Genetik - Biologie learn online

Biologie (Subject) / Genetik (Lesson)

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Was ist der Zellzyklus und aus welchen Phasen besteht er? (2) = sich rhythmisch wiederholende Lebensphasen einer Zelle -> Mitose (Kern- und Zellteilung) 1 Std. -> Interphase (Wachstum und Verdopplung der Zelle) 23 Std.
Beschreibe die Interphase. die Interphase ist Phase im Zellzyklus, in welcher Wachstum und Verdopplung der Zelle stattfindet G1-Stadium: (10h) -> Wachstum der Schleimhautzellen -> verrichten ihre Arbeit -> DNA liegt als ungeordnete Chromatinfäden vor S-Stadium: (9h) -> Verdopplung / Replikation der DNA G2-Stadium: (4h) -> Vorbereitung auf Mitose -> Wachstumsschub -> Prüfung auf Fehler der DNA -> Bereitstellung von Enzymen für Mitose Mitose
Wofür ist die Mitose gut? =Bildung genetisch identischer Tochterzellen -> für Wachstum und Regeneration -> Vorkommen in Körperzellen
Beschreibe die Mitose. ungeordnete Chromatinfäden liegen im Zellkern vor Prophase I: -Auflösung der Kernmembran und des Kernkörperchens -Bildung der Spindelapparates -Chromatinfäden werden zu zwei-Chromatid-Chromosomen entschraubt Metaphase I: -Spindelapparat greift zwei-Chromatid-Chromosomen am Centromer und bewegt sie in die Äquatorielebene Anaphase I: -Trennung der zwei-Chromatid-Chromosomen in ein-Chromatid-Chromosomen durch das Heranziehen an die Zellpolen => an jedem Zellpol: vollständiger Chromosomensatz aus ein-Chromatid-Chromosomen Telophase I: -Entschraubung der Ein-Chromatid-Chromosomen in Chromatinfäden -Auflösung des Spindelapparats -Bildung neuer Kernmembran und Kernkörperchen => Entstehung zwei neuer Zellkerne Cytokinese: -Bildung von Plasmamembran (bei Pflanzen: Zellwand) => zwei erbgleiche Tochterzellen!
Was macht die Meiose? = Teilung der Keimzellen (in Hoden u. Eierstock) -> Bildung genetisch unterschiedlicher Keimzellen für geschlechtliche Fortpflanzung -> Erhaltung des artspezifischen Chromosomensatzes -> besteht aus 2 Reifeteilungen (Prophase I - Telophase II)
Beschreibe die Meiose. Prophase I: - homologe (46) zwei-Chromatid-Chromosome liegen eng aneinander (als Tetrader) und paaren sich im Verlauf der Prophase - Spindelapparat bildet sich - hier kann Rekombination stattfinden Metaphase I: - Anordnung der Tetrader in Äquatorialebene - Spindelfasern finden an Kinetochoren (Bindungsstelle für Spindela.) Anaphase I: - durch Verkürzung der Spindelfasern trennen sich zwei-Chromatid-Chromosomen und werden zu den entgegengesetzten Polen gezogen = an jedem Zellpol vollständiger, haploider Chromosomensatz aus 23 zwei-Chromatid-Chromosomen Telophase I: -Teilung der Kerne und der Zellen -> Spermienbildung: Entstehung zweier gleich großer, haploider Zellen -> Eizellenbildung: Eine der beiden Zellen erhält gesamtes Zellplasma -> ungleichmäsige Teilung -> Entstehung zweier haploider Zellen (also 1 große und 1 kleine (Polkörperchen) => zwei Zellen mit jeweils 23 zwei-Chromatid-Chromosomen Prophase II: - Spindelapparat wird neu gebildet Metaphase II: - zwei-Chromatid-Chromosomen ordnen sich in Äquatorialebene an - Spindelfasern ferifen an Centromeren Anaphase II: - Trennung der zwei-Chromatid-Chromosomen in Ein-Chromatid-Chromosomen - anschließend Transport zu den Zellpolen Telophase II: - Spindelapparat bildet sich zurück - Bildung einer neuen Kernmembran um die haploiden Sätze der Ein-Chromotid-Chromosomen - anschließende Cytokinese => Ergebnis: 4 genetisch unterschiedliche Zellen mit Ein-Chromatid-Chromosomen
