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Medizin (Subject) / Pädiatrie (Lesson)
- Primäre B-Zell-Defekte Leitsymptome erhöhte Anfälligkeit für bakterielle Infektionen - z.B. rez. Otitiden, Sinusitiden, Pneumonien - besonders im frühen Kindesalter systemische bakt. Infektionen (Sepsis, Meningitis, Arthritis) - Lymphadenopathie, Hepatosplenomegalie
- Primäre T-Zell-Defekte Leitsymptome erhöhte Anfälligkeit für Infektionen durch Viren, Pilze, Parasiten, intrazelluläre Bakterien
- Transitorische Hypogammaglobulinämie - verzögerte Reifung der T-Helfer-Funktion - Hypogammaglobulinämie über 6. LM hinaus - bes. bei FG - vermehrt Otitidien, Sinusitiden; gutes Ansprechen auf Antibiotika - IgG isoliert erniedrigt, normale Bildung von Impfantikörpern - keine Therapie nötig
- Selektiver IgA-Mangel - häufigster Immundefekt (1:500), autosomal-rezessiv oder -dominant vererbt - Serum-IgA <5mg/dl, IgM oft erhöht - Reifungsstörung IgA-produzierender Zellen - isoliertes Fehlen von IgA im Serum und sekretorischem IgA - rez. Infekte der oberen Luftwege, des Gastrointestinal- und Urogenitaltraktes - oft asymptomatisch, schwere Symptome bei gleichzeitigem IgG-Subklassen-Defekt
- M. Bruton (Infantile Agammaglobulinämie) - x-chromosomal rez. oder selten autosomal-rez. vererbter Defekt der B-Zell-Bildung mit schwerer Hypogammaglobulinämie, Hypoplasie des lymphatischen Gewebes - IgG, IgM, IgA, IgE stark vermindert, B-Zellen nicht nachweisbar, keine Impfantikörper, T-Zell-System intakt - Symptome nach 6. LM - rez. schwere Infektionen durch Staphylok., Pneumok., Haemophilus - keine Lymphadenopathie oder Splenomegalie - chron. Lungenerkrankung - Ig-Gaben alle 3-4 Wochen
- DiGeorge-Sndrom - durch Mikrodeletion 22q11.2; frühembryonale Entwicklungsstörung führt zu Hypoplasie von Thymus und Epithelkörperchen - kraniofaziale Dysmorphie, Hypoparathyreoiditismus, kongenitaler Herzfehler, Thymusaplasie - CATCH 22 (cardial, abnormal face, cleft palate, hypocalcemia) - Epikanthus, kurze Nase mit antevertierten Nasenlöchern, Fischmund, Mikroretrognathie - Hypocalcämie => Tetanie, Krampfanfälle - Entwicklungsverzögerung - 10% schwerer zellulärer Immundefekt - Th.: Kalzium, Vit. D, KM-Tx oder Tx von fetalem Thymusgewebe
- Kombinierte T- und B-Zelldefekte SCID - 50% x-chromosomal rez. vererbt; T-Lymphoz. + NK-Zellen (natürliche Killerzellen) fehlen, B-Zellen sind funktionslos (keine Lymphozytopenie) - Symptome im Alter von 2-3 Mon.: keine LK tastbar, keine Tonsillen, kein Thymus. - Rezidivierende intestinale Infektionen => Gedeihstörung - Rezidivierende pulmonale Infekte => resp. Insuffizienz - ausgeprägte oropharyngeale Candidiasis - Pneumocystis carinii - Pneumonie Th.: KM-Tx, Cotrimoxazol-Prophylaxe
- Wiskott-Aldrich-Syndrom - x-chrom.-rez. vererbt - Ekzem, Thrombozytopenie, rez. opportunistische Infektionen (im 2. LJ) - Petechien, später gastrointestinale Blutungen, ICH - Störung der humoralen Immunität im 1. LJ, abnehmende T-Zell-Immunität - Autoimmunphänomene, lymphoretikuläre Malignome - IgM niedrig, IgG normal, IgA, IgD, IgM erhöht, Impfantikörper vermindert, Thrombos vermindert, nach 6. LJ schwere Lymphozytopenie Th.: KM-Tx, Antibiotikaprophylaxe, Immunglobuline, Splenektomie
- Louis-Bar-Syndrom Ataxia teleangiectatica - autosomal rez. vererbt - zerebelläre Ataxie, okulokutane Teleangiektasien, rez. bronchopulmonale Infekte - endokrinologische Symptome (hypergonadotroper Hypogonadismus, gestörte Glukosetoleranz) - erhöhte Inzidenz maligner Erkrankungen - 50-80% selektiver IgA-Mangel, 50% IgG-Subklassendefekt, IgE erniedrigt, IgM erhöht, Lymphopenie, T-Zell-Defekt, Thymusdysplasie - FSH, alpha-Fetoprotein, CEA erhöht - Th.: symptomatisch
- Hyper-IgE-Syndrom - verminderte Aktivität von TH1-Zellen (zellulär) bei Überwiegen der TH2-Zellen (humoral) führt zu IgE-Erhöhung und Eosinophilie (bis 50%) - Ekzem, rez. Infektionen von Haut und Atemwegen, massiv erhöhtes IgE (>2000 IU/ml) - chron. Dermatitis mit Staphylokokkeninfektionen, Pneumatozelen, Candida-Infektionen, Osteoporose, Zahnanomalien Th.: antibiotische Prophylaxe
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