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Diagnostik und Therapie (Subject) / Trisomie 21 (Lesson)
- Welche drei Arten von Trisomie 21 gibt es? Freie Trisomie 21 Translokation-Trisomie 21 Mosaik-Trisomie 21 Partielle Trisomie 21
- Beschreibe die Freie Trisomie 21 Das 21.ste Chromosom liegt dreifach vor in jeder Zelle nachweisbar Nondisjunction der Meiose 1 mütterlicherseits 75 % Wahrscheinlichkeit eines Chromosomenfehlers steigt mit dem Alter der Mutter
- Beschreibe die Translokation-Trisomie 21? Das überzählige Chromosom 21 liegt nicht frei vor Gebunden an Chromosomen der Gruppe D13,14,15 oder G 21, 22. balancierte Translokation: Es liegen 2 Chromosomen 21 vor, von denen 1 an ein anderes Chromosm anheftet --> kein DownSyndrom
- Beschreiben Sie die Mosaik-Trisomie 21 Zellen mit normalem Chromosomensatz von 46 und Zellen mit dreifach vorliegendem Chromosom 21. Nondisjunction in einer somatischen Zelle der Mitose --> Mosaikbildung
- Partielle Trisomie 21, Erklärung! Seltene Form der Trisomie 21. Duplikation eines Abschnitts der beiden Chromosomen21. Der Chromosomenanteil liegt dreifach, statt zweifach vor. C Chromosomenanzahl verändert sich nicht.
- Diagnostik: Welche Pränatalen Methoden gibt es? Invasive Methoden - Amniozentese: Fruchtwasserpunktion - Chorionzottenbiopsie Nichtinvasiv - Ultraschall, Feinultraschall Triple Test: Hormonuntersuchung des Blutes der Schwangeren Bestimmung von 3 Markern: alpha-Fetoprotein (niedrig), freie beta-Ketten des Choriongonadotropin (ß-hcG) (erhöht), freies Estriol (erniedrigt)
- Diagnostik Postnatale Methoden Äußere Merkmale: Muskelhypotonie, dritte Fontanelle, Brushfieldspots (weiße, hellgraue Sprenkel in der Regenbogenhaut), Epikanthus (Hautfalten am inneren Augenwinkel), Lidspaltenschrägstellung
- Symptome bei einier Trisomie 21 - Kraniofaziale Dysmorphien sind von der Norm abweichende morphologische Unverhältnismäßigkeiten von Kopf und Gesicht. - Intelligenzminderung, Schwierigkeiten beim Lernen - Muskelhypotonie Herzfehler 40-60% ASD (Atriumseptumdefekt) AVSD (Atrioventrikulärer Septumsdefekt) Leukämie im Kindesalter Alzheimer ab 40 Jahren
- Therapie Trisomie 21 Die Therapie des Down-Syndroms erfolgt symptomatisch. Operativ korrigierbare Fehlbildungen werden zeitgerecht angegangen. Durch Organisation in Vereinen und Selbthilfegruppen können Möglichkeiten zur Frühförderung und spezifischen Förderangeboten etabliert und genutzt werden. Menschen mit einem Down-Syndrom sind behindert, jedoch mit moderner medizinischer und sozialer Betreuung lebens- und integrationsfähig.
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