Welche 3 Arten der DNA-Replikation (Verdopplung) gibt es? - konservative Verdopplung - semikonservative Verdopplung - disperative Verdopplung
Was bedeutet die konservative Verdopplung? - der elterliche Doppelstrang bleibt vollständig - die Tochterstränge werden bei jeder Replikation ausschließlich aus neuem Material synthetisiert
Was ist die semikonservative Verdopplung? - der elterliche Doppelstrang wird in seine Einzelstränge aufgetrennt, die jeweils als Kopievorlage für die Synthese eines komplentären Tochterstranges dienen
Was versteht man unter der disperativen Verdopplung? - jeder Tochterstrang besteht sowohl aus neusynthetisiertem als auch aus elterlichem Material
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Nenne und beschreibe die 7 Stufen der DNA-Replikation. 1. Entschraubung der DNA 2. Helikase trennt Stränge (löst H2-brückenbindungen) 3. DNA-Polymerase setzt an Primer an 4. DNA-Polymerase baut Nukleotide an "Originalstrang" und folgt der Helikase (von 5' bis 3' Ende) 5. von 3' bis 5' Ende: DNA-Polymerase baut entgegen der Helikase bis es auf ein schon ergänztes Stück trifft 6. Okazaki-Fragmente aus einzelnen Nukleotiden an DNA-Strang gebunden 7. Enzym Ligase verbindet einzelne Fragmente zu einem durchgängigem Strang
Beschreibe den Aufbau der DNA. 1. DNA-Molekül liegt als Doppelstrang vor, welche aus Zucker-Phosphat-Bändern bestehen. 2. Nach innen gebundene Basen -> Guanin - Thymin (bei RNA: Uracil) (drei H2-Brückenbindungen) -> Pyrimidinbasen -> Cytosin - Adenin (zwei H2-Brückenbindungen) -> Purinbasen 3. Die Basen verbinden durch H2-Brückenbindungen die beiden Stränge 4. Sie bilden eine Doppelhelix 5. Der eine DNA-Strang verläuft vom 5' -> 3', der ander 3' -> 5' 6. 5' erkennt man an der Phosphatgruppe am 5. C-Atom / 3' erkennt man an Pentose am 3. C-Atom 7. Doppelhelix hat zwei Vertiefungen: große Furche und kleine Furche an welche Proteinmoleküle (Histone) binden 8. beide Stränge sind zueinander komplementär (Basenabfolge des einen bestimmt komplementäre Basenabfolge des anderen)
Wodurch wird die DNA verpackt? Histone, um welche die DNA packt
Nenne die Unterschiede zwischen DNA und RNA anhand folgender Eigenschaften: Struktur, Aufbau der Nukleotide, Zucker, Basen, Funktion DNA / RNA Struktur: Doppelstrang / Einzelstrang Aufbau der Nukleotide: beide Phosphatrest + Zucker + Base Zucker: Desoxyribose / Ribose Basen: Adenin, Cytosin, Guanin, Thymin / Adenin, Cytosin, Guanin, Uracil Funktion: Träger der Erbinformation / je nach dem, meistens Übertragung gen. Information
Welche drei Arten des Chromosoms sieht man in einem Karyogramm? - homologe Chromosomen - Autosomen - Gonosomen
Was sind homologe Chromosomen? jeweils gleich aussehende Chromosomen, die von Vater und Mutter stammen (XX)
Was sind Autosomen? - Körperchromosomen - jede Körperzelle des Menschen besitzt 44 (22x2) Autosomen
