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Pädiatrie (Subject) / Pädiatrie (Lesson)
- Was gehört alles zum NG-Screening? Tabelle zum Neugeborenen-Screening (Screening-Zentrum Hessen) Der Guthrie-Test wird am 5. Lebenstag vorgenommen, nachdem das Kind mit Milch (Eiweißzufuhr) ernährt worden ist. Galaktosämie und Galaktosemangel:Galaktose + Galaktose-1-Phosphat, Galaktose-1-P-Uridyltransferase Angeborene Hypothyreose: TSH AGS: 17Hydroxyprogesteron Biotinidasemangel : Biotinidase z.B. PKU, Ahornsirupkrankheit,Tyrosinose: AS im Tandemmassenspektrometer Organoacidurien, z.B.Propionacidämie: Carnitin-Ester und freies Carnitin cystische Fibrose: Immunreaktives Trypsin G6-PDH-Mangel: Indikation: nur bei verlängerter Hyperbilirubinämie und familiärer Belastung bzw. Herkunft aus Südeuropa/Nahem Osten --> Glukose-6-P-Dehydrogenase