-Ausscheidung im Urin (C) bezeichnet. Sie führt zu folgenden Symptomen: Gicht Nierensteine bzw. Harnsäuresteine in den ableitenden Harnwegen psychomotorische Retardierung Tendenz zur Selbstverstümmelung Dystonie, Spastik, Choreoathetose Die Diagnose wird durch Nachweis der erhöhten Harnsäurekonzentration im Serum gestellt (mehr als 6 mg % bei Säuglingen, mehr als 8 mg % bei älteren Kindern).
  • Morbus Gilbert-Meulengracht er Morbus Gilbert-Meulengracht ist eine harmlose unkonjugierte Hyperbilirubinämie mit variabler Vererbung, die etwa 1 % der Bevölkerung betrifft. Ursache ist eine verminderte Aktivität der Bilirubin-UDP-Glukuronyl-Transferase. Gelegentlich klagen die Kinder über Oberbauchbeschwerden und Müdigkeit. Jungen sind verstärkt betroffen. Bei ausgeprägten Schüben mit o. g. Symptomen kann Phenobarbital kurzzeitig eingesetzt werden.
  • Zystinurie Eine Zystinurie führt zu Kristallurie und Urolithiasis. Es ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Rückresorption von Zystin, Lysin, Ornithin und Arginin.
  • Lesch-Nyhan-Syndrom Lesch-Nyhan-Syndrom, einer seltenen X-chromosomal rezessiv vererbten Erkrankung, ist.Automutilation bezeichnet man die Selbstverstümmelung, die ein Symptom beim Weitere Symptome sind Hyperurikämie, psychomotorische Retardierung, Dystonie, Spastik und Choreoathetose. Die Selbstverstümmelungen sind zwanghaft, das Schmerzempfinden ist nicht herabgesetzt. Eine erfolgreiche Therapie der zerebralen Symptome ist nicht möglich, sondern nur die Vermeidung von Harnsäureablagerungen.

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