Was sind Gonosomen? - Geschlechtschromosomen - jede Körperzelle des Menschen besitzt 2 -> Frau: XX -> Mann: XY
Beschreibe, wie ein Chromosom aufgebaut ist. - besteht aus jeweils 2 Chromatiden welche mit dem Centromer verbunden sind -> Centromer teilt jede Chromatide in zwei meistens unterschiedlich lange Arme (langer Arm und kurzer Arm)
Wie viele Chromosomen hat ein Mensch? 46 (Autosomen: 22x2 ; Gonosomen: 2, XX o. XY)
Was ist ein diplomier Chromosomensatz? doppelter Chromosomensatz, also 2n -> Autosomen, da diese sich durch Zellteilung teilen und dabei die gleiche gen. Information weitergeben
Was bedeutet haploid? ein einfacher Chromosomensatz, also 1n (Gonosomen sind haploid, da sie mit einer anderen haploiden Zelle verschmelzen und einen diploiden Chromosomensatz bilden, als dem dann ein Mensch wird)
Was ist Chromatin? - enthält Erbinformation der Zelle - liegen in einzelnen, unterschiedlich langen Fäden vor
Was ist ein Nukleosom? DNA-Stränge + Histone, also in aufgewickelter Form - ist quasi eine so ne Kugel
Was ist die Proteinbiosynthese? = Gene transkribieren Proteine, die dann Phänotypen bestimmen
Aus welchen Schritten besteht die Proteinbiosynthese? 1. Transkription 2. RNA-Prozessierung 3. Translation
Wie passiert die Proteinbiosynthese bei Prokaryoten? - sowohl DNA als auch Ribosomen befinden sich im Cytoplasma - noch während RNA an DNA transkribiert wird, kann Ribosom sich bildende RNA-Moleküle translatieren => weder räumliche Trennung (weil kein Zellkern) noch zeitliche Trennung
Wie passiert die Proteinbiosynthese bei Eukaryoten? - Transkription -> Zellkern - Translation -> Cytoplasma - zuerst braucht, man die Transkription um Translation vollziehen zu können => sowohl räumliche (weil Zellkern) als auch zeitliche Trennung
Beschreibe die Transkription in ihren 3 Schritten. = Umschreiben von DNA in Boten-RNA (mRNA), also einfach eine Kopie machen 1. Initiation - Erkennung des Promotors (bestimmte Basensequenz, die Anfang siganlisiert) und Anlagerung der RNA-Polymerase - H2-brückenbindungen zwischen Basen werden gelöst - RNA liest nur Matrizenstrang (also den codogenen Strang) 2. Elongation - codogener Strang und Code-Strang werden getrennt - Anlagerung komplementärer RNA-Nucleotide auf codogenem Strang -> Thymin wird zu Uracil - Verknüpfung durch RNA-Polymerase - Abspaltung zweier Phosphatreste 3. Termination - Stopp der Transkription beim Erreichen einer bestimmten Basensequenz (Terminator-Region) - prä-mRNA wird frei - DNA-Strang schließt sich vollständig
Was ist ein codogener Strang? Der Strang der DNA, der während der Transkription für die mRNA als Vorlage dient, also der Strang der codiert wird. Die mRNA ist im Ergebnis komplementär zu dem codogenem Strang
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Beschreibe die RNA-Prozessierung. 1. Ansetzen eine Cap -> am 5'-Ende: 5'-Cap-Struktur (Guaninnucleotid) -> am 3'-Ende: Poly-A-Schwanz (50-200 Adeninnucleotide) => schützen während des Transportes vor Abbau der mRNA 2. Spleißen - unnötige Infos werden rausgeschnitten -> Introns (nicht codierender Bereich) werden herausgeschnitten -> Exons (codierender Bereich) werden zusammengesetzt => fertige mRNA durch Kernporen zu Ribosomen transportiert alternatives Spleißen: Exons werden anders angeordnet
Beschreibe die Beladung der tRNA vor der Translation. Beladung der tRNA (transport RNA: transportiert Aminosäure zu mRNA) -> tRNA enthält am unteren Ende Anti-Codon, welches komplementär zum Basentriplett auf der mRNA ist -> unbeladene tRNA dockt am aktiven Zentrum der tRNA-Synthetase an und wird mithilfe von ATP mit der dazugehörigen Aminosäure beladen
Wie viele Basen werden für die Herstellung einer Aminosäure gebraucht? 3, das wird Basentriplett oder Codom genannt
Beschreibe den Prozess der Translation, nachdem die tRNA beladen wurde. Schritt 1: Initiation - Ribosom stellt Protein her - Ribosom setzt an Start-Codon (AUG) der mRNA an in 5' -> 3' (also Richtung 3') -> Start-Codon liegt dann an A-Stelle (Aminocylstelle, oder auch Anfangsstelle ;) ) und die mit der entsprechenden Aminosäure beladene tRNA setzt sich an die A-Stelle, da Anti-Codon mit mRNA Triplett übereinstimmt Schritt 2: Elongation - Ribosom fährt einen weiter (in 3' Richtung) -> tRNA an ursprü. A-Stelle gelangt zur P-Stelle (Peptidyl-tRna-Bindungsstelle o. Mittelstelle) - Ribosom fährt noch einen weiter -> tRNA von P-Stelle gelangt nun zur E-Stelle (Exit-Stelle) und tRNA von A-Stelle gelangt wieder zur P-Stelle - Aminosäure von E-Stelle bindet an Aminosäure von P-Stelle und trennt sich von tRNA -> nun unbeladene tRNA verlässt Ribosom an E-Stelle Schritt 3: Termination - Translations ist beendet, wenn STOPP-Codon (UAA, UAG, UGA) erreicht wird - Protein löst sich
Beschreibe, welche DNA-Schäden durch UV-Strahlung auftreten können. Schaden 1: Thymin-Dimere - UV-Strahlung bewirkt meistens die Bildung von Thymin-Dimeren -> es verbinden sich zwei nebeneinander liegende Thymin-Basen mit H2-brückenbindungen => die Thymin-Basen können keine Bindung mit den komplementären Basen eingehen ab hier: zwei Möglichkeiten: 1. es findet die Exzisionsreparatur statt: Enzym Endonuclease schneidet Thymin-Dimer + umliegende Basen heraus. Anschließend setzt DNA-Polymerase richtige Basen ein und die DNA-Ligase verknüpft den korrigieren Strang mit original Strang zusammen. 2. Thymin-Dimer bleibt erhalten und es kommt zu einer Beeinträchtigung der DNA-Replikation: Helikase entbindet Strang, kann aber Thymin-Dimer nicht richtig ablesen und setzt deshalb eventuell nicht komplementäre Basen ein. Bei der 2. Replikation wird der falsche Strang nun verdoppelt => Veränderung der DNA hat stattgefunden Schaden 2: Zellzyklus-Kontrolle Es gibt Kontrollpunkte zwischen den einzelnen Phasen des Zellzyklus, die die Zelle auf Schäden überprüft. Wenn dies der Fall ist, leitet das Protein p53 zsm. mit anderen Proteinen den Zelltod (Apoptose) ein, was die unkontrollierte Vermehrung geschädigter Zellen verhindert. Bei Schädigung des p53 Gens durch UV-Licht:
Was sagt die Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese aus? Dass jeweils ein Gen die Synthese eines bestimmten Eynzyms codiert.
Was sagt die Ein-Gen-ein-Polypeptid-Hypothese aus? Ein Gen enthält genetische Information für die Synthese eines Polypeptids.
Was ist ein Polypeptid? mittellange Aminosäurekette, die aus ca. 10-100 Aminosäuren besteht.
Wie benutzt man die Code-Sonne? Schritt 1: Wenn man einen Doppelstrang hat, nimmt man das 3' zu 5' Stück. Schritt 2: Wandel das Stück in RNA um, d.h. Thymin wird zu Uracil! und das Stück sollte von 5' nach 3' gehen Schritt 3: Beim bestimmen den Aminosäuren geht man von innen nach außen, bzw. von 5' zu 3' (logisch) Schritt 4: Wenn es um mutationen geht, musst du die DNA betrachten und nicht die mRNA!!!! die mRNA bildest du nur, um die aminosäuren daraus zu bilden, also die mutation findet in der dna statt, nicht in der mrna!!!
Welche 3 Arten der Genmutation gibt es? 1. Punktmutation -> Stumme Mutation -> Missense Mutation -> Nonsense Mutation 2. Rastermutation -> Insertion -> Deletion 3. Inversion
Was ist die Punktmutation (Substitution)? Fachwort für Punktmutation: Substitution = Austausch eines Nukleotids + des komplemantären Nukleotids 2 Arten: 1. Transition: Austausch Purin- gegen Purinbase bzw. Pyrimidin- gegen Pyrimidinbase 2. Transversion: Austausch Purin- gegen Pyrimidinbase bzw. Pyrimidin- gegen Purinbase -> Stumme Mutation: Mutation in nichtcodierendem Bereich, z.B. in 3. Base mutiert aber führt tzd zu gleicher AS (keine Auswirkung auf das Protein) -> Missense Mutation: An 1./2. Stelle des Tripletts -> falsche AS -> ggf. Veränderung der Aktivität -> Nonsense Mutation: Triplett wird in Stoppsignal umgewandelt -> Translation endet verfrüht -> funktionsloses Polypeptid
Was ist die Rastermutation? Insertion: - zusätzliches Einfügen von Nukleotidpaaren -> Verschiebung des Leserasters => Protein mit veränderter Aktivität Deletion: - Entfernung/Fehlen von Nukleotidpaaren -> Verschiebung des Leserasters => Protein mit veränderter Aktivität
Was ist die Inversion (Genmutation)? Teile der Doppelhelix werden herausgeschnitten und fälschlich bzw. verkehrtherum wieder eingefügt
Wofür ist die Genregulation da? Genregulation steuert die Aktivität der Gene, bzw. steuert die Genexpression. -> ob das vom Gen codierte Protein gebildet wird -> wann -> und wie
Wofür ist die Genregulation da? Genregulation steuert die Aktivität der Gene, bzw. steuert die Genexpression. -> ob das vom Gen codierte Protein gebildet wird -> wann -> und wie
Wie läuft die Genregulation, genauer die Substratindikation, bei Prokaryoten ab? Substratindikation Blockierter Zustand: Ein Repressorprotein wird vorher durch Transkription und Translation hergestellt, welcher räumlich von den Strukturgenen (die Gene, die für die abbauenden Enzyme codieren) getrennt ist. Zwischen Regulatorgen und Strukturgen befindet sich der Promotor, an welchem sich die RNA-Polymerase anlagert. Zwischen Promotor und Strukturgen befindet sich Operator, an welchen sich der Repressor anlagert und somit die Polymerase nicht durch lässt. Reihenfolge des Aufbaus: Regulatorgen ⎮ Promotor, an welchen sich RNA-Polymerase anlagert ⎮ Operator, an welchen sich Repressor anlagert ⎮ Strukturgene Im blockierten Zustand ist der Repressor aktiv, das bedeutet er lagert sich an Operatorregion an und lässt Polymerase nicht zu Strukturgenen => sie können nicht abgelesen werden => es kann keine Enzymsynthese stattfinden ___________________________________________________________________ Induktion: Das Substrat selbst führt die Herstellung der Enzyme, die für den Abbau des Substrats dienen, herbei Das Substrat, wofür die Strukturgene Enzyme zum Abbau codieren, lagert sich, wenn im System, an den Repressor an, welches in inaktiviert. So findet eine Veränderung der Raumstruktur des Repressors statt und dieser kann sich nicht mehr an den Operator anlagern. Das hat zur Folge, dass die Polymerase nicht blockiert wird und die Strukturgene ablesen und synthetisieren kann. Diese bauen dann das Subtrat ab.
Wie läuft die Genregulation, genauer die Endproduktrepression, bei Prokaryoten ab? Substratindikation, nur andersrum. Endproduktrepression findet statt, um die Produktion eines Enzym / Stoffes zu stoppen. Bsp: Wenn Tryptophan in der Umgebung ist, nehmen Bakterien sie auf. Wenn keins in der Umgebung ist, können sie selbst welches herstellen. Es ist kein Tryptophan kein der Umgebung: Repressor lagert sich nicht am Operator an, er ist inaktiv, also kann Polymerase Stukturgene ablesen und nötigen Enzyme hergestellt werden Es ist Tryptophan in der Umgebung: Repressor wird durch Tryptophan selbst aktiviert und lagert sich an Operator an, sodass Polymerase nicht hinduch kann und die Strukturgene nicht ablesen kann.
Wie funktioniert Genregulation bei Eukaryoten? Findet im Rahmen der Transkription statt! 1. Es gibt mehrere RNA-Polymerasen (I,II,III) -> RNA-Po.I und RNA-Po.II: transkribieren RNA-Moleküle, die direkt verwendet werden (bsp: um tRNAs oder rRNAs für Ribosomen) -> RNA-Po.II: nur zuständig für Transkription der Protein codierenden Gene 2. TATA-Box: quasi Promotor-Region, die aus sehr vielen Thymin und Adenin Basen besteht. Hier lagert sich die RNA-Po.II an 3. Transkriptionsfaktoren (TF): 3.1 allgemeine TF: lagern sich an TATA-Box an, erst wenn alle angelagert sind, kann Transkription beginnen 3.2 spezifische TF: zeigen der RNA-Po. II welche Gene abgelesen werden sollen 4. Enhancer: DNA-Region, an welchen sich Aktivatorproteine anlagern, die sich verstärkend auf Transkription auswirkt 5. Silencer: DNA-Region, an welche sich Repressorproteine anlagern, die sich verlangsamend auf Transkription auswirkt => Aus Zusammenspiel von Enhancern und Silencern ergibt sich Transkriptionsrate (Schnelligkeit) 6. Mediator: verhilft den Enhancern und den Silencern, dass ihre spezifisch bindenden TF nicht direkt mit codierendem DNA-Abschnitt wechselwirken, sondern dass das durch Mediator passiert => erst, wenn alle TF an TATA-Box angelagert sind, kann Transkription starten, da durch die TF die RNA-Po.II weiß, wo sie sich anlagern muss. Enhancer/Silencer verstärken/verlangsamen die Transkription und wenn diese 1000000 Jahre entfernt sind, dann bilden sich Schleifen um näher an Transkriptionsgeschehen zu sein.
Welche Möglichkeiten der künstlichen DNA-Replikation gibt es? - PCR
Wie funktioniert PCR? In dem PCR-Ansatz ist enthalten: zu replizierende DNA, ausreichend Nukleotide, hitzestabile DNA-Polymerasen und 2 DNA-Primer. Schritt 1: DNA-Strang wird durch Hitze denauturiert, die H2-brückenbindungen werden aufgelöst und somit die Stränge getrennt ("Schmelzen") Schritt 2: Hybridisierung: Primer setzen jeweils an beiden Strängen am 3' Ende Schritt 3: Elongation: Polymerase setzt an Primer an und ergäntz die komplentären Basen Wiederholung ca. 30 - 50 